Er heili barnsins þíns „sléttur“? Við skulum tala um lissensephaly!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um að barn fæðist með „sléttan heila“? Þú gætir hafa orðið svolítið hræddur þegar þú heyrðir þessi orð. Í dag skulum við ræða einfaldlega um hvað þetta ástand sem kallast „lissensephaly“ er í raun og veru, hvers vegna það gerist og hvernig það hefur áhrif á barnið. Þó að þetta sé svolítið flókið efni mun ég útskýra það á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað er „lissensephaly“?

Einfaldlega sagt þýðir „lissencephaly“ „sléttur heili“. Þetta er mjög sjaldgæfur og alvarlegur heilagalla. Hann þróast á meðan barnið er enn í móðurkviði.

Hugsaðu um það, heilinn okkar er eins og valhneta, er það ekki? Hann hefur margar fellingar (gyri) og grópar (sulci). Þessar fellingar og grópar eru mjög mikilvægar. Þær aðgreina mismunandi hluta heilans og auka yfirborðsflatarmál heilans, sem hjálpar okkur að þróa greind okkar og hugsunarhæfni.

Nú, hjá barni með „lissensephaly“, þroskast þessir „gyri“ og „sulci“ ekki rétt í heilanum. Þá lítur heilinn mjög sléttur út. Eins og slétt spjald. Þess vegna er hann kallaður „sléttur heili“ .

Lissencephaly getur komið fram í mörgum myndum. Það eru til meira en 20 helstu gerðir. En oftast er þeim skipt í tvo meginflokka:

• Klassísk lissencephaly (tegund 1)
• Steinslípunarsjúkdómur (tegund 2 )

Þó að einkenni beggja hópa séu nokkuð svipuð, geta erfðabreytingarnar sem valda þeim verið mismunandi.

Stundum kemur „lissensephaly“ fyrir eitt og sér, það er án annarra einkenna. Við köllum þetta „einangrað lissensephaly“. Öðrum sinnum getur það komið fyrir ásamt öðrum sjúkdómum („heilkennum“) eins og „Miller-Dieker heilkenni“ eða „Walker-Warburg heilkenni“.

Börn með lissencephaly eru oft með verulegar þroskaseinkunnir og andlegar fötlunar . Þetta er þó mismunandi eftir börnum og fer eftir alvarleika ástandsins.

Hver fær lissencephaly? Hversu algeng er það?

Lissencephaly hefur áhrif á fóstur í þroska . Það þróast venjulega á milli 12 og 24 vikna meðgöngu. Það er oftast af völdum erfðabreytinga. Hins vegar getur það einnig stafað af öðrum orsökum en erfðafræðilegum.

Þetta er mjög sjaldgæft ástand . Samkvæmt vísindamönnum fæðist aðeins eitt af hverjum 100.000 börnum með lissencephaly. Þetta er því ekki áhyggjuefni, en það er þess virði að vera meðvitaður um það.

Hvaða einkenni sýnir barn með „lissensephaly“?

Einkenni lissencephaly eru mjög mismunandi. Það fer algjörlega eftir alvarleika ástandsins og hvort það tengist öðrum sjúkdómum. Sum börn geta þroskast eðlilega með aðeins vægum námsörðugleikum. Á meðan önnur geta haft mjög alvarleg einkenni. Alvarleiki þessara einkenna er einnig mjög breytilegur.

Þess vegna er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um hvað má búast við eftir því hvers konar lissencephaly barnið þitt hefur.

Sum einkenni „lissensephaly“ eru:

• Flogaveiki: Níu af hverjum tíu börnum með lissencephaly fá flogaveiki á fyrsta aldursári. Þetta er algengasta einkennið.
• Erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða) og að borða: Barnið getur átt erfitt með að sjúga og kyngja mat.
• Þroskaseinkun: Barn þroskast hugsanlega ekki eins og búist er við miðað við aldur þess. Hlutir eins og að brosa, halda höfðinu uppi, velta sér við og setjast upp geta seinkað.
• Geðræn fötlun og námsmunur: Hugsunarþroski getur orðið fyrir áhrifum.
• Vöðvakrampar: Vöðvakrampar og kippir geta komið fyrir.
• Vandamál með sálfræðilega hreyfifærni: Það geta verið erfiðleikar með samhæfingu handa og augna, göngu og að grípa hluti.
• Vanþroski: Líkamlegur þroski barnsins getur verið mjög hægur. Það gæti ekki þyngst og haldið sér grannu.
• Minni höfuð en venjulega (smáhöfuð): Höfuðið getur verið minna en venjulega miðað við aldur.
• Meðfæddir munur á útlimum: Þú gætir fæðst með ákveðnum mun á höndum, fingrum og tám.

