Ný von fyrir þá sem eru með Fabry-sjúkdóm: Tölum um lyfið Galafold!

Ef þú eða einhver sem þú þekkir er með Fabry- sjúkdóm , þá hefur þú líklega heyrt um lyf sem kallast Galafold. Það er fyrsta og eina lyfið til inntöku við Fabry-sjúkdómi. Aðrar meðferðir við Fabry-sjúkdómi, svo sem ensímuppbótarmeðferð , eru gefnar með stungulyfi. Galafold er tegund af „fylgdarmeðferð“ sem virkar á allt annan hátt. Það virkar ekki við allar gerðir Fabry-sjúkdóms. Hins vegar getur það verið mjög gagnlegt fyrir fólk með ákveðnar stökkbreytingar í geninu sem veldur sjúkdómnum.

Hvað er Fabry-sjúkdómur? Hvernig virkar Galafold?

Einfaldlega sagt er Fabry-sjúkdómur sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldri til barns. Fólk með Fabry-sjúkdóm hefur ensím sem kallast alfa-galaktósídasi A (alfa-gal) í líkama sínum. En þetta ensím virkar ekki rétt. Þetta er vegna þess að stökkbreyting er í geninu sem segir því að framleiða þetta ensím.

Alfa-gal er mjög mikilvægt ensím sem finnst í mörgum frumum líkamans. Helsta hlutverk þess er að brjóta niður fituefni sem kallast GL-3 . Þegar þetta ensím virkar ekki rétt byrjar efnið sem kallast GL-3 að safnast fyrir í frumum líkamans. Með tímanum getur þessi uppsöfnun valdið alvarlegum skaða á mikilvægum hlutum líkamans, svo sem nýrum , hjarta , húð, heila og taugakerfi .

Það eru tvær helstu gerðir af Fabry-sjúkdómi.

Þegar fólk með Fabry-sjúkdóm eldist heldur GL-3 áfram að safnast fyrir í frumum þeirra. Þetta getur leitt til alvarlegra heilsufarsvandamála með tímanum. Margir fá nýrnavandamál sem geta að lokum leitt til nýrnabilunar . Sjúkdómurinn getur einnig skaðað hjartað og æðarnar og aukið hættuna á hjartaáfalli eða heilablóðfalli.

Margir fá ensímuppbótarmeðferð (e. enzyme replacement therapy, ERT) við þessu. Þetta felur í sér að sprauta vel virku ensími sem framleitt er utan frá inn í líkamann. Líkaminn getur síðan notað það ensím til að brjóta niður GL-3.

Galafold virkar hins vegar á allt annan hátt. Virka innihaldsefnið í Galafold er lyf sem kallast „migalastat“. Það binst „alfa-gal“ ensíminu sem er til staðar í líkama sjúklingsins en er óstöðugt. Ímyndaðu þér að „alfa-gal“ ensímið í líkama þínum sé svolítið „bólgið“, „óstöðugt“. Þess vegna getur það ekki virkað rétt. Lyfið sem kallast Galafold gerir, eins og vinur, er að það binst þessu „bólgna“ ensími og „stöðugar“ það. Þá getur þetta ensím unnið verk sitt rétt. Þetta er það sem við köllum „fylgdarmeðferð“ .

Geta allir notað Galafold?

Nei. Galafold má aðeins nota hjá fólki sem hefur ákveðna tegund af móttækilegri stökkbreytingu í geninu sem framleiðir „alfa-gal“ ensímið. „Alfa-gal“ ensímið sem myndast við þessa stökkbreytingu virkar enn, en það er of óstöðugt til að virka rétt. Galafold binst því ensími, stöðugar það og lætur það virka.

Sumir Fabry-sjúklingar framleiða alls ekki „alfa-gal“ ensímið, eða ensímið sem framleitt er virkar alls ekki. Galafold mun ekki gagnast slíkum einstaklingum. Þar sem ekkert ensím er í líkamanum til að koma því í jafnvægi. Ensímuppbótarmeðferð (ERT) hentar þeim betur.

Þess vegna, áður en læknirinn ávísar Galafold, mun hann eða hún framkvæma sérstaka erfðaprófun til að ákvarða nákvæmlega hvers konar erfðabreytingu þú ert með. Þetta mun ákvarða hvort þetta lyf muni gagnast þér eða ekki.

Hvernig notar maður þetta lyf?

Þessi hluti er mjög mikilvægur því til að fá sem mest út úr lyfinu þarftu að nota það rétt.

• Hvernig á að taka lyfið: Galafold er hylki. Það er tekið annan hvern dag , það er að segja annan hvern dag.
• Tími dags: Það er mjög mikilvægt að taka lyfið á sama tíma á hverjum degi. Til dæmis, ef þú tókst það klukkan 8 á fyrsta degi, ættir þú að taka það klukkan 8 á næsta dag líka.
• Mikilvægast er: Þetta lyf á að taka á fastandi maga . Það þýðir að þú ættir ekki að borða neitt í 2 klukkustundir fyrir eða 2 klukkustundir eftir að þú tekur lyfið.
• Annað mikilvægt atriði: Ekki drekka neitt sem inniheldur koffín (eins og te, kaffi, suma gosdrykki) í 2 klukkustundir fyrir og 2 klukkustundir eftir að þú tekur pilluna. Á þessum tíma máttu drekka vatn, trefjalausa ávaxtadrykki eða koffínlausa kolsýrða drykki.

Til að koma í veg fyrir að dagarnir ruglist saman kemur lyfið í sérstakri umbúð. Hún kallast „þynnuspjald“. Þar er hægt að merkja dagana. Þú tekur þynnuspjaldið af þeim degi sem þú tekur lyfið og þann dag sem þú tekur ekki lyfið tekurðu af auða hringinn í staðinn. Þannig geturðu merkt spjaldið á hverjum degi og ekki misst af deginum sem þú þarft að taka lyfið.

Eru aukaverkanir og vandamál með önnur lyf?

Sumir sem taka Galafold geta verið í örlítið aukinni hættu á öndunarfærasýkingum (kvef, hálsbólgu) og þvagfærasýkingum. Besta leiðin til að koma í veg fyrir sýkingar er að þvo sér oft um hendurnar, halda sig frá veiku fólki og drekka nóg af vatni.

Auk þess, eins og við ræddum áðan, koffeinÞess vegna gæti Galafold verið minna virkt. Verið því varkár með hluti sem innihalda koffín. Það er einnig mjög mikilvægt að láta lækninn vita um öll önnur lyf, vítamín eða hefðbundin lyf sem þið takið.