Arfgeng hætta á ristilkrabbameini (HNPCC) - við skulum ræða þetta

Hefur þú heyrt að nokkrir í fjölskyldu þinni hafi fengið krabbamein í ristli og endaþarmi, sérstaklega fyrir 50 ára aldur? Eða er há tíðni legkrabbameins meðal kvenna í fjölskyldu þinni? Það er eðlilegt að vera svolítið hræddur og áhyggjufullur þegar við heyrum svona hluti. En það er mikilvægara en að vera hræddur að vera meðvitaður um þetta. Í dag ætlum við að tala um sérstakt krabbameinsástand sem getur erfst frá kynslóð til kynslóðar. Við köllum þetta HNPCC.

Hvað nákvæmlega er HNPCC?

Einfaldlega sagt er HNPCC skammstöfun fyrir Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer . Á singalesku þýðir það eitthvað á borð við „Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer“. En þessi orð eru mjög flókin, er það ekki? Svo við skulum bara muna það sem HNPCC.

Þetta er krabbameinsáhætta sem getur erfst frá kynslóð til kynslóðar vegna ákveðinna breytinga (stökkbreytinga) í genum okkar. Þetta hefur aðallega áhrif á ristilinn, sem er síðasti hluti þarmanna. En nafnið „Nonpolyposis“ þýðir „ekki-polyposis“. Ástæðan fyrir þessu er sú að venjulega myndast litlir vöxtur sem kallast „polypar“ í þörmum áður en ristilkrabbamein þróast. Hins vegar fær einstaklingur með HNPCC ekki mikinn fjölda slíkra polypa, en er í meiri hættu á krabbameini.

Er Lynch heilkenni þá líka HNPCC?

Já, þessi tvö heiti eru oft notuð yfir sama sjúkdóminn. En það er smá tæknilegur munur. Lynch heilkenni er erfðasjúkdómurinn sem veldur því. Það er að segja, ef einhver er með stökkbreytingu í genum sem tengist Lynch heilkenni, þá er sá aðili í meiri hættu á að fá krabbamein sem kallast HNPCC.

Almennt séð, ef einstaklingur yngri en 50 ára fær krabbamein sem tengist Lynch heilkenni, svo sem ristilkrabbamein, legslímukrabbamein, smáþarmakrabbamein eða þvagrásarkrabbamein, er fjölskyldan talin vera með sjúkdóm sem kallast HNPCC. Þessi krabbamein myndast oftast í hægri hluta ristilsins.

Hversu algengt er þetta ástand? Hver eru einkennin?

HNPCC veldur 2% til 4% allra krabbameina í ristli og endaþarmi um allan heim. Þetta þýðir að um 2 til 4 af hverjum 100 krabbameinum í ristli og endaþarmi eru af völdum þessa erfðaþáttar. Þótt það geti haft áhrif á alla, greinist það oftast hjá fólki undir 50 ára aldri.

Í upphafi veldur HNPCC oft engum einkennum. Það er það ógnvænlegasta. En þegar krabbameinið stækkar gætirðu byrjað að finna fyrir einkennum eins og þessum.

Hvers vegna myndast HNPCC? Er það smitandi?

Helsta ástæðan fyrir þessu eru genin okkar. Ímyndaðu þér að líkami okkar sé eins og stór bók og genin séu leiðbeiningarnar sem skrifaðar eru í þeirri bók. Sérhver fruma í líkama okkar virkar samkvæmt þessum leiðbeiningum. Stundum eru stafsetningarvillur (stökkbreytingar) í þessum leiðbeiningum.

Líkaminn okkar hefur venjulega sérstök gen sem geta þekkt og leiðrétt þessi mistök. Eins og þegar einhver prófarkales bók. Í Lynch heilkenni eru þetta MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM.Þegar þessi svokölluðu „leiðréttingargen“ verða gölluð geta þau ekki leiðrétt önnur mistök þegar frumur skipta sér. Með tímanum eru þessar gölluðu frumur líklegri til að safnast fyrir og verða að krabbameinsfrumum.

Þetta er ekki smitandi sjúkdómur. Þú getur ekki smitast af honum með því að borða mat eða vera með einhverjum sem er með HNPCC. Hins vegar getur stökkbreytingin sem veldur honum borist kynslóð eftir kynslóð. Ímyndaðu þér að annað hvort móðirin eða faðirinn hafi þessa stökkbreytingu. Þá eru 50% líkur á að annað hvort barnið erfi þetta gen. Það þýðir að ef tvö börn eru til staðar getur annað þeirra erft þetta áhættugen. Þess vegna fá nokkrir einstaklingar í slíkum fjölskyldum krabbamein.

Hvernig greinir læknir HNPCC?

Þegar þú ferð til læknis með einkennin sem þú nefndir hér að ofan, þá er það fyrsta sem hann eða hún gerir að hlusta vandlega á einkennin þín og framkvæma líkamsskoðun. Síðan mun hann eða hún spyrja margra spurninga um sjúkrasögu fjölskyldu þinnar.

