Hefur einhver í fjölskyldunni þinni fengið ristilkrabbamein? Komdu, við skulum tala um þennan erfðasjúkdóm (ættgengur kirtilfjölpólýpósi - FAP)!

Hefur einhver í fjölskyldu þinni, kannski á unga aldri, fengið ristilkrabbamein? Eða hefur læknir sagt þér að þú sért með litla vöxt (sepa) í ristlinum ásamt magavandamálum? Hvort sem þú hefur heyrt um slíkt eða ekki, þá getur verið mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta ástand sem kallast „FAP“ sem við ætlum að ræða í dag. Því þótt það sé nokkuð sjaldgæft, þá getur það, ef það greinist snemma, sparað þér mörg stór vandamál.

Hvað er FAP í einföldu máli?

Einfaldlega sagt er fjölskyldufjölgun kirtilfjölgunar, eða FAP í stuttu máli, erfðasjúkdómur sem veldur því að fjöldi lítilla vaxtar (sepa) sem kallast kirtilæxli, sem geta orðið krabbameinsvaldandi, myndast í ristli og stundum inni í endaþarmi.

Hugsaðu um það, sumir fá eitt eða tvö af þessum æxlum í ristlinum sínum með aldrinum. Það er eðlilegt. En hjá þeim sem eru með „FAP“ eru þeir yfirleitt með meira en hundrað, stundum þúsundir af þessum æxlum, en þau byrja að þróast mjög ung, kannski allt niður í tíu ára aldur. Þess vegna eru líkurnar á að eitt af þessum æxlum breytist í krabbamein („ristilkrabbamein“), það er að segja áhættan á ævinni, mjög miklar .

Til að stjórna þessari áhættu mæla læknar venjulega með aðgerð þar sem allur ristillinn er fjarlægður (heildar ristilfjarlæging) . Stundum er einnig fjarlægt endaþarminn (fram- og endaþarms- og ristilfjarlæging). Þetta er vegna þess að í FAP vaxa þessi æxli of hratt til að hægt sé að stjórna þeim með því að fjarlægja þau eitt af öðru. Reyndar, ef þessi aðgerð er ekki framkvæmd, munu margir með FAP fá krabbamein fyrir miðjan aldur .

Fólk með FAP getur fengið aðrar tegundir æxla, ekki bara í ristlinum, heldur einnig annars staðar, svo sem í húð, mjúkvef, tönnum og beinum. Jafnvel eftir að ristillinn hefur verið fjarlægður gætirðu þurft að halda áfram að gangast undir skimun til að athuga hvort þessi önnur æxli séu til staðar og þú gætir þurft að gangast undir aðgerð vegna þeirra líka.

Hver er hættan á að fá krabbamein hjá fólki með FAP?

Ef einstaklingur með FAP fær ekki meðferð eru næstum 100% líkur á að fá ristilkrabbamein. Einnig getur krabbameinið þróast fyrr og á yngri aldri en hjá öðrum. Ef vitað er að fjölskyldumeðlimur er með sjúkdóminn ættu börn í þessum fjölskyldum að fara í ristilspeglun árlega frá 10 ára aldri .

Auk ristilkrabbameins eru einstaklingar með FAP í hættu á að fá aðrar tegundir krabbameins:

• Krabbamein í efri hluta smáþarmanna („skeifugörnarkrabbamein“) - um 8%
• Papillary skjaldkirtilskrabbamein - um 2%
• Briskrabbamein - um 2%
• Lifrarkrabbamein sem kallast „hepatoblastoma“ (sérstaklega hjá börnum) - um 1,5%
• Magakrabbamein - um 1%
• Heila- og mænuæxli - minna en 1%

Eru til mismunandi gerðir af FAP-um?

Já, það er til aðalgerð af „FAP“ og nokkrar aðrar undirgerðir auk þess.

• „Klassískt“ FAP: Þetta einkennist af nærveru meira en 100 kirtilæxla í ristli.
• „Veiklað“ FAP (AFAP): Þetta er aðeins vægari undirtegund. Það eru á milli 20 og 100 blöðrur í ristlinum.
• Gardner heilkenni: Eins og hefðbundið „FAP“ heilkenni eru meira en 100 æxli í ristlinum. Að auki myndast aðrar tegundir æxla annars staðar í líkamanum.
• Turcot heilkenni: Krabbameinsæxli þróast í heilanum ásamt mörgum æxlum í þörmum.

Hversu algengt er þetta ástand sem kallast FAP?

FAP er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Hann hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 8.000 einstaklingum. FAP er orsök um 0,5% allra ristilkrabbameina. Undirgerðir eins og AFAP, Gardner heilkenni og Turcotte heilkenni eru enn sjaldgæfari.

