Eru líkamshlutar þínir raðaðir öðruvísi? Við skulum tala um heterotaxy heilkenni!

Mikilvæg líffæri í líkama okkar, eins og hjartað, lungun og lifrin, eru staðsett í sömu röð og á réttum stöðum fyrir alla, ekki satt? Það er eðlilegt. En hugsið um það, stundum eru þessi líffæri ekki þar sem þau eiga að vera, heldur geta þau verið staðsett aðeins öðruvísi, á mismunandi stöðum. Það er það sem við ætlum að ræða í dag, nokkuð sjaldgæft en mikilvægt ástand sem vert er að vera meðvitaður um. Þetta kallast heterotaxy heilkenni.

Hvað er þetta heterotaxíuheilkenni?

Einfaldlega sagt er heterotaxy heilkenni ástand þar sem innri líffæri í brjósti og kvið eru staðsett á öðrum stöðum en þau væru venjulega. Hugsaðu um það, þegar hver manneskja fæðist eru líffæri þeirra staðsett á ákveðnum stöðum í líkamanum. Til dæmis gæti einstaklingur með heterotaxy haft hjarta og milta hægra megin í stað þess vinstra. Þessar breytingar geta stundum valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum og jafnvel verið lífshættulegar.

Orðið „heterotaxía“ kemur úr grísku. „Heteros“ þýðir „öðruvísi“ og „taxis“ þýðir „röð, fyrirkomulag“. Þetta þýðir mismunandi fyrirkomulag . Þetta er stundum kallað „heterotaxía“ eða „gáttarísómera“.

Hvaða líffæri geta orðið fyrir áhrifum af heterotaxíuheilkenni?

Þetta ástand getur haft áhrif á stöðu og virkni eftirfarandi líffæra í líkamanum:

• Hjarta
• Lungun
• Lifur
• Milta
• Þarmar

Er þetta frábrugðið `(Situs Solitus)` og `(Situs Inversus)`?

Já, þetta eru þrjár mismunandi aðstæður.

• (Situs Solitus): Þetta vísar til eðlilegrar, væntanlegrar stöðu innri líffæra okkar. Þannig hafa flest okkar líffæri.
• (Situs Inversus): Þetta er þegar innri líffærin eru staðsett í gagnstæða átt miðað við venjulega stöðu sína, eins og þegar litið er í gegnum spegil . Til dæmis er hjartað hægra megin í stað vinstri. Í flestum tilfellum veldur „(Situs Inversus)“ sjaldan alvarlegum heilsufarsvandamálum.
• (Hverfæðataxisheilkenni): Þetta er ekki bara tilfelli þar sem líffæri eru skipt út. Sum líffæri myndast hugsanlega ekki rétt eða alvarleg vandamál geta komið upp með starfsemi þeirra. Þetta er ástand sem getur valdið flóknari og alvarlegri heilsufarsvandamálum en „(Situs Solitus)“ eða „(Situs Inversus)“.

Hver getur þróað þetta ástand?

Heterotaxis heilkenni er erfðabreytileikiHver sem er getur fengið sjúkdóm sem orsakast af meðfæddum hjartasjúkdómi. Oftast kemur sjúkdómurinn fyrir af og til, sem þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið hann áður, og er af völdum nýrrar stökkbreytingar í genum („(sporadísk eða de novo stökkbreyting)“). Hins vegar, ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur fengið meðfædda hjartasjúkdóma , getur hættan á að eignast barn með þennan sjúkdóm verið lítillega aukin.

Hversu algeng er þessi staða?

Á heimsvísu er áætlað að um það bil eitt af hverjum 10.000 nýburum þjáist af heterotaxy heilkenni. Hins vegar benda sumar rannsóknir til þess að ástandið sé algengara þar sem það er stundum vangreint.

Um 3% af meðfæddum hjartasjúkdómum tengjast þessu heterotaxy heilkenni.

Hver eru einkennin af þessu?

Helsta einkennið er að innri líffæri í brjósti og kvið þroskast ekki eins og búist var við. Stundum geta sum líffæri vantað eða þau myndast ekki rétt á fósturstigi. Einkennin sem fylgja þessu eru:

• Innri líffæri (hjarta, lungu, lifur, milta, þarmar) starfa ekki rétt.
• Óeðlileg uppbygging hjartans (meðfæddur hjartasjúkdómur).
• Röskun á þarmum.
• Fjarvera milta (Asplenia) eða skipting milta í hluta (Polysplenia).

Einkenni eins og þessi geta einnig komið fram vegna þess að innri líffæri starfa ekki rétt:

• Öndunarerfiðleikar.
• Minnkuð mótspyrna gegn sýkingum.
• Blá eða föl húð (bláæðabólga).
• Maga- eða kviðverkir.
• Erfiðleikar við að borða, þyngjast eða melta mat.
• Óreglulegur hjartsláttur.
• Uppsöfnun slíms eða vökva í lungum.

