Við skulum læra um arfgenga sjóntaugakvilla Lebers (LHON) á einfaldan hátt!

Hefur sjónin þín smám saman minnkað og allt farið að verða óskýrt? Kannski byrjaði það í öðru auganu og eftir nokkra mánuði varð þetta ástand líka í hinu auganu? Þú hlýtur að vera mjög áhyggjufullur út af þessu. Í dag ætlum við að tala um sjaldgæfan sjúkdóm sem getur valdið þessum einkennum en kallast Leber Hereditary Optic Naugaveiki eða „(LHON)“.

Hvað er arfgengur sjóntaugakvilli frá Leber (LHON)?

Einfaldlega sagt er arfgengur sjóntaugaveiki hjá Leber, eða LHON í stuttu máli, erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Það sem helst gerist er að þú missir sjónina. Þegar flestir erfa sjónina byrjar sjónin að þokast og versnar síðan smám saman á um það bil sex mánuðum. Stundum byrjar hún í öðru auganu og hefur áhrif á hitt augað nokkrum mánuðum síðar. Hún byrjar venjulega seint á barnsaldri eða unglingsárum. Því miður geta margir með LHON orðið löglega blindir. Þetta þýðir að sjón þeirra minnkar svo mikið að þeir eru löglega taldir blindir.

Það er einnig kallað Leber-sjúkdómur. Það er vegna þess að læknirinn sem fyrst rannsakaði það var Dr. Theodore Leber. Orðið „erfðafræðilegur“ þýðir að það er eitthvað sem þú erfir . „Sjóntaugasjúkdómur“ þýðir að það er sjúkdómur sem hefur áhrif á sjóntaugina . Sjóntaugin er eins og kapall sem liggur frá myndavél til heilans. Það sem þú sérð með augunum, það er að segja sjónmerki, berast til heilans með þessari sjóntaug. Það er þar sem heilinn „sér“. Svo ef þessi sjóntaug er skemmd er það ein helsta leiðin til að missa sjónina.

Eru til mismunandi gerðir af LHON?

Já, ef LHON hefur aðallega áhrif á sjóntaugarnar, sem þýðir að sjónskerðing er eina einkennið, þá er það kallað hefðbundið LHON ástand. Þetta er ástandið sem flestir með Leber-sjúkdóm hafa.

Hins vegar geta sumir mjög sjaldan fengið önnur einkenni samhliða LHON. Þessi einkenni geta haft áhrif á aðra hluta taugakerfisins og stundum jafnvel hjartað. Læknar kalla þetta ástand „Leber plus“. Þetta er aðeins flóknara þar sem það getur valdið öðrum heilsufarsvandamálum, ekki bara sjónvandamálum.

Hversu algengt er LHON?

Ekki er vitað nákvæmlega hversu algengt LHON er. Hins vegar benda áætlanir til þess að einn af hverjum 25.000 til 50.000 manns gæti haft sjúkdóminn. Það er einnig athyglisvert að 80% til 90% þeirra sem eru með LHON eru karlar .

Hver eru einkenni LHON (Lebers sjúkdóms)?

`(LHON)` veldur sjónskerðingu sem á sér stað sársaukalaust og smám saman (subacute)., sem þýðir að það gerist smám saman yfir nokkra mánuði. Fyrstu breytingarnar sem þú gætir tekið eftir eru í miðsjón þinni. Miðsjón er það sem þú sérð þegar þú horfir beint fram - sjónin sem þú notar til að keyra, lesa bækur og þekkja andlit. Miðsjón þín gæti farið að líta óskýr út, eða þú gætir fengið svartan blett í miðju sjónsviðsins, eins og blindur blettur. Þetta getur byrjað í öðru auganu og síðan breiðst út í hitt augað.

Þetta ástand mun versna á næstu mánuðum. Þú gætir einnig byrjað að missa litasjónina - sem þýðir að þú gætir ekki séð suma liti eða átt erfitt með að greina á milli þeirra. Sjónmissirinn jafnar sig venjulega innan sex mánaða til árs eftir að fyrstu einkenni koma fram. Á þessum tíma getur sjónskerpa flestra verið 20/200 eða verri, sem er það stig að vera löglega blindur. Þú gætir enn haft einhverja ljósskynjun, en þú verður að læra að lifa með lélegri sjón. Ímyndaðu þér, það líður eins og heimurinn sé skyndilega að verða óskýr.

Hver eru einkenni „Lebers plús“?