Hver er munurinn á FAP og Lynch heilkenni?

Lynch heilkenni er annar arfgengur sjúkdómur sem eykur hættuna á að fá ristilkrabbamein og önnur krabbamein. Lynch heilkenni er einnig kallað HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Eins og nafnið gefur til kynna þýðir þetta ekki endilega að fjöldi ristilæxla þróist með sér .

Fólk með Lynch heilkenni getur fengið krabbamein jafnvel þótt það sé með eitt eða fleiri æxli í ristli. Einnig þróast æxli og krabbamein aðeins síðar en í FAP og hættan er örlítið minni. Þessir tveir sjúkdómar eru af völdum mismunandi stökkbreytinga í genum .

Hver eru einkenni FAP? Hvernig þekkjum við það?

Í FAP myndast ristilsepar mun fyrr en hjá almenningi, oft á unglingsárunum . Þessir separ valda hugsanlega ekki neinum einkennum fyrr en þeir eru orðnir hættulega stórir. En ef þú ferð í ristilspeglun getur læknirinn fundið þá.

Fólk með „FAP“ getur haft hundruð eða þúsundir sepa í ristli sínum . Fólk með „AFAP“ hefur að minnsta kosti 20. Þar sem separnir eru fleiri og vaxa hraðar í „FAP“ eru þeir líklegri til að valda einkennum en separ. Einkenni eru meðal annars:

• Blæðing í endaþarmi
• Niðurgangur
• Langvinnir kviðverkir

Fólk með FAP getur stundum haft einkenni sem læknar geta greint að utan:

• Húðfibróm: Trefjakenndir, örkenndir kekkir undir húðinni.
• Húðblöðrur: Kúlulaga kekkir fylltir með keratíni sem staðsettir eru undir húðinni.
• Beinæxli: Æxli sem myndast ekki í beinum. Þau finnast oftast í kjálka eða höfuðkúpu.
• Aukatennur eða klemmdar tennur:Þetta má sjá á röntgenmynd af tönnum.
• Meðfædd stækkun litþekju sjónhimnu (CHRPE): Þetta má sjá við augnskoðun. Hins vegar veldur það yfirleitt ekki sjónvandamálum.

Á hvaða aldri byrja einkenni FAP venjulega?

Í FAP hefst vöxtur ristilsins venjulega um 16 ára aldur. Í AFAP getur hann byrjað aðeins síðar. Ef foreldrar þínir og læknar vita að þú ert í áhættuhópi fyrir sjúkdóminn gætu þeir byrjað að prófa þig eftir 10 ára aldur. Ef þú gerir það ekki gætirðu verið greindur með sjúkdóminn vegna einkenna þinna.

Hver er helsta orsök FAP?

Helsta orsök FAP er stökkbreyting í genum . Þetta gen kallast adenomatous polyposis coli (APC) genið . Það er einnig kallað æxlisbælandi gen. Þetta þýðir að þetta gen kemur í veg fyrir að frumur vaxi stjórnlaust og myndi æxli. Þegar stökkbreyting á sér stað í genum raskast virkni þessa gens.

Genstökkbreytingin sem veldur FAP er stökkbreyting í kímlínu. Þetta þýðir að þetta er ekki eitthvað sem gerist á lífsleiðinni, heldur eitthvað sem gerist við getnað . Þetta er eitthvað sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Ef annað foreldrið þitt hefur þessa stökkbreytingu eru 50% líkur á að þú erfir hana. Hins vegar eru um 30% þessara stökkbreytinga nýjar (upprunalegar stökkbreytingar), það er að segja, þær eru ekki arfgengar . Þess vegna gætu um 30% sjúklinga sem greinast með FAP ekki haft fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna FAP?

Mikilvægasti fylgikvillinn sem þarf að meðhöndla við FAP er ristilkrabbamein . Skurðaðgerð til að fjarlægja ristilinn (ristilaðgerð) getur dregið verulega úr þessari áhættu. Hins vegar getur það að lifa án ristils haft áhrif á líf þitt vegna þess að hægðalosun breytist. Þú gætir þurft að nota smágirnispoka eða smágirnispoka í stað ristils.