Ímyndaðu þér að það sé nýfætt barn, það á erfitt með öndun, líkami þess er dálítið blár. Þegar læknarnir skoða það sjá þeir að það er lítill munur á hjarta barnsins, kannski er milta staðsett hinum megin. Þetta geta verið einkenni „(Heterotaxy Syndrome)“.

Hvað veldur þessu?

Það eru nokkrir þættir sem geta valdið heterotaxíuheilkenni.

Helsta orsökin er erfðabreyting . Breytingar á meira en 60 genum geta haft áhrif á þetta. Það eru mismunandi leiðir til að erfa þennan erfðasjúkdóm:

• Að erfa afrit af stökkbreyttu geni frá öðru foreldrinu („(Erfðafræðilega ríkjandi)“).
• Að erfa stökkbreytt eintak af geni frá báðum foreldrum („(Autosomal recessive)“).
• Nýstárleg erfðabreyting („(Sporadic eða De Novo)“) án fjölskyldusögu.
• Að hafa erfðabreytingu á X-litningnum, sem er einn af kynlitningunum þínum („(X-tengdur)“). Þetta er algengara hjá körlum, því þeir hafa aðeins einn X-litning.

Auk erfðafræðilegra orsaka koma einnig umhverfisþættir til greinaTil dæmis getur útsetning móður fyrir efna- eða eiturefnum (t.d. skordýraeitri, blýinnihaldandi efnum) á meðgöngu einnig valdið þessu ástandi hjá fóstri í þroska.

Jafnvel nú eru frekari rannsóknir gerðar á tilfellum þar sem þetta ástand kemur upp án erfða- eða umhverfisþátta.

Hvernig greinir maður þetta?

Læknir greinir heterotaxíuheilkenni eftir að hafa skoðað þig og síðan framkvæmt eina eða fleiri myndgreiningarpróf, svo sem:

• Segulómun (segulómun).
• Tölvusneiðmyndataka (CT)
• Hjartaómun (ómskoðun á hjartanu).

Ef læknirinn grunar um heterotaxis heilkenni eftir þessar myndgreiningarrannsóknir, mun hann eða hún panta frekari rannsóknir til að kanna virkni innri líffæra. Þar á meðal eru:

• Blóðprufa til að kanna heilsu milta.
• Speglun (innsetning rörs með myndavél)
• Próf sem kannar starfsemi nýrna.
• Ómskoðun nýrna.

Hvenær er heterotaxis heilkenni greint?

Hægt er að greina þennan sjúkdóm fyrir fæðingu með ómskoðun fyrir fóstur eða hjartalínuriti (próf til að athuga hjarta fóstursins). Flestir fá greininguna við fæðingu. Hjartabilun í fóstri er venjulega greind þegar einkenni meðfædds hjartasjúkdóms eru til staðar. Sumir sem hafa ekki alvarleg einkenni geta fengið greininguna síðar á barnsaldri. Mjög sjaldgæft er að ástandið uppgötvist fyrir tilviljun við skoðun á öðrum sjúkdómi á fullorðinsárum.

Hvaða meðferðir eru í boði? `(Meðferð)`

Meðferð við heterotaxíuheilkenni er ekki eins fyrir alla. Það fer eftir því hvaða líffæri í líkamanum eru fyrir áhrifum og hversu alvarleg áhrifin eru .

Algengasta meðferðin er skurðaðgerð . Þessar aðgerðir eru framkvæmdar til að leiðrétta frávik í þroska eða starfsemi líffæra í brjósti og kvið. Meðferð við þessu ástandi getur krafist margra skurðaðgerða á ævinni, stundum frá unga aldri . Til eru nokkrar gerðir skurðaðgerða:

• Hjartaaðgerð: Skurðaðgerð til að bæta hjartastarfsemi eða leiðrétta meðfædda hjartagalla.
• Fontan aðgerð : Þetta er einnig hjartaaðgerð. Hún býr til eitt hólf (slegil) til að dæla blóði til lungna og líkama.
• Ladd-aðgerð : Skurðaðgerð til að leiðrétta snúninga og stíflur í þörmum.
• Hjartaígræðsla`(Hjartaígræðsla)`: Að skipta út hjartanu fyrir gjafahjarta. Þetta getur verið nauðsynlegt fyrir fullorðna sem hafa gengist undir margar hjartaaðgerðir á ævinni.

Viðbótarmeðferðarúrræði eru meðal annars:

• Ígræðsla gangráðs til að stjórna hjartslætti.
• Að taka lyf til að lækka blóðþrýsting.
• Að taka sýklalyf (fyrirbyggjandi sýklalyf) til að hjálpa milta að berjast gegn sýkingum.

Hversu fljótt mun ég jafna mig eftir meðferð?

