Við skulum læra um Lafora-sjúkdóminn. Hefur barnið þitt þessi einkenni?

Virðist barnið þitt vera stöðugt að fikta í sér? Eða á það erfitt með að einbeita sér að skólaverkefnum? Kannski hefur það tekið eftir breytingu á tali sínu eða hegðun? Þetta eru hlutir sem við gefum stundum ekki mikinn gaum, en þeir gætu verið merki um sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast Lafora-sjúkdómur. Við skulum því ræða þetta aðeins í dag, eigum við ekki?

Hvað er Lafora-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Lafora-sjúkdómurinn tegund flogaveiki. Hann einkennist af tíðum flogaköstum og smám saman versnandi hæfni barnsins til að hugsa, muna og skilja hluti (vitræna getu). Þú gætir líka heyrt lækni kalla hann „Lafora progressive myoclonus flogaveiki“. Það er fullt læknisfræðilegt heiti hans.

Þessi einkenni byrja venjulega seint á barnsaldri, um átta ára aldur eða snemma á fullorðinsárum. Það dapurlega er að þessi einkenni hafa tilhneigingu til að versna með tímanum. Jafnvel með meðferð getur Lafora-sjúkdómurinn valdið lífshættulegum fylgikvillum innan 10 ára. Hins vegar, með nýjum rannsóknum og bættum meðferðum, lifa sum börn lengur en búist var við. Svo gefðu ekki upp vonina.

Hefur þessi Lafora-sjúkdómur áhrif á marga?

Já, þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Rannsóknir sem gerðar hafa verið um allan heim benda til þess að um fjórir á hverja milljón manna fái þennan sjúkdóm árlega. Þessi tala gæti þó verið hærri. Þetta er vegna þess að sumir eru ekki rétt greindir eða sjúkdómurinn er ekki tilkynntur, þannig að þessar tölur geta virst lágar.

Hver eru einkenni Lafora-sjúkdómsins?

Barn með Lafora-sjúkdóm getur fundið fyrir einu eða fleiri af eftirfarandi einkennum:

• Flog: Þetta er aðaleinkennið.
• Vitsmunaleg hnignun: Barnið gæti átt erfitt með að skilja kennslustundir og átt erfitt með að læra nýja hluti.
• Talörðugleikar: Óskýr orð og hægfara málflutningur getur komið fyrir.
• Tap á jafnvægi, svo sem að vagga við göngu (jafnvægis- og samhæfingarvandamál): Sérstaklega getur verið erfitt að ganga í beinni línu, svo sem að gera mistök þegar maður heldur á hlutum.
• Vöðvastífleiki (spasticity): Það verður erfitt að beygja eða rétta útlimi og líkaminn finnst stífur.
• Hegðunarbreytingar: Þú gætir orðið þrjóskari en áður, eða þú gætir bara orðið reiður.
• Skapsveiflur: Stundum geta komið upp þunglyndisleg ástönd, sem þýðir að þú ert alltaf dapur/döpur, án áhuga á neinu. Eða þú getur þróað með þér sinnuleysi.
• Minnisleysi og ástand eins og vitglöp: Þú gleymir jafnvel minnstu hlutum og með tímanum manstu kannski ekki einu sinni hver þú ert eða hvar þú ert.

Tegundir floga sem sjást við Lafora-sjúkdóm

Barnið þitt gæti fengið mismunandi gerðir af flogum með Lafora heilkenni. Við skulum skoða hvað þau eru:

• Vöðvakvillaflog: Þetta eru mjög hraðir, skyndilegir og ósjálfráðir vöðvakippir. Þeir geta verið stuttir, eins og rafmagnsskot. Þessi tegund floga sést oftast við Lafora-sjúkdóm.
• Flog í hnakka: Þetta getur valdið skyndilegu sjónmissi eða ofskynjunum.
• Tónísk-klónísk flog: Þetta er það sem margir kalla „flog“. Vöðvarnir í líkamanum verða stífir og rykkjar.
• Fjarveruflogaköst: Í þessu tilfelli hættir barnið skyndilega að gera eitthvað og starir bara út í loftið. Það kemst aftur til meðvitundar innan fárra sekúndna.
• Flókin hlutaflog: Þetta getur einnig falið í sér augnaráð, marklausan skjálfta í útlimum eða að gera sama hlutinn aftur og aftur.
• Atónísk flog: Þetta er þegar vöðvar í líkamanum missa skyndilega styrk, sem veldur því að barnið fellur til jarðar.

Þessir köst verða alvarlegri eftir því sem sjúkdómurinn versnar og verða tíðari. Þó að læknar geti stjórnað þeim á fyrstu stigum verður það erfiðara með tímanum.

Hvernig einkenni Lafora aukast smám saman

Einkenni Lafora-sjúkdómsins versna með tímanum. Þetta getur varað frá nokkrum mánuðum upp í nokkur ár. Í fyrstu byrja þessi einkenni sem minniháttar pirringur en takmarka smám saman getu barnsins til að sinna daglegum verkefnum og hafa samskipti við aðra.

