Það sem þú þarft að vita um þalassæmi: Við skulum tala um það einfaldlega.

Finnst þér þú alltaf þreytt/ur og úrvinda? Kannski er húðin þín svolítið föl? Þetta eru ekki bara tilviljanakenndir hlutir, kannski gæti þessi blóðleysi, það er blóðskortur, stafað af þessu. Í dag erum við að tala um „þalassemiu“, meðfæddan sjúkdóm sem tengist blóði og er algengur hjá mörgum í okkar landi. Ekki vera hrædd/ur þegar þú heyrir þetta nafn. Við skulum skilja allt um þetta á einfaldan hátt.

Hvað nákvæmlega er þalassemi?

Einfaldlega sagt er þalassemia arfgengur blóðsjúkdómur sem erfist frá fæðingu . Þetta er ekki smitandi sjúkdómur. Þetta ástand kemur í veg fyrir að líkaminn framleiði nægilegt magn af heilbrigðu blóðrauða.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað hemóglóbín er. Hemóglóbín er sérstakt prótein sem finnst í rauðum blóðkornum okkar. Það virkar eins og „flutningsþjónusta“ sem flytur súrefni um líkama okkar. Þessi pakki, sem kallast hemóglóbín, er fluttur til allra frumna í líkamanum með flutningsefnum sem kallast rauð blóðkorn.

Einstaklingur með þalassæmi hefur minnkaða framleiðslu á heilbrigðu blóðrauða í líkama sínum. Þess vegna minnkar einnig fjöldi heilbrigðra rauðra blóðkorna í líkamanum. Þetta ástand þar sem rauð blóðkorn eru fá færri er það sem við köllum blóðleysi eða „blóðskort“. Þegar frumur líkamans fá ekki það súrefni sem þær þurfa, byrja ýmis einkenni að koma fram.

Það þýðir að þú gætir fundið fyrir hlutum eins og þessu:

• Stöðug tilfinning um mikla þreytu og orkuleysi.
• Öndunarerfiðleikar.
• Finnst kalt.
• Svimatilfinning.
• Bleik húð.

Hvað veldur þalassemiu? Hverjir eru í meiri hættu?

Þalassæmi orsakast af göllum í genum okkar. Hugsið um þessi gen sem „forritakóða“ sem inniheldur leiðbeiningar um hvernig allt í líkama okkar á að myndast. Hemóglóbínpróteinið myndast samkvæmt leiðbeiningum frá þessum genum. Ef eitthvað er að þessum leiðbeiningum, eða ef hluti þeirra vantar, getur líkaminn ekki framleitt heilbrigt hemóglóbín. Við erfum þessi gölluðu gen frá foreldrum okkar. Þess vegna er þetta kallað arfgengur sjúkdómur.

Hemóglóbín sameind er gerð úr fjórum próteinkeðjum: tveimur alfa glóbín keðjum og tveimur beta glóbín keðjum.

• Fjögur gen eru nauðsynleg til að mynda alfa glóbínkeðjur (tvö frá hvoru foreldri).
• Tvö gen eru nauðsynleg til að mynda beta-glóbínkeðjur (eitt frá hvoru foreldri).

Ef galli er í genunum sem mynda þessar alfa- eða beta-keðjur, kemur fram þalassæmi. Alvarleiki sjúkdómsins er ákvarðaður af fjölda gallaðra gena.

Hverjar eru helstu gerðir þalassemiu?

Þalassæmi má skipta í nokkur meginstig eftir alvarleika sjúkdómsins. Það er að segja, það getur verið allt frá einkennalausu burðarástandi (einkenni) til vægs, miðlungs og alvarlegs. Alvarlegasta formið, þalassæmi stórt, krefst venjulega áframhaldandi meðferðar.

Þalassæmi skiptist í tvær megingerðir, allt eftir því hvort erfðagallinn er í alfa- eða beta-keðjunum.

1. Alfa-þalassæmi

2. Beta-þalassæmi

Við skulum skilja þessar tvær gerðir nánar út frá töflunni hér að neðan.

Hver eru möguleg einkenni þalassemiu?

Einkennin sem þú finnur fyrir eru háð því hvers konar þalassæmi þú ert með og alvarleika þess.

Tilfelli án einkenna

Ef þú ert með einn alfa-genagalla eða vægt ástand eins og beta-þalassæmi minniháttar, gætirðu ekki fundið fyrir neinum einkennum yfirleitt . Eða þú gætir fundið fyrir einhverju eins og vægri þreytu.

Væg og miðlungi einkenni

Í vægari tilfellum, svo sem beta-þalassæmi, getur eftirfarandi komið fram auk vægra blóðleysiseinkenna:

• Hægur vöxtur barna.
• Seinkað kynþroskaskeið.
• Beinvandamál (t.d. beinþynning).
• Stækkun milta (þetta er líffæri sem berst gegn sýkingum).