• "Hefur móðir þín, faðir, systkini þín fengið krabbamein?"
• „Ef svo er, hvers konar krabbamein var það? Á hvaða aldri þróaðist það?“
• „Hversu margir í fjölskyldu þinni hafa fengið krabbamein?“

Þessar spurningar eru mjög mikilvægar því ef nokkrir fjölskyldumeðlimir hafa fengið ristil- eða legkrabbamein, sérstaklega á unga aldri, gæti læknirinn grunað HNPCC.

Næst er aðalprófið til að staðfesta hvort þú ert með ristilkrabbamein ristilspeglun . Þetta felur í sér að skoða allan ristilinn með röri með lítilli myndavél. Ef eitthvað grunsamlegt finnst er lítill vefjabútur tekinn og sendur á rannsóknarstofu til rannsóknar (vefjasýni).

Til að staðfesta HNPCC stöðu þarf að framkvæma nokkrar sérstakar prófanir:

1. Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni er tekið og rannsakað fyrir erfðabreytingar sem tengjast Lynch heilkenni.

2. Prófun á æxlisvef: Ef krabbamein er til staðar eru krabbameinsfrumurnar prófaðar fyrir ákveðna merki sem tengjast HNPCC.

3. : Familial Adenomatous Polyposis (FAP) . FAP , . HNPCC . .

Hvaða meðferðir eru í boði við HNPCC?

Ef ristilkrabbamein þróast vegna hnppcc (HNPCC) er aðalmeðferðin skurðaðgerð til að fjarlægja krabbameinið og nærliggjandi vef. Þessi aðgerð kallast ristilfjarlæging . Hún er hægt að framkvæma á mismunandi vegu.

• Hluta ristilfjarlæging: Aðeins sá hluti ristilsins þar sem krabbameinið er staðsett er fjarlægður.
• Heildar ristilfjarlæging:Allur ristillinn er fjarlægður. Þessi aðgerð er oft ráðlögð fyrir einstaklinga með HNPCC til að draga úr hættu á að fá annað krabbamein í framtíðinni.
• Endaþarmsaðgerð: Endaþarmurinn er fjarlægður ásamt ristlinum.

Aðrar meðferðir

Ef krabbameinið hefur breiðst út (myndað meinvörp) til annarra líkamshluta gæti þurft aðrar meðferðir auk skurðaðgerðar.

• Lyfjameðferð: Gefa öflug lyf til að eyða krabbameinsfrumum.
• Ónæmismeðferð: Að örva ónæmiskerfi líkamans til að berjast gegn krabbameinsfrumum. Þessi meðferð er oft árangursrík við krabbameinum af völdum HNPCC.

Það sem einstaklingur með HNPCC ætti að vita

Ef þú greinist með HNPCC þýðir það að þú ert í meiri hættu en meðalmaðurinn á að fá ekki aðeins ristilkrabbamein heldur einnig nokkrar aðrar tegundir krabbameina. Þess vegna ættu regluleg læknisskoðun að vera hluti af lífi þínu.

Læknirinn þinn gæti ráðlagt þér að fara reglulega í skimun fyrir þessum krabbameinum:

• Leg
• Eggjastokkar
• Magi
• Nýru og þvagfæri
• Heilinn
• Húð

Þetta kann að hljóma ógnvekjandi. En það besta við þetta er snemmbúin greining . Með reglulegri skimun, jafnvel þótt krabbamein byrji að þróast, er hægt að greina það mun fyrr. Þá eru líkurnar á meðferð og fullri lækningu mun meiri.

Ekki er hægt að lækna Lynch heilkenni, þar sem það er eitthvað sem er í genunum okkar. Hins vegar er hægt að lækna krabbamein af völdum HNPCC. Skurðaðgerðir eins og heildar ristilfjarlæging geta einnig komið í veg fyrir ristilkrabbamein.

Hvernig stjórna ég áhættu minni?

Ef þú ert með fjölskyldusögu um HNPCC eða Lynch heilkenni, þá er það fyrsta sem þú ættir að gera að ræða það við lækninn þinn. Hann eða hún mun ákveða hvort þú þurfir að gangast undir erfðapróf.

Ef staðfest er að þú ert með stökkbreytingu í Lynch heilkenni mun læknirinn þinn líklega ráðleggja þér að hefja skimun fyrir ristilkrabbameini, svo sem ristilspeglun, á þrítugsaldri.

Að auki er hægt að minnka hættuna á krabbameini enn frekar með því að viðhalda heilbrigðum lífsstíl:

• Forðastu reykingar alveg.
• Borðaðu hollt og hollt mataræði (með meira grænmeti, ávöxtum og trefjaríkum mat).
• Hreyfðu þig reglulega.
• Takmarkaðu áfengisneyslu.
• Viðhalda heilbrigðu líkamsþyngd.
• Fáðu allar prófanir sem læknirinn mælir með framkvæmdar á réttum tíma.