Arfgengt ristilkrabbamein: Veistu um HNPCC?

Hefur þú einhvern tíma heyrt að einn, kannski tveir eða þrír í fjölskyldu þinni hafi fengið ristilkrabbamein? Eða ertu svolítið hræddur vegna þess að þú átt fjölskyldusögu um krabbamein? Reyndar geta sumar tegundir krabbameins erfst frá kynslóð til kynslóðar. Í dag ætlum við að tala um sérstaka tegund ristilkrabbameins sem erfist í gegnum gen okkar. Við köllum þetta HNPCC.

Hvað er HNPCC?

Einfaldlega sagt er HNPCC (erfðafræðilegt krabbamein án fjölföldunar í ristli og endaþarmi) tegund ristilkrabbameins sem orsakast af ákveðnum breytingum (stökkbreytingum) í genum sem erfast kynslóð eftir kynslóð. Þetta er krabbamein sem kemur fram í ristlinum.

Er þetta þá það sama og Lynch heilkenni?

Þú hefur líklega heyrt um Lynch heilkenni oftar en HNPCC. Þau tvö eru nátengd en ekki nákvæmlega eins. Hugsaðu um það á þennan hátt. Lynch heilkenni er erfðagall í líkama okkar. Það er erfðafræðilegur sjúkdómur sem eykur hættuna á krabbameini.

HNPCC er heiti á ástandi þar sem einstaklingur með Lynch heilkenni fær ristilkrabbamein eða önnur skyld krabbamein (eins og legi eða smágirni), sérstaklega fyrir 50 ára aldur. HNPCC krabbamein myndast oftast í hægri hlið ristilsins.

Hversu algengt er HNPCC? Hver eru einkennin?

HNPCC er orsök 2% til 4% allra tilkynntra ristilkrabbameina um allan heim. Þótt ástandið geti komið fram á öllum aldri er það oftast greint hjá fólki undir 50 ára aldri.

HNPCC hefur hugsanlega engin sérstök einkenni á fyrstu stigum, en eftir því sem krabbameinið þróast geta þessi einkenni komið fram.

Hvers vegna myndast HNPCC? Er það smitandi?

Helsta ástæðan fyrir þessu eru genin okkar. Hugsið um líkama okkar sem byggingu sem er byggð samkvæmt stórri áætlun. Bókin sem inniheldur þessa áætlun er DNA okkar. Við köllum leiðbeiningarnar í þessu DNA gen.

Fólk með Lynch heilkenni hefur galla í nokkrum tilteknum genum („MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ og „EPCAM“) sem gera við villur í DNA. Þegar þessi gen virka ekki rétt leiðréttast ekki villur í DNA („DNA afritunarvillur“) sem eiga sér stað þegar frumur okkar skipta sér. Með tímanum safnast þessi mistök upp og eðlileg fruma verður líklegri til að verða krabbameinsfrumur.

Það sem skiptir máli er að HNPCC er ekki smitandi sjúkdómur. Það þýðir að hann smitast ekki frá einum einstaklingi til annars eins og kvef. Hins vegar getur gallaða genið sem veldur honum erfst kynslóð eftir kynslóð. Það þýðir að ef annað hvort foreldrið er með Lynch heilkenni eru 50% líkur á að barnið erfi það gen. Ef það erfir það gen er það í meiri hættu á að barnið fái HNPCC eða önnur skyld krabbamein í framtíðinni.

Hvernig greinir læknir þetta?

Ef þú finnur fyrir ofangreindum einkennum, sérstaklega ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið ristilkrabbamein, ættir þú örugglega að leita til læknis.

Læknirinn mun fyrst skoða þig. Ef grunur leikur á ristilkrabbameini er algengasta prófið ristilspeglun . Þetta felur í sér að þunnt rör er sett í gegnum endaþarminn og myndavél er notuð til að skoða innra byrði ristilsins.

