Veistu um þennan erfðasjúkdóm sem hefur áhrif á bæði lungu og lifur? (Alfa-1 antítrypsín skortur)

Ertu líka með hósta og öndunarerfiðleika sem hafa staðið yfir í langan tíma? Þú gætir haldið að þetta sé eðlilegt. En stundum getur verið mjög mikilvæg ástæða á bak við þessi einkenni sem við höfum ekki heyrt mikið um. Í dag ætlum við að ræða um slíkt ástand. Það er alfa-1 andtrýpsínskortur, eða „(alfa-1 andtrýpsínskortur)“. Sumir kalla það einnig „alfa-1“ í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað er Alpha-1?

Alfa-1 er arfgengur erfðasjúkdómur sem við erfum frá foreldrum okkar. Það sem gerist í þessu er að líkaminn getur ekki framleitt nóg af próteini sem kallast alfa-ón antitrypsín (AAT), sem er prótein sem verndar lungun okkar. Hugsið um þetta „AAT“ prótein sem vörn fyrir lungun okkar. Þegar þessi vörn tapast eru lungun okkar mun líklegri til að skemmast.

Þess vegna er einstaklingur með alfa-1 stöðu í aukinni hættu á að fá lungnasjúkdóma, sérstaklega lungnaþembu (skemmdir á loftblöðrum í lungum), skorpulifur (örvefsmyndun í lifur) og panniculitis, sjaldgæfan húðsjúkdóm. Stundum geta þessir sjúkdómar verið lífshættulegir.

Af þessum sökum kalla sumir þennan sjúkdóm einnig „erfðafræðilega KOL“.

Hvernig kemur þetta ástand fram? Hverjir eru í mestri hættu?

Til að þróa með sér alfa-1 þurfum við að erfa óeðlilega genið frá báðum foreldrum okkar. Einfaldlega sagt eru gen fyrirmælin sem ákvarða hvernig líkami okkar virkar. Ef lítilsháttar breyting verður á þessum fyrirmælum getur virkni líkamans breyst.

Í Alpha-1 veldur stökkbreyting í geninu sem kallast „SERPINA1“ vandamálum í framleiðslu á „AAT“ próteininu. Þar af leiðandi er annað hvort „AAT“ próteinið ekki framleitt í nægilegu magni eða próteinið sem er framleitt tekur á sig ranga lögun. Þegar það tekur á sig ranga lögun getur það prótein ekki yfirgefið lifur og ferðast með blóðinu til lungnanna. Þá festist þetta aflagaða prótein í lifrinni og skemmir lifur. Einnig, þar sem ekkert prótein er til að fara til lungnanna, eru lungun einnig viðkvæm.

Hins vegar erfa sumir þetta gallaða gen frá aðeins öðru foreldrinu (annað hvort móður sinni eða föður sínum). Við köllum þá „bera“. Þó að líkami þeirra framleiði venjulega nægilegt „AAT“ prótein til að vernda lungun, eru þeir samt í hættu á lungnaskaða. Þessi hætta er sérstaklega mikil ef þeir reykja.

Hvernig hefur þetta áhrif á lungu og lifur?

Til að skilja þetta skulum við taka lítið dæmi.

„AAT“ próteinið okkar er framleitt í lifrinni. Það ferðast síðan með blóðinu til lungnanna. Í lungunum okkar er ensím sem kallast „Neutrophil Elastase“ sem hjálpar þeim að berjast gegn sýkingum. Hugsið um þetta ensím sem mjög grimman og hæfan hermann. Það eyðileggur sýkingar. En þegar því er lokið verður einhver að stöðva það. Annars byrjar það líka að ráðast á heilbrigðar lungnafrumur okkar.

Þessi „stöðvunar“ aðgerð, þessi „slökkvunar“ virkni, er framkvæmd af „AAT“ próteininu okkar. Það er eins og yfirmaðurinn segi við hermanninn: „Ókei, þetta er nóg, hættu.“

Nú, hjá einstaklingi með alfa-1, vantar þennan „AAT“ yfirmann í líkamanum. Þá er enginn til að stöðva þennan harða hermann („Neutrophil Elastase“). Það heldur áfram að ráðast á lungun. Þetta veldur því að próteinið „Elastin“ í lungunum eyðileggst. Þetta elastín er það sem gefur loftblöðrunum í lungunum teygjanleika og styrk eins og gúmmíteygja. Þegar það tapast veikjast loftblöðrurnar og síga eins og tæmd blöðra. Þetta er það sem við köllum „Lungnaþembu“ . Þetta gerir það erfitt að anda og fá súrefni.

Það sem gerist í lifrinni er aðeins öðruvísi. Vegna erfðagalla myndast „AAT“ próteinið í röngum formi. Eins og pappírsblað sem hefur verið brotið rangt saman. Vegna þessarar röngu lögunar kemst próteinið ekki úr lifrinni og festist inni í henni. Þegar of mikið prótein festist svona skemmist lifrin og byrjar að mynda ör. Það kallast skorpulifur .

Hver eru einkenni alfa-1 sjúkdómsins?

Einkennin sem alfa-1 veldur eru mismunandi eftir því hvaða líffæri í líkamanum er fyrir áhrifum. Þau eru oft svipuð einkennum langvinnrar lungnateppu (COPD).

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Helsta leiðin til að greina alfa-1 er með blóðprufu . Þar sem einkennin eru svipuð og hjá öðrum sjúkdómum getur stundum tekið tíma að fá nákvæma greiningu. Ef þú ert með lifrareinkenni, eða ef þú hefur fengið greiningu um langvinna lungnateppu og einkennin batna ekki þrátt fyrir meðferð, gæti læknirinn ákveðið að prófa þig fyrir alfa-1.

