Hvað er arfhreinn? Við skulum læra um genin þín á einfaldan hátt!

Hugsarðu stundum: „Augun mín eru nákvæmlega eins og hjá mömmu“ eða „hárið á mér er nákvæmlega eins og hjá pabba“? Við erfum öll ýmis útlits- og hegðunareinkenni frá móður okkar og föður. Ástæðan fyrir þessu eru gen. Í dag ætlum við að ræða mjög mikilvægt atriði sem tengist þessum genum. Það er ástandið sem kallast „(Arfhreint)“. Þó að nafnið hljómi kannski svolítið flókið er það í raun frekar einfalt. Við skulum sjá?

Einfaldlega sagt, hvað er arfhreinn?

Allt í lagi, hugsið ykkur þetta svona. Við fáum tvö eintök af hverju geni frá líffræðilegum foreldrum okkar. Eitt frá móður okkar og hitt frá föður okkar. Stundum eru eintök gensins frá móður okkar og eintök gensins frá föður okkar nákvæmlega eins . Það er það sem við köllum „arfhreina“ í erfðafræði.

Einfaldlega sagt, fyrir ákveðinn eiginleika (t.d. augnlit), erfir þú sömu erfðafræðilegu leiðbeiningar frá báðum foreldrum þínum. Þessi eins genasamsöfn eru kölluð samsætur. Svo ef þú erfir tvær af sömu samsætur, þá ert þú arfhreinn fyrir það gen. Þetta er það sem veldur ákveðnum eiginleikum, eins og bláum augum og rautt hári. En stundum, ef bæði genin eru stökkbreytt, geta ákveðnir erfðafræðilegir sjúkdómar komið fram.

Hvað er allel?

Við höfum öll meira en 99% af sömu genum í líkama okkar. En mjög lítill hluti (minna en 1%) gena hefur smávægilegan mun milli einstaklinga. Þessar mismunandi „útgáfur“ af geni eru kallaðar erfðavísar. Þessir smávægilegu munir eru það sem gefa þér þína einstöku eiginleika.

Hver er munurinn á arfblendnum og arfblendnum?

Þessi tvö orð eru svolítið svipuð, svo það getur verið ruglingslegt. En munurinn er mjög einfaldur. Við skulum skoða litla töflu til að auðvelda skilninginn.

Hvað eru „ríkjandi“ eiginleikar og „afgangseiginleikar“?

Þegar talað er um gen eru tvö orð sem örugglega vert er að þekkja, „ríkjandi“ og „víkjandi“.

• Ríkjandi erfðavísi: Þetta er eins og óþekktasti krakkinn í bekknum. Hann er sá eini sem lætur ekki í sér heyra. Það er að segja, ef það er ríkjandi erfðavísi, þá mun einkennið sem það birtir örugglega sjást. Við skrifum þetta með hástöfum (t.d. B, F, D).
• Víkjandi erfðavísir: Þetta er svolítið eins og rólegt og innhverft barn. Til þess að einkenni hans komi fram þarf hann að vera sameinaður annarri víkjandi erfðavísi eins og hann. Við skrifum þetta með einföldum enskum stöfum (t.d.: b, f, d).

Hvernig gerist þetta nú í tilfellunum „(arfberir)“?

Þú getur haft tvær ríkjandi erfðamengjur. Við köllum það arfhreint ríkjandi erfðamengi (t.d. BB ). Eða þú getur haft tvær víkjandi erfðamengjur. Við köllum það arfhreint víkjandi erfðamengi (t.d. bb ).

Ef einstaklingur með (arfblendinn) gen (t.d. Bb ) fær bæði ríkjandi (B) og víkjandi (b) erfðamengi, þá mun aðeins ríkjandi einkennið vera sýnilegt. En fyrir einstakling með (arfblendinn) gen mun þetta ekki gerast. Þar sem bæði genin eru eins, mun einkennið vera sýnilegt á sama hátt.

Hvaða einkenni eru algengust þegar arfhreinir einstaklingar eru fæddir?

Margt, eins og útlit okkar og eðli hinna ýmsu líkamshluta, er ákvarðað af þessum „(arfhreinu)“ genum. Við skulum skoða nokkur dæmi.

Sjúkdómar sem geta stafað af arfhreinum einstaklingum

Eins og alltaf er raunin með góða hluti, getur þetta „(arfhreina)“ ástand stundum einnig leitt til erfðasjúkdóma. Hvernig er það mögulegt?

Ímyndaðu þér að móðir og faðir hafi gallað, víkjandi gen sem veldur ákveðnum sjúkdómi. En hvorugt þeirra hefur þennan sjúkdóm, því þau hafa bæði ríkjandi, heilbrigt gen sem bælir hann (þ.e. bæði eru „arfblendnir“). Hins vegar, ef barn fæðist með þetta gallaða víkjandi gen frá bæði móður og föður, þá verður það barn „arfblendið víkjandi“ fyrir það gen. Þá eru líkurnar á að sá erfðasjúkdómur komi fram miklar.

Hér eru nokkrir af þeim sjúkdómum sem geta komið upp:

• Blöðrufibrósa: Þessi sjúkdómur orsakast af tveimur gölluðum eintökum af CFTR geninu. Þetta veldur því að slím líkamans (vökvalíkt slím) þykknar og hefur áhrif á öndunarfæri og meltingarfæri.
• Sigðfrumublóðleysi: Þessi sjúkdómur kemur upp þegar tvö gölluð eintök af HBB geninu erfðast. Þetta veldur því að rauðu blóðkornin afmyndast (sigðlagast) og geta ekki flutt súrefni á réttan hátt.
• Fenýlketónúría (PKU): Þessi sjúkdómur orsakast af tveimur gölluðum eintökum af PAH geninu. Þetta kemur í veg fyrir að líkaminn brjóti niður amínósýruna fenýlalanín.