Er barnið þitt með þennan undarlega sjúkdóm? - Við skulum læra um Lesch-Nyhan heilkenni

Meiðir litli þinn sig? Hefurðu einhvern tíma séð hann bíta í vörina, bíta í fingurna eða berja höfuðið einhvers staðar? Þegar það gerist er eðlilegt að þú, sem móðir eða faðir, finnir fyrir mikilli hræðslu og áhyggjum. Í dag ætlum við að ræða um alvarlegt en mjög sjaldgæft ástand sem kallast Lesch-Nyhan heilkenni. Ég vona að eftir að hafa lesið þetta hafið þið fengið skýra mynd af þessu.

Hvað er Lesch-Nyhan heilkenni? Við skulum skilja það einfaldlega!

Einfaldlega sagt er Lesch-Nyhan heilkenni (LNS) mjög sjaldgæft ástand sem kemur fram við fæðingu . Það hefur aðallega áhrif á heila og hegðun barns. Eins og við nefndum áðan er eitt helsta og alvarlegasta einkenni þessa sjúkdóms stjórnlaus sjálfsskaði barnsins. Það þýðir hlutir eins og að bíta í vörina, bíta í fingurna eða berja höfðinu í hluti eins og vegginn. Ímyndaðu þér hversu mikinn sársauka lítið barn hlýtur að finna fyrir þegar það gerir það.

Þessi sjúkdómur veldur hækkuðu magni þvagsýru, sem er náttúrulegt úrgangsefni í líkama okkar. Rannsakendur gruna að þvagsýrukerfið hafi einnig áhrif á magn boðefnisins dópamíns, sem er nauðsynlegt fyrir heilbrigða heilastarfsemi.

Börn með þennan sjúkdóm, LNS, geta fengið alvarlega, sársaukafulla liðagigt sem kallast þvagsýrugigt . Þau geta einnig fengið vöðvaspennutruflanir og þroskahömlun.

Því miður er engin lækning við Lesch-Nyhan heilkenni. Horfur eru ekki góðar. Hins vegar er hægt að stjórna einkennum barnsins með viðeigandi meðferð, draga úr fylgikvillum og bæta lífsgæði að einhverju leyti með viðeigandi meðferð.

Hver fær Lesch-Nyhan heilkenni?

Lesch-Nyhan heilkenni er arfgengur efnaskiptasjúkdómur. Hann erfist venjulega frá móður til sonar. Hann er mjög sjaldgæfur hjá stúlkum.

Hins vegar, stundum, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið þennan erfðasjúkdóm áður, getur þetta „LNS“ ástand einnig komið fram vegna skyndilegrar breytingar (stökkbreytingar) í tilteknu geni (HPRT1 geni) á meðan barnið er að vaxa í móðurkviði. „Erfðapróf“ geta komist að því hvort einstaklingur hefur þessa stökkbreytingu í erfðum eða hvort hún sé nýþróuð.

Eru til aðrir sjúkdómar sem líkjast Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Já, það eru í raun nokkrir aðrir sjúkdómar sem sýna svipuð einkenni og „LNS“. Til dæmis hafa „einhverfurófsröskun“ og „heilalömun“ svipuð einkenni og „LNS“.Þess vegna er mjög mikilvægt að fá nákvæma greiningu svo að barnið þitt geti fengið rétta meðferð.

Hér eru nokkur önnur skilyrði sem eru svipuð og í „LNS“:

• Cornelia de Lange heilkenni - Þetta er einnig þroskatruflun.
• Fjölskyldubundin sjálfsofnæmisröskun.
• Brotthætt X heilkenni.
• Skortur á glúkósa 6-fosfat dehýdrógenasa (G6PD) - Þetta er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á rauð blóðkorn.
• „Arfgeng skyntaugakvilli“.
• Huntingtonssjúkdómur.
• Ofvirkni fosfóríbósýlpýrófosfats (PRPP) syntetasa - Þetta leiðir einnig til óhóflegrar framleiðslu á þvagsýru.
• Rett heilkenni.
• Tourette heilkenni.

