Ertu að fá litla bletti á líkamanum og æxli í maganum? Við skulum læra um Peutz-Jeghers heilkenni (PJS)!

Stundum geta hlutir gerst í líkama okkar sem við búumst ekki við, ekki satt? Ímyndaðu þér að þú eða barnið þitt hafið litla, dökka bletti á húðinni, sérstaklega í kringum munninn, og þið eruð líka með magavandamál. Þetta er kannski ekki eins einfalt og þú heldur. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem sýnir svipuð einkenni, sem er nokkuð sjaldgæft en mjög mikilvægt að vita um. Það er Peutz-Jeghers heilkenni (PJS).

Hvað er Peutz-Jeghers heilkenni (PJS)? Við skulum skilja það á einfaldan hátt!

Einfaldlega sagt er Peutz-Jeghers heilkenni (PJS) ástand sem veldur því að litlir vaxtar (pólýpar) myndast inni í líkamanum, sem og dökklitaðir blettir í andliti, höndum og iljum. Hvorugur þessir vaxtar né blettir eru krabbameinsvaldandi, sem þýðir að þeir eru góðkynja . Hins vegar eykur PJS verulega hættuna á krabbameini.

Þessir dökku blettir (læknisfræðilega kallaðir „slímhúðaroflitun“) sjást hjá ungum börnum með PJS, en þeir hverfa smám saman með tímanum. Tegund vaxtar sem ég nefndi (kallaðir „hamartomatous polyps“) þróast venjulega í meltingarveginum (GI tract). Þeir sjást oftast í smáþörmum, maga og ristli (ristill). Hins vegar geta þeir einnig þróast utan meltingarvegarins, svo sem í nýrum, þvagblöðru, lungum og nefi. Þessir vaxtar geta orðið krabbameinsvaldandi og valdið ýmsum fylgikvillum sem þarfnast meðferðar.

Ef þú ert með PJS mun læknirinn reglulega athuga hvort þú sért með krabbamein og æxli í mikilli áhættu.

Hversu algengt er þetta PJS ástand?

Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu algengt Peutz-Jeghers heilkenni (PJS) er, því vísindamenn hafa ekki nákvæmar tölur ennþá. En þeir telja að það gæti haft áhrif á allt frá 1 af hverjum 300.000 til 1 af hverjum 25.000. Svo já, þetta er mjög sjaldgæft ástand .

Hver eru einkenni PJS? Hvernig þekkir maður það?

PJS veldur aðallega dökkum blettum (þessum sést hjá ungum börnum) og svokölluðum „hamartomatous polypum“ (þessum má sjá hjá ungum börnum og fullorðnum).

Dökkir blettir:

Ung börn með Peutz-Jeghers heilkenni fá blágráa eða brúna bletti. Þessir blettir eru stundum ruglaðir saman við freknur. Þessir blettir byrja venjulega að birtast þegar barnið er 1-2 ára og hverfa smám saman þegar það nær unglingsaldri. Þessir blettir geta verið á stærð við 1 mm (á stærð við odd hvöss blýants) upp í 5 mm (á stærð við strokleður). Þeir geta komið fram á ýmsum stöðum á líkamanum:

• Á eða í kringum varirnar (þetta er algengasta)
• Inni í munninum
• Nef
• Í kringum augun
• Fingur
• Haltu
• Botnar
• Í kringum endaþarmsopið

Einkenni af völdum æxla í meltingarveginum:

Önnur einkenni tengjast vöxtum (sepa) í meltingarfærunum (sérstaklega í þörmum eða maga) eða fylgikvillum af völdum þessara vaxtar. Þessi einkenni koma venjulega fram þegar þú ert á aldrinum 10 til 30 ára. Einkenni sem geta stafað af þessum vexti eru meðal annars:

• Magaverkir (`(Magaverkir)`)
• Ógleði og uppköst (`(Ógleði og uppköst)`)
• Blæðing frá meltingarvegi („(blæðing frá meltingarvegi)“)
• Blóð í hægðum (`(Blóð í hægðum)`)
• Blóðleysi (járnmagn í líkamanum getur lækkað vegna tíðra blæðinga)

Hvað veldur PJS?

Flestir með Peutz-Jeghers heilkenni eru með stökkbreytingu (eða breytingu) í einu eintaki af geni sem kallast „STK11“. Þetta „STK11“ er æxlisbælandi gen. Með öðrum orðum, þetta gen er eins og rofi sem stjórnar frumuvexti. Ef þetta gen virkar ekki rétt, þá er það eins og ljós sem er stöðugt kveikt og enginn slökkvir á því. Frumurnar halda áfram að skipta sér og vaxa, sameinast og mynda æxli.