Hvers vegna kemur „lissensephaly“ fram? Hverjar eru orsakirnar?

Lissencephaly getur stafað af bæði erfðafræðilegum og öðrum þáttum. Það þróast oftast í móðurkviði, á milli 12 og 24 vikna meðgöngu.

Einfaldlega sagt, þessar orsakir eru vegna skerts taugafrumuflutnings í ytri hluta heilans hjá barninu (taugafrumur). Hugsið ykkur, sá hluti heilans sem ber ábyrgð á meðvitaðri hreyfingu og hugsun kallast heilabörkur. Hann hefur venjulega djúpar fellingar (gyri) og gróp (sulci), ekki satt?

Þegar heili barnsins þroskast í móðurkviði myndast nýjar frumur sem síðar verða að sérhæfðum taugafrumum og flytjast upp á yfirborð heilans. Þetta kallast „taugafrumuflutningur“. Á þennan hátt myndast nokkur frumulög. Þessi lög mynda „gyri“ (fellingar).

En í tilviki „lissensephaly“ fara þessar frumur ekki þangað sem þær þurfa að fara. Þá myndar „heilabörkur“ barnsins ekki nægilega mörg frumulög. Vegna þessa vantar eða eru þessar „gyri“ (fellingar) vantar.

Óerfðafræðilegar orsakir

Þótt sjaldgæfar geti óerfðafræðilegar orsakir einnig stuðlað að lissencephaly.

• Veirusýkingar hjá þunguðum móður eða ófæddu barni: Sumar veirusýkingar, sérstaklega á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu (frá fyrstu til tólftu viku), geta haft áhrif á fóstrið.
• Minnkuð súrefnisrík blóðflæði til heila barnsins (blóðþurrð): Þetta ástand getur komið fram ef súrefnismagn heilans minnkar þegar barnið þroskast í móðurkviði.

Erfðafræðilegar orsakir

Lissencephaly er oftast af völdum erfðabreytinga . Erfðabreyting er breyting á röð DNA-sins okkar. DNA-röðin okkar er það sem gefur frumum okkar upplýsingarnar sem þær þurfa til að vinna starf sitt. Þannig að ef hluti af þessari DNA-röð er ófullkominn eða skemmdur geta einkenni erfðasjúkdóms komið fram.

Barn getur erft þessa erfðabreytingu frá öðru eða báðum foreldrum. Það fer eftir því hvernig erfðabreytingin erfist. En stundum geta þessar erfðabreytingar komið fyrir „af handahófi“, án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi fengið þennan sjúkdóm áður.

Vísindamenn hafa borið kennsl á nokkur gen sem geta valdið lissencephaly. Sum þeirra eru:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) gen: Breyting (`stökkbreyting`) eða tap á hluta (`eyðing`) þessa gens tengist `einangruðu lissencephaly` sem og `Miller-Dieker heilkenni`.
• `DCX` gen: Þetta er gen á `X` litningnum. Eins og þú veist hafa karlar einn `X` litning og einn `Y` litning. Þess vegna eru karlkyns börn líklegri til að fá `Lissencephaly` vegna þessarar erfðabreytingar. Þar sem stúlkur hafa venjulega tvo `X` litninga, jafnvel þótt þær fái þetta ástand, eru einkennin oft ekki eins alvarleg.
• „ARX“ genið: Ungbörn með stökkbreytingu í þessu geni eru með „lissensephaly“ ásamt öðrum einkennum. Til dæmis fjarvera hluta heilans („agenesis of the corpus callosum“), frávik í kynfærum og alvarleg flogaveiki. „ARX“ genið er einnig á „X“ litningnum. Þess vegna eru karlkyns börn oftast fyrir áhrifum.
• `RELN` gen: Stökkbreyting í þessu geni veldur ástandi sem kallast `Norman-Roberts heilkenni`, sem einnig felur í sér `Lissencephaly`.