Ímyndaðu þér, um sex árum eftir að Lafora-sjúkdómurinn greinist, missir um það bil helmingur sjúklinga stjórn á hreyfingum sínum . Barnið þitt gæti ekki getað gengið, talað eða setið upp sjálft. Á einhverjum tímapunkti gæti það þurft 24 tíma umönnun til að halda sér þægilega. Þetta er dapurlegt að heyra, en það er mikilvægt að vita þetta.

Hvenær byrja einkenni Lafora?

Einkenni Lafora byrja venjulega á aldrinum 8 til 19 ára. Það er algengast á aldrinum 14 til 16 ára. Hins vegar getur þessi sjúkdómur stundum haft áhrif á börn allt niður í 5 ára aldur.

Hver er orsök þessa Lafora-sjúkdóms?

Helsta orsök Lafora-sjúkdómsins er erfðabreyting.Nánar tiltekið er sjúkdómurinn af völdum stökkbreytingar í genunum „EPM2A“ eða „EPM2B (NHLRC1)“. Þetta gerist svona: Þegar barn er getið verður það að fá eitt eintak af þessu stökkbreytta geni frá bæði móður og föður. Í læknisfræði er þetta kallað „sjálfsvaldandi“ erfðir .

Þessi gen, kölluð „EPM2A“ eða „EPM2B“, bera ábyrgð á réttri vinnslu efnis sem kallast glýkógen sem geymir orku í líkama okkar. Þegar þessi gen breytast ruglast leiðbeiningarnar um rétta vinnslu glýkógens saman. Það sem gerist þá er að þetta glýkógen er ekki notað rétt og litlir kekkir (kallaðir Lafora-hlutir) myndast. Þessir Lafora-hlutir setjast í frumur taugakerfisins, vöðva, innri líffæra og vefja. Þá getur taugakerfið okkar og önnur líffæri þar sem þessir Lafora-hlutir eru settir upp ekki starfað rétt. Það er ástæðan fyrir einkennum Lafora-sjúkdómsins. Skilurðu?

Hverjir eru í meiri hættu á að fá Lafora-sjúkdóm?

Hver sem er getur fengið Lafora-sjúkdóminn, en hann er algengari hjá fólki sem býr í löndum við Miðjarðarhafssvæðið (eins og Spáni, Frakklandi og Ítalíu), Norður-Afríku, Indlandi og Pakistan .

Hvaða fylgikvillar geta verið í tengslum við Lafora-sjúkdóm?

Lafora-sjúkdómur getur valdið ástandi sem kallast „stöðuflogaköst“, sem er ástand þar sem flog halda áfram í meira en 15 mínútur í senn, eða þegar flog lýkur og annað flog fylgir í kjölfarið áður en meðvitund er náð. Þetta er lífshættulegt læknisfræðilegt neyðarástand.

Þegar Lafora-sjúkdómurinn verður alvarlegur safnast Lafora-líkaminn sem ég nefndi áðan fyrir í líkamanum, sem veldur því að líkamshlutar barnsins bila og stundum stöðvast þeir alveg. Þetta er ástæðan fyrir hraðri dauða af völdum þessa sjúkdóms.

Hvernig er Lafora-sjúkdómur greindur?

Venjulega, þegar barn byrjar að fá flog, fara foreldrar eða forráðamenn til læknis. Læknirinn mun framkvæma líkamsskoðun, taugafræðilega skoðun og spyrja um einkenni barnsins og sjúkrasögu.

Síðan munu þeir panta nokkrar prófanir til að finna út raunverulega orsök þessara einkenna. Þessar prófanir geta falið í sér:

• EEG (rafheilamæling - EEG): Þetta mælir rafvirkni heilans.
• Segulómun (segulómun - MRI): Þetta tekur nákvæma mynd af heilanum.
• Húðvefjasýni: Stundum er lítill bútur af húð tekinn og skoðaður fyrir Lafora-líka.
• Erfðafræðileg prófun:Þetta mun staðfesta hvort einhverjar breytingar séu á genunum sem ég nefndi áðan.

Þannig gætirðu þurft að fara til nokkurra lækna og framkvæma nokkrar rannsóknir til að greina ástand barnsins þíns nákvæmlega. En mundu að allar rannsóknir eru hannaðar til að útiloka aðra sjúkdóma með svipuðum einkennum og hjálpa þér að finna rétta meðferð fyrir barnið þitt.

Hvernig er Lafora-sjúkdómur meðhöndlaður?

Reyndar er engin lækning við Lafora-sjúkdómnum ennþá . Núverandi meðferðir miða aðallega að því að stjórna einkennum. Þær geta falið í sér:

• Flogastillandi lyf til að stjórna upphafi flogakastsins.
• Sérstaklega við vöðvakippaflogum er hægt að gefa lyf eins og valpróínsýru, perampanel eða bensódíazepín .
• Sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun getur hjálpað til við að viðhalda vöðvastyrk eins lengi og mögulegt er.