Þar sem stökkbreytingin í geninu sem veldur FAP er til staðar í hverri einustu frumu líkamans geta æxli myndast hvar sem er í líkamanum . Önnur æxli geta einnig myndast utan ristilsins og stundum orðið krabbameinsvaldandi. Læknirinn gæti mælt með skimunaráætlun til að leita að þessum tegundum æxla:

• Separ í skeifugörn/umhverfi skeifugörnarinnar:Þetta myndast í efri hluta smáþarmanna (skeifugörnarinnar) eða þar sem gallgangurinn eða brisgangurinn tengist smáþörmunum. Næstum allir með FAP fá þetta. Lítill fjöldi fólks getur fengið krabbamein í skeifugörn, krabbamein í ampullu, krabbamein í brisgöngunum eða krabbamein í gallgöngum.
• Magapólípar: Um 90% fólks með FAP fá magapólípa, en aðeins 1% þeirra þróast í krabbamein.
• Desmoidæxli: Þetta eru krabbameinslaus æxli sem myndast í bandvef. Þau koma fyrir hjá um 15% fólks með FAP. Þótt þau séu ekki krabbameinsvaldandi geta þau stundum (um 5%) valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum og jafnvel dauða. Þau geta verið mjög árásargjörn, breiðst út í nærliggjandi vefi og þrýst á eða lokað fyrir æðar, líffæri og taugar. Þau eru erfið í fjarlægingu og geta komið aftur.
• Papillary skjaldkirtilskrabbamein: Þessi tegund skjaldkirtilskrabbameins kemur fyrir hjá um 2% fólks með FAP. Það er tiltölulega minna hættulegt og er oft læknanlegt.
• Lifrarkrabbamein: Börn með FAP eru sérstaklega í lítilli hættu á að fá sjaldgæft lifrarkrabbamein sem kallast lifrarblöðruæxli.
• Medulloblastoma: Þetta er heilakrabbamein. Það getur komið fram með Turcot heilkenni, sem tengist FAP. Jafnvel með FAP er það mjög sjaldgæft.
• Endaþarmssepar: Ef þú lætur ekki fjarlægja endaþarminn ásamt ristlinum ert þú í hættu á að fá endaþarmssepa, þannig að þú þarft að fara í endaþarmsspeglun alla ævi.

Hvernig veistu með vissu hvort þú ert með FAP?

Ef þú vilt vita hvort þú hafir erft stökkbreytinguna í APC geninu geturðu komist að því með erfðaprófum . Í erfðaprófi er tekið sýni af DNA þínu (eins og blóði eða munnvatni) og leitað að tilteknum stökkbreytingum í geninu. Ef þú ert með stökkbreytinguna er næsta skref að fara í ristilspeglun til að athuga hvort um kirtilæxli sé að ræða.

FAP er greint þegar að minnsta kosti 100 separ eru til staðar (20 ef AFAP er til staðar) og stökkbreyting í APC geninu er til staðar . FAP er ekki eini arfgengissjúkdómurinn sem veldur kirtilsepa. MUTYH-tengdir separ eru svipaðir sjúkdómar, en þeir orsakast af stökkbreytingu í öðru geni sem kallast MUTYH.

Hver er meðferðaráætlunin fyrir einstakling með FAP?

Meðferðaráætlunin fyrir FAP felur í sér ævilangt eftirlit og skyldubundna skurðaðgerð.Á fyrstu stigum, ef þú ert með fáa sepa (eða AFAP), gæti læknirinn fjarlægt þá hvern fyrir sig með ristilspeglun (fjölfjarlægingu). Þegar separnir verða mjög stórir eða verða krabbameinsvaldandi getur skurðaðgerð verið nauðsynleg.

Skurðaðgerð

Flestir með klassískan ristilbólgusjúkdóm þurfa að gangast undir algera ristilaðgerð seint á þrítugsaldri eða snemma á fertugsaldri . Læknirinn mun ákveða hvenær aðgerðin á að fara fram út frá áhættuþáttum þínum. Hann eða hún mun einnig ræða við þig um mismunandi gerðir af ristilaðgerðum sem þú getur gengist undir.

Þegar ristillinn er fjarlægður myndast gat á milli smáþarmanna og endaþarmsins (eða endaþarmsins). Stundum getur skurðlæknir tengt þessa tvo enda aftur. Þá er hægt að hafa hægðir í gegnum endaþarminn eins og venjulega. Ef það er ekki mögulegt mun hann búa til „stómíu“, sem er ný opnun í kviðnum fyrir hægðirnar.

Skimun

Læknateymið þitt mun ráðleggja þér hversu oft þú ættir að fara í skimunarpróf fyrir mismunandi gerðir æxla, byggt á persónulegum áhættuþáttum þínum. Fyrir hefðbundna FAP er mælt með árlegum ristilspeglunum frá 10 ára aldri þar til ristilaðgerð er framkvæmd . Fyrir AFAP ætti skimun að hefjast árlega, frá 20 ára aldri.

Eftir ristilaðgerðina ættir þú að halda áfram að gangast undir sigmoidospeglun, þar sem neðri hluti meltingarvegarins er skoðaður. Ef þú ert með hluta af endaþarmi eftir ættir þú að láta skoða hann á 6 til 12 mánaða fresti. Ef endaþarmurinn var fjarlægður og skipt út fyrir dausgörn ættir þú að láta skoða hann á 1 til 4 ára fresti.

