Veistu um hemophilia C? Við skulum ræða þetta sjaldgæfa ástand!

Stundum tekur jafnvel lítið skurður smá tíma að stöðva blæðingu, ekki satt? Eða hefurðu heyrt að einhver í fjölskyldunni þinni sé með blóðsjúkdóm? Í dag ætlum við að tala um blóðsjúkdóm sem er nokkuð sjaldgæfur en mjög mikilvægt að vita um. Þetta kallast hemophilia C.

Hvað er hemófíli C?

Einfaldlega sagt er hemófíli C mjög sjaldgæf tegund hemófíli. Hemófíli er ástand þar sem blóðið storknar ekki rétt, sem þýðir að þegar þú blæðir stöðvast það hægt eða aldrei. Fólk með hemófíli C hefur sérstakt blóðprótein sem kallast storkuþáttur , kallaður þáttur XI , sem hjálpar blóðstorknun. Þetta er einnig kallað skortur á þátti XI og stundum kallað Rosenthal heilkenni .

Hins vegar eru einkenni hemófíliu C yfirleitt vægari en hjá öðrum gerðum hemófíliu (A og B). Hins vegar geta einstaklingar með hemófíli C blætt meira en venjulega við skurðaðgerðir eða tannlækningar. Læknar meðhöndla þetta með fersku frosnu plasma, sem er búið til úr gjafablóði. Þetta plasma hjálpar blóðstorknuninni.

Er hemófília C algengur sjúkdómur?

Nei, þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand . Ímyndaðu þér, í landi eins og Bandaríkjunum, að um það bil einn af hverjum 100.000 körlum og konum fái blóðreykingu C. Ef við berum það saman við aðrar gerðir blóðreykingar, þá hefur blóðreyking A áhrif á um það bil 12 af hverjum 100.000 körlum og blóðreyking B hefur áhrif á um það bil 4 af hverjum 100.000 körlum. Rannsakendur eru enn ekki vissir um hversu oft blóðreyking A eða B hefur áhrif á konur.

Hver er munurinn á blóðþurrðarsjúkdómum A, B og C?

Allar þrjár gerðir blóðþurrðar eru arfgengir blóðsjúkdómar . Það er að segja, erfðabreyting hefur áhrif á blóðstorknunarferlið. En það eru nokkrir smámunir á þessum þremur gerðum. Við skulum skoða hvað þeir eru:

• Hemophilia A og hemophilia B eiga sér stað þegar einstaklingur erfir stökkbreytt gen frá öðrum líffræðilega foreldri sínu. Hins vegar, í hemophilia C, getur óeðlilega genið erft frá báðum foreldrum .
• Ólíkt fólki með blóðþurrð A eða B, fá fólk með blóðþurrð C venjulega ekki blæðingarvandamál sem hafa áhrif á liði eða vöðva . Þetta er mikilvægur munur.
• Venjulega eru einkenni fólks með annað hvort dreyrasýki A eða B ákvörðuð af magni storknunarpróteina, eða „storknunarþátta“, í blóði þeirra. Til dæmis mun einstaklingur með alvarlega dreyrasýki A hafa mjög lágt gildi þess þáttar. En óvænt getur einstaklingur með dreyrasýki C haft mjög lágt gildi þess þáttar, en einkennin geta verið mjög væg .
• Hemófíli A og B geta komið fyrir hjá fólki af öllum kynþáttum og þjóðerni. Hins vegar er hemófíli C örlítið algengari hjá fólki af askenasískum gyðingaættbálki . Þetta þýðir ekki að enginn annar geti fengið það, en það er algengara meðal þeirra.
• Hemófíli A og B eru algengari hjá körlum en konum, en hemófíli C hefur jafn mikil áhrif á bæði karla og konur .

Hver eru einkenni hemophilia C?

Fólk með hemophilia C getur fengið viðvarandi, óstöðvandi blæðingar eftir stóra aðgerð, alvarleg meiðsli eða fæðingu. Hins vegar fá þeir ekki sjálfsprottna blæðingu , sem er þegar blóð byrjar að renna án nokkurrar augljósrar ástæðu.

Fólk með hemophilia C blæðir oft óeðlilega eftir tannlækningar, tanntöku eða hálskirtlatöku.

Önnur einkenni geta verið:

• Tíð nefblæðingar .
• Marblettir á líkamanum, jafnvel af minnstu hlutum.
• Blóð í þvagi .
• Mikil blæðing eftir umskurð.
• Sársaukafullir, bólgnir marblettir eftir aðgerð.
• Fyrir konur geta blæðingar varað í nokkra daga, sem er óeðlilega langt.

Hverjar eru orsakir blóðþurrðar C?

Hemophilia C er arfgengur blóðsjúkdómur . Hann kemur fram þegar þér skortir blóðprótein sem kallast þáttur XI , einn af 13 storkuþáttum sem hjálpa til við að hægja á eða stöðva blæðingu. Þetta er vegna þess að þú ert ekki með rétta F11 genið .

Venjulega ber þetta F11 gen leiðbeiningar um framleiðslu á þátti XI. Ef þetta gen stökkbreytist, það er að segja ef það verður óeðlilegt, þá þróast hemophilia C. Þetta óeðlilega gen gæti ekki framleitt nægan þátt XI, eða það gæti alls ekki framleitt hann.

Bæði karlar og konur erfa hemófíli C aðeins ef báðir líffræðilegir foreldrar erfa stökkbreytta genið til barns síns . Ef einhver erfir eitt eðlilegt F11 gen og eitt óeðlilegt gen, þá er sá einstaklingur berandi hemófíli C, en sýnir ekki einkenni.