Eru til mismunandi gerðir af Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Algengasta form sjúkdómsins, kallað klassískt Lesch-Nyhan heilkenni (LNS), er mjög alvarlegt . Það veldur líkamlegum, andlegum og hegðunarvandamálum. Hins vegar eru til aðrar, vægari útgáfur af sjúkdómnum. Börn með þessa gerð hafa tiltölulega fá einkenni. Þau eru einnig mun ólíklegri til að skaða sig og fá hreyfitruflanir.

Slíkar mjúkar gerðir eru:

• `HPRT1-tengd taugastarfsemi (HND)`.
• `HPRT1-tengd þvagsýrugigt (Kelley-Seegmiller heilkenni)` (HPRT1-tengd þvagsýrugigt - Kelley-Seegmiller heilkenni) - Þetta er vægasta gerðin.

Hvaða önnur nöfn eru til fyrir Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Þessi sjúkdómur er einnig þekktur undir nokkrum öðrum nöfnum. Þau eru:

• „Sjálfsskammtaheilkenni með koreóatósu“
• „Algjör skortur á hýpóxantín-gúanín fosfóríbósýltransferasa“
• Unglingagigt
• „Barnaheilkenni með ofurþvagsýruskorti“
• Kelley-Seegmiller heilkenni
• Lesch-Nyhan-sjúkdómurinn (LND)
• „Frumkomið blóðþurrðarheilkenni“
• „Algjör HPRT-skortur“
• X-tengd ofurþvagsýrublóðleysi

Hversu algengt er Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Lesch-Nyhan heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Það hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 380.000 einstaklingum . Það er einnig algengara hjá drengjum. Heilkennið var fyrst greint árið 1964.

Hvað veldur Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Helsta ástæðan fyrir þessu erBreyting eða stökkbreyting í tilteknu geni sem kallast „HPRT1“ genið. Þetta „HPRT1“ gen framleiðir mjög mikilvægt ensím sem kallast „HPRT“. Ensím er tegund próteina sem flýtir fyrir efnahvörfum (efnaskiptum) í líkama okkar og hjálpar líkamanum að starfa.

Ímyndaðu þér hvað gerist þegar þetta „HPRT“ ensím virkar ekki rétt. Í Lesch-Nyhan heilkenni getur líkaminn ekki nýtt efni sem kallast „púrín“ á réttan hátt . Þegar þessi púrín eru ekki notuð rétt breytast þau í „þvagsýru“. Þetta er úrgangsefni í blóði okkar.

Venjulega fer megnið af þessari „þvagsýru“ í gegnum nýrun og skilst út í þvagi. Hins vegar, í Lesch-Nyhan heilkenni, safnast „þvagsýra“ (uric acid) fyrir í líkamanum í of miklu magni (þvagsýrublóðleysi) .

Þessi umfram þvagsýra sest saman sem smásteinar, eða úratkristallar, í húð, höndum og fótum. Þessir kristallar geta skemmt liði og valdið ástandi sem kallast þvagsýrugigt.

Einnig geta þessir litlu steinar myndast annað hvort í nýrum eða þvagblöðru, sem stíflar þvagflæði og veldur sársauka. Í sumum alvarlegum tilfellum geta bæði nýrun hætt að starfa (nýrnabilun).

Hver eru einkenni Lesch-Nyhan heilkennis (LHS)?

Einkenni hjá börnum með Lesch-Nyhan heilkenni hafa áhrif á andlega getu þeirra, hreyfingar og hegðun . Veikleiki í vöðvastjórnun og þroskaseinkun eru meðal fyrstu einkenna ástandsins.

Sum börn geta haft appelsínugula kristalla í bleyjunum sínum ef þau hafa of mikla þvagsýru í líkamanum. Hins vegar sýna flest börn með þennan sjúkdóm engin augljós einkenni fyrr en þau eru um fjögurra mánaða gömul.

Það eru mörg einkenni sem foreldrar og læknar geta séð. Við skulum skoða þau eitt af öðru:

Að skaða sjálfan sig og aðra

Sjálfsskaði er einkennandi fyrir Lesch-Nyhan heilkenni, ástand sem kemur fram eftir að barn byrjar að fá tennur. Þessi hegðun felur venjulega í sér:

• Að lemja höfuðið eða útlimina einhvers staðar.
• Bítandi varir, fingur og kinnar.
• Sviði í augum.