Um 80% þeirra sem þjást af PJS hafa erft stökkbreytinguna frá foreldrum sínum, sem þýðir að þeir erfa hana frá móður eða föður. Hin 20% eru með stökkbreytinguna en enginn í fjölskyldu þeirra hefur fengið sjúkdóminn áður, eða sumir eru alls ekki með stökkbreytinguna. Fólk með stökkbreytinguna „(STK11)“ án fjölskyldusögu hefur líklega fengið stökkbreytinguna einhvern tímann á ævinni. Hins vegar hafa vísindamenn enn ekki skýra hugmynd um hvernig PJS þróast án stökkbreytingarinnar „(STK11)“.

Hvernig kemur PJS frá ættlínunni?

Venjulega erfir barn PJS-genið frá foreldri sem hefur stökkbreytinguna. Stökkbreytingin sem veldur PJS erfist í erfðafræðilega ríkjandi mynstri.

Þetta gerist svona: Báðir foreldrar erfa eitt eintak af geninu (STK11) til barns síns. Ef þú ert í aukinni hættu á að fá einkenni og fylgikvilla PJS, hlýtur þú að hafa erft þetta stökkbreytta gen frá aðeins öðru foreldrinu.

Ef þú ert með þessa stökkbreytingu í geninu eru 50% líkur á að barnið þitt fái hana einnig.

Hverjir eru mögulegir fylgikvillar PJS?

Alvarlegasti fylgikvillinn er krabbamein . Rannsakendur segja að ef þú ert með PJS geti lífstíðaráhætta þín á að fá krabbamein verið allt að 93%. Þess vegna mun læknirinn þinn skima þig reglulega fyrir krabbameini. Þannig er hægt að greina það snemma og meðhöndla það.

Aðrar fylgikvillar eru:

• Innþarmsopnun í smáþörmum : Þetta gerist þegar hluti af smáþörmum þínum leggst inn á við, eins og sokkur sem rúllar inn á við. Þetta gerist þegar stór vöxtur (pólýp) reynir að fara í gegnum þarmann. Þetta ástand getur haft áhrif á allt að 69% fólks með PJS.
• Smáþarmastífla (`(Smáþarmastífla)`)Þetta æxli getur stíflað smáþörmina. Um 50% fólks með PJS fá þarmastíflur sem krefjast skurðaðgerðar fyrir 20 ára aldur.
• Blæðing í meltingarvegi : Æxli geta sett þrýsting á vefi meltingarvegarins og valdið blæðingum.
• Járnskortablóðleysi: Stöðug blæðing getur leitt til lækkunar á járnmagni líkamans, sem leiðir til blóðleysis.

Hjá konum getur myndast tegund eggjastokkaæxla sem kallast „kynstrengsæxli“ og sjaldgæf, alvarleg tegund leghálskrabbameins sem kallast „kirtilæxli“. Þessi æxli geta valdið óreglulegum tíðahringjum og ótímabærum kynþroska.

Karlar geta fengið æxli af kynstrengs- og Sertoli-frumugerð í eistum sínum. Þetta getur valdið því að þeir fái brjóst (kvenkynsæxli), komist snemma í kynþroska, bein þeirra vaxa hraðar en venjulega (hærri beinagrindaraldur) og þau geta verið styttri en venjulega.

Hver er hættan á krabbameini sem tengist PJS?

Peutz-Jeghers heilkenni (PJS) eykur hættuna á að fá krabbamein í meltingarfærum og öðrum líffærum. Ef einhver með PJS fær krabbamein er það venjulega greint um 42 ára aldur. Hér eru algengustu tegundir krabbameins hjá fólki með PJS og tíðni þeirra:

• Ristilkrabbamein: Allt að 40%.
• Brjóstakrabbamein: 30% til 50%.
• Briskrabbamein („(Briskrabbamein)“): 11% til 36%.
• Magakrabbamein: Allt að 30%.
• Eggjastokkakrabbamein (`(eggjastokkakrabbamein)`): 20%.
• Lungnakrabbamein (`(Lungnakrabbamein)`): 15%.
• Krabbamein í smáþörmum (`(krabbamein í smáþörmum)`): Allt að 13%.
• Leghálskrabbamein („(Leghálskrabbamein)“): 10%.
• Legkrabbamein: Minna en 10%.
• Eistakrabbamein: Minna en 10%.
• Vélindakrabbamein: 2%.