Skoðum nú hvað getur gerst þegar foreldrar með þetta óvenjulega gen eignast börn:

• Börn sem fædd eru foreldrum með þessa F11 genastökkbreytingu eru með 25% líkur á að fá hemófíli C.
• Börn sem fæðast þessum foreldrum eru með 50% líkur á að bera sjúkdóminn, sem þýðir að þau bera aðeins genið án þess að sjúkdómurinn sé til staðar.
• Börn þessara foreldra eru með 25% líkur á að erfa eðlilegt F11 gen.

Hvernig greina læknar blóðþurrð C?

Veistu hvernig læknar greina blóðrauða af tegund C? Þeir munu fyrst skoða þig líkamlega . Síðan munu þeir spyrja um einkenni þín, svo sem nefblæðingar eða blæðingar eftir tannlæknaaðgerðir. Þeir munu einnig spyrja um fjölskyldusögu þína og hvort einhver í fjölskyldunni þinni sé með blóðrauða eða aðra blóðsjúkdóma . Þessar upplýsingar eru mjög mikilvægar við greiningu sjúkdómsins.

Hvaða helstu prófanir eru notaðar til að staðfesta greiningu?

Læknirinn mun nota tvær meginrannsóknir til að staðfesta greiningu þína:

• Virkjað hlutaþrombóplastíntímapróf (APTT): Þetta er próf sem notað er til að greina blóðþurrð. Það gerir lækninum kleift að vita hversu langan tíma það tekur blóðið að storkna .
• Storkuþáttarpróf: Þessi blóðprufa sýnir tegund blóðþurrðar og hversu alvarleg hún er .

Í sumum tilfellum gæti læknirinn þinn beðið um nokkrar fleiri prófanir:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þessi prófun mælir og rannsakar blóðfrumur.
• Prótrombíntímapróf (PT): Þetta kannar einnig hversu hratt blóðið storknar.
• Fíbrínógenpróf: Þessi blóðprufa mælir magn blóðpróteins sem kallast fíbrínógen, sem hjálpar blóðstorknun.

Mikilvægt er að hafa í huga að stundum getur verið erfitt að greina blóðrauða C. Af hverju? Niðurstöður blóðprufu, sérstaklega niðurstöður storkuþáttarprófa, geta ekki verið í samræmi við einkenni sjúklings. Til dæmis getur storkuþáttarpróf sýnt að storkuþáttargildi þitt er mjög lágt, en þú gætir ekki haft nein einkenni. Einnig gætir þú haft einkenni blóðrauða C jafnvel þótt storkuþáttargildi þitt sé eðlilegt. Læknirinn mun því taka allt þetta til greina og komast að niðurstöðu.

Hvernig er hemófíli C meðhöndluð?

Fólk með hemophilia C þarf hugsanlega ekki meðferð fyrr en það hefur gengist undir skurðaðgerð eða aðra læknisfræðilega aðgerð. Ef það er nauðsynlegt nota læknar „ferskfrosið plasma“, sem er búið til úr gjafablóði.og samsetning lyfja sem stöðva niðurbrot „storknunarþátta“ sem gefin eru í staðinn. Ef konur hafa óvenju miklar blæðingar, sem vara í nokkra daga, geta læknar ávísað getnaðarvarnarpillum .

Er hægt að koma í veg fyrir hemófíli C?

Nei, hemophilia C er arfgengur blóðsjúkdómur, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir hann . Hins vegar, ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja hættuna á að bera hann áfram til komandi kynslóða.

Hvað getur einstaklingur með blóðþurrð C búist við?

Flestir með hemophilia C hafa væg einkenni . Þau valda sjaldan alvarlegum læknisfræðilegum vandamálum. Flestir fá ekki einkenni fyrr en þeir eru fullorðnir og þessi einkenni eru yfirleitt mjög væg.

Hins vegar gætir þú átt í vandræðum með blæðingar eftir aðgerð eða tannlæknameðferð. Ef þú ert með blóðrauða af gerðinni C er mikilvægt að spyrja lækninn þinn um allar varúðarráðstafanir sem þú ættir að gera . Til dæmis að láta lækninn vita fyrir aðgerð og forðast ákveðin lyf sem auka blæðingar (eins og aspirín).

Að lokum, nokkur mikilvæg atriði sem þú þarft að muna

Allt í lagi, það eru nokkur atriði sem þú þarft að muna út frá því sem við höfum rætt:

• Hemophilia C er mjög sjaldgæfur blóðsjúkdómur .
• Venjulega eru einkennin mjög væg og valda sjaldan alvarlegum heilsufarsvandamálum.
• Margir sýna aðeins einkenni á fullorðinsárum.
• Hins vegar gætir þú blætt meira en aðrir meðan á aðgerð eða tannlæknameðferð stendur , þannig að það er mikilvægt að láta lækninn vita í slíkum tilfellum.
• Ef þú hefur fengið greiningu um hemófíli C skaltu ekki örvænta. Talaðu við lækninn þinn til að ganga úr skugga um að þú skiljir hvað þú þarft að vita og hvaða varúðarráðstafanir þú þarft að taka .

Mundu að það að hafa rétta þekkingu á hvaða sjúkdómi sem er er besta skrefið til að takast á við hann! Þú ert ekki einn og læknisfræðileg ráðgjöf og stuðningur er alltaf tiltækur.

` Hemófíli C, blóðstorknun, þáttur XI, erfðasjúkdómur, blæðingar, einkenni, meðferð