Prófanirnar sem venjulega eru framkvæmdar eru:

• Blóðprufur: Blóð þitt verður rannsakað til að kanna magn próteinsins „AAT“. Ef magnið er lágt verður erfðafræðileg rannsókn gerð til að kanna hvort þú ert með erfðagalla sem tengjast alfa-1.
• Myndgreiningarpróf: Röntgenmynd af brjóstholi eða tölvusneiðmynd getur ákvarðað umfang og staðsetningu lungnaskemmda.
• Lungnastarfspróf: Þó að þessi próf geti ekki greint alfa-1 beint geta þau gefið lækninum hugmynd um hversu vel lungun þín starfa.
• Ómskoðun lifrar eða FibroScan®: Ef grunur leikur á lifrarskemmdum eru þessar skannanir framkvæmdar til að athuga hvort örvef sé í lifur.
• Lifrarsýni: Ef lifrarskemmdirnar eru alvarlegar er mjög lítill vefjabútur úr lifrinni tekinn og skoðaður til að ákvarða nákvæmlega umfang skemmdanna.

Hvaða meðferðir eru í boði við alfa-1?

Þó að engin sérstök lækning sé til við Alfa-1 heilkenni, þá eru margar meðferðir sem geta stjórnað einkennum, dregið úr líffæraskaða og bætt lífsgæði.

Meðferðaraðferðir eru mismunandi eftir því hvaða líffæri hefur áhrif:

Meðferð fyrir lungun

• Augmentation Therapy (AAT) meðferð: Þetta er sértæk meðferð við alfa-1. Hún felur í sér að hreinsa „AAT“ próteinið sem tekið er úr heilbrigðum blóðgjöfum og gefa það líkamanum í gegnum bláæð, svipað og saltvatn. Þó að þetta geti ekki snúið við þeim skaða sem þegar hefur orðið, getur það að mestu leyti stöðvað eða stjórnað framtíðarskaða á lungum.
• Lyf: Lyf eins og innöndunartæki , svo sem berkjuvíkkandi lyf, eru gefin sjúklingum með langvinna lungnateppu til að auðvelda öndun.
• Súrefnismeðferð: Ef súrefnismagn í blóði er lágt er gefið viðbótarsúrefni í gegnum lítið rör sem sett er í nefið eða munngrímu.
• Lungnaendurhæfingaráætlanir: Boðið er upp á þjálfun til að auðvelda öndun með öndunaræfingum og öðrum líkamsræktaræfingum.
• Lungnaígræðsla: Ef lungun eru alvarlega skemmd getur heilbrigð lungnaígræðsla verið nauðsynleg sem síðasta úrræði.

Meðferð við lifur

Lifrarskemmdir eru meðhöndlaðar einkennabundið. Hins vegar er eina leiðin til að lækna alfa-1 lifrarsjúkdóm að fullu lifrarígræðsla . Þegar heilbrigð lifur er ígrædd byrjar lifrin að framleiða rétta „AAT“ próteinið.

Hvað get ég gert til að lifa heilbrigðu lífi með Alpha-1?

Jafnvel þótt þú greinist með alfa-1 er það ekki endirinn á lífi þínu. Það er margt sem þú getur gert til að lágmarka skaða á líffærum þínum.

Fyrir utan það skaltu einnig vera meðvitaður um þessi atriði:

• Haldið ykkur frá stöðum þar sem fólk reykir. (Forðist óbeina reykingar)
• Forðist að anda að ykkur hlutum sem eru skaðlegir lungunum, svo sem ryki og efnum. Ef þú kemst í snertingu við slíkt í vinnunni skaltu nota hlífðargrímu.
• Hættu alveg að drekka áfengi eða takmarkaðu það eins mikið og mögulegt er. Áfengi getur aukið lifrarskemmdir.
• Forðastu að nota verkjalyf (t.d. að taka of mikið parasetamól) eða önnur jurtir sem geta haft áhrif á lifur án þess að ráðfæra þig við lækni.
• Fáðu allar nauðsynlegar bólusetningar. Það er sérstaklega mikilvægt að fá bólusetningu gegn sjúkdómum eins og lungnabólgu, inflúensu, COVID-19 og lifrarbólgu A og B, sem hafa áhrif á lifur.
• Þvoið hendurnar oft, verið hrein og verndið ykkur fyrir sýkingum.
• Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með alfa-1 er góð hugmynd að láta prófa sig sjálfur. Ræddu við lækninn þinn um það.
• Ef þú ert með Alfa-1 eða ert arfberi er mjög mikilvægt að ræða við erfðaráðgjafa ef þú hyggst eignast börn.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

• Ef þú ert með lungna- eða lifrareinkennin sem við ræddum um áðan.
• Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið greiningu um alfa-1.
• Ef þú hefur fengið greiningu og meðferð við langvinnri lungnateppu eða astma, en einkenni þín eru ekki að batna, skaltu ræða við lækninn þinn um að fá alfa-1 próf.
• Ef þú ert þegar með Alpha-1 skaltu leita tafarlaust til læknis ef ný einkenni koma fram eða ef núverandi einkenni versna.

Að lifa með alfa-1 getur verið krefjandi. En með réttri þekkingu, meðferð og lífsstíl geturðu líka lifað heilbrigðu og virku lífi. Besta leiðin til að gera það er að ræða opinskátt við lækninn þinn og koma með áætlun sem hentar þér.