Ekki vera hrædd(ur) þegar þú sérð þessar áhættuprósentur. Það mikilvægasta er að fara í skimun tímanlega. Þá, ef eitthvað er, er hægt að greina það og meðhöndla það fljótt.

Hvernig á að greina PJS? (Greining)

Flestir sem greinast með PJS leita til læknis vegna einkenna þarmastíflu eða innyflunar í þörmum. Meðalaldur við greiningu PJS er um 23 ár. Læknar leita að eftirfarandi til að greina PJS:

• Saga um hvort einhver í fjölskyldunni er með PJS.
• Dökkir blettir á líkamanum.
• Sepapar í meltingarveginum.

Einnig eru þeir að athuga hvort stökkbreyting sé í `(STK11)` geninu.

Hvaða próf eru gerð til að greina þetta ástand?

Læknirinn þinn gæti framkvæmt ýmsar myndgreiningaraðgerðir, sérstaklega prófanir sem nota rör með myndavél (sjónauka) til að leita að æxlum í vélinda. Þessar prófanir geta falið í sér:

• Ristilspeglun : Þetta skoðar ristilinn.
• Efri speglun : Þetta skoðar vélinda, maga og efri hluta smáþarmanna.
• `(Hylkisspeglun)` : Í þessari aðferð kyngir þú hylki með lítilli myndavél. Hún tekur myndir þegar það fer í gegnum meltingarkerfið.

Þú getur líka tekið blóðprufu til að athuga hvort þú sért með járnskortsblóðleysi. Þú getur líka gert erfðafræðilegar rannsóknir á blóðinu þínu til að komast að því hvort þú ert með stökkbreytinguna í STK11 geninu.

Hvernig er Peutz-Jeghers heilkenni (PJS) meðhöndlað?

Læknarnir þínir munu aðallega fylgjast með líffærum þínum, sem þýðir að athuga hvort krabbamein eða aðrir fylgikvillar af völdum æxla séu til staðar.

Með ristilspeglun er hægt að fjarlægja æxli í ristli. Ef nauðsyn krefur er einnig hægt að taka vefjasýni úr æxlum í maga og efri hluta smáþarmanna (skeifugörn). Stundum er hægt að nota rannsókn sem kallast blöðruspeglun til að sjá og fjarlægja æxli dýpra í smáþörmum.

Í sumum tilfellum getur skurðaðgerð verið nauðsynleg til að fjarlægja æxlin. Skurðlæknar geta venjulega fjarlægt æxlin eitt í einu, án þess að fjarlægja hluta af þörmunum.

Hvers konar skimun þarf ég að gangast undir?

Þetta er mikilvægasti hlutinn. Ef þú ert með PJS þarftu að gangast undir ýmsar prófanir reglulega. Þó að þetta geti virst svolítið pirrandi er það nauðsynlegt til að vernda heilsuna.

Almenn prófunaráætlun er sem hér segir:

• `(CT/MRI enteroscopy)` eða `(myndavélaspeglun með hylki)` :
• Það ætti að hefjast við 8-10 ára aldur. Ef æxli eru til staðar skal endurtaka það á 2-3 ára fresti.
• Ef engin æxli eru til staðar skaltu bíða þangað til þú ert 18 ára og byrja að prófa aftur, og gera það síðan á 2-3 ára fresti.
• Ef það er of seint ættirðu að byrja 12 ára. Ef þú ert með ávexti, gerðu það á hverju ári, eða á 2-3 ára fresti.
• `(Efri speglun)` :
• Þú ættir að byrja 12 ára. Ef þú ert með hnetur, gerðu það á hverju ári, eða á 2-3 ára fresti.
• `(Segulómskoðun gallganga- og briskirtilsmyndataka (MRCP))` eða `(speglunarómskoðun)` :
• Frá og með 25-30 ára aldri ætti að gera þetta á 1-2 ára fresti.

Sérstök próf fyrir konur:

• Frá 25 ára aldri skaltu fara í brjóstaskoðun hjá lækni tvisvar á ári.
• Frá og með 25 ára aldri skaltu fara í brjóstamyndatöku og segulómun af brjóstum árlega.
• Frá 18 til 20 ára aldri skaltu fara í grindarholsskoðun og Pap-strok á hverju ári.
• Frá 18 til 20 ára aldri, árleg „ómskoðun í gegnum leggöng“ (þetta er ekki nauðsynlegt, að læknisráði).

