Eru beinin þín líka veik? Við skulum tala um trefjamyndun!

Hefur þú einhvern tíma hugsað um að bein okkar geti stundum veikst og þróast á undarlegan hátt? Í dag ætlum við að tala um beinsjúkdóm sem er svolítið vanþekktur en mikilvægt að vita um. Hann kallast trefjakennd dysplasia . Þú gætir haft þennan sjúkdóm án einkenna. Við skulum því ræða hann aðeins nánar, eigum við ekki?

Hvað er trefjamyndun?

Einfaldlega sagt er trefjamyndun sjaldgæft ástand þar sem óeðlilegur trefjavefur (örvefur) vex í líkama okkar í stað heilbrigðs beinvefs. Þessi nýi vefur er ekki eins sterkur og raunverulegt bein. Fyrir vikið veikjast beinin og verða líklegri til að brotna (brotna).

Þetta ástand getur haft áhrif á hvaða bein sem er í líkamanum, en það hefur oftast áhrif á:

• Að lærleggnum (stærsta beinið í efri hluta fótleggsins - lærleggurinn)
• Til sköflungsbeins (beinið fyrir neðan hné fótleggsins - sköflungur)
• Að rifbeinum
• Höfuðkúpa (þar með talið andlitsbein)
• Upphandleggsbeinið (humerus)

Góðu fréttirnar eru þær að þetta er ekki krabbamein (góðkynja) . Það þýðir að það mun ekki dreifast til annarra beina í líkamanum. Það er svolítið léttir, er það ekki?

Eru til gerðir af trefjamyndandi dysplasi?

Já, læknar skipta þessu ástandi í tvo meginflokka, allt eftir fjölda beina sem eru fyrir áhrifum:

1. Einstofna trefjamyndun: Þetta hefur aðeins áhrif á eitt bein.

2. Polyostotic fibrosis dysplasia: Þetta hefur áhrif á nokkur bein .

Stundum, ef þú ert með sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast „McCune-Albright heilkenni“, gætirðu einnig fengið fjölliðuþroskaþrota (polyostotic fibrosis dysplasia). Þetta heilkenni hefur áhrif á bein, húð og „innkirtlakerfið“ (kerfið sem stjórnar hormónum).

Hver eru einkennin af þessu?

Ekki allir með trefjamisþroska eru með einkenni. Þess vegna er svolítið erfitt að ímynda sér það. Sumir komast aðeins að því að þeir eru með sjúkdóminn fyrir slysni þegar þeir fara í röntgenmynd af annarri ástæðu.

Hins vegar getur eftirfarandi komið fram hjá þeim sem fá einkenni:

• Tíð beinbrot: Jafnvel minniháttar fall getur brotið bein.
• Beinverkir: Þú gætir fundið fyrir skörpum sársauka í viðkomandi beini. Þessi sársauki getur smám saman aukist og stundum verið mikill.
• Breytingar á lögun beina: Bein geta virst bólgin eða óeðlilega vaxin.
• Sársaukalaus bólga í rifbeinum: Sumir fá kekkjótta bólgu í rifbeinum, en það er ekki sárt.
• Skoliósa: Hryggurinn getur beygst til hliðar.
• Útstæð augu:Ef bein höfuðkúpunnar eru fyrir áhrifum geta augun virst standa fram.
• Kjálkakippur: Ef kjálkabeinin eru fyrir áhrifum getur kjálkinn kippst til hliðar.
• Tennur hreyfast eða eru rangar: Tennur geta hreyfst eða ekki passað rétt saman vegna breytinga á kjálkabeininu.
• Neftenging: Ef andlitsbeinin eru fyrir áhrifum gætirðu fundið fyrir stöðugri neftengingu.

Almennt eiga þeir sem eru með mörg bein fyrir áhrifum (fjölbein) við fleiri vandamál að stríða en þeir sem eru aðeins með eitt bein fyrir áhrifum (einbein).

Af hverju kemur trefjamyndun (fibrous dysplasia) fram?

Þetta er svolítið flókið. Þetta ástand orsakast af handahófskenndri stökkbreytingu í geni sem kallast „GNAS1“ í líkama okkar eftir að við erum getin í móðurkviði. Þessi erfðabreyting hefur áhrif á frumur okkar sem kallast „beinfrumur“. Beinfrumur eru sérstök tegund frumna sem hjálpa beinum okkar að vaxa og myndast. Þegar virkni þessara frumna raskast myndast óeðlilegur trefjavefur.

Mjög mikilvægt: Læknar vita enn ekki nákvæmlega hvers vegna þessi erfðabreyting á sér stað. Hún er heldur ekki arfgeng. Það þýðir að jafnvel þótt þú sért með þennan sjúkdóm, þá munu börnin þín ekki erfa hann. Þetta er ekki þín sök eða neitt. Svo ekki hafa áhyggjur af þessu, allt í lagi?

Hvaða fylgikvillum getur þetta valdið?

Helsta fylgikvillinn sem sést við trefjakennda dysplasiu er að beinin brotna auðveldlega, því nýmyndaði vefurinn er ekki eins sterkur og raunverulegt bein.

Að auki, ef þetta ástand hefur áhrif á beinin í kringum augun eða beinin í kringum eyrun, getur heyrnar- eða sjónskerðing komið fram. Þess vegna er mikilvægt að vera einnig meðvitaður um slík einkenni.

