Það sem þú þarft að vita um Alpers-sjúkdóminn

Það er enginn meiri sársauki fyrir móður eða föður en að horfa á barn sitt smám saman hraka fyrir augum þeirra. Þegar barn, sem hefur verið að hlaupa um og leika sér, byrjar það skyndilega að skjálfa og fær flogakast, eða sér hugsun sína og nám smám saman hraka, þá er erfitt að lýsa þeim ótta og losti sem maður finnur fyrir. Það er sá ólýsanlega alvarlegi og afar sjaldgæfi sjúkdómur sem við ætlum að ræða um í dag. Þessi sjúkdómur er Alpers-sjúkdómurinn, eða „(Alpers-sjúkdómurinn)“.

Einfaldlega sagt, hvað er Alpers-sjúkdómur?

Alpers-sjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á hvatberana, sem eru litlu orkustöðvarnar sem knýja frumur okkar. Hugsið ykkur það eins og það séu fullt af litlum rafhlöðum inni í hverri frumu í líkama okkar, og þessar rafhlöður eru það sem gefur þessum frumum orkuna sem þær þurfa til að starfa. Það sem gerist í Alpers-sjúkdómi er að þessar rafhlöður, hvatberarnir, virka ekki rétt.

Þetta orkutap skaðar aðallega þrjú mikilvægustu líffæri líkama okkar.

1. Heili: Vitglöp geta komið fram vegna skertrar heilastarfsemi, sem leiðir til minnistaps.

2. Lifur: Lifrarstarfsemi getur stöðvast alveg, sem getur leitt til lifrarbilunar.

3. Vöðvar: Krampar geta komið fram vegna óeðlilegrar rafvirkni í heilanum.

Einkenni þessa sjúkdóms geta venjulega komið fram á öllum aldri, frá eins mánaðar aldri til 36 ára. Hins vegar sést hann oftast í bernsku, sérstaklega á aldrinum 2 til 4 ára. Stundum getur þessi sjúkdómur einnig komið fram á unga aldri, það er á aldrinum 17 til 24 ára. Því miður er þetta mjög alvarlegt ástand sem endar oft með dauða.

Þessi sjúkdómur orsakast af erfðagalla sem við erfum frá fæðingu. Þetta þýðir að jafnvel þótt barnið hafi genin fyrir þennan sjúkdóm í líkama sínum við fæðingu, getur það tekið vikur, mánuði eða jafnvel ár fyrir einkenni að koma fram.

Alpertssjúkdómur er þekktur undir nokkrum öðrum nöfnum:

• Alpers-Huttenlocher heilkenni
• Alpers heilkenni
• Framfarasinnandi lömunarveiki hjá börnum

Hver fær þennan sjúkdóm? Hversu algengur er hann?

Sá sem erfir gallaða genið sem veldur Alpers-sjúkdómnum getur fengið sjúkdóminn. Hann hefur jafn áhrif á bæði kynin, óháð kyni.

En ekki hafa áhyggjur, þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Meðaltíðnin er um 1 af hverjum 100.000 . Hann er einnig sagður vera örlítið algengari meðal fólks af norður-evrópskum uppruna.

Af hverju kemur Alper-sjúkdómurinn fram? Hver er orsökin?

Helsta ástæðan fyrir þessu er breyting, eða stökkbreyting, í geni sem kallast „POLG1“ í líkama okkar. Þetta erfist frá kynslóð til kynslóðar.

Einfaldlega sagt er þetta svona. Til að eignast barn þarftu að fá gen frá móður þinni og gen frá föður þínum. Til að fá Alpers-sjúkdóm verður barnið að erfa gallaða „POLG1“ genið frá bæði móður og föður. Jafnvel þótt báðir foreldrar séu berar gallaða gensins gætu þeir ekki haft einkenni. En ef barnið erfir bæði gallaða genin frá þeim báðum mun barnið fá Alpers-sjúkdóm.

