Fabry-sjúkdómur: Við skulum læra um þennan sjaldgæfa arfgenga sjúkdóm

Finnst þér eins og útlimirnir þínir séu bara að brenna eða kitla? Finnst þér stundum mjög þreyttur, jafnvel eftir að hafa unnið lítil verkefni? Þó að þetta virðist eðlilegt, getur stundum verið sjaldgæfur erfðasjúkdómur á bak við þetta, eins og Fabry-sjúkdómur. Þú hefur kannski ekki einu sinni heyrt um þetta nafn. En það er mjög mikilvægt að vita um það. Við skulum ræða það einfaldlega í dag.

Einfaldlega sagt, hvað er Fabry-sjúkdómur?

Fabry-sjúkdómur er erfðasjúkdómur sem er algengur í fjölskyldum okkar. Hann er mjög sjaldgæfur. Einfaldlega sagt framleiðir einstaklingur með þennan sjúkdóm ekki ensím sem kallast alfa-galaktósídasi A (alfa-GAL í stuttu máli) á réttan hátt.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þetta ensím er. Ensím er tegund próteins sem tekur þátt í ýmsum efnaferlum í líkama okkar. Helsta hlutverk þessa alfa-GAL ensíms er að brjóta niður tegund af fitu sem kallast sfingólipíð í líkama okkar, það er að segja að melta hana og fjarlægja hana úr líkamanum.

Ímyndaðu þér, hvað gerist ef sorphirðarinn kemur ekki heim til okkar í marga daga? Rusl safnast fyrir um allt húsið, ekki satt? Þannig er það bara. Þegar alfa-GAL ensímið vantar byrjar tegund af fitu sem kallast sphingolipids að safnast fyrir í æðum og vefjum okkar. Þessi uppsöfnun getur skaðað hjarta, nýru, heila, taugakerfi og húð. Þetta tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast leysikornageymslutruflanir.

Hverjar eru helstu gerðir þessa sjúkdóms?

Fabry-sjúkdómnum má skipta í tvo meginflokka, allt eftir því á hvaða aldri einkenni byrja að koma fram.

Hvernig þróast Fabry-sjúkdómur? Er hann arfgengur?

Já, þetta er algjörlega arfgengur sjúkdómur. Genin okkar eru staðsett á hlutum sem kallast litningar. Gallaða genið sem veldur þessum sjúkdómi er staðsett á X-litningnum .

Við skulum skilja þetta einfaldlega:

• Ef faðirinn er með Fabry-sjúkdóm:
• Allar dætur hans erfa þennan gallaða X-litning. Þetta þýðir að allar dætur hans eiga möguleika á að fá þennan sjúkdóm.
• En þar sem synir erfa Y-litninginn frá feðrum sínum, erfa synir ekki þennan sjúkdóm frá feðrum sínum.
• Ef móðirin er með Fabry-sjúkdóm:
• Þar sem móðirin hefur tvo X-litninga eru 50% líkur á að hvert barn hennar (annað hvort dóttir eða sonur) erfi gallaða X-litninginn. Þetta þýðir að sum börn geta fengið sjúkdóminn en önnur ekki.

Hver eru einkenni Fabry-sjúkdómsins?

Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Karlar upplifa almennt alvarlegri einkenni en konur. Sumar konur geta fengið mjög væg eða engin einkenni.

Þetta eru algeng einkenni:

• Dofi, náladofi eða miklir verkir í höndum og fótum .
• Mikill sársauki við áreynslu eða líkamlega áreynslu.
• Óþol fyrir kulda eða hita.
• Minnkuð svitamyndun (hypohidrosis) eða engin svitamyndun yfirleitt (anhidrosis).
• Magavandamál eins og magaverkir, niðurgangur og hægðatregða.
• Sundl.
• Einkenni svipuð og inflúensu, svo sem hiti, líkamsverkir og þreyta.
• Heyrnarskerðing eða eyrnasuð (suð í eyrum).
• Lítil rauðfjólublá bólur (æðahnútar) sem birtast á húð á brjósti, baki og kynfærum.
• Bólga (bjúgur) í fótleggjum, ökklum og fótum.
• Aukið próteinmagn í þvagi (próteinmigu).
• Sérstakt mynstur (hornhimna) myndast inni í auganu. Þetta hefur ekki áhrif á sjónina. Það er aðeins hægt að sjá með sérstakri augnskoðun (raufarljósaskoðun).

Hættulegir fylgikvillar sem geta komið upp vegna þessa sjúkdóms

Fyrrnefnd tegund fitu (sfingólipíð) getur safnast fyrir í líkamanum í mörg ár og skaðað helstu líffæri okkar. Þetta getur leitt til fylgikvilla sem geta jafnvel verið lífshættulegir.

• Hjartasjúkdómar: óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir), hjartaáfall, stækkað hjarta og hjartabilun.
• Nýrnabilun: Með tímanum getur verið nauðsynlegt að gangast undir skilun eða jafnvel nýrnaígræðsla.
• Heilablóðfall: Heilablóðfall eða skammvinn blóðþurrðarkast (TIA) getur komið fram vegna stíflu í æðum til heilans.
• Taugaskemmdir (útlægur taugakvilli).

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Ef þú finnur fyrir slíkum einkennum gæti læknirinn grunað þennan sjúkdóm og vísað þér í nokkrar rannsóknir.

Hvaða meðferðir eru til?

Það er engin lækning við Fabry-sjúkdómnum ennþá. En gefðu ekki upp vonina. Nú eru til mjög árangursríkar meðferðir sem geta stjórnað einkennum, hægt á uppsöfnun fitu í líkamanum og komið í veg fyrir alvarlega fylgikvilla.

Það eru tvær helstu meðferðaraðferðir:

1. Ensímuppbótarmeðferð (ERT)

Þetta felur í sér að þú færð útgáfu af alfa-GAL ensíminu, sem líkaminn framleiðir ekki sjálfur, í rannsóknarstofu. Þetta lyf er gefið sem innrennsli í bláæð, eins og saltvatnslausn, á tveggja vikna fresti.Þessi meðferð stöðvar uppsöfnun fitu í líkamanum.

2. Meðferð með fylgismanni til inntöku

Þetta er pilla sem þú tekur. Lyfið virkar með því að gera við gallaða alfa-GAL ensímið í líkamanum og láta það virka aftur. Þessi meðferð virkar þó ekki fyrir alla. Það fer eftir eðli erfðabreytingarinnar. Læknirinn mun ákveða hvort þetta henti þér.

Auk þessara aðalmeðferða má gefa aðskilin lyf við verkjum, magaóþægindum og öðrum einkennum.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú hefur fengið greiningu á Fabry-sjúkdómi skaltu tafarlaust hafa samband við lækni ef þú finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum:

• Einkenni hjartaáfalls eins og brjóstverkur, mæði og óreglulegur hjartsláttur (ef þetta gerist skal fara tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahússins).
• Of mikil bólga.
• Einkenni lömunar eins og mikill sundl, breytingar á sjón og erfiðleikar með tal (farið strax á slysadeild í þessu tilfelli einnig).
• Skyndilegt heyrnartap.
• Mikill magaverkur eða uppþemba.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar maður greinist með Fabry-sjúkdóm. Þú gætir haft áhyggjur af framtíð þinni og börnum þínum. Hins vegar eru nú til árangursríkar meðferðir og nýjar rannsóknir í sjónmáli. Með því að fylgja meðferðaráætlun þinni nákvæmlega og vinna náið með lækninum þínum geturðu stjórnað einkennunum og komið í veg fyrir langtímaskaða.