Hvernig finna læknar þetta?

Ef þú finnur fyrir beinverkjum eða öðrum óvenjulegum einkennum ættir þú að leita til læknis. Læknirinn mun fyrst spyrja þig um einkennin, svo sem hversu lengi þau hafa verið til staðar. Síðan mun hann framkvæma líkamsskoðun, sérstaklega með því að skoða svæðið þar sem verkurinn er.

Að auki er hægt að framkvæma prófanir eins og:

• Blóð- og þvagprufur: Þessar prófanir eru gerðar til að kanna hvort ákveðin ensímgildi séu hækkuð. Ef þau eru hækkuð getur það gefið vísbendingu um óeðlilegan vöxt trefjavefs.
• Myndgreiningarpróf:
• Röntgengeislar: Þessar geislar geta greint óeðlilegt vefjagigt, beinbrot og breytingar á lögun beina.
• Tölvusneiðmyndatökur og segulómun: Þessar geta gefið skýrari og nákvæmari myndir en röntgenmyndataka. Þær hjálpa til við að rannsaka ástand beina ítarlegar.
• Vefjasýni:Stundum, ef læknirinn hefur einhverjar efasemdir, tekur hann mjög lítinn bút af óeðlilega vefnum eða heilbrigðum beinvef og skoðar hann undir smásjá. Þetta kallast vefjasýni. Þetta staðfestir endanlega sjúkdóminn.

Hvernig er meðhöndlað trefjamyndun?

Meðferðarúrræði fara eftir einkennum þínum, alvarleika ástandsins og hvernig það hefur áhrif á líf þitt. Ekki þurfa allir sömu tegund meðferðar.

Helstu meðferðaraðferðirnar eru sem hér segir:

1. Athugun: Ef þú ert einkennalaus eða ef einkennin eru ekki alvarleg gæti læknirinn ekki ávísað neinum sérstakri meðferð, en gæti fylgst með beinum þínum með reglulegu eftirliti (eftirfylgnitíma). Þetta er til að sjá hvort einhverjar breytingar séu til staðar.

2. Lyf: Ákveðin lyf (t.d. bisfosfonöt) geta verið ávísuð til að styrkja bein, draga úr hættu á beinbrotum og stjórna verkjum.

3. Spelkur: Stundum gætirðu verið beðinn um að nota spelkur til að styðja við veik bein, hjálpa þeim að vaxa rétt og koma í veg fyrir afmyndun.

4. Skurðaðgerð:

• Styrkja bein sem brotna oft.
• Lagfæra alvarlega brotin bein.
• Ef lögun beina er brengluð skal leiðrétta það.
• Stundum getur verið nauðsynlegt að framkvæma „beinígræðslu“. Þetta þýðir að taka bút af heilbrigðu beini frá öðrum líkamshluta og græða hann í viðkomandi bein.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með beinverki sem hverfa ekki skaltu örugglega leita til læknis. Það er hugsanlega ekki vegna trefjamyndunar, en það er mikilvægt að finna orsökina.

Ef þú veist nú þegar að þú ert með trefjamyndun (fibrous dysplasia), skaltu leita til læknis ef:

• Ef þér finnst einkennin vera að versna .
• Ef þér finnst meðferðirnar sem þú ert að fá ekki hjálpa .

Mikilvægt: Þar sem trefjamyndun veikir bein, ef þú dettur, lendir í einhverju hörðu eða lendir í bílslysi, skaltu fara tafarlaust á næsta sjúkrahús. Mikil hætta er á beinbrotum.

Ef ég er með trefjamyndun, hvað ætti ég að búast við?

Það er erfitt að gefa eitt svar við þessari spurningu, því trefjamyndun hefur mismunandi áhrif á alla. Sumir geta lifað án stórra vandamála. Aðrir gætu þurft að vera aðeins varkárari og fá meðferð.

En eitt er víst: trefjamyndun er langvinnur sjúkdómur.Það þýðir að þetta er ekki alveg læknanlegur sjúkdómur, en það eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að lágmarka áhrif hans á líf þitt.

Þegar þú kemst að því að þú ert með þetta ástand gætirðu fundið fyrir undrun og smá áhyggjum. Það er eðlilegt. En mundu að þú ert ekki ein/n. Ræddu þetta opinskátt við lækninn þinn. Hann eða hún mun útskýra fyrir þér hvað má búast við og hvaða meðferðir henta þér.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, við skulum muna þessi atriði sem samantekt á trefjakenndu dysplasiunni sem við ræddum um í dag:

• Trefjamyndun í beinum er sjaldgæfur sjúkdómur.
• Við þetta myndast veikur, trefjakenndur vefur í stað heilbrigðs beins.
• Þetta getur valdið því að bein brotna auðveldlega.
• Sumir finna hugsanlega ekki fyrir neinum einkennum .
• Þetta er ekki krabbamein og það er ekki arfgengt.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til, þá eru til meðferðir til að stjórna einkennum og draga úr áhrifum þeirra á líf.
• Ef þú finnur fyrir beinverkjum eða öðrum grunsamlegum einkennum skaltu leita læknisráðs.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að leita til læknisins. Vertu heilbrigð/ur!

` Trefjamyndun, beinsjúkdómur, beinbrot, beinverkir, GNAS1 gen, beinheilsa, sjaldgæfir sjúkdómar`