Stundum reyna börn með þetta ástand að skaða aðra. Þau gætu beitt munnlegu ofbeldi, gripið, slegið, bitið eða hrækt á aðra . Það hlýtur að vera svo sorglegt og hjálparvana fyrir móður eða föður að sjá þetta, ekki satt?

Vöðva- og hreyfivandamál

Önnur algeng einkenni eru vandamál með vöðvastjórnun. Þar á meðal eru:

• Ballismus er endurteknar hreyfingar handa eða fóta á sama hátt.
• Erfiðleikar við að skríða, ganga eða borða með höndunum.
• Erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða).
• Ofviðbrögð.
• Beygja hryggsins vegna vöðvasamdráttar (opisthotonos).
• Ósjálfráðar hreyfingar (dystonia) eða breytingar á svipbrigðum.
• Ósjálfráðir kippir, snúningar og vafningar (koreóathetósa).
• Skyndilegar rykkjandi hreyfingar (chorea).
• Skert hreyfigeta vegna stífleika eða stífleika í vöðvum (spastík).
• Óskýr orð eða hægfara málflutningur (dysarthria).

Heilsufarsvandamál

Börn með Lesch-Nyhan heilkenni geta fengið ákveðin heilsufarsvandamál vegna uppsöfnunar þvagsýru í líkamanum. Þar á meðal eru:

• Þvagblöðrusteinar.
• Nýrnabilun.
• Nýrnasteinar.
• Þvagsýrugigt.
• Megaloblastic blóðleysi af völdum vítamín B12 skorts.
• Tíð uppköst.

Námsvandamál

Börn geta einnig átt við vandamál að stríða eins og:

• Námsörðugleikar.
• Geðræn vandamál eins og minnistap eða minnkuð athygli.
• Erfiðleikar við að skipuleggja flókna hluti.

Hvernig er Lesch-Nyhan heilkenni (LHS) greint?

Þú gætir tekið eftir einkennum hjá barninu þínu. Eða læknir gæti tekið eftir óvenjulegri hegðun við reglubundna skoðun. Heilbrigðisstarfsmenn greina Lesch-Nyhan heilkenni með líkamsskoðun .

Þeir munu einnig spyrja um einkenni barnsins og fjölskyldusjúkrasögu. Þeir munu einnig leita að einkennum eins og:

• Þroskaseinkun.
• Blóð- eða þvagprufa mun ákvarða hvort þvagsýrugildi þitt sé hækkað.
• Sjálfsskaðandi hegðun.

Hvaða aðrar prófanir hjálpa við greiningu?

Læknirinn þinn gæti ráðlagt blóðprufur og erfðapróf til að staðfesta greininguna og útiloka aðra sjúkdóma. Erfðapróf fela í sér að taka lítið blóðsýni. Eftir erfðaprófið mun erfðaráðgjafi ræða við þig um niðurstöðurnar.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með Lesch-Nyhan heilkenni og þú ert barnshafandi skaltu ræða það við lækninn þinn. Læknirinn gæti mælt með fósturskoðun, sérstaklega ef þú veist að barnið þitt er drengur. Þessi fósturskoðun getur falið í sér:

• Legvatnsástungu.
• Sýnataka af æðahnútavillum.

Er til lækning við Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Því miður er engin lækning við Lesch-Nyhan heilkenni og meðferðarúrræði eru takmörkuð. Hins vegar geta heilbrigðisstarfsmenn hjálpað þér og barninu þínu að stjórna einkennum og ná betri lífsgæði.

Hverjir verða í meðferðarteymi barnsins míns við Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Ef barnið þitt er með Lesch-Nyhan heilkenni mun teymi sérfræðinga og heilbrigðisstarfsmanna venjulega fjalla um öll einkennin. Þetta teymi getur falið í sér:

• Erfðafræðingur.
• Sérfræðingur í nýrum (nýrnasérfræðingur).
• Taugalæknir.
• Iðjuþjálfi.
• Barnalæknir
• Sjúkraþjálfari.
• Félagsráðgjafi.
• Talmeinafræðingur.
• Læknir sem sérhæfir sig í þvagfærum (þvagfærasérfræðingur).

Hvernig er Lesch-Nyhan heilkenni (LHS) meðhöndlað?

