Hvað er Gaucherssjúkdómur? Við skulum skilja hann á einfaldan hátt.

Færðu líka marbletti um allan líkamann? Eða finnur þú fyrir stöðugri þreytu og aumum beinum? Þó að þetta virðist eðlilegt getur stundum verið sjaldgæfur sjúkdómur á bak við þetta, eins og Gaucher-sjúkdómur, sem við öll þurfum að vera meðvituð um. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta á einfaldan hátt í dag, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað nákvæmlega er Gaucher-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er þetta erfðasjúkdómur sem er arfgengur. Nánar tiltekið er þetta sjúkdómur sem tilheyrir flokki leysikornageymslutruflana (LSD). Hugsið um þetta eins og verksmiðju inni í líkama okkar. Þessi verksmiðja þarf að fjarlægja óæskileg efni, það er að segja úrgangsefni. Í Gaucher-sjúkdómi er sérstök tegund af fitu í líkama okkar, sem kallast sfingólipíð, ekki brotin niður og fjarlægð rétt, heldur safnast hún fyrir í líffærum eins og beinmerg, lifur og milta.

Hvað gerist þegar fita safnast upp svona?

• Bólga í líffærum: Líffæri eins og lifur og milta stækka.
• Bein veikjast: Þegar bein fyllast af fitu veikjast þau og geta auðveldlega brotnað.

Hverjar eru helstu gerðir Gaucherssjúkdóms?

Það eru þrjár megingerðir af Gaucherssjúkdómi. Allar þessar gerðir hafa áhrif á líffæri og bein. Hins vegar hafa sumar gerðir einnig áhrif á heilann. Við skulum skilja þessar gerðir betur.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur upp? Hver er orsökin?

Þetta stafar af stökkbreytingu í geninu okkar („GBA“ geninu). Þetta gen fyrirskipar okkur að framleiða ensím sem kallast „glúkóserabrósídasi“ („GCase“).

Ensím eru prótein sem aðstoða við efnafræðileg ferli í líkama okkar. Eitt af aðalhlutverkum þessa „GCasa“ ensíms er að brjóta niður fitusýrurnar („sfingólipíð“) sem við nefndum áðan og fjarlægja þær úr líkamanum.

Einstaklingur með Gaucher-sjúkdóm framleiðir ekki nægilegt magn af þessu ensími í líkama sínum. Í stað þess að brotna niður og útrýma fitu safnast hún fyrir á stöðum eins og í líffærum og beinmerg sem „Gaucher-frumur“. Þessi uppsöfnun er rót allra vandamála.

Hverjir eru líklegastir til að fá þennan sjúkdóm?

Hver sem er getur fengið þennan sjúkdóm. Hins vegar er Gaucherssjúkdómur af tegund 1 algengastur meðal Ashkenasi-Gyðinga. Hinar tvær tegundirnar (2 og 3) eru ekki sértækar fyrir neinn kynþátt eða þjóðerni.

Hver eru einkenni Gaucherssjúkdóms?

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum. Sumir hafa nánast engin einkenni en aðrir geta fengið alvarleg einkenni sem geta verið lífshættuleg.

Einkenni sem hafa áhrif á líffæri og blóð

• Blóðleysi: Þegar beinmergurinn fyllist af fitu minnkar framleiðsla rauðra blóðkorna. Þegar ekki eru næg rauð blóðkorn til að flytja súrefnið sem líkaminn þarfnast, finnur maður fyrir mikilli þreytu. Þetta kallast blóðleysi.
• Stækkuð lifur og milta: Þessi tvö líffæri stækka vegna fitusöfnunar. Þetta veldur því að kviðurinn stendur út og bólgnar upp. Þegar milta stækkar eyðileggur það blóðflögur, sem hjálpa blóðstorknun.
• Marblettir og blæðingar: Vegna lágs blóðflagnafjölda tekur jafnvel lítill skurður langan tíma að stöðva blæðingu, sem leiðir til marbletta og blæðinga úr nefi. Nefblæðingar eru einnig algengar.
• Þreyta: Blóðleysi getur valdið því að þú finnur fyrir þreytu og syfju allan tímann.
• Lungnavandamál: Fituútfellingar í lungum geta valdið öndunarerfiðleikum.

Einkenni sem hafa áhrif á bein

Þegar bein fá ekki blóð, súrefni og næringarefni sem þau þurfa, byrja þau að veikjast.

• Verkir: Miklir verkir í beinum og liðum. Ástand eins og liðagigt getur komið fram.
• Beindrep: Annað heiti á þessu er „æðadrep“. Einfaldlega sagt er það dauði beinvefs vegna súrefnisskorts til beina.
• Bein brotna auðveldlega: Þessi sjúkdómur veldur ástandi sem kallast beinþynning. Þetta þýðir að beinin missa kalsíum, sem gerir þau brothætt. Jafnvel lítið fall getur valdið beinbrotum.

Einkenni sem hafa áhrif á heilann (á við um tegund 2 og 3)

• Erfiðleikar við brjóstagjöf og seinkaður vöxtur (hjá ungbörnum með tegund 2).
• Náms- og skilningsörðugleikar.
• Augnvandamál, svo sem erfiðleikar með að hreyfa augun til og frá.
• Vandamál með jafnvægi og samhæfingu.
• Flog og skyndilegir kippir í líkamanum.

Hvernig finnur maður út hvort maður er með þennan sjúkdóm?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum mun læknirinn fyrst skoða þig og spyrja um einkennin. Síðan eru tvær meginrannsóknir gerðar til að staðfesta greininguna:

1. Blóðprufa: Þetta mælir magn ensímsins „GCase“ í blóðinu.

2. DNA-próf: Munnvatns- eða blóðsýni er rannsakað til að kanna hvort erfðabreytingin sem veldur sjúkdómnum sé til staðar.

Hvaða meðferðir eru til við Gaucherssjúkdómi?

Aftur eru til mjög árangursríkar meðferðir við Gauchersveiki af tegund 1. Hins vegar er engin lækning enn til við heilaskaða af völdum tegunda 2 og 3.

Tvær helstu meðferðir við tegund 1 eru:

Þessar meðferðir verða að vera gerðar alla ævi til að koma í veg fyrir skaða á líffærum og beinum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

• Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einhverjum af einkennunum sem við höfum rætt (sérstaklega óútskýrðum marblettum, mikilli þreytu, beinverkjum og kviðbólgu) , vertu viss um að leita til læknis.
• Ef þú veist að einhver í fjölskyldunni þinni er með Gaucher-sjúkdóm, væri skynsamlegt að láta prófa sig sjálfur.
• Ef þú greinist með sjúkdóminn er mjög mikilvægt að láta systkini þín og nánustu fjölskyldumeðlimi vita, þar sem þau gætu einnig verið með sjúkdóminn eða verið smitberar.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar þú fréttir að þú ert með sjaldgæfan sjúkdóm eins og Gaucherssjúkdóm. En mundu að nú eru til mjög árangursríkar meðferðir, sérstaklega við tegund 1. Með því að vinna náið með lækninum þínum og fylgja meðferðaráætlun þinni nákvæmlega geturðu stjórnað einkennunum og lifað hamingjusömu lífi.