Magaverkir, blóð í hægðum? Þetta gæti verið unglingafjölgun (JPS)

Eruð þið eða einhver í fjölskyldunni, sérstaklega barn, með tíð magaverki? Hefurðu tekið eftir smá blóði í hægðum? Eða eruð þið þreytt og sljó? Við lítum oft á þessi einkenni sem einföld magaverk eða fæðuóþol. Stundum geta þessi einkenni þó stafað af ástandi sem við höfum ekki heyrt mikið um, en ættum örugglega að vera meðvituð um. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt ástand, unglingafjölgunarheilkenni (e. Juvenile Polyposis Syndrome (JPS).

Hvað nákvæmlega er JPS?

Einfaldlega sagt er ungfæðingarsepar (Juvenile Polyposis Syndrome, JPS) erfðasjúkdómur þar sem óeðlilegir vextir myndast á innri veggjum meltingarkerfisins. Við köllum þessa vöxt sepa í læknisfræði. Ímyndaðu þér lítinn vínberjalíkan klump sem hangir á stilk inni í þörmum okkar. Þannig myndast þessir separ.

Þessir separ geta myndast hvar sem er í meltingarfærum okkar.

• Magi
• Í smáþörmum
• Í ristli (ristli)
• Endaþarmur

En þær finnast oftast í ristli og endaþarmi. Einstaklingur með JPS getur haft allt frá nokkrum upp í hundruð af þessum sepa.

Nú gætirðu haldið að vegna þess að orðið „unglingur“ er í því, þá sé þetta sjúkdómur sem aðeins hefur áhrif á ung börn. Ekki alveg. Orðið „unglingur“ vísar hér ekki til aldurs þegar sjúkdómurinn þróast. Það vísar til eðlis frumnanna sem sjást þegar fjölpólýpinn er tekinn og skoðaður undir smásjá. Hins vegar byrja einkenni þessa sjúkdóms oftast að koma fram á bernsku- eða unglingsárum , venjulega fyrir 20 ára aldur.

Eru til nokkrar helstu gerðir af JPS?

Já, JPS má skipta í þrjá megingerðir. Þessar flokkanir byggjast á stærð sepa sem myndast og staðsetningu þeirra.

Hver fær þennan sjúkdóm? Er hann arfgengur?

JPS orsakast af erfðabreytingu, þannig að hver sem er getur fengið það. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Tíðnin á heimsvísu er um það bil einn á móti hundrað þúsund .

Já, þessi sjúkdómur getur verið arfgengur . JPS er það sem við læknisfræðilega köllum „sjálfsvaldandi“ ástand. Þetta þýðir einfaldlega að jafnvel þótt barn erfi eitt eintak af stökkbreytta geninu fyrir þennan sjúkdóm frá annað hvort móður eða föður, þá er það nóg til að barnið fái þennan sjúkdóm.

• Um 75% sjúklinga með JPS erfa sjúkdóminn frá foreldrum sínum.
• Í þeim 25% tilfella sem eftir eru getur sjúkdómurinn komið fram vegna sjálfsprottinnar stökkbreytingar í líkama barnsins, jafnvel þótt foreldrarnir hafi ekki þessa genastökkbreytingu.

Hver eru einkenni JPS?

Helsta einkenni þessa sjúkdóms er myndun sepa í þörmum, sem við ræddum um áðan. Þar sem þeir myndast inni í líkamanum er ekki hægt að sjá þá utan frá. Í flestum tilfellum sýna separ engin einkenni fyrr en þeir stækka aðeins eða fjöldi þeirra eykst. En þegar einkenni byrja að koma fram geta þeir litið svona út.

Önnur einkenni sem sjást við fæðingu

Um 15% sjúklinga með JPS hafa önnur líkamleg frávik við fæðingu auk þarmapolýpa.

• Klofinn vör og gómur
• Að hafa auka fingur eða tær (fjölvirkni)
• Þroskatruflanir í heila, hjarta eða þvagfærum
• Snúningur í þörmum (Mallrotation)

Er tengsl milli JPS og krabbameinsáhættu?

Þetta er það mikilvægasta sem þarf að vita um þennan sjúkdóm. Separnir sem myndast vegna JPS eru ekki krabbameinsvaldandi (góðkynja) í upphafi. Þeir eru eðlileg æxli. Hins vegar er mjög mikil hætta á að þessir separ breytist í krabbamein með tímanum.

Þess vegna er einstaklingur með JPS í aukinni hættu á að fá eftirfarandi tegundir krabbameins:

• Ristilkrabbamein
• Magakrabbamein
• Krabbamein í smáþörmum
• Briskrabbamein

Ekki vera hræddur við þetta. Þetta þýðir ekki að allir fái krabbamein. En það þýðir að hættan er meiri. Þess vegna er afar mikilvægt að greina sjúkdóminn á réttum tíma og fara í skimun með réttum millibilum eins og læknirinn þinn mælir með.

Hver er nákvæmlega orsök JPS?

Eins og við ræddum áðan er þetta erfðasjúkdómur. JPS orsakast aðallega af stökkbreytingum í tveimur genum í líkama okkar sem kallast BMPR1A og SMAD4 .

