Við erfum öll hluti frá foreldrum okkar, ekki satt? Hluti eins og húðlit, háráferð, augnlit. Þetta er hlutir sem við fáum frá genum foreldra okkar. En ásamt þessum góðu hlutum geta sumir sjúkdómar einnig erft frá afkomendum okkar. Við köllum einfaldlega slíka sjúkdóma sem koma í gegnum gen „erfðagalla“. Það er mjög mikilvægt að vita um þetta, því það mun hjálpa okkur að taka ákvarðanir um okkur sjálf og framtíð barna okkar.

Hvað nákvæmlega er erfðasjúkdómur?

Til að skilja þetta skulum við fyrst ræða aðeins um gen og DNA. Ímyndum okkur að líkami okkar sé stór bygging. Það er til heildstæð teikning af byggingunni, stór bók sem inniheldur öll smáatriði. Á sama hátt er inni í hverri frumu í líkama okkar safn af leiðbeiningum sem innihalda upplýsingar um hvernig fruman ætti að virka, hvernig við lítum út og alla eiginleika okkar. Þessi leiðbeiningar eru það sem við köllum DNA (deoxýríbósakjarnsýra) .

Við köllum „gen“ þá hluta þessarar löngu DNA-keðju sem gefa ákveðnar leiðbeiningar. Til dæmis er til gen sem ákvarðar lit augna þinna, gen sem ákvarðar áferð hársins þíns o.s.frv.

Hvað gerist ef breyting, skemmdir eða villa verða í leiðbeiningum þessara gena? Þá hefur það áhrif á eðlilega starfsemi líkamans. Slík skaðleg breyting á geni kallast stökkbreyting . Við köllum sjúkdóma sem orsakast af slíkri stökkbreytingu eða breytingu á stærð bygginganna (litninganna) sem innihalda genin okkar „erfðasjúkdóma“.

Hverjar eru helstu gerðir erfðasjúkdóma?

Erfðasjúkdómum má skipta í þrjá meginflokka. Þessar flokkanir byggjast á því hvernig þeir koma fram.

Hvaða erfðasjúkdómar eru algengastir?

Það eru þúsundir erfðasjúkdóma. Sumir eru mjög algengir, aðrir mjög sjaldgæfir. Við skulum skoða nokkra af algengustu sjúkdómunum sem falla undir þá þrjá flokka sem við ræddum áðan.

Hverjar eru orsakir erfðasjúkdóma?

Eins og við ræddum áðan er aðalorsökin stökkbreyting í genunum. Við skulum skilja þetta aðeins einfaldara.

Genin okkar eru eins og leiðbeiningar um framleiðslu próteina sem líkami okkar þarfnast. Þessi prótein stjórna nánast öllum ferlum í líkama okkar. Þegar gen stökkbreytist fara þessar leiðbeiningar úrskeiðis. Þá getur tvennt gerst:

1. Annað hvort eru nauðsynleg prótein alls ekki framleidd.

2. Eða það er galli í próteinunum sem eru framleidd, þannig að þau virka ekki rétt.

Báðir þessir þættir raska eðlilegum ferlum líkamans og valda sjúkdómum. Sumar stökkbreytingar erfast frá kynslóð til kynslóðar. En stundum, án fjölskyldusögu, getur einstaklingur þróað með sér nýja genastökkbreytingu á lífsleiðinni. Það eru nokkrir umhverfisþættir (stökkbreytingarvaldar) sem hafa áhrif á þetta.

• Váhrif efna: Hlutir eins og sum skordýraeitur og efni sem losna frá verksmiðjum.
• Geislunaráhrif: Of mikil geislunaráhrif eins og röntgengeislunar.
• Reykingar: Efni í tóbaki geta skemmt DNA.
• Skaðleg útfjólublá geislun frá sólinni (útsetning fyrir UV): Þessir geta valdið sjúkdómum eins og húðkrabbameini.

Hver eru einkenni þessara sjúkdóma?

Einkenni erfðasjúkdóms eru mjög mismunandi. Þau fara eftir því hvaða gen er fyrir áhrifum, hvaða líkamshluti er fyrir áhrifum og alvarleika sjúkdómsins. Sum einkenni eru sýnileg við fæðingu. Önnur geta komið fram í bernsku, unglingsárum eða jafnvel fullorðinsárum.