Eins og við ræddum áðan veldur þessi galli í „POLG1“ geninu því að DNA í hvatberunum, orkustöðvum frumna okkar, starfar ekki rétt. Þess vegna verða líffæri sem þurfa mesta orku, eins og heili, lifur og vöðvar, fyrir mestum áhrifum.

Sumir vísindamenn telja að ef umhverfisþáttur, eins og veira, hefur áhrif á einhvern sem erfir þessi gölluðu gen, gæti það einnig valdið því að sjúkdómurinn þróist.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni Alpertssjúkdóms geta verið breytileg með tímanum. Þau má skipta í fyrstu einkenni og þau sem koma fram eftir því sem sjúkdómurinn versnar.

Við skulum skilja þessi einkenni betur út frá töflunni hér að neðan.

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm?

Læknirinn mun venjulega skoða einkenni barnsins vandlega og veita sérstakan gaum að þremur helstu einkennum sem við ræddum áðan : minnistapi, lifrarsjúkdómi og flogaveiki .

Að auki eru nokkrar aðrar prófanir framkvæmdar til að staðfesta greininguna.

Er til meðferð við þessu?

Því miður hefur engin meðferð fundist til þessa til að lækna Alpert-sjúkdóm eða stöðva framgang sjúkdómsins.

Hins vegar eru til ýmsar stuðningsmeðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, draga úr óþægindum og bæta lífsgæði. Læknirinn þinn gæti mælt með meðferðum eins og:

• Lyf til að stjórna flogaveiki: Krampastillandi lyf eru gefin til að draga úr tíðni floga.
• Varðandi næringu og vökvagjöf: Ef þú átt erfitt með að kyngja mat er hægt að setja slöngu (percutaneous endoscopic gastrostomy) inn í magann til að veita þér fæðu og vökva.
• Mataræði: Lítið prótein, litlar og tíðar máltíðir.
• Sjúkraþjálfun: Æfingar og meðferðir til að draga úr stífleika vöðva og styrkja vöðva.
• Iðjuþjálfun: Þjálfun til að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt.
• Talþjálfun: Hjálpar við málörðugleikum.
• Verkjalyf og vöðvaslakandi lyf: Lyf eru gefin til að draga úr verkjum og stífleika í vöðvum.
• Öndunarstuðningur: Ef öndunarerfiðleikar koma upp er öndunaraðstoð veitt með tækjum eins og „CPAP“ eða „BiPAP®“, eða ef nauðsyn krefur, með „(barkaþræðingu)“.

Einnig mun læknirinn framkvæma ýmsar blóðprufur (eins og „alhliða blóðprufu - CBC“, „lifrarpróf“) á nokkurra mánaða fresti til að fylgjast með ástandi sjúklingsins og aðlaga meðferð eftir þörfum.

Ef þú ert að annast veikt barn...

Við vitum að þetta er mjög krefjandi ferðalag. Þegar sjúkdómurinn versnar gætuð þið og barnið ykkar þurft aukinn stuðning. Það eru margir sérfræðingar og þjónustuaðilar sem geta aðstoðað ykkur á þessu ferðalagi.

• Sérfræðingar: Þú getur leitað aðstoðar hjá meltingarfærasérfræðingum, næringarfræðingum og geðlæknum.
• Heimahjúkrun: Í bráðum tilfellum veikinda er hægt að kalla út þjálfað hjúkrunarfólk til að koma heim til þín og annast barnið þitt.
• Líknarmeðferðarteymi: Þessi teymi hjálpa til við að veita þann stuðning og andlegan styrk sem þarf til að halda barninu þægilegu og lausu við verki á lokastigum sjúkdómsins.

Alpertssjúkdómur er versnandi sjúkdómur sem kemur venjulega fram á milli 4 og 10 ára eftir að einkenni koma fram.

Ef þú veist að þetta gen er til í fjölskyldu þinni og þú átt von á barni, þá er mjög mikilvægt að hitta erfðaráðgjafa og tala við hann. Þeir munu veita þér ráðgjöf og stuðning sem þú þarft.