Hvað er Turner heilkenni? Við skulum læra um þetta ástand sem hefur áhrif á stelpur.

Sem móðir eða faðir er stærsti draumur þinn að sjá barnið þitt heilbrigt og hamingjusamt. En stundum geta börn fengið heilsufarsvandamál sem enginn okkar bjóst við. Turner heilkenni er einn slíkur sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur aðeins áhrif á stelpur. Þú gætir orðið hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. En ekki hafa áhyggjur. Við skulum tala um allt á einfaldan og skýran hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er Turner heilkenni?

Þetta er ekki smitandi sjúkdómur, né heldur eitthvað sem þú gerðir rangt. Þetta er algjörlega erfðafræðilegt ástand.

Ímyndaðu þér að líkami okkar sé gerður úr milljónum smárra frumna. Inni í kjarna hverrar frumu eru hlutir sem kallast „litningar“ sem ákvarða alla skipulag líkama okkar, þar á meðal hárlit, augnlit og hæð. Venjulega hefur kona tvo X-litninga (XX) í hverri frumu. Karlmaður hefur einn X-litning og einn Y-litning (XY).

Stúlka með Turner heilkenni vantar allan eða hluta af öðrum hvorum þessara tveggja 'X' litninga. Þetta gerist við getnað í móðurkviði.

Það eru nokkrar megingerðir af þessu ástandi:

• X-litningur: Þetta er algengasta gerðin. Þar er aðeins einn X-litningur í hverri frumu líkamans.
• Mosaic Turner heilkenni: Sumar frumur líkamans hafa báða X-litningana en aðrar hafa aðeins einn X-litning. Einkennin geta yfirleitt verið vægari.
• X-litningsfrávik: Stundum getur annar 'X'-litningurinn verið heill en hinn aðeins að hluta til til staðar.

Hver eru einkenni Turner heilkennis?

Einkenni þessa ástands geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sum börn fæðast með einkenni, en önnur fá einkenni á bernsku- eða unglingsárum. Stundum eru einkennin svo lúmsk að ástandið greinist ekki fyrr en á fullorðinsárum.

Hvernig á að þekkja þetta ástand?

Ef læknirinn grunar þetta vegna útlits eða þroskavandamála barnsins, mun hann framkvæma nokkrar prófanir til að staðfesta það.

• Á meðgöngu: Hægt er að greina þetta ástand snemma með blóðsýni sem tekið er frá móðurinni (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) eða með því að prófa vökvann í leginu (legvatnsástungu).
• Eftir fæðingu: Mikilvægasta prófið er litningaprófið . Það felur í sér að taka blóðsýni úr barninu, taka „ljósmynd“ af litningunum og leita að X-litningi sem vantar.

Að auki gæti læknirinn mælt með prófum eins og hjartalínuriti og ómskoðun til að kanna hvort vandamál séu með hjarta, nýru og heyrn.

Hvernig er það meðhöndlað og stjórnað?

Þar sem Turner heilkenni er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að „lækna“ það að fullu. Hins vegar er hægt að meðhöndla mörg heilsufarsvandamál sem tengjast því mjög vel og hjálpa barninu að lifa heilbrigðu og eðlilegu lífi.

Það eru tvær helstu meðferðaraðferðir:

1. Vaxtarhormónameðferð: Þessi meðferð er venjulega hafin á unga aldri þegar barn greinist með vaxtarskerðingu. Innspýting gefin nokkrum sinnum í viku hjálpar barninu að ná hámarkshæð.

2. Estrógenmeðferð: Þessi meðferð hefst venjulega um kynþroskaaldur (um 11-12 ára aldur). Estrógen er hormón sem framleitt er náttúrulega í líkama stúlkna. Þessi meðferð stuðlar að eðlilegum kynþroska hjá stúlkum, svo sem brjóstaþroska og blæðingum.

Aðstoð frá teymi sérhæfðra lækna

Þar sem þessi börn geta átt við vandamál að stríða á mörgum mismunandi sviðum er meðferðin venjulega veitt af teymi sérhæfðra lækna.

• Barnalæknir: Ber umhyggju fyrir almennri heilsu barnsins.
• Barnalæknir í innkirtlum: Sérhæfir sig í vaxtar- og hormónavandamálum.
• Hjartalæknir: Kannar hvort einhver vandamál séu í hjartanu.
• Nýrnalæknir: Kannar starfsemi nýrna.
• Aðrir sérfræðingar: Eftir þörfum er einnig leitað aðstoðar sérfræðinga í eyra-, nef-, háls-, bæklunar- og námsörðugleikum.

Þegar þið vinnuð saman sem teymi á þennan hátt getið þið veitt barninu ykkar bestu mögulegu umönnun.

Hvað geturðu gert sem foreldri?

Það er eðlilegt að vera leiður og áhyggjufullur þegar maður fréttir eitthvað svona. En mundu að þú ert ekki einn.

• Greinið snemma: Ef þú tekur eftir einhverjum töfum eða breytingum á vexti barnsins skaltu leita til læknis eins fljótt og auðið er. Því fyrr sem sjúkdómurinn er greindur, því fyrr getur meðferð hafist og því betri geta niðurstöðurnar verið.
• Vertu upplýst(ur): Kynntu þér þetta ástand betur. Þetta mun hjálpa þér að taka réttar ákvarðanir fyrir barnið þitt og ræða málin við lækninn þinn.
• Fáðu stuðning: Talaðu við aðra foreldra sem eiga svona börn. Reynsla þeirra getur verið mikil hvatning. Það er líka gott fyrir geðheilsu barnsins að vita að það eru aðrir eins og þau.
• Hugsaðu um geðheilsu:Þessi ferð getur verið krefjandi fyrir þig sem og barnið þitt. Leitaðu ráðgjafar ef þörf krefur. Hjálpaðu til við að byggja upp sjálfsálit barnsins. Virðaðu hæfileika þess.