Til að skilja þetta skulum við taka einfalt dæmi. Ímyndaðu þér að frumurnar í líkama okkar séu eins og bílar á götu. Tvö gen sem kallast BMPR1A og SMAD4 eru eins og umferðarlögreglumenn. Þau stjórna frumuvexti og skiptingu og gefa merkin „Allt í lagi, skiptið ykkur núna“ og „Allt í lagi, hættu núna“.

Þegar þessi tvö gen stökkbreytast, eins og þegar umferðarlögreglumennirnir eru farnir, missa frumurnar stjórn. Þær byrja að skipta sér á hvaða hátt sem þær vilja, og á miklum hraða. Þannig sameinast þessar stjórnlausu frumur sem skipta sér og mynda þessi æxli sem kallast sepa.

Auk JPS eru einstaklingar með stökkbreytingar í SMAD4 geninu í hættu á að fá annan erfðasjúkdóm sem kallast arfgeng blæðandi telangiectasia (HHT).

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Þegar þú segir lækninum frá einkennunum þínum mun hann eða hún skoða þig og spyrja um fjölskyldusögu þína. Til að greina JPS verður þú að hafa að minnsta kosti eitt af eftirfarandi:

• Að hafa fimm eða fleiri sepa í ristli og/eða endaþarmi.
• Tilvist sepa annars staðar í meltingarkerfinu.
• Að hafa að minnsta kosti einn polyp og fjölskyldusögu um JPS.

Það eru tvær meginprófanir til að staðfesta þennan sjúkdóm.

1. Ristilspeglun / ristilspeglun: Þetta felur í sér að þunnt, sveigjanlegt rör með myndavél og ljósi er sett í gegnum endaþarminn til að skoða allt innra byrði ristilsins og meltingarvegarins. Þetta getur hjálpað til við að sjá hvort separ eru til staðar, hversu margir þeir eru og hvar þeir eru staðsettir. Í skoðuninni er hægt að fjarlægja litla sepa og taka vefjasýni (vefjasýni) til rannsóknar.

2. Erfðafræðileg blóðprufa: Blóðsýni er tekið og rannsakað fyrir stökkbreytingar í BMPR1A eða SMAD4 geninu sem valda JPS. Þetta getur staðfest sjúkdóminn í 100% tilfella.

Hvaða meðferðir eru í boði við JPS?

Meginmarkmið meðferðar við JPS er að fjarlægja sepa.Þetta getur stjórnað einkennum og dregið úr hættu á krabbameini í framtíðinni. Læknirinn mun ákvarða bestu meðferðina fyrir þig út frá aldri þínum, heilsufari, fjölda sepa og staðsetningu þeirra.

Það eru nokkrar meðferðaraðferðir:

• Fjarlæging sepa við ristilspeglun: Ef separnir eru fáir og smáir að stærð er hægt að skera þá og fjarlægja með sama tæki og notað er til að framkvæma rannsóknina.
• Skurðaðgerð til að fjarlægja sepa: Ef separnir eru stórir eða eru á stað sem erfitt er að ná til með ristilspeglun, gæti skurðaðgerð verið nauðsynleg.
• Skurðaðgerð til að fjarlægja hluta ristilsins: Ef fjöldi sepa er dreifður á einu svæði geta læknar ákveðið að fjarlægja allan þann hluta ristilsins með skurðaðgerð.

Ef ung börn hafa aðeins einn pólýp er hann venjulega fjarlægður með ristilspeglun. Skurðaðgerð er sjaldgæf á börnum.

Hvernig á að meðhöndla sjúkdóminn eftir greiningu?

JPS er ástand sem þarf að meðhöndla til langs tíma. Eftir meðferð og fjarlægingu sepa þarf stöðugt að fylgjast með hvort þeir vaxi aftur eða hvort nýir myndist. Þess vegna gerum við skimun .

Læknirinn þinn mun segja þér að fara í þessar prófanir samkvæmt áætlun.

• Blóðprufur
• Ristilspeglun
• Efri speglun

Fyrsta prófið er venjulega gert um leið og einkenni koma fram eða fyrir 15 ára aldur. Ef niðurstöður prófsins eru góðar verður þú beðinn um að endurtaka prófið á þriggja ára fresti. Hins vegar, ef þú ert með sepa og þeir hafa verið fjarlægðir, gætirðu þurft að fara í próf árlega . Ef separnir koma ekki aftur er hægt að lengja tímabilið á milli prófana í þrjú ár.

Hvenær þarftu að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einhverjum af einkennunum sem við höfum rætt, sérstaklega blóði í hægðum , skaltu aldrei hunsa það. Það gæti verið einföld gyllinæð eða merki um alvarlegri sjúkdóm eins og JPS. Leitaðu því strax til læknis.

Einnig, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið JPS áður, eða ef þú hefur fengið ristilkrabbamein á unga aldri, er skynsamlegt að ræða það við lækninn þinn og fara í erfðapróf ef þörf krefur, jafnvel þótt þú hafir engin einkenni.