Hvernig er lissencephaly greindur?

Stundum geta læknar grunað lissencephaly á meðgöngu ef einhver í fjölskyldunni hefur haft sjúkdóminn áður, eða ef ómskoðun á meðgöngu vekur áhyggjur. Í því tilviki er hægt að greina það með sérstökum prófum á meðgöngu, svo sem legvatnsástungu og segulómun fósturs (MRI) á heila barnsins.

Annars greina læknar venjulega „lissencephaly“ eftir að barnið er fætt, með líkamsskoðun á barninu og „myndgreiningarprófum“ á höfði.

Með þessum myndgreiningarprófum skoða læknar hvort „sulci“ (grópar) og „gyri“ (fellingar) á yfirborði heila barnsins séu fjarverandi eða minni og hvort „heilabörkurinn“ (heilabörkur) sé þykknaður.

Hvaða próf eru notuð til að greina „lissencephaly“?

Ef læknirinn grunar lissencephaly, annað hvort byggt á fjölskyldusögu þinni eða niðurstöðum ómskoðunar á meðgöngu, gæti hann eða hún mælt með nokkrum sérstökum prófum á meðgöngu. Þar á meðal eru:

• Frumulaus fóstur-DNA prófun: Þetta felur í sér aðskilnað á DNA móður og fósturs úr blóðsýni móður. Þetta DNA er síðan prófað á rannsóknarstofu til að sjá hvort meiri líkur séu á litningavandamálum.
• Legvatnsástungu: Þetta er próf sem venjulega er framkvæmt á öðrum eða þriðja þriðjungi meðgöngu. Í þessu prófi notar læknir þunna nál til að fjarlægja lítið magn af legvatni úr legvatnssekknum sem umlykur barnið. Þetta vökvasýni er síðan prófað á rannsóknarstofu. Legvatnsástungu getur greint erfðafræðilega sjúkdóma og stökkbreytingar sem valda sjúkdómum eins og lissencephaly.
• Æðstubbarsýni (CVS): Í þessu prófi tekur læknir sýni af vef sem kallast æðstubbar úr fylgjunni. Þetta sýni er hægt að taka annað hvort í gegnum leghálsinn (transcervical) eða í gegnum kviðvegginn (transabdominal). Æðstubbar eru litlir fingurlaga útskot á fylgjunni. Þeir innihalda erfðaefni barnsins. Þetta CVS próf getur komist að því hvort barnið er með litningagalla eða annan erfðagalla.

Læknar nota myndgreiningarpróf eins og þessi til að greina lissencephaly eftir fæðingu barns:

• Ómskoðun á höfði: Ómskoðun er óinngripsmyndgreining sem notar hátíðni hljóðbylgjur til að búa til rauntíma myndir eða myndbönd af innri líffærum, svo sem heilanum.
• Tölvusneiðmyndataka af höfði (CT skönnun):Tölvusneiðmyndataka er próf sem notar tölvu og röntgengeisla til að búa til margar þrívíddarmyndir (3D) af þeim líkamshluta sem verið er að skoða, í þessu tilfelli höfði og heila barnsins.
• Segulómun (MRI) heilaskönnun: Segulómun er sársaukalaus rannsókn sem gefur mjög skýrar myndir af uppbyggingu og vefjum í heila barnsins. Segulómun notar stóran segul, útvarpsbylgjur og tölvu til að búa til þessar nákvæmu myndir. Hún notar ekki röntgengeisla.

Læknirinn gæti einnig pantað heilarafgreiningu (EEG) fyrir barnið þitt. EEG mælir og skráir rafboð í heila barnsins. Í EEG-rannsókn setur tæknimaður litlar málmplötur (rafskaut) á hársvörð barnsins. Þessar rafskautar eru tengdar við tæki sem gefur lækninum upplýsingar um heilastarfsemi barnsins.

Til að staðfesta greininguna nota læknar DNA rannsóknir, svo sem litningagreiningu og sértæka stökkbreytingagreiningu á genum, til að bera kennsl á erfðabreytinguna sem veldur lissencephaly.

