Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um undirstúkuheilaæxli (HH), sjaldgæft heilaæxli.

Byrjar litla barnið þitt stundum skyndilega að hlæja upphátt án ástæðu? Er hláturinn óstöðvandi, eins og kast? Eða er dóttir þín eða sonur að sýna merki um ótímabæran kynþroska? Það er eðlilegt fyrir þig, sem foreldri, að finna fyrir miklum ótta og kvíða þegar þú sérð þetta. Í dag erum við að tala um mjög sjaldgæfan, en örugglega mikilvægan, heilasjúkdóm sem getur valdið þessum einkennum.

Hvað nákvæmlega er undirstúkuhamartóm (HH)?

Einfaldlega sagt er þetta æxlislíkur vöxtur sem ekki líkist krabbameini og þróast djúpt í heilanum, í mjög mikilvægum hluta sem kallast undirstúka, sem er á stærð við möndlu.

Hugsaðu um undirstúku líkamans sem aðalstjórnstöð líkamans. Hún gegnir lykilhlutverki í að halda öllu í jafnvægi (homeostasis) og tengir bæði hormónakerfið og taugakerfið í líkamanum.

Sumt af því sem undirstúkan stjórnar eru:

• Blóðþrýstingur
• Líkamshitastig
• Tilfinningar um streitu, kvíða
• Hungur og þorsti
• Losun hormóna úr heiladingli
• Svefn- og vökulotur

Þetta HH-æxli byrjar að þróast á meðan barn er enn í móðurkviði . Þegar heili barnsins þroskast vex æxlið smám saman. En ekki hafa áhyggjur, það dreifist ekki til annarra hluta heilans eða annarra líffæra í líkamanum. Oftast er aðeins eitt æxli, en mjög sjaldgæft er að það séu fleiri.

Það besta er að nú eru til góðar meðferðir til að stjórna einkennunum sem þetta ástand veldur.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Þessi einkenni eru ekki þau sömu fyrir öll börn og geta verið mismunandi eftir börnum. Hins vegar eru þrír meginflokkar einkenna sem sjá má.

1. Snemma kynþroski

Þetta er eitt af helstu einkennum þessa sjúkdóms. Einfaldlega sagt byrjar líkami barnsins að þroskast kynferðislega miklu fyrr en eðlilegt er. Þetta kallast „miðlægur forþroskakynþroski“. Þetta gerist vegna þess að heilinn sendir mjög snemma merki um að framleiða kynhormón.

Almennt séð, ef stelpa sýnir merki um kynþroska fyrir átta ára aldur og drengur fyrir níu ára aldur, ættum við að hafa áhyggjur.

2. Flog

Flog eru einnig algeng í þessum sjúkdómi. Það er einnig sérstök og algeng tegund floga í þessum sjúkdómi. Það kallast gelastísk flog .

Þessi hlátur er ekki gleðileg atvik. Hann varir kannski aðeins í nokkrar sekúndur en getur komið fyrir nokkrum sinnum á dag og í sumum alvarlegum tilfellum nokkrum sinnum á klukkustund. Oftast byrjar þessi tegund floga áður en barnið er eins árs . En hann minnkar smám saman eftir 10 ára aldur.

Að auki má einnig sjá aðrar tegundir floga.

• Atónísk flog (fallköst): Skyndilegt tap á stjórn á líkamanum, vöðvaslappleiki og fall til jarðar.
• Dakrystisk flog: Stjórnlaus, stöðugur grátur án ástæðu, svipað og hlátur.
• Tónísk-klónísk flog: Eins og við öll vitum er þetta alvarlegt flog sem veldur meðvitundarleysi og kippum í líkamanum.

3. Taugasjúkdómseinkenni og breytingar á hegðun

Þar sem undirstúka heilans er hluti af heilanum sem hjálpar til við að stjórna tilfinningum okkar og hegðun, getur undirstúka haft áhrif á hegðun, skap og námsgetu barns. Vandamál sem geta komið upp eru meðal annars:

• Erfiðleikar með athygli og ofvirkni (Athyglisbrestur/ofvirkni - ADHD)
• Slæm, óþekk hegðun (hegðunarröskun)
• Þroskahömlun
• Skapsveiflur
• Andstöðu-þrjóskufullur röskun
• Viðbragðshegðun
• Vandamál með skammtímaminni

Eru til gerðir af blóðæxlum í undirstúku?