Aðrar áætlaðar prófanir geta verið:

• Efri ristilspeglun: Þetta er svipað og ristilspeglun, en hún er gerð á efri hluta meltingarfæranna. Speglunartæki er sett niður í kok og inn í magann og efri hluta smáþarmanna (skeifugörn) til að athuga hvort einhverjir séu til staðar getur læknirinn fjarlægt þá samtímis aðgerðinni.
• Ómskoðunarpróf fyrir skjaldkirtils- eða lifrarkrabbamein.
• Tölvusneiðmyndataka (CT) eða segulómun (MRI) til að finna desmoid æxli.

Er hægt að koma í veg fyrir FAP?

Erfðaráðgjöf til að skilja hættuna á að erfa FAP-sjúkdóminn til barna þinnaÞað getur hjálpað. Að ræða þessa áhættu getur hjálpað þér að skipuleggja fjölskylduna þína. Venjulega er ekki hægt að koma í veg fyrir að erfðabreytingar eigi sér stað við getnað, en það eru ýmsar leiðir til að skipuleggja fjölskyldu sem þú getur íhugað.

Hver er lífslíkur einstaklings með FAP?

Ef meðferð er ekki framkvæmd er meðalævilengd um 42 ár . Hins vegar, með réttri læknishjálp og meðferð, er hægt að lifa eðlilegu lífi . Eftir að ristillinn hefur verið fjarlægður er mest hætta á að krabbamein í meltingarfærum og vandamálaríkari „desmoid“ æxlum fylgir. Þessi krabbamein eru mun sjaldgæfari en ristilkrabbamein.

Ef ég er með þetta ástand, hvað ætti ég að búast við?

Ef þú greinist með FAP geturðu búist við að gangast undir læknisfræðilegar rannsóknir alla ævi og hugsanlega nokkrar aðgerðir til að fjarlægja æxlin . Æxli sem myndast utan ristilsins eru ólíklegri til að verða krabbameinsvaldandi en separ í ristlinum. Þó að desmoid æxli séu ekki krabbameinsvaldandi geta þau stundum verið minniháttar eða meiriháttar óþægindi.

Þú getur búist við að gangast undir algera ristilaðgerð snemma á ævinni . Eftir það gætu þarmarnir verið tengdir saman aftur, eða þú gætir fengið smágirnispoka eða stoma. Hver þessara valkosta hefur í för með sér hættu á ákveðnum fylgikvillum. Þú getur samt sem áður lifað löngu og heilbrigðu lífi eftir ristilaðgerð.

Það er eðlilegt að finna fyrir sorg og kvíða þegar maður fréttir að maður er með erfðasjúkdóm sem krefst læknisaðstoðar alla ævi. Hins vegar, þegar maður veit það, getur maður gripið til aðgerða til að stjórna áhættunni á krabbameini . Þó að skurðaðgerð sé örugglega í vændum, munu læknar reyna að gera hana eins þægilega og mögulegt er.

Margir geta farið í kviðsjáraðgerð til að fjarlægja ristilinn, sem er gerð í gegnum lítil skurð og grær fljótt . Fólk með dausgörn gæti þurft að gangast undir nokkrar aðgerðir en mun að lokum geta notað salernið eins og áður.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna úr því sem við höfum rætt (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, út frá því sem við höfum talað um „FAP“, þá eru þetta mikilvægustu atriðin sem þú þarft að muna:

• FAP er erfðasjúkdómur sem getur erfst í kynslóðum.
• Þetta veldur því að hundruð eða þúsundir sepa myndast í ristlinum, sem geta orðið krabbameinsvaldandi.
• Ef meðferð er ekki veitt er hættan á að fá ristilkrabbamein mjög mikil .
• Það er mjög mikilvægt að byrja að fara í ristilspeglun frá unga aldri (10-12 ára) .
• Aðalmeðferðin er skurðaðgerð til að fjarlægja ristilinn (risavöðvaaðgerð) .
• Jafnvel eftir að ristillinn hefur verið fjarlægður þarf ævilangar skimanir til að athuga hvort æxli þróist annars staðar í líkamanum.
• Þó að þetta sé ævilangt ástand sem þarf að meðhöndla , er mögulegt að lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi með viðeigandi læknismeðferð og skimunum .

Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, eða ef þú vilt vita meira um þetta, skaltu endilega leita læknisráða . Snemmbúin meðvitund og snemmbúin viðbrögð eru það mikilvægasta.

` FAP, fjölskyldukirtilspólýpur, erfðasjúkdómar, ristilpólýpur, ristilkrabbamein, APC-gen, ristilspeglun, ristilnám, skurðaðgerð