Hvernig er lissencephaly meðhöndlað?

Reyndar er engin lækning eða meðferð við lissencephaly í augnablikinu . Í staðinn meðhöndla læknar sérstök einkenni hvers barns með lissencephaly.

Þessar meðferðir geta krafist samræmds átaks teymis ólíkra sérfræðinga, þar á meðal:

• Barnalæknar
• Taugalæknar
• Meltingarfæralæknar (sérfræðingar í meltingarfærum)
• Næringarfræðingar
• Öndunarfærameðferðaraðilar
• Iðjuþjálfarar og sjúkraþjálfarar

Slíkt fólk getur verið með í þessu.

Algengar meðferðir:

• Aðferðir til að auðvelda börnum með átröðugleika að fá næringarefni: til dæmis fóðrun í gegnum magaslöngu („gastrostomy sonda“ - G-slönga) og/eða tal- og kyngingarmeðferð („tal- og kyngingarmeðferð“).
• Lyf við flogum: Lyf gefin til að stjórna flogum.
• Iðjuþjálfun og sjúkraþjálfun til að hjálpa við hreyfiþroska og vöðvastyrkingu: Hlutir eins og æfingar til að hjálpa til við líkamsstyrk og hreyfingu.
• Að setja upp slegils- og kviðarholsskút til að stjórna vatnshöfuði: Minniháttar aðgerð til að draga úr uppsöfnun aukavökva í heilanum.

Ef barnið þitt er með lissencephaly, mun læknirinn líklega mæla með erfðaráðgjöf.Vísar til.

Hverjar eru horfur barns með lissencephaly?

Horfur barns með lissencephaly eru mjög mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins og hvort hann tengist öðrum sjúkdómum . Mörg börn með lissencephaly eru hugsanlega enn á fyrstu þroskastigum. Þetta þýðir að þau geta hugsanlega ekki gert margt sjálf.

Hins vegar geta sum börn þroskast eðlilega með minniháttar námsmun, svo gefstu ekki upp vonina.

Snemmbúin, áframhaldandi meðferð getur verið mjög gagnleg fyrir sum börn. Þessar meðferðir fela í sér:

• Sjúkraþjálfun
• Iðjuþjálfun
• Talmeðferð
• Sjónmeðferð

Slíkir hlutir gætu verið innifaldir.

Mörg börn með lissencephaly þurfa að taka dagleg lyf til að koma í veg fyrir flogaveiki og meðhöndla aðra fylgikvilla.

Hver er lífslíkur barns með lissencephaly?

Meðalævilengd barns með lissencephaly er tiltölulega stutt. Flest börn deyja fyrir 10 ára aldur. Helstu dánarorsakir þeirra sem eru með lissencephaly eru sogæðasog og öndunarfærasjúkdómar .

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með „lissencephaly“? / Hvernig á ég að annast barnið mitt?

Mikilvægast er að hafa í huga að engin tvö börn með lissencephaly verða fyrir sömu áhrifum. Enginn getur spáð nákvæmlega fyrir um hvernig barnið þitt verður fyrir áhrifum. Það besta sem þú getur gert til að undirbúa þig fyrir framtíðina er að tala við lækna sem sérhæfa sig í rannsóknum og meðferð lissencephaly.

Til að hjálpa til við að annast barnið þitt með lissencephaly skaltu fylgja leiðbeiningum læknisins nákvæmlega:

• Gefið öll lyf samkvæmt fyrirmælum.
• Framkvæma þroskamat og meðferðir nákvæmlega.
• Vertu viss um að mæta í allar eftirfylgni læknisheimsóknir.

Lissencephaly getur valdið hugrænum, taugafræðilegum og/eða hreyfifræðilegum vandamálum. Mörg börn með lissensephaly eru með þroskahömlun og gætu þurft aðstoð við dagleg störf alla ævi.

Heilbrigðisstarfsfólk barnsins getur svarað spurningum þínum og boðið þér stuðning. Það gæti einnig sagt þér frá stuðningshópi sem er í boði á þínu svæði eða á netinu.

Er hægt að koma í veg fyrir lissencephaly?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir flest tilfelli af lissencephaly. Ef þú ert að skipuleggja