Til að staðfesta hvort þú ert með HNPCC mun læknirinn einnig leita að eftirfarandi:

• Fjölskyldusaga krabbameins:Þú verður örugglega spurður hvort einhver í nánustu fjölskyldu þinni, eins og móðir þín, faðir eða systkini, hafi einhvern tíma fengið ristilkrabbamein eða annað krabbamein tengt Lynch heilkenni fyrir 50 ára aldur.
• Erfðafræðileg prófun: Sérstök blóðprufa er ráðlögð til að ákvarða hvort þú ert með erfðabreytingarnar sem valda HNPCC.
• Að útiloka aðra sjúkdóma: Líkt og með HNPCC er til annar arfgengur ristilkrabbamein sem kallast FAP (Familial Adenomatous Polyposis) . Þar sem munur er á þessum tveimur sjúkdómum verða einnig gerðar prófanir til að staðfesta að þú sért með HNPCC en ekki FAP.

Hver er munurinn á HNPCC og FAP?

Þó að báðir séu arfgengir sjúkdómar ristilkrabbameins, eru genin sem valda þeim ólík. Helsti munurinn er fjöldi sepa sem myndast í ristlinum.

Hvaða meðferðir eru í boði við HNPCC?

Aðalmeðferðin við hnpcc er skurðaðgerð (rislistarfjarlæging) . Þetta felur í sér að fjarlægja með skurðaðgerð hluta eða allan ristilinn þar sem krabbameinið er staðsett. Þetta er hægt að gera á ýmsa vegu.

• Hluta ristilfjarlæging: Fjarlæging aðeins þess hluta ristilsins þar sem krabbameinið er staðsett.
• Heildar ristilfjarlæging: Fjarlæging alls ristilsins.
• Endaþarmsaðgerð: Fjarlæging bæði ristils og endaþarms.

Ef krabbameinið hefur breiðst út (myndað meinvörp) til annarra hluta líkamans gæti læknirinn þinn mælt með öðrum meðferðum auk skurðaðgerðar.

• Lyfjameðferð: Lyfjameðferð sem eyðileggur krabbameinsfrumur.
• Ónæmismeðferð: Að örva ónæmiskerfi líkamans til að berjast gegn krabbameinsfrumum.

Í mörgum tilfellum getur ónæmismeðferð verið árangursríkari við HNPCC krabbameini.

Hver er framtíð einstaklings með HNPCC?

Lynch heilkenni er erfðasjúkdómur sem ekki er hægt að lækna. Það er ævilangur sjúkdómur. Hins vegar getur skurðaðgerð læknað krabbamein í ristli og komið í veg fyrir frekari ristilkrabbamein.

Einstaklingur með HNPCC er í hættu á að fá aðrar tegundir krabbameins auk ristilkrabbameins. Þess vegna mun læknirinn þinn ráðleggja þér að fara í reglulegar skimunar.

• Krabbamein í legslímu
• Eggjastokkakrabbamein
• Magakrabbamein
• Nýrna-, heila-, lifrar- og húðkrabbamein

Að meðaltali lifa um 60% þeirra sem greinast með HNPCC í 5 ár. Og á milli 70% og 88% þeirra sem fá ristilkrabbamein vegna Lynch heilkennis lifa í meira en 10 ár. Þessar tölfræðiupplýsingar sýna hversu mikilvæg snemmbúin greining og meðferð er.

Hvað er hægt að gera til að forðast og stjórna þessari áhættu?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir erfðabreytinguna sem veldur þessu. Þetta er eitthvað sem við erfum. Hins vegar er margt sem þú getur gert til að koma í veg fyrir krabbamein eða greina það snemma.

• Vertu meðvitaður um fjölskyldusögu þína: Ef einhver í fjölskyldu þinni er með Lynch heilkenni eða HNPCC skaltu ræða það við lækninn þinn og spyrja hvort þú þurfir líka að fara í erfðapróf.
• Byrjaðu skimun snemma: Ef þú greinist með Lynch heilkenni mun læknirinn þinn mæla með að þú byrjir að fara í ristilspeglun á þrítugsaldri.
• Heilbrigður lífsstíll: Þetta hjálpar mikið til við að draga úr hættu á krabbameini:
• Forðastu reykingar alveg.
• Takmarkaðu áfengisneyslu.
• Borðaðu hollt mataræði ríkt af grænmeti og ávöxtum.
• Hreyfðu þig reglulega.
• Viðhalda heilbrigðu líkamsþyngd.
• Verið meðvituð um einkenni: Ef þið fáið einhver ný einkenni, ekki hunsa þau og leitið tafarlaust til læknis.