Eru rauðu blóðkornin þín líka „kúlulaga“? Við skulum tala um arfgenga kúlulaga blóðmyndun!

Stundum gerast hlutir inni í líkama okkar án þess að við gerum okkur grein fyrir því. Finnst þér eða einhverjum í fjölskyldu þinni alltaf þreytt/ur? Kannski er húðin að gulna aðeins eða átt þú örlítið erfitt með öndun? Þetta geta stundum verið einkenni sjaldgæfara en mikilvægs ástands sem kallast arfgeng kúlufrumufjölgun , sem við ætlum að ræða í dag. Við skulum þá sjá hvað þetta er?

Hvað er arfgeng kúlufrumufjölgun?

Einfaldlega sagt er þetta arfgengur blóðsjúkdómur . Það sem gerist er að rauðu blóðkornin okkar brotna niður hraðar en venjulega. Þetta veldur ástandi sem kallast blóðlýsu .

Sjáðu nú til, við höfum rauð blóðkorn í líkama okkar. Þetta eru frumurnar sem flytja súrefni um allan líkamann. Venjulega eru þessi rauðu blóðkorn eins og diskar, beygðir inn á við á báðum hliðum, og þau eru sveigjanleg. Þau eru eins og litlir „kleinur“, en án gats í miðjunni. Vegna þessa sveigjanleika geta þau kreist sig í gegnum jafnvel minnstu æðar.

En í þessu arfgenga ástandi kúlulaga blóðkorna breytist lögun þessara rauðu blóðkorna. Þær missa disklaga lögun sína og verða meira eins og litlar kúlur eða kúlulaga . Við köllum þessar kúlulaga frumur kúlulaga blóðkorn . Vandamálið er að þessar kúlulaga blóðkorn eru ekki eins sveigjanleg. Þær eru svolítið stífar, svo þegar þær ferðast um æðarnar, sérstaklega þegar þær fara í gegnum milta, festast þær og brotna auðveldlega. Þær hverfa hraðar úr blóðrásinni en venjuleg rauð blóðkorn.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Þessi sjúkdómur er oftast sjáanlegur hjá fólki af norður-evrópskum eða norður-amerískum uppruna. Hins vegar getur hann haft áhrif á alla í heiminum. Samkvæmt gögnum áætla læknar að á milli 1 af hverjum 2.000 og 5.000 manns í heiminum geti haft þennan sjúkdóm.

Læknar greina þennan sjúkdóm venjulega á unga aldri eða snemma á barnsaldri . Sum börn byrja að sýna einkenni á aldrinum 3 til 8 ára. En það kemur á óvart að sumir sýna engin einkenni fyrr en þeir eru orðnir 30 eða 40 ára. Stundum, þegar nýfætt barn sýnir merki um alvarlega blóðleysi innan viku frá fæðingu, grunar læknar þennan sjúkdóm og taka blóðprufur.

Hvernig hefur arfgeng kúlufrumufjölgun áhrif á líkama minn?

Auk áður nefndrar blóðleysis (hemólýtískrar blóðleysis) geta margir með þennan sjúkdóm upplifað nokkur önnur vandamál:

• Miltisstækkun: Milta okkar er eins og sía sem hreinsar blóðið. Hún fjarlægir gamlar og skemmdar rauðar blóðkorn. Þess vegna festast þessar kúlulaga „kúlulaga blóðfrumur“ þegar þær reyna að komast í gegnum litlu æðarnar í milta. Þegar fjöldi fastra frumna eykst byrjar milta að bólgna.
• Gula:Þetta er þegar húðin, hvíturnar í augunum (hvítan í augunum) og slímhúðir gulna. Þegar rauð blóðkorn brotna niður of hratt safnast gult efni sem kallast bilirubin fyrir í blóðinu. Gula kemur fram þegar magn þessa bilirubíns hækkar.
• Gallsteinar: Ef bilirubinmagn helst hátt geta gallsteinar myndast.

Hver eru einkenni blóðlýsu blóðleysis sem orsakast af niðurbroti blóðfrumna?

Auk gulu og bólgu í milta geta verið nokkur önnur einkenni:

• Öndunarerfiðleikar (mæði): Þetta gerist þegar ekki eru næg rauð blóðkorn til að flytja súrefnið sem líkaminn þarfnast.
• Þreyta: Tilfinning um mikla þreytu sem gerir það ómögulegt að sinna daglegum störfum.
• Hraður hjartsláttur (hraðtaktur): Hjartað byrjar að slá hraðar en það ætti að gera. Þegar þetta gerist hefur hjartað ekki nægan tíma til að fyllast af blóði, sem dregur úr súrefnisþörf líkamans.
• Lágþrýstingur: Blóðþrýstingur sem er lægri en búist var við.

Upplifa allir allar þessar aðstæður?

Nei, það gerir það ekki. Læknar flokka þetta ástand, arfgenga kúlufrumufjölgun, í þrjá flokka (stundum er fjórði flokkurinn, miðlungs/ alvarlegur ), byggt á eðli einkennanna.

