Hvað er Fabry-sjúkdómur? Við skulum læra um þennan sjaldgæfa sjúkdóm á einfaldan hátt.

Finnst þér stundum óbærileg sviðatilfinning í lófum og iljum án ástæðu? Eða ertu mjög þreyttur og svitnar ekki og ert með litla rauða bletti á húðinni? Þú gætir haldið að þetta séu eðlilegir hlutir. En þetta gætu líka verið einkenni sjaldgæfs erfðasjúkdóms sem kallast Fabry-sjúkdómur , sem við höfum ekki heyrt mikið um. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða í þessari grein í dag hvað þetta heitir, hvers vegna það kemur fyrir, hver eru einkennin og hvort það sé til meðferð.

Hvað nákvæmlega er Fabry-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Fabry-sjúkdómur ástand sem orsakast af erfðagalla í líkama okkar. Það sem gerist er að framleiðsla nauðsynlegs ensíms í líkamanum minnkar eða er alveg fjarverandi. Heiti þessa ensíms er alfa-galaktósídasi A , eða „(alfa-GAL)“ í stuttu máli.

Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi kerfi sem er eins og sorphirðufyrirtæki. Þetta ensím sem kallast „alfa-GAL“ er klárasti starfsmaðurinn í því fyrirtæki. Hlutverk þess er að hreinsa og brjóta niður sfingólipíð, tegund af fitu (nánar tiltekið fitulíkt efni) sem er framleitt inni í frumum okkar.

Nú, í líkama einstaklings með Fabry-sjúkdóm, er þetta snjalla verkfæri, „alfa-GAL“ ensímið, ekki í nægilegu magni. Hvað gerist þá? Þessar rusllíku fitur sem kallast „sfingólipíð“ byrja að safnast fyrir í líkamanum. Alveg eins og ruslahaugur safnast fyrir í húsi ef ruslið er ekki fjarlægt. Þessi tegund fitu safnast aðallega fyrir í æðum okkar, hjarta, nýrum, heila, taugakerfi og húð. Þegar fita safnast upp svona með tímanum byrja þessi líffæri að skemmast. Þetta tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast leysikornageymslutruflanir .

Hverjar eru helstu gerðir þessa sjúkdóms?

Fabry-sjúkdómnum má skipta í tvo meginflokka, allt eftir því á hvaða aldri einkenni byrja að koma fram.

Er þessi sjúkdómur algengur? Hver fær hann?

Fabry-sjúkdómur er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt tölfræði kemur klassíska formið fyrir hjá um það bil einum af hverjum 40.000 körlum. Hins vegar er seinkomandi formið aðeins algengara. Það getur haft áhrif á einn af hverjum 1.500 til 4.000 körlum.

Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu útbreiddur þessi sjúkdómur er meðal kvenna, þar sem sumar konur hafa engin einkenni eða aðeins væg, og því lifa þær án þess að fá greiningu á sjúkdómnum.

Svona kemur þetta frá kynslóð til kynslóðar.

Þetta er erfðasjúkdómur, sem þýðir að hann erfist frá foreldrum til barna. Gallaða genið sem veldur þessu er á X-litningnum okkar. Við skulum skoða hvernig þetta gengur í fjölskyldum.

• Ef faðirinn er með sjúkdóminn: Faðir með Fabry-sjúkdóm erfir X-litninginn sinn til allra dætra sinna . Þetta þýðir að allar dætur hans munu erfa stökkbreytinguna í geninu fyrir sjúkdóminn. En synir eru ekki í áhættuhópi . Þetta er vegna þess að synir fá Y-litninginn frá föður sínum, ekki X-litninginn.
• Ef móðirin er með sjúkdóminn: Móðir með Fabry-sjúkdóm hefur 50% líkur á að erfa gallaða X-litninginn til allra barna sinna (annað hvort dóttur eða sonar) . Það er eins og að kasta upp mynt. Annað barnið gæti erft sjúkdóminn en hitt ekki.

Hver eru einkenni Fabry-sjúkdómsins?

Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir hafa mjög væg einkenni en aðrir geta haft alvarleg einkenni. Karlar hafa almennt alvarlegri einkenni en konur.

Þetta eru nokkur af algengustu einkennunum:

• Verkir í höndum og fótum: Hendur og fætur geta fundið fyrir dofa, náladofa eða brennandi tilfinningu. Þessi verkur getur versnað við áreynslu.
• Hitaviðkvæmni: Vanhæfni til að þola mikinn hita eða mikinn kulda.
• Minnkuð svitamyndun: Sumir svitna mjög lítið (hypohidrosis) . Aðrir svitna alls ekki (anhidrosis) .
• Húðbreytingar: Lítil, upphleypt, dökkrauð eða fjólublá blettur birtast á svæðum eins og brjósti, baki og kynfærum. Þetta kallast æðakeratóm .
• Augnbreytingar: Sérstakt mynstur myndast á hornhimnu augans. Þetta kallast cornea verticillata . Þetta hefur þó engin áhrif á sjónina. Aðeins læknir getur séð þetta með sérstöku tæki (raufarlampa).
• Vandamál í meltingarfærum: Vandamál eins og magaverkir, uppþemba, niðurgangur eða hægðatregða koma oft fyrir.
• Algeng einkenni: Þreyta, sundl, hiti og líkamsverkir (eins og flensa) geta komið fyrir.
• Heyrnarvandamál: Heyrnarskerðing eða eyrnasuð (suð í eyrum) getur komið fyrir.
• Áhrif á nýrun: Aukið próteinmagn í þvagi (próteinmigu) .
• Bólga: Bólga í fótleggjum, ökklum og fótum (bjúgur) .

Hvaða hættulegu fylgikvillar geta komið upp vegna þessa sjúkdóms?

