Undarleg æxli sem myndast í líkamanum og hætta á krabbameini - Við skulum læra um Gardner heilkenni

Ertu að fá undarlega kekki á mismunandi stöðum á líkamanum? Kannski ertu með fleiri tennur en þú ættir að hafa þegar þú færð tennur? Þó að þetta virðist eðlilegt getur stundum verið alvarleg saga á bak við það. Í dag erum við að tala um svo sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem allir ættu að vera meðvitaðir um. Það er Gardner heilkenni.

Hvað er Gardner heilkenni, einfaldlega sagt?

Einfaldlega sagt er þetta sjaldgæft ástand sem við getum fengið frá foreldrum okkar í gegnum gen. Þetta er arfgengur sjúkdómur. Einstaklingur með þennan sjúkdóm byrjar að þróa með sér óeðlileg æxli í mismunandi líkamshlutum.

Það sem gerist er að hundruð lítilla vaxtar myndast inni í ristlinum. Þessir vextir eru læknisfræðilega kallaðir separ . Það hættulegasta er að ef þeir eru ekki meðhöndlaðir eru allir þessir separ í mjög mikilli hættu á að þróast í ristilkrabbamein .

Auk ristilsins geta krabbameinslaus æxli einnig myndast í beinum, þörmum, húð og öðrum mjúkvefjum. Fólk með þennan sjúkdóm er einnig í hættu á að fá nokkrar aðrar tegundir krabbameins.

Hversu algengt er þetta ástand? Hver fær það?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand. Til dæmis, í landi eins og Bandaríkjunum, greinist aðeins einn af hverjum milljón með þennan sjúkdóm.

Þar sem Gardner heilkenni er arfgengur sjúkdómur eru líkurnar á að móðir eða faðir sé með sjúkdóminn meiri hjá mörgum einstaklingum. Þetta þýðir að hann erfist í gegnum gen frá kynslóð til kynslóðar.

Hver eru einkennin af þessu?

Einkenni Gardner heilkennis breytast með tímanum. Sum einkenni geta komið fram í bernsku.

Hvaða aðrir sjúkdómar tengjast Gardner heilkenni?

Einstaklingur með Gardner heilkenni er í aukinni hættu á að fá eftirfarandi sjúkdóma:

• Aukatennur
• Beinæxli (osteomas)
• Desmoid æxli - Þó að þessi séu ekki krabbameinsæxli geta þau vaxið hratt og skemmt nærliggjandi vefi.
• Fituæxli (lípóm)
• Fibroma
• Æxliæxli - Æxli sem myndast ekki í kirtlum.
• Þekjublöðrur
• Sjúkdómur sem hefur áhrif á sjónhimnu augans (CHRPE - meðfædd stækkun litþekju sjónhimnu)
• Magakrabbamein
• Lifrarkrabbamein
• Ristilkrabbamein

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Ástæðan fyrir þessu er galli í einu af genum okkar. Nánar tiltekið er til gen sem kallast APC-genið . Helsta hlutverk þess er að stjórna því að frumur í líkama okkar skipti sér og fjölgi sér of hratt. Alveg eins og bremsurnar í bíl. Gen eins og þetta eru kölluð æxlisbælandi gen , sem þýðir að þau koma í veg fyrir myndun æxla.

Einstaklingur með Gardner heilkenni hefur gallað APC gen. Þetta þýðir að bremsan sem stjórnar frumuskiptingu virkar ekki. Fyrir vikið skipta frumurnar sér stjórnlaust og byrja að mynda æxli og sepa.

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm?

Þar sem þessi sjúkdómur hefur fjölbreytt einkenni notar læknir nokkrar prófanir til að greina hann.

• Erfðafræðilegar prófanir: Þessi prófun er gerð til að kanna hvort þú ert með galla í APC geninu þínu. Læknirinn þinn gæti mælt með þessu, sérstaklega ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn.
• Myndavélapróf: Þetta felur í sér að lítil myndavél er sett inn í líkamann til að skoða innri hluta þarmanna.
• Sigmoidospeglun
• Speglun
• Ristilspeglun - Þetta er það sem greinir greinilega sepa í ristli.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð fer eftir einkennum þínum.

Ímyndaðu þér að þú hafir aukatennur. Það gæti verið merki um þennan sjúkdóm. Þá þarftu að láta tannlækni fjarlægja þessar tennur og laga restina af tönnunum þínum. Ef þú ert með æxli með afmyndun getur þú fengið meðferð eins og krabbameinslyfjameðferð til að minnka þau.

Hins vegar er helsta og hættulegasta vandamálið við þennan sjúkdóm sepa sem myndast í ristlinum. Skurðaðgerð er nauðsynleg til að koma í veg fyrir að þeir breytist í krabbamein.

Er hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu?

Því miður er ekki hægt að lækna Gardner heilkennið að fullu.

Hins vegar er hægt að meðhöndla þetta vel. Með réttri meðferð og reglulegu eftirliti er hægt að greina og meðhöndla alvarleg vandamál eins og krabbamein snemma. Það er því engin ástæða til að örvænta.

Er hægt að lifa eðlilegu lífi með þessum sjúkdómi?

Já, þú getur það. Hins vegar gætu orðið einhverjar breytingar á lífsstíl þínum eftir aðgerð. Til dæmis mun fjarlæging ristilsins breyta því hvernig þú meltir fæðu og losar hægðir. Þú gætir einnig þurft að setja upp sérstakan gang og stómapoka utan á kviðinn. Læknirinn þinn mun útskýra þetta fyrir þér í smáatriðum.

Skurðaðgerð til að koma í veg fyrir að ristilkrabbamein þróist vegna þessa sjúkdóms getur lengt lífslíkur. Ein rannsókn sýndi að 100% þeirra sem gengust undir endaþarma- og ristilaðgerð voru enn á lífi eftir 5 ár.

Hvernig hugsar þú um sjálfan þig?

Að lifa með Gardner heilkenni þýðir að lifa með hættu á að fá krabbamein á unga aldri. Það er ekki auðvelt. Að takast á við þá óvissu getur verið andlega erfitt.

Þess vegna er nauðsynlegt að gangast undir krabbameinsskimun á réttum tíma. Þetta þýðir að ef krabbamein þróast er hægt að greina það og meðhöndla það snemma.

Ef þú finnur fyrir streitu vegna þessa skaltu ræða það við lækninn þinn. Leitaðu ráðgjafar ef þörf krefur.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef þú tekur eftir einhverjum nýjum breytingum á líkamanum, til dæmis nýjum kekki eða breytingum á hægðum, sérstaklega ef þú tekur eftir blóði í hægðum , skaltu leita tafarlaust til læknis.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Þegar þú ferð til læknisins skaltu ekki gleyma að spyrja þessara spurninga.

• Hvaða meðferðir eru í boði fyrir einkenni mín?
• Þarf ég að gera skurðaðgerð?
• Hvaða próf ætti ég að fara í? Hversu oft ætti ég að fara í þau?
• Hvaða breytingum á líkama mínum ætti ég að veita sérstaka athygli?
• Er góð hugmynd fyrir restina af fjölskyldunni minni að fara í erfðapróf?

Gardner heilkenni er ekki eitthvað sem þarf að óttast, en það er ástand sem ber að takast á við með varúð og réttri meðferð. Með réttri læknisráðgjöf og skimun er hægt að lifa heilbrigðu og löngu lífi.