Tíminn sem það tekur þig að jafna þig eftir meðferð er breytilegur eftir því hvers konar aðgerð þú fórst í . Eftir aðgerð þarf líkaminn að hvílast vel til að gróa. Eftir flestar hjartaaðgerðir verður þú á sjúkrahúsinu undir eftirliti læknis allan sólarhringinn í nokkra daga til vikur til að sjá hvort aðgerðin hafi tekist og hvort einhverjar aukaverkanir séu til staðar. Eftir sumar meðferðir getur það tekið líkamann nokkra mánuði að jafna sig að fullu. Fyrir aðgerð mun læknirinn útskýra fyrir þér hvernig á að hugsa vel um líkama þinn eftir aðgerð og hvað þú getur gert til að hjálpa þér að ná bata.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem sumar orsakir óeðlilegrar meðgöngu eru vegna erfðabreytinga er ekki hægt að koma í veg fyrir þetta ástand að fullu. Þú getur rætt við lækninn þinn um erfðapróf til að læra um áhættu þína á meðgöngu.

Ef þú ert barnshafandi er mikilvægt að forðast útsetningu fyrir efnum eða eiturefnum (t.d. skordýraeitri, blýinnihaldandi vörum) sem geta valdið þessu ástandi hjá vaxandi fóstri til að tryggja heilbrigði þess.

Hver er lífslíkur einstaklings sem lifir með þessum sjúkdómi?

Lífslíkur einstaklings með óeðlilegt taugakerfi (heterotaxi) fer eftir alvarleika greiningarinnar. Alvarlegar tegundir þessa ástands, jafnvel með meðferð, geta verið lífshættulegar fyrir ungbörn og börn. Hins vegar, ef ástandið er ekki alvarlegt, er hægt að lifa eðlilegu lífi með fáum heilsufarsvandamálum með meðferð og reglulegu læknisfræðilegu eftirliti. Ef þú finnur fyrir óreglulegum hjartslætti eða brjóstverkjum eða kviðverkjum skaltu leita tafarlaust til læknis.

Hvenær þarftu að fara til læknis?

Leitaðu til læknis ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum:

• Ef húðin þín verður blá eða fölgrá.
• Ef þú getur ekki borðað eða drukkið.
• Ef þú ert með sár sem græðir ekki, eða sár sem er bólgið, lekur úr gulum gröfti eða er með skorpu.

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttöku?

Í þessu tilfelli skal fara tafarlaust á bráðamóttöku eða hringja í 1990:

• Mikill brjóstverkur eða kviðverkur.
• Óreglulegur hjartsláttur.
• Öndunarerfiðleikar.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Ef þú ert greindur með heterotaxíuheilkenni gætirðu viljað spyrja lækninn þinn spurninga eins og:

• Hversu alvarleg er greiningin mín?
• Þarf ég að fara í aðgerð eða margar aðgerðir?
• Hvernig undirbýrðu þig fyrir aðgerð?
• Hversu langan tíma tekur það að jafna sig eftir aðgerð?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðunum sem þú mælir með?

Hvað er „ísómería“?

Orðið „ísómería“ er notað í efnafræði til að lýsa efnasamböndum sem hafa sömu efnaformúlu en mismunandi byggingu. Ósamhverfaheilkenni er einnig kallað „(ísómería)“ vegna þess að innri líffæri eru ekki á réttum stöðum, en stundum geta þau gegnt grunnhlutverki sínu. Það er að segja, hugmyndin er sú að jafnvel þótt lögun eða staðsetning sé mismunandi, þá er grunneðlið það sama .

Hver er ICD-kóðinn fyrir þetta ástand?

Alþjóðlega flokkun sjúkdóma (ICD) er verkfæri sem læknar nota til að flokka sjúkdóma í klínískum aðstæðum. ICD-10-CM kóðinn fyrir heterotaxy heilkenni er Q89.3.

Mikilvæg skilaboð til foreldra og verðandi foreldra

Þegar þú kemst að því að nýfætt barn þitt er með óeðlilegt vaxtarlag (heterotaxi syndrome) gætuð þið fundið fyrir ýmsum tilfinningum. Það er skiljanlegt að það sé mjög erfitt. En ekki hafa áhyggjur. Læknar þínir, ásamt sérfræðingum, munu gera sitt besta til að tryggja heilsu barnsins og meðhöndla einkennin þannig að þau séu ekki lífshættuleg. Fylgikvillar og einkenni þessa ástands krefjast stöðugrar meðferðar og eftirlits til að tryggja að þroski og fullkomið líf barnsins sé ekki hindrað.

Ef þú átt von á barni og vilt skilja áhættuna á að barnið þitt fái erfðafræðilegan sjúkdóm eins og erfðafræðilegt sjúkdómsvald, er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um erfðapróf eða erfðaráðgjöf . Þessar upplýsingar munu hjálpa þér að taka upplýstar ákvarðanir. Mundu að það er alltaf best að leita læknisráða vegna allra heilsufarsvandamála.

`` Heterotaxy heilkenni, Heterotaxy heilkenni, Innri líffæri, Hjartasjúkdómar, Meðfæddir gallar, Erfðabreytingar, Heilbrigði barna