Já, þetta æxli má skipta í tvo megingerðir eftir staðsetningu þess í undirstúku og einkennum sem það veldur.

1. Meinsemd innan undirstúku: Í þessari gerð er æxlið staðsett fyrir aftan undirstúku. Þetta truflar rafvirkni heilans, sem leiðir til aukinnar hættu á flogum og hegðunarvandamálum .

2. Æxli í undirstúku (pedunculated lesion): Hér er æxlið staðsett fyrir framan undirstúku. Þetta er aðaleinkenni sem sést vegna snemmbúins kynþroska .

Sum börn geta haft báðar gerðirnar saman.

Hver er ástæðan fyrir þessari stöðu?

Það er engin sérstök orsök fyrir þessu ennþá . Og það er engin leið til að koma í veg fyrir það. Oftast gerist þetta af handahófi. Það þýðir að það er yfirleitt ekki arfgengt. Líkur á að barnið þitt fái þetta eru mjög litlar þar sem einhver í fjölskyldunni þinni er með það.

En nýlegar rannsóknir hafa leitt í ljós að nokkrar breytingar eru á geninu „GLI3“ í vefjum þessara æxla. Rannsóknir á þessu eru enn í gangi.

Einnig hefur komið í ljós að erfðasjúkdómur sem kallast „Pallister-Hall heilkenni (PHS)“ gæti haft einhver tengsl við HH.

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Læknirinn mun líklega panta segulómun (segulómun) af heilanum til að staðfesta greininguna. Segulómun getur gefið mjög skýrar og nákvæmar myndir af heilanum.

Ef barnið þitt fær flog er einnig mælt með EEG (rafheilamæling) . Þetta kannar rafvirkni heilans.

Að auki má gera taugafræðilegar prófanir til að mæla hugsun, nám og minni barnsins, og blóðprufur geta verið gerðar til að kanna hormónastig. Upplýsingarnar úr þessum prófum geta verið mjög gagnlegar við skipulagningu meðferðar.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meðferð við HH hefur tvö meginmarkmið. Annað er að stjórna forþroska og hitt er að stjórna flogum.

• Við kynþroska snemma: Lyf eru notuð við þessu. Gónadotropín-losandi hormónaörvar eru gefnir mánaðarlega með inndælingu. Þetta stýrir losun hormóna og einkenni kynþroska. Þegar barnið nær þeim aldri sem kynþroski á venjulega að eiga sér stað, mun læknirinn hætta lyfjagjöfinni.
• Við flogum: „Gelastic flogum“ sem við ræddum um áðan bregðast ekki vel við hefðbundnum flogalyfjum. Þess vegna er oft þörf á skurðaðgerð eða öðrum sérhæfðum aðgerðum .

Hér að neðan eru nokkrar af helstu aðferðunum sem notaðar eru til að fjarlægja eða eyða blóðmyndinni til að stjórna flogum.

Að auki er hægt að veita sérstakan stuðning í námi, atferlismeðferð og lyfjagjöf í skólanum til að taka á hegðunar- og námsvandamálum barnsins.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Sem móðir eða faðir þekkir þú barnið þitt best. Svo ef þú tekur eftir einhverjum breytingum eða óvenjulegum einkennum hjá barninu þínu, ekki hunsa þau. Ef barnið þitt hefur einhver af eftirfarandi einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis.

• Flog: Sérstaklega hlátursköst án ástæðu.
• Einkenni snemmbúins kynþroska: Eins og við ræddum um áðan geta hlutir eins og hárvöxtur og rödd breyst.
• Námserfiðleikar: einbeitingarskortur, breytingar á minni.
• Hegðunarbreytingar: Að verða reiður yfir smáatriðum, verða árásargjarn.
• Hormónaójafnvægi: mikill þorsti, breytingar á hungri, skyndilegar skapsveiflur.

Þú gætir orðið mjög hrædd(ur) þegar þú kemst að því að barnið þitt er með HH. En mundu að nú eru til mjög árangursríkar meðferðir við þessu. Talaðu við lækninn þinn og veldu þá meðferð sem hentar barninu þínu best.