Meðferð við Lesch-Nyhan heilkenni fer eftir einkennum barnsins og alvarleika þeirra.

Nýfædd börn og ung börn geta þurft auka eftirlit og stuðning við fóðrun .

Heilbrigðisstarfsmaður þinn gæti mælt með hlutum eins og:

• Lyf til að stjórna háu þvagsýrugildi eða til að lina hegðunarvandamál.
• Aðstoð við að borða eða kyngja.
• Hjálpartæki, eins og hjólastóll, til að auðvelda för.
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun.
• Verndarbúnaður eins og spelka eða munnhlíf til að koma í veg fyrir ósjálfráðar hreyfingar eins og fingurbit.
• Aðgerðir eins og höggbylgju- eða leysigeislaskurður til að brjóta niður nýrna- eða þvagblöðrusteina.

Get ég minnkað hættuna á að barnið mitt fái Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Reyndar er engin leið til að koma í veg fyrir Lesch-Nyhan heilkenni. Það orsakast af erfðabreytingum (stökkbreytingum) sem eiga sér stað á meðan barnið er að vaxa í móðurkviði. Ekkert sem þú gerir getur valdið þessum sjúkdómi. Hafðu það í huga. Í sumum tilfellum er hægt að framkvæma fósturpróf til að greina erfðabreytinguna.

Hverjar eru horfur barns með Lesch-Nyhan heilkenni (LHS)?

Horfur barna með Lesch-Nyhan heilkenni eru almennt slæmar . Þau geta yfirleitt ekki gengið og þurfa hjólastól. Mörg þeirra lifa stutt . Vegna fylgikvilla sjúkdómsins er sjaldgæft að fólk lifi lengur en 20 ár. Hins vegar getur meðferðarteymi hjálpað þér og barninu þínu að stjórna einkennum og hjálpa barninu þínu að vera eins þægilegt og virkt og mögulegt er.

Hvenær ætti ég að leita læknisráða fyrir barnið mitt?

Það er mikilvægt að greina Lesch-Nyhan heilkenni snemma . Heilbrigðisstarfsmenn geta veitt þér og barni þínu áframhaldandi stuðning og einkennalindrun. Læknirinn mun vinna með þér að því að sníða meðferðaráætlun að breyttum þörfum barnsins.Býr til persónulega umönnunaráætlun.

Margir foreldrar finna fyrir miklu áfalli og hjálparleysi eftir að hafa fengið greiningu á Lesch-Nyhan heilkenni. Þetta er skiljanlega sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem engin lækning er við. Hins vegar getur snemmbúin uppgötvun og meðferð bætt lífsgæði barns verulega. Ræddu við lækninn þinn um árangursríkar meðferðir sem geta skipt sköpum eftir því sem barnið þitt vex.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Allt í lagi, út frá því sem við höfum rætt, vona ég að þú hafir fengið einhverja innsýn í Lesch-Nyhan heilkenni. Þetta er mjög sjaldgæft og krefjandi ástand fyrir barn og fjölskyldu.

• Þetta er erfðasjúkdómur: hann erfist oft frá móður til sonar eða getur stafað af nýrri erfðabreytingu.
• Helsta einkennið er sjálfsskaði: það veldur einnig vöðvavandamálum, sjúkdómum eins og þvagsýrugigt og námsörðugleikum.
• Það er engin lækning til, en hægt er að halda einkennunum í skefjum: með ýmsum meðferðum og stuðningi teymis sérhæfðra lækna getum við reynt að gera líf barnsins eins þægilegt og mögulegt er.
• Snemmbúin greining er mjög mikilvæg: Ef þú tekur eftir einkennum skaltu tafarlaust leita læknisráðs.
• Þú ert ekki einn: Það getur verið erfitt að vera andlega sterkur í svona aðstæðum. Hins vegar skaltu leita stuðnings frá læknum, ráðgjöfum og ástvinum.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef barnið þitt hefur einhver þessara einkenna skaltu leita til læknis eins fljótt og auðið er.

` Lesch-Nyhan heilkenni, LNS, HPRT1 gen, þvagsýra, þvagsýrugigt, sjálfsskaði, erfðasjúkdómur, barnalækningar, erfðasjúkdómar, þvagsýra