Hemochromatosis: Sagan sem við þekkjum ekki en ættum að vita

Við höfum öll heyrt frá barnæsku hversu gott járn er fyrir líkamann og að ef járn vantar fáum við sjúkdóma. Við tölum alltaf um „járnskort“, það er blóðleysi. En hefurðu einhvern tíma hugsað að of mikið járn í líkamanum geti líka verið alvarlegt vandamál? Já, það er satt. Þetta ástand er það sem við köllum „hemochromatosis“ eða einfaldlega „járnofhleðsla“ í læknisfræði. Í dag erum við að tala um þetta ástand sem margir vita ekki um, en allir ættu að vera meðvitaðir um.

Hvað nákvæmlega er blóðkrómatósa?

Einfaldlega sagt, þetta er þegar líkaminn tekur upp meira járn úr matnum sem þú borðar en hann þarfnast. Venjulega er líkaminn mjög góður í að taka aðeins inn það magn af járni sem hann þarfnast og hafna restinni. En hjá einstaklingi með blóðrauða er eitthvað að þessu stjórnkerfi.

Þar sem engin leið er að fjarlægja þetta aukajárn úr líkamanum byrjar líkaminn að geyma það í ýmsum líffærum. Rétt eins og við geymum óæskilega hluti í horni hússins. Með tímanum safnast þetta járn fyrir í mikilvægum líffærum eins og hjarta, lifur og brisi og veldur skaða á þessum líffærum. Ef það er ekki meðhöndlað getur þetta verið lífshættulegt. En það besta er að þetta er fullkomlega meðhöndlanlegt og stjórnanlegt ástand.

Hver eru einkenni þessa ástands? Hvernig er það greint?

Stærsta vandamálið við þetta er að það tekur langan tíma fyrir einkenni að koma fram. Þó að þetta ástand sé yfirleitt meðfætt tekur það líkamann ár að safna upp skaðlegu magni af járni. Þess vegna byrja margir að finna fyrir einkennum eftir 40 eða 50 ára aldur. Stundum eru þessi einkenni hunsuð og haldið að þau séu eðlileg ástand sem kemur upp með öldrun.

Við skulum skoða helstu einkenni þessa ástands í töflunni hér að neðan.

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru ástæðurnar?

Það eru tveir meginflokkar orsaka hemochromatosis.

1. Arfgengar orsakir (erfðafræðileg blóðlitamyndun)

Þetta er algengasta gerðin. Einfaldlega sagt er þetta erfðasjúkdómur sem þú erfir frá foreldrum þínum . Það er gen sem stjórnar járni í líkama okkar. Það kallast „(HFE genið)“. Ef stökkbreyting er í þessu geni getur líkaminn ekki stjórnað járni.

Ímyndaðu þér, til þess að þetta ástand þróist þarftu að erfa tvö eintök af þessu gallaða geni frá bæði móður þinni og föður. Ef þú erfir aðeins eitt eintak frá báðum, þá ert þú aðeins sjúkdómsberi og færð venjulega ekki sjúkdóminn. Svo jafnvel þótt foreldrar þínir hafi þetta gen, þá eru þeir hugsanlega ekki með sjúkdóminn. Algengustu erfðabreytingarnar eru `(C282Y)` og `(H63D)`.

Að auki er til sjaldgæft form sem kallast „Juvenile Hemochromatosis“ sem kemur fram á unga aldri, það er á aldrinum 15-30 ára. Það er af völdum stökkbreytinga í genunum „(HJV)“ eða „(HAMP)“. Í þessu tilfelli á sér stað járnuppsöfnun mjög hröð.

2. Af völdum annarra sjúkdóma eða meðferða (afleidd blóðkornamyndun)

Þetta gerist þegar járnmagn í líkamanum eykst vegna annars sjúkdóms eða læknismeðferðar.

• Tíðar blóðgjafir: Sjúklingar með blóðleysi eins og þalassemiu þurfa stöðugar blóðgjafir. Þetta ástand getur komið fram þegar járn í blóðinu safnast fyrir í líkamanum.
• Langvinnur lifrarsjúkdómur: Ef lifrin er alvarlega skemmd getur hún ekki umbrotið járn á réttan hátt.
• Óhófleg áfengisneysla: Áfengi skaðar ekki aðeins lifur heldur eykur einnig upptöku líkamans á járni.

Hverjir eru fylgikvillar járnofhleðslu?

Eins og við nefndum áðan er járn eitrað fyrir líkamann ef það fer yfir nauðsynlegt magn. Þar sem engin leið er að fjarlægja þetta umframjárn geymir líkaminn það í vefjum. Tjónið sem þetta getur valdið er ekki óverulegt.

Lifrin, hjartað og briskirtillinn eru sérstaklega fyrir áhrifum. Ef ekkert er að gert geta eftirfarandi alvarlegir fylgikvillar komið fram:

• Langvinn lifrarbilun: Skorpulifur stafar af járnuppsöfnun í lifur, sem getur að lokum leitt til algjörrar lifrarbilunar.
• Hjartabilun: Járnútfellingar í hjartavöðvanum geta valdið því að hjartað veikist og geti ekki dælt nægilegu blóði til líkamans.
• Sykursýki: Járnútfellingar í brisi skaða insúlínframleiðandi frumur, sem getur leitt til sykursýki (tegund 3c).

Að auki getur það einnig haft áhrif á starfsemi skjaldkirtils, heiladinguls, nýrnahettna og æxlunarfæra.

Hvernig finnur læknir þetta?

Ef þú finnur fyrir einhverjum af ofangreindum einkennum eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með þetta ástand er mikilvægt að leita til læknis. Læknirinn mun fyrst spyrja þig nokkurra spurninga.

• Hafa foreldrar þínir eða einhver í fjölskyldu þinni fengið lifrarsjúkdóm eða járnofhleðslu?
• Tekur þú járnuppbót eða C-vítamín (sem eykur upptöku járns)?
• Hversu mikið áfengi drekkur þú?

Síðan er framkvæmd líkamsskoðun og ef þörf krefur eru eftirfarandi prófanir framkvæmdar.

Hverjar eru bestu meðferðirnar?

Meginmarkmið meðferðar við blóðrauðakölkun er að draga úr magni umframjárns í líkamanum og viðhalda því á eðlilegu stigi. Þetta getur komið í veg fyrir frekari skaða á líffærum.

Hvernig er lífið í þessari stöðu?

Þetta gæti hljómað ógnvekjandi í þínum eyrum. En sannleikurinn er sá að ef blóðrauðasjúkdómur er greindur snemma og meðhöndlaður rétt, þá er hann mjög viðráðanlegur . Þú getur lifað fullkomlega eðlilegu og heilbrigðu lífi. Í sumum tilfellum er hægt að snúa við hluta af líffæraskemmdunum þegar meðferð hefst.

Vandamálið er að ef þú ert ekki meðhöndlaður of lengi er hugsanlegt að skaðinn á líffærunum verði ekki afturkræfur. Þess vegna er mikilvægt að leita tafarlaust til læknis ef þú hefur einhverjar áhyggjur.