• Vægt: Þessi flokkur nær yfir 20% til 30% sjúklinga. Þeir eru með blóðlýsu. Hins vegar koma önnur einkenni ekki fram fyrr en þeir eru orðnir 30 eða 40 ára gamlir.
• Miðlungs: Milli 60% og 75% sjúklinga falla í þennan flokk. Þetta á við um ungbörn og smábörn. Þau geta haft vægt til miðlungs blóðleysi og gulu.
• Alvarlegt: Þetta er alvarlegasta formið. Um 5% sjúklinga falla í þennan flokk. Nýfædd börn sýna merki um alvarlegt blóðleysi innan viku frá fæðingu.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Eins og nafnið gefur til kynna er þetta arfgengur sjúkdómur, sem þýðir að hann erfist frá foreldrum til barna . Við fáum öll afrit af genum frá foreldrum okkar. Ef einhverjar stökkbreytingar eða breytingar verða í þessum genum geta þær erfst til barna okkar. Í arfgengri kúlufrumufjölgun orsakast ástandið af stökkbreytingum í fimm genum . Þessi gen kóða fyrir próteinum sem mynda ytri skel rauðra blóðkorna. (Alvarleiki sjúkdómsins fer eftir tegund stökkbreytingarinnar.)

Um 75% þeirra sem þjást af þessum sjúkdómi erfa hann með ríkjandi erfðabreyttri erfðabreyttri erfðabreyttri erfðavísi. Þetta þýðir að það þarf aðeins eitt stökkbreytt gen frá öðru foreldrinu til að valda sjúkdómnum. Barn sem fæðist foreldri með stökkbreytta genið hefur 50% líkur á að erfa það gen.

Aðrir erfa það ef þeir erfa eitt eintak af stökkbreytta geninu frá báðum foreldrum. Þetta kallast erfðafræðilegt víkjandi mynstur. Í þessu tilviki eru foreldrarnir aðeins berar og sýna venjulega ekki einkenni.

Þegar tveir smitberar eignast börn eru 25% líkur á að hvort barn fái sjúkdóminn, 50% líkur á að verða smitberi og 25% líkur á að það verði ekki smitað.

Hvað gerist þegar þessi gen stökkbreytast?

Allar frumur okkar hafa frumuhimnu . Hún aðskilur innihald frumunnar frá umhverfinu og verndar hana. Himna rauðra blóðkorna er gerð úr þunnri himnu að utan og frumugrind að innan, sem er gerð úr próteinum sem tengja þær saman.

Rauð blóðkorn þurfa að beygja sig, snúast og breyta um lögun. Þannig geta þau kreist sig í gegnum örsmáar æðar og farið í gegnum milta. Hugsið ykkur það eins og við séum að brjóta mjúka skyrtu saman í mjög fulla ferðatösku. Himnan á rauðu blóðkornunum getur breytt um lögun þegar þörf krefur, en samt viðhaldið sérstöku disklaga lögun sinni.

Í arfgengri kúlulaga frumubreytingu hafa erfðabreytingar áhrif á prótein í himnu rauðra blóðkorna. Þetta raskar tengingunni milli frumugrindarinnar og ytri himnunnar. Frumugrindin getur þá ekki veitt ytri himnunni stuðning. Fyrir vikið breytast rauðu blóðkornin úr sveigjanlegum disklaga lögun sinni í stífar, kúlulaga „kúlulaga“ „kúlulaga“.

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm?

Læknar greina þennan sjúkdóm með því að skoða einkenni þín, spyrja um sjúkrasögu þína og fjölskyldu þinnar og framkvæma nokkrar rannsóknir. Þessar rannsóknir geta falið í sér:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta veitir upplýsingar um blóð þitt og almenna heilsu.
• Útlægt blóðstrok: Þetta kannar stærð og lögun blóðfrumna. Það getur einnig athugað hvort kúlufrumur séu til staðar.
• Netfrumutalning: Þetta athugar hvort beinmergurinn framleiðir nægilega mörg heilbrigð rauð blóðkorn.
• Bein antiglóbúlínpróf (Bein antiglóbúlín - Coombs próf): Þetta kannar hvort sjálfsofnæmisblóðleysi sé til staðar.
• Bilirubinmagn: Blóðprufa sem kannar hvort magn bilirubins í blóði sé hátt.
• Osmósubrot rauðra blóðkorna: Þetta mælir hversu auðveldlega rauð blóðkorn brotna niður.
• Rafdráttur á plasmahimnu: Þetta er sérstök tækni sem notar rafsvið til að aðskilja DNA, RNA eða prótein úr geli eða vökva. Hún skoðar hvaða prótein á rauðu blóðkornahimnunni hefur stökkbreytinguna.

Hvernig er þetta meðhöndlað?

Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir einkennum. Til dæmis gæti nýburi með alvarlega blóðleysi fengið blóðgjafir og/eða rauðkornavakaörvandi lyf (ESA) um leið og ástandið er greint. ESA eru lyf sem örva framleiðslu rauðra blóðkorna.