Eins og við nefndum áður geta einstaklingar með „Lebers plús“ upplifað ýmis önnur einkenni auk sjónmissis. Meðal þessara einkenna eru:

• Hreyfitruflanir , til dæmis skjálfti.
• Jafnvægis- og samhæfingarvandamál (ataxia) . Eins og að staulast við göngu eða að geta ekki gripið hluti rétt.
• Leiðnivandamál í hjarta , svo sem óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir).
• Einkenni MS-sjúkdóms (MS) , svo sem vöðvaslappleiki og mikil þreyta.

Hverjar eru orsakir arfgengrar sjóntaugakvilla af völdum Lebers?

Arfgengur sjóntaugakvilli Lebers er sjúkdómur sem tengist sjónhimnunni . Það er erfðasjúkdómur sem erfist í gegnum sjónhimnurnar í frumunum. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað sjónhimnur eru. Einfaldlega sagt eru sjónhimnur eins og litlir orkugjafar inni í frumunum þínum. Þær taka inn súrefni og næringarefni og framleiða orkuna sem frumurnar þínar þurfa til að starfa. Það er eins og rafall sem knýr húsið okkar.

Þannig að í sjúkdómum í hvatberum raskast þetta orkuframleiðsluferli. Þá fá frumurnar ekki þá orku sem þær þurfa. Vegna þessa geta sumar frumur hætt að starfa rétt eða jafnvel dáið.

Þegar hvatberar virka ekki rétt eru þeir hlutar líkamans sem reiða sig mest á orku hvatberanna fyrstir til að finna fyrir áhrifunum. Meðal þeirra eru augnhlutarnir, sérstaklega sjóntaugin.Ef þú ert með nægilega marga gallaða hvatbera fá þessir hlutar ekki þá orku sem þeir þurfa til að starfa rétt. Þetta er það sem gerist í Leber-sjúkdómi. Afleiðingin er sú að sjóntaugin versnar smám saman („hrörnar“) . Þannig missir þú sjónina með „(LHON)“.

Hvernig erfist LHON?

LHON orsakast af stökkbreytingu í DNA í hvatberum. Nánar tiltekið valda stökkbreytingar í genunum MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L eða MT-ND6 LHON.

Mikilvægt er að hafa í huga að þú færð allar hvatberana þína frá móður þinni, ekki föður þínum. Þess vegna geta aðeins mæður erfð þessa stökkbreytingu til barna sinna. Jafnvel þótt faðirinn sé með sjúkdóminn, mun hann ekki erfa þessa stökkbreytingu til barna sinna.

Hins vegar munu ekki allir sem bera þessa stökkbreytingu fá einkenni um „(LHON)“. Þess vegna vita sumir ekki einu sinni að þeir bera þessa stökkbreytingu. Þetta er svolítið flókið, er það ekki? Þetta þýðir að jafnvel þótt móðirin hafi þessa stökkbreytingu, þá gæti barnið fengið einkenni eða ekki.

Eru einhverjir áhættuþættir fyrir þróun LHON?

Þetta er líka mjög mikilvæg spurning. Rannsakendur hafa enn ekki skýra hugmynd um hvers vegna sumir með stökkbreytinguna fá einkenni „(LHON)“ en aðrir ekki.

Hins vegar benda sumar vísbendingar til þess að lífeðlisfræðilegt álag og umhverfiseitur geti stuðlað að upphafi einkenna. Þetta þýðir að þessir ytri þættir auka álag á kerfi sem eru þegar undir álagi vegna erfðabreytinga. Með tímanum er hugmyndin sú að þetta álag geti safnast upp og að lokum leitt til einkenna.

Hér eru nokkrir þættir sem gætu verið áhættuþættir:

• Reykingar.
• Áfengisneysla.
• Útsetning fyrir umhverfiseiturefnum (til dæmis sumum skordýraeiturefnum, iðnaðarefnum).
• Að hafa aðra kerfisbundna sjúkdóma.
• Alvarlegt sálfræðilegt álag .

Hvernig er LHON greint?

Sérfræðingurinn þinn mun framkvæma röð staðlaðra augnskoðana til að kanna sjónina þína og finna orsök vandans. Þeir geta hugsanlega ekki séð neitt að auganu eða sjóntauginni á fyrstu stigum, sem er innan fyrstu sex mánaða eftir að einkenni koma fram. Skemmdirnar verða augljósari eftir fyrstu sex mánuðina eftir að einkenni koma fram.

Ef læknirinn grunar að þú sért með LHON mun hann eða hún mæla með erfðaprófi . Þetta er eina leiðin til að vita með vissu hvort þú ert með eina af þeim erfðabreytingum sem við ræddum um. Þetta próf er eina leiðin til að staðfesta greininguna.

Er til meðferð eða fullkomin lækning við LHON?