Sérstök próf fyrir karla:

• Frá og með 10 ára aldri ættir þú að fara í eistnaskoðun árlega. Þú ættir einnig að vera meðvituð um allar kvenlegar breytingar, svo sem brjóstaþroska.

Er hægt að koma í veg fyrir Peutz-Jeghers heilkenni (PJS)?

Þar sem PJS er venjulega arfgengt er í raun ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir að það þróist.

En það eru ýmislegt sem þú getur gert. Ef þú ert með PJS skaltu láta aðra fjölskyldumeðlimi vita af því og hvetja þá til að leita erfðaráðgjafar. Í þessu mati verður kannað hvort stökkbreytingin í PJS geninu sé til staðar. Ef þeir eru einnig með STK11 genastökkbreytinguna munu þeir fá ráðleggingar til að hjálpa til við að koma í veg fyrir krabbamein og viðhalda heilsu.

Ef þú ert með PJS eru 50% líkur á að barnið þitt fái einnig stökkbreytinguna. En það eru nokkrir möguleikar til að draga úr þeirri áhættu.

Til dæmis, ef þú notar glasafrjóvgun (IVF) til að eignast barn, gætirðu viljað prófa aðferð sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD). PGD felur í sér að prófa frjóvguð fósturvísi fyrir erfðabreytingar.

Hins vegar er PGD flókið og dýrt ferli, svo það er best að ræða þetta við erfðaráðgjafa áður en nokkrar ákvarðanir eru teknar.

Hvernig er lífið með Peutz-Jeghers heilkenni? (Horfur)

Peutz-Jeghers heilkenni er ekki læknanlegt. Það er ævilangur sjúkdómur og getur erfst til barna. Ef þú ert með PJS ættir þú að fara reglulega í skoðun fyrir sepa, þar sem þeir geta orðið krabbameinsvaldandi eða valdið þarmastíflu sem krefst skurðaðgerðar.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú ert með PJS skaltu ekki gleyma að spyrja lækninn þinn þessara spurninga:

• Hvers konar skimun þarf ég að fara í? Hversu oft?
• Hvaða einkenni ætti ég að hafa samband við þig tafarlaust ef þau koma fram?
• Hvers konar meðferð þarf ég?
• Með hvaða sérfræðingum þarf ég að vinna?
• Hvernig mun það hafa áhrif á frjósemisáætlanir mínar að hafa PJS?

Það er afar mikilvægt fyrir einstakling með Peutz-Jeghers heilkenni (PJS) að vinna náið með lækni sínum til að fylgjast með ástandi þeirra.Að fara reglulega til læknis getur verið þreytandi og pirrandi stundum. En það er nauðsynlegt að fylgjast með heilsunni. Snemmbúin uppgötvun á fylgikvillum eins og krabbameini getur hjálpað þér að lifa heilbrigðara og lengra lífi. Ræddu við lækninn þinn um hvernig greiningin mun hafa áhrif á lífsstíl þinn og langtímaheilsu.

Það sem við ættum að muna úr þessari sögu (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, við skulum þá taka saman nokkur af mikilvægustu atriðum sem þarf að hafa í huga varðandi Peutz-Jeghers heilkenni (PJS) sem við höfum rætt um:

• PJS er erfðasjúkdómur sem veldur myndun æxla inni í líkamanum, blettum á húðinni og aukinni hættu á krabbameini .
• Það er mikilvægt að leita læknisráðs ef þú finnur fyrir einkennum eins og dökkum blettum í kringum munninn og á útlimum (sérstaklega á barnsaldri), magaverkjum og blóði í hægðum.
• Þar sem þetta getur verið arfgengt, ef einhver í fjölskyldunni er með þetta, er góð hugmynd að aðrir fari einnig í erfðapróf og ráðgjöf .
• Ef þú ert með PJS er mikilvægt að fara í reglulegar skimun . Þetta getur hjálpað til við að greina krabbamein og aðra fylgikvilla snemma.
• Þó að þetta sé ævilangt ástand, þá geturðu lifað eðlilegu lífi með réttu lækniseftirliti og meðferð . Ekki örvænta, heldur vertu vakandi.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ræða við lækninn þinn. Hann getur gefið þér ráð sem henta þér.

` Peutz-Jeghers heilkenni, PJS, erfðasjúkdómur, meltingarfæraæxli, húðblettir, krabbameinsáhætta, STK11 gen, ristilspeglun, speglun