Hvað er Fanconi blóðleysi? Við skulum ræða þetta sjaldgæfa ástand á einfaldan hátt.

Finnst barnið þitt þreytt og úrvinda allan tímann? Lítur það föl út? Eða eru einhverjar líkamlegar breytingar til staðar frá fæðingu? Kannski er orsök þessa sjaldgæft ástand sem kallast Fanconi blóðleysi. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn, því þetta er ástand sem ekki margir hafa heyrt um, er svolítið flókið og líka mjög sjaldgæft. Svo í dag munum við ræða um þetta, hvað það er, hver eru einkennin og er til meðferð, allt á mjög einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Ókei, við skulum fyrst skoða hvað Fanconi blóðleysi (FA) er?

Einfaldlega sagt er Fanconi blóðleysi (FA) sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur fyrst og fremst áhrif á beinmerg í líkama okkar.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessi beinmergur er. Við köllum mjúka, svampkennda hlutann inni í stóru beinum líkamans beinmerg. Hann er eins og blóðverksmiðja í líkama okkar. Þrjár helstu gerðir blóðfrumna sem líkaminn þarfnast , rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur, eru framleiddar úr þessum beinmerg.

Hins vegar getur beinmergur einstaklings með FA ekki framleitt þessar blóðfrumur á réttan hátt. Það er eins og framleiðsla verksmiðjunnar sé trufluð. Fyrir vikið eru heilbrigðar blóðfrumur ekki framleiddar í nægilegu magni. Þetta ástand getur valdið ýmsum heilsufarsvandamálum. Einnig getur FA ekki aðeins haft áhrif á beinmerginn, heldur einnig marga aðra hluta líkamans.

Hvernig hefur FA áhrif á líkamann?

Það getur verið mismunandi hvernig þetta ástand hefur áhrif á hvern einstakling, en almennt séð eru nokkrar megináhrif.

• Líkamleg frávik: Um 75% barna sem fæðast með FA, eða þrjú af hverjum fjórum, eru með einhvers konar líkamleg frávik. Þetta getur haft áhrif á bæði útlit og innri líffæri.
• Beinmergsbilun: Um 90% þeirra sem þjást af beinmergsbilun fá beinmergsbilun. Þetta þýðir að beinmergurinn getur ekki framleitt nægilega margar heilbrigðar blóðfrumur. Þetta getur leitt til annarra blóðsjúkdóma, svo sem vanmyndunarblóðleysis og mergmisþroskaheilkennis (MDS) . MDS er talið vera forstig hvítblæðis.
• Aukin hætta á krabbameini: Milli 10% og 30% fólks með FA eru í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins, svo sem hvítblæði. Þessi krabbamein geta einnig komið fram á yngri aldri en meðaltal fólks.

Er Fanconi blóðleysi krabbamein?

Þetta er spurning sem margir hafa. Einfalda svarið er nei . FA er ekki krabbamein. Það er erfðasjúkdómur.

Hins vegar, þar sem geta líkamans til að gera við skemmdar frumur er skert hjá fólki með FA, eru þau í meiri hættu á að fá krabbamein en aðrir. Einkum eru þau líklegri til að fá krabbamein eins og bráða mergfrumuhvítblæði , húðkrabbamein og krabbamein í höfði og hálsi.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni FA eru mjög mismunandi. Sumir hafa einkenni sem eru sýnileg við fæðingu, en aðrir finna ekki fyrir neinum einkennum í mörg ár. Við skulum flokka þessi einkenni niður í nokkra flokka.

1. Einkenni blóðleysis

Þessi einkenni koma fram þegar rauð blóðkorn líkamans fækka.

• Stöðug þreyta: Að vera svo þreyttur og úrvinda að maður getur ekki einu sinni sinnt venjulegum verkefnum.
• Ljós húð: Húðin virðist föl vegna skorts á blóði í líkamanum.
• Mæði: Tilfinning um mæði jafnvel eftir smá göngu.
• Tilfinningin er eins og hjartað slái hratt.
• Tíð höfuðverkur.

2. Einkenni beinmergsbilunar

Þetta veldur einkennum vegna fækkunar rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna.

• Tíð sýkingar: Vegna fárra hvítra blóðkorna veikist ónæmiskerfi líkamans, sem leiðir til tíðra bakteríu- og sveppasýkinga.
• Auðveld blæðing: Lágt blóðflagnatal skerðir blóðstorknun. Þetta getur leitt til blæðinga frá tannholdi og nefi, marbletta og marbletta og blæðinga sem stöðvast ekki, jafnvel eftir minniháttar meiðsli.