Þetta eru nokkur af algengustu einkennunum:

• Hegðunarbreytingar eða vandamál.
• Öndunarerfiðleikar.
• Hugrænir gallar, svo sem vanhæfni heilans til að vinna úr upplýsingum rétt.
• Þroskavandamál, svo sem tafir á tali eða félagsfærni.
• Erfiðleikar við að kyngja mat eða vanhæfni til að frásogast næringarefni rétt.
• Allar frávik í útlimum eða andliti, svo sem fingurleysi eða klofinn vör og góm.
• Erfiðleikar við hreyfingu vegna stífleika eða máttleysis í vöðvum.
• Taugasjúkdómar eins og flog eða heilablóðfall.
• Minnkaður líkamsvöxtur eða lágvaxinn.
• Sjón- eða heyrnarskerðing.

Hvernig finnur maður út hvort maður er með erfðasjúkdóm?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með erfðasjúkdóm og þú grunar að þú sért með hann, er best að leita til læknis og leita erfðaráðgjafar . Erfðapróf geta oft staðfest hvort þú ert með erfðabreytingu sem tengist tilteknum sjúkdómi.

Það eru nokkrar prófanir sem einstaklingur sem er að stofna fjölskyldu eða barnshafandi móðir getur gert.

Prófanir á flutningsaðilum

Þetta er blóðprufa. Hún getur ákvarðað hvort þú eða maki þinn berið gallað gen fyrir erfðasjúkdóm án þess að sýna nein einkenni (eruð berar). Þessi prófun er frábær kostur fyrir alla sem hyggjast eignast barn, jafnvel þótt engin fjölskyldusaga sé um sjúkdóminn.

Skoðun fyrir fæðingu

Þetta próf getur ákvarðað hættuna á að barn í móðurkviði sé með algengan litningagalla eins og Downs heilkenni með því að rannsaka blóðsýni sem tekið er frá barnshafandi móður.

Greiningarpróf fyrir fæðingu

Þetta getur hjálpað til við að ákvarða nákvæmar hvort barnið er með erfðasjúkdóm. Til þess er lítið magn af legvatni tekið og rannsakað. Þetta próf kallast legvatnsástungu .

Nýburaskimun

Þetta próf er framkvæmt á litlu blóðsýni sem tekið er úr hæl allra nýfæddra barna. Það er einnig framkvæmt reglulega á sjúkrahúsum á Srí Lanka. Þetta gerir kleift að greina snemma suma meðhöndlanlega erfðasjúkdóma og gerir barninu kleift að fá nauðsynlega meðferð eins fljótt og auðið er.

Hvaða meðferðir eru í boði við erfðasjúkdómum?

Þetta er það sem við öll viljum vita. En sannleikurinn er sá að flestir erfðasjúkdómar er ekki hægt að lækna að fullu. En ekki hafa áhyggjur. Þó að ekki sé hægt að lækna sjúkdóminn að fullu, þá eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, koma í veg fyrir að hann versni og auðvelda lífið.

Tegund meðferðar sem þú þarft fer eftir eðli og alvarleika ástandsins.

• Lyfjameðferð , svo sem lyf til að stjórna einkennum eða stjórna óeðlilegum frumuvexti í sjúkdómum eins og krabbameini.
• Næringarráðgjöf eða fæðubótarefni til að hjálpa líkamanum að fá þá næringu sem hann þarfnast.
• Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun eða talþjálfun gæti verið nauðsynleg til að viðhalda hámarksgetu.
• Blóðgjöf til að endurheimta heilbrigð blóðkornamagn.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta óeðlilegar uppbyggingar eða meðhöndla fylgikvilla.
• Sérhæfðar meðferðir eins og geislameðferð við krabbameini.
• Líffæraígræðsla : Að skipta út óvirku líffæri fyrir heilbrigt líffæri.

Hvernig er framtíðin fyrir þá sem lifa með slíkan sjúkdóm?

Það er erfitt að gefa eitt svar við þessari spurningu, því hún er mjög mismunandi eftir sjúkdómum. Barn með mjög sjaldgæfa og alvarlega meðfædda sjúkdóma, eins og heilaleysi, getur aðeins lifað í nokkra daga.

En ástand eins og einangrað klofið vör hefur ekki áhrif á lífslíkur. Hins vegar gætu þeir samt sem áður þurft reglulega sérhæfða læknismeðferð og umönnun til að lifa eðlilegu lífi. Það sem skiptir máli er að með réttri læknisráðgjöf og meðferð geta margir með erfðasjúkdóma lifað innihaldsríku og góðu lífi.

Er hægt að koma í veg fyrir erfðasjúkdóm?

Það er mjög lítið sem við getum gert til að koma í veg fyrir erfðasjúkdóma, því þeir eru í DNA okkar. Hins vegar, með erfðaráðgjöf og prófum, geturðu lært um áhættu þína. Þú getur líka fundið út hversu líklegt það er að börnin þín erfi ákveðna sjúkdóma. Þessi þekking getur hjálpað þér að taka mikilvægar ákvarðanir, eins og að skipuleggja fjölskyldu.