Aðrir meðferðarmöguleikar eru:

• Ljósameðferð: Léttarmeðferð sem gefin er til að meðhöndla gulu hjá nýfæddum börnum.
• Blóðgjafir: Blóð er gefið sem meðferð við blóðleysi.
• Miltnám: Milta er fjarlægð með skurðaðgerð sem meðferð við alvarlegum sjúkdómum.
• Gallblöðrutöku: Þessi aðgerð er framkvæmd sem meðferð við gallsteinum.
• Járnkeleringarmeðferð: Tíð blóðgjöf getur valdið því að umfram járn safnast upp í líkamanum (blóðlitning) . Þessi meðferð er notuð til að fjarlægja þetta umfram járn.

Er hægt að koma í veg fyrir arfgenga kúlufrumubólgu?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, það er að segja ef um erfðafræðilegan bakgrunn er að ræða, er erfitt að koma í veg fyrir hann. Því þetta er eitthvað sem kemur frá genum. En það mikilvægasta sem þarf að muna er að þótt einhver í fjölskyldu þinni sé með hann þýðir það ekki endilega að þú eða börnin þín munuð örugglega fá þennan sjúkdóm.

Til dæmis, ef þú erfir stökkbreytt gen frá öðru hvoru foreldrinu, þá eru 50% líkur á að þú fáir sjúkdóminn. Ef þú erfir stökkbreytta genið frá báðum foreldrum, þá eru 25% líkur á að þú fáir sjúkdóminn. Einnig eru 50% líkur á að þú berir sjúkdóminn og sýnir engin einkenni.

Ef þú hefur einhverjar áhyggjur eða áhyggjur af þessu geturðu rætt við lækni þinn eða barnsins um að láta prófa þig fyrir arfgengri kúlufrumufjölgun. Niðurstöðurnar munu hjálpa þér að komast að því hvort þú eða barnið þitt hafið erft erfðabreytinguna. Þá geturðu fengið hugmynd um hvað má búast við.

Læknirinn mun útskýra fyrir þér hvað niðurstöður prófsins þýða, hvort sjúkdómurinn er vægur, miðlungi alvarlegur eða alvarlegur, hvaða ástand gæti komið fram í framtíðinni og hver fyrstu einkenni þeirra eru.

Við hverju ætti ég að búast ef ég/barnið mitt er með þennan sjúkdóm?

Flestir með arfgenga kúlufrumufjölgun hafa góða horfur . Hins vegar eru ekki allir eins. Horfur þínar eða barnsins þíns ráðast af þáttum eins og alvarleika sjúkdómsins, hvort þú ert með önnur heilsufarsvandamál og almennri heilsu þinni.

Barnið mitt er með arfgenga kúlufrumufjölgun. Hvernig get ég annast það?

Reglulegar eftirfylgniskoðanir fyrir börn með þennan sjúkdómÞetta er gert til að fylgjast með almennri heilsu barnsins og athuga hvort það séu ný einkenni, svo sem blóðleysi eða gallsteinar. Ef barnið þitt þarfnast tíðra blóðgjafa gætu læknar mælt með bólusetningu gegn lifrarbólgu B veirunni . Þeir gætu einnig ráðlagt þér um skref sem þú getur tekið til að vernda barnið þitt fyrir veirusýkingum, svo sem parvoveiru B19 , sem getur valdið skyndilegum, alvarlegum heilsufarsvandamálum.

Arfgeng kúlufrumufjölgun er sjaldgæfur arfgengur blóðsjúkdómur sem krefst ævilangrar læknisaðstoðar . Læknar geta meðhöndlað þau heilsufarsvandamál sem sjúkdómurinn veldur, stundum alvarlegum. Hins vegar er engin lækning við þessum blóðsjúkdómi.

Að lokum verð ég að segja ... (Skilaboð til að taka með heim)

Það er ekki alltaf auðvelt að lifa með langvinnum sjúkdómi eða annast einhvern með einn. Og það getur verið enn erfiðara þegar maður lifir með sjúkdóm sem margir vita ekki einu sinni um eða hafa heyrt um. Ef þú eða barn þitt eruð með arfgenga kúlufrumufjölgun gætirðu fundið fyrir yfirþyrmandi tilfinningu, einmanaleika og engan til að leita til eftir hjálp.

Ekki hafa áhyggjur. Talaðu við lækninn þinn. Hann mun gera allt sem hann getur til að hjálpa þér og barninu þínu. Hann mun með ánægju svara spurningum þínum. Mundu að þú ert ekki ein í þessari vegferð. Þú getur fengið þann stuðning og upplýsingar sem þú þarft.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Vertu heilbrigð/ur!

` Arfgeng kúlufjölgun, rauð blóðkorn, blóðleysi, milta, arfgengir sjúkdómar, erfðir, blóðsjúkdómar, gula, gallsteinar