3. Einkenni krabbameins sem geta tengst FA

• MDS og AML: Þessir sjúkdómar geta valdið mikilli þreytu, auðveldum blæðingum og marblettum, fölvi, öndunarerfiðleikum og alvarlegum sýkingum.
• Flöguþekjukrabbamein: Grófir bólur eða ógróandi sár á húðinni.

4. Einkenni sem tengjast líkamlegum breytingum

Þessi einkenni eru oft sýnileg við fæðingu. Ekki allir hafa öll þessi einkenni, en þeir geta haft eitt eða fleiri.

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Ástæðan fyrir þessu er galli í genum okkar. Hugsið um líkama okkar sem byggingu sem er byggð samkvæmt flókinni áætlun. Sú áætlun eru genin okkar. Það eru um 20 gen sem tengjast fitusýrum. Helsta hlutverk þessara gena er að vernda og gera við frumur líkama okkar, sérstaklega DNA, gegn daglegum skemmdum.

Sá sem þjáist af FA hefur stökkbreytingu í þessum genum. Þess vegna á sér ekki stað viðgerð á skaðanum rétt.

• Vegna þessaÖnnur skemmd á DNA safnast upp og frumur byrja að skipta sér óeðlilega eða deyja.
• Líkamlegar breytingar og fækkun blóðkorna eiga sér stað þegar frumur deyja óeðlilega.
• Krabbamein eins og hvítblæði kemur fram þegar frumur byrja að vaxa óeðlilega.

Þetta erfist frá foreldrum til barna. Tveir foreldrar með gallaða genið eiga 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að eignast barn með FA.

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm?

Oft er grunur um FA þegar önnur einkenni (til dæmis blóðleysi, tíðar sýkingar) eru skoðuð, frekar en að greina þau beint. Aðeins þá eru sértækar rannsóknir gerðar til að kanna ástandið.

Hér eru nokkur af þeim prófum sem eru almennt framkvæmd:

Einnig eru til sérstakar erfðafræðilegar prófanir sem notaðar eru til að staðfesta þennan sjúkdóm:

• Litningabrotpróf: Þetta er aðalprófið til að greina FA. Í þessu prófi er efni bætt við blóðfrumur og litningarnir í þessum frumum mældir til að sjá hversu auðveldlega þeir brotna. Litningarnir í frumum einstaklings með FA brotna mun oftar en hjá heilbrigðum einstaklingi.
• Erfðafræðileg skimun: Þessi prófun er framkvæmd til að bera kennsl á þann erfðagalla sem veldur FA.

Get ég komist að því hvort barnið mitt þjáist af þessum sjúkdómi á meðgöngu?

Já. Ef fjölskyldusaga um FA er til staðar er hægt að prófa barnið þitt fyrir sjúkdómnum á meðgöngu. Þetta er hægt að gera með prófum eins og legvatnsástungu eða sýnatöku úr æðahjúpnum . Þú getur rætt þetta við lækninn þinn og fengið frekari upplýsingar.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Engin lækning er til við FA ennþá. Hins vegar eru til árangursríkar meðferðir til að stjórna einkennum og fylgikvillum sem fylgja því. Meðferðaráætlunin er ákvörðuð út frá aldri sjúklingsins, eðli einkennanna og almennri heilsu hans.

Það sem þarf að vita um að lifa með FA

Sá sem er með FA eða foreldri barns með það verður alltaf að vera vakandi.

• Krabbameinsáhætta:Fólk með FA er viðkvæmara fyrir krabbameinsvaldandi efnum eins og tóbaki, þannig að reykingar og útsetning fyrir óbeinum reykingum ætti að forðast alveg .
• Að vernda húðina: Vegna mikillar hættu á húðkrabbameini er mjög mikilvægt að hylja húðina vel og nota sólarvörn þegar farið er út í sólina.
• Verið varkár með meiðsli: Vegna aukinnar blæðingarhættu þarf að vera sérstaklega varkár við athafnir sem gætu valdið meiðslum.
• Regluleg lækniseftirlit: Jafnvel eftir vel heppnaða beinmergsígræðslu er hætta á krabbameini enn til staðar, þannig að það er nauðsynlegt að fara í reglulegt lækniseftirlit og eftirfylgni alla ævi. Vertu meðvitaður um allar breytingar á líkamanum (óvenjulegum marblettum, blæðingum, þreytu) og láttu lækninn vita tafarlaust ef þú tekur eftir einhverjum.

Það getur verið krefjandi að lifa með þessum sjúkdómi, en læknateymið þitt mun veita þér þá leiðsögn og stuðning sem þú þarft. Svo ekki vera hrædd/ur við að ræða við lækninn þinn um allar áhyggjur sem þú gætir haft.