Alvarleg einkenni

Við alvarlegar aðstæður, svo sem galla í þremur alfa genum (hemóglóbín H sjúkdómur) eða beta-þalassæmi (blóðleysi Cooley), koma einkenni fram áður en barnið nær tveggja ára aldri. Auk ofangreindra einkenna getur eftirfarandi komið fram:

• Lystarleysi.
• Föl eða gulleit húð (eins og gula).
• Dökkt, te-litað þvag.
• Óeðlilegur vöxtur andlitsbeina.

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Miðlungs og alvarleg þalassemi greinist oft snemma á barnsaldri. Þetta er vegna þess að einkenni byrja að koma fram á fyrstu tveimur árum lífs barns. Læknirinn gæti pantað ýmsar blóðprufur til að greina ástandið.

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta mælir fjölda rauðra blóðkorna, stærð þeirra og blóðrauðagildi. Fólk með þalassæmi hefur færri heilbrigð rauð blóðkorn og þau geta verið minni að stærð.
• Járnpróf: Þetta próf er mikilvægt til að greina á milli járnskorts og þalassæmis.
• Rafgreining á blóðrauða: Þessi prófun er notuð sérstaklega til að greina beta-þalassæmi.
• Erfðafræðileg próf: Þessar prófanir eru notaðar til að staðfesta alfa-þalassæmi og bera kennsl á sjúkdómsbera.

Hvaða meðferðir eru til við þalassemiu?

Meðferðarúrræði fara eftir alvarleika ástandsins. Væg tilfelli þurfa oft ekki meðferð. Hins vegar eru nokkrar meginmeðferðir fyrir alvarleg tilfelli.

• Blóðgjafir: Einfaldlega sagt, „blóðgjöf“ . Blóð frá heilbrigðum einstaklingi er gefið sjúklingnum í bláæð til að endurheimta heilbrigð rauð blóðkorn og blóðrauðagildi. Sjúklingar með beta-þalassæmi þurfa reglulegar blóðgjafir, venjulega á 2-4 vikna fresti.
• Járnkeleringarmeðferð: Tíðar blóðgjafir geta valdið óþarfa aukningu á járnmagni í líkamanum. Þetta kallast „járnofhleðsla“. Þetta umframjárn getur skaðað líffæri eins og hjarta og lifur. Þess vegna eru lyf sem fjarlægja þetta umframjárn úr líkamanum kölluð „járnkelering“. Þessi lyf má taka í töfluformi.
• Fólsýruuppbót: Fólsýra er gefin til að hjálpa líkamanum að mynda heilbrigðar blóðfrumur.
• Beinmergsígræðsla: Þetta er eina meðferðin sem getur læknað þalassemiu að fullu . Hins vegar er þetta mjög áhættusöm og flókin aðgerð. Þetta krefst heilbrigðs gjafa sem er fullkomlega samhæfur sjúklingnum, oftast systkinis.

Lærðu um fylgikvilla, meðferð og líftíma.

Ef ekki er meðhöndlað á réttan hátt eru helstu fylgikvillarnir skaði á hjarta, lifur og hormónaframleiðandi kirtlum, sérstaklega vegna járnofhleðslu. Þess vegna, eins og mælt er fyrir umMeðferð við járnkeleringu er mjög mikilvæg.

Hvað varðar lífslíkur, þá má búast við fullkomlega eðlilegri lífslíkur ef þú ert með væga þalassæmi. Jafnvel þótt þú sért með miðlungs eða alvarlegan sjúkdóm, ef þú fylgir nákvæmlega fyrirskipaðri meðferð (blóðgjöf og járnlosun), þá eru góðar líkur á að lifa löngu og heilbrigðu lífi . Hjartasjúkdómar eru helsti áhættuþátturinn fyrir dauða. Þess vegna er mikilvægt að framkvæma járnlosunarmeðferð án þess að sleppa henni.

Er hægt að koma í veg fyrir sjúkdóminn? Og hvaða áframhaldandi umönnun þarf að halda áfram

Þalassæmi er erfðasjúkdómur, þannig að við getum ekki komið í veg fyrir að hann komi fram. Hins vegar getur erfðapróf hjálpað þér að komast að því hvort þú eða maki þinn berið þalassæmisgenið. Ef þú hyggst eignast barn er mikilvægt að vita þessar upplýsingar. Fyrir frekari ráðleggingar skaltu leita til erfðaráðgjafa eða læknis.

Ef þú ert með þalassemiu þarftu að fara reglulega í blóðprufur (CBC) og athuga járnmagn. Læknirinn gæti einnig mælt með því að þú látir prófa hjarta- og lifrarstarfsemi að minnsta kosti einu sinni á ári.