Í mörg ár getur uppsöfnun þessara fituefna, sem kallast „sfingólipíð“, í líkamanum valdið alvarlegum skaða á æðum og líffærum. Þetta getur leitt til fylgikvilla sem geta jafnvel verið lífshættulegir.

Helstu fylgikvillarnir eru:

• Hjartasjúkdómar: Ástand eins og óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir) , hjartaáföll, stækkað hjarta og hjartabilun .
• Nýrnabilun: Skemmdir á nýrum geta leitt til algjörs starfsemismissis þeirra.
• Taugavandamál: Skemmdir á úttaugum (úttaugakvilli) geta valdið auknum verkjum og dofa í útlimum.
• Heilablóðfall: Stífla í æðum til heilans getur valdið lömun eða skammvinnum blóðþurrðarköstum (TIA) .

Hvernig á að greina sjúkdóminn? (Greining)

Ef læknirinn grunar Fabry-sjúkdóm mun hann eða hún ávísa nokkrum prófum til að staðfesta greininguna.

• Ensímprófun:Þetta er blóðprufa. Hún mælir magn ensímsins „alfa-GAL“ í blóði þínu. Ef þetta magn er lægra en 1% er grunur um sjúkdóminn. Hins vegar er þetta próf aðeins áreiðanlegt fyrir karla. Það hentar ekki konum, þar sem ensímmagn þeirra getur sveiflast á venjulegum tímum.
• Erfðapróf: Þetta er besta leiðin til að staðfesta sjúkdóminn. DNA-raðgreiningartækni getur greint nákvæmlega hvort stökkbreyting eða galli sé í GLA-geninu , sem stýrir framleiðslu á „alfa-GAL“ ensíminu.
• Nýburaskimanir: Í sumum löndum eru nýburar skimaðir fyrir þessum sjúkdómum.

Hvaða meðferðir eru í boði við Fabry-sjúkdómi?

Það er engin lækning við Fabry-sjúkdómnum. Hins vegar eru til árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og hægja á uppsöfnun skaðlegrar fitu í líkamanum. Meginmarkmið þessara meðferða er að koma í veg fyrir hjartasjúkdóma, nýrnasjúkdóma og aðra alvarlega fylgikvilla.

Auk þessara aðalmeðferða eru gefin sérstök lyf við verkjum og magavandamálum. Vísindamenn eru einnig að þróa nýjar meðferðir með erfðatækni.

Hvernig verður lífið með þessum sjúkdómi? (Horfur)

Fabry-sjúkdómur er versnandi sjúkdómur. Þetta þýðir að hætta á einkennum og fylgikvillum eykst með aldri. Sjúkdómurinn getur stytt lífslíkur. Að meðaltali lifa karlar með klassíska formið fram á sextugsaldur og konur fram á sjötugsaldur.

En það mikilvægasta er að með því að fá rétta meðferð, sérstaklega með því að hugsa vel um heilsu hjartans og nýrna, er hægt að bæta mörgum árum við líf sitt.

Er hægt að koma í veg fyrir að þessi sjúkdómur breiðist út til fjölskyldumeðlima?

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er hætta á að börnin erfi hann ef einhver í fjölskyldu þinni hefur stökkbreytingu sem tengist honum. Þess vegna er mjög mikilvægt að hitta erfðaráðgjafa ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni hefur þennan sjúkdóm.

Slíkur sérfræðingur getur útskýrt líkurnar á því að börnin þín erfi genið. Þeir geta einnig rætt um þá möguleika sem í boði eru ef þú hyggst eignast börn. Til dæmis er til aðferð sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD) . Þessi aðferð prófar fósturvísa áður en þeim er komið fyrir í móðurinni með glasafrjóvgun (IVF) til að velja heilbrigð fósturvísa sem hafa ekki gallaða genið.

Þegar þú ættir að leita til læknis tafarlaust

Ef þú hefur fengið greiningu á Fabry-sjúkdómi og finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum skaltu tafarlaust leita til læknis eða fara á næstu bráðamóttöku.

• Verkur í brjósti, óreglulegur hjartsláttur, öndunarerfiðleikar (þetta geta verið merki um hjartaáfall).
• Mikil bólga eða vökvasöfnun í líkamanum.
• Alvarlegt sundl, sjóntruflanir, breytingar á talgetu (þetta gætu verið merki um heilablóðfall).
• Skyndilegt heyrnartap.
• Alvarlegir magakrampar eða niðurgangur.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Þegar þú greinist með þennan sjúkdóm er eðlilegt að hafa margar spurningar. Ekki gleyma að spyrja þessara spurninga þegar þú hittir lækninn þinn.

• Hvernig fékk ég Fabry-sjúkdóminn?
• Hvaða tegund af Fabry-sjúkdómi er ég með?
• Hvaða meðferð hentar mér best?
• Hverjar eru áhætturnar og aukaverkanirnar af þessum meðferðum?
• Er fjölskylda mín í hættu á að fá þennan sjúkdóm? Ættum við að fara í erfðapróf?
• Hvaða læknismeðferðir og prófanir ætti ég að halda áfram að fá?
• Hvaða einkenni fylgikvilla ætti ég sérstaklega að hafa áhyggjur af?

Það er eðlilegt að finna fyrir sorg og kvíða þegar maður greinist með Fabry-sjúkdóm. Þú gætir haft áhyggjur af framtíðinni og börnunum þínum. En mundu að nú eru til mjög árangursríkar meðferðir til að stjórna þessum sjúkdómi. Og margar rannsóknir eru í gangi sem gefa okkur von um framtíðina. Með því að fylgja meðferðaráætlun þinni nákvæmlega og vinna náið með lækninum þínum geturðu stjórnað einkennunum, komið í veg fyrir langtímaskaða og lifað farsælu lífi.