Því miður er engin lækning til við LHON í augnablikinu. Eina lyfið sem FDA hefur samþykkt í augnablikinu er tilbúið form af kóensími Q10 sem kallast Idebenone. Slembirannsóknir hafa sýnt að Idebenone bætir sjónskerpu hjá fólki með LHON. Önnur svipuð lyf eru einnig í þróun.

Rannsakendur eru einnig að rannsaka genameðferð , sem gæti verið notuð sem framtíðarmeðferð við LHON. En þetta er enn á rannsóknarstigi. Þannig að á þessum tímapunkti er erfitt að vonast eftir fullri lækningu. Hins vegar eru til leiðir til að stjórna einkennunum og stjórna frekari versnun sjónarinnar að einhverju leyti.

Hverjar eru horfurnar með LHON?

Þegar sjónskerðing á sér stað vegna vinstri sjónhimnuhálskirtils (LHON) getur hún verið hröð, alvarleg og oft varanleg . Margir þurfa að læra að lifa með lélegri sjón. Léleg sjón er miðlungs til alvarleg sjónskerðing, en hún þýðir ekki algjöra blindu. Miðlungs léleg sjón er sjónskerpupróf upp á 20/70. Alvarleg léleg sjón er sjónskerpupróf upp á 20/200 eða minna. Þetta er í raun frekar vítt svið sjónskerpu sem hægt er að ná að lokum.

Hvort sem þú ert á miðlungs eða alvarlegum hlið þessa bils er oft spurning um heppni. Meðferð getur skipt sköpum, en stökkbreytingin í geninu sem þú ert með skiptir mestu máli. Sumir með LHON endurheimta óvænt hluta af sjón sinni eftir um það bil árs sjónmissi. Líkur á þessari tegund sjónbata eru mismunandi eftir mismunandi stökkbreytingum í geninu. Hins vegar, jafnvel þótt þú endurheimtir einhverja sjón, munt þú líklega samt þurfa að lifa með skerta sjón.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir LHON?

Þó að flestir sem erfa genin sem tengjast LHON fái aldrei sjónskerðingu, þá er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir það. Að taka andoxunarefni og forðast taugaeiturefni eins og áfengi og tóbak getur dregið úr áhættunni, en það hefur ekki verið sannað.

Mundu að allar konur sem hafa þessi gen munu erfa þau til barna sinna. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að íhuga þessa áhættu. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, eða ef þú kemst að því að þú ert með þessa stökkbreytingu í geninu, er mjög mikilvægt að fá erfðaráðgjöf áður en þú stofnar fjölskyldu.

Hvort sem þú veist um fjölskyldusögu um sjónskerðingu (LHON) eða um eitthvað sem þér kom algjörlega á óvart, þá getur það verið ógnvekjandi og hjartnæm reynsla að missa sjónina skyndilega. Hvort sem þú og læknirinn þinn skiljið kannski ekki hvað er að gerast í fyrstu. En þegar þú veist af því munt þú hafa margt að læra á meðan þú aðlagast nýja veruleikanum.

Mundu að þú ert ekki einn í þessari vegferð - það er til ótal úrræði sem geta hjálpað þér. Það eru til stofnanir, búnaður og geðheilbrigðisstuðningur fyrir þá sem eru sjónskertir.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Allt í lagi, ég vona að þú hafir einhverja hugmynd um „(LHON)“ sem við töluðum um. Þetta er svolítið flókið efni, en það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.

• (LHON) er arfgengur sjúkdómur sem skaðar sjóntaugina og veldur sjónskerðingu.
• Þetta stafar af erfðabreytingu í hvatbera DNA, sem erfist frá móður til barns .
• Einkenni koma oftast fram á unga aldri og sjónin minnkar smám saman án þess að nokkur sársauki komi fram.
• Auk sjónar geta önnur vandamál í taugakerfinu komið fram í ástandinu sem kallast „Leber plus“ .
• Hlutir eins og reykingar og áfengi geta verið áhættuþættir fyrir þróun einkenna.
• Það er engin sérstök lækning til sem stendur, en það eru til lyf eins og „Idebenone“ og leiðir til að aðlagast sjónskerðingu.
• Ef þú hefur einhverjar efasemdir um þetta skaltu örugglega fara til augnlæknis og fá erfðafræðilega prófun.
• Það getur verið erfitt að lifa með þessum sjúkdómi, en þú ert ekki einn, leitaðu þér hjálpar.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar varðandi þetta skaltu ekki hika við að tala við lækni. Vertu heilbrigð/ur!

` Arfgengur sjóntaugakvilli frá Leber, LHON, sjónmissir, sjóntaug, erfðabreytingar, hvatberasjúkdómar, arfgeng blinda