Þegar einkenni versna verður erfiðara að stjórna þeim. En læknateymið sem meðhöndlar barnið þitt mun gera allt sem í sínu valdi stendur til að láta barninu líða eins vel og mögulegt er.

Hverjar eru horfur fyrir Lafora-sjúkdóm?

Horfur Lafora-sjúkdómsins eru, satt að segja, ekki mjög góðar. Það er að segja, barnið getur dáið fljótt úr þessum sjúkdómi. Eins og áður hefur komið fram er engin lækning við þessu ennþá.

Þegar barnið þitt hefur fengið greiningu á Lafora heilkenni er góð hugmynd að leita til erfðaráðgjafa . Hann eða hún getur sagt þér meira um ástandið, hvernig það hefur áhrif á barnið þitt og gefið þér ráð um hvernig eigi að annast barnið þitt og hvar þú getur fundið stuðning sem hentar fjölskyldu þinni.

Margar fjölskyldur finna einnig mikla hjálp í geðheilbrigðisráðgjöf . Því Lafora-sjúkdómurinn getur fljótt orðið alvarlegur. Það er mjög erfitt fyrir foreldra að sjá barnið sitt þjást af einkennum og sjá hluti sem áður virkuðu vel hverfa smám saman. Þetta getur haft mikil áhrif á geðheilsu þína. Þess vegna er mjög mikilvægt að hugsa vel um sjálfan sig og fjölskylduna á þessum erfiða tíma.

Hver er lífslíkur einstaklings með Lafora-sjúkdóm?

Meðallífslíkur barns með Lafora-sjúkdóm eru um 10 ár eftir að einkenni koma fram. Mörg börn lifa fram á unglingsár.

Er hægt að koma í veg fyrir Lafora-sjúkdóminn?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir Lafora-sjúkdóminn. Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu, geturðu rætt við lækninn þinn um erfðapróf til að kanna áhættu þína á að eignast barn með arfgengan sjúkdóm.

Hvenær ætti ég að fara með barnið mitt til læknis?

Fyrir barnið þittEf þú færð flogakast í fyrsta skipti á ævinni skaltu hringja strax í neyðarþjónustu. Það er mjög mikilvægt.

Láttu einnig lækninn vita ef barnið þitt hefur eitthvað af þessu:

• Ef einhverjar breytingar verða á hegðun eða skapi .
• Ef þú átt í erfiðleikum með jafnvægi eða samhæfingu við göngu .
• Ef það virðist erfitt að tala .
• Ef þú ert stöðugt kvíðinn og átt erfitt með að skilja skólaverkefni .

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Þú getur spurt spurninga eins og þessara:

• „Læknir, hvernig get ég hjálpað barninu mínu?“
• „Hvaða meðferð mælir þú með?“
• „Hvaða önnur einkenni ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?“
• „Hvernig verður lífslíkur barnsins míns?“
• „Eru einhverjar nýjar klínískar rannsóknir í gangi fyrir þennan sjúkdóm?“

Að sjá barnið sitt fá sitt fyrsta flogakast, og svo í hvert skipti eftir það, getur verið ógnvekjandi upplifun. Þú gætir fundið fyrir hjálparleysi eða eins og þú sért bara að bíða eftir að tíminn ljúki þar til einkenni Lafora ná tökum á barninu þínu. Lafora er mjög dapurlegt ástand. En þú þarft ekki að fara í gegnum þessa ferð ein/n. Læknateymið sem meðhöndlar barnið þitt er til staðar til að hjálpa þér. Þau munu reyna að gefa barninu þínu allt sem það þarfnast og halda því þægilegu.

Einnig getur læknateymi barnsins þíns aðstoðað þig og restina af fjölskyldunni á þessum erfiða tíma. Það gæti verið gagnlegt að tala við geðheilbrigðisráðgjafa eða ganga í stuðningshóp með öðrum sem hafa gengið í gegnum svipaða reynslu. Mundu að nýjar og betri meðferðir þýða oft að sum börn lifa lengur en þau hefðu vonað. Gefstu því aldrei upp vonina.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Lafora-sjúkdómurinn er mjög krefjandi og sjaldgæfur sjúkdómur. Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi og leiður þegar maður heyrir eitthvað svona. Hins vegar er mikilvægast að vita að maður er ekki einn. Það er fólk sem getur veitt barninu þínu bestu mögulegu læknisþjónustu og hjálpað þér og fjölskyldu þinni að komast í gegnum þennan erfiða tíma. Vertu alltaf upplýstur um nýjar rannsóknir og nýjar meðferðir. Hafðu alltaf von. Ekki gleyma heldur að hugsa um geðheilsu þína á þessari vegferð. Því sterkari sem þú ert, því betur verður barninu þínu háttað.

` Lafora-sjúkdómur, mígreni, kast, flog, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, taugasjúkdómar, EPM2A, EPM2B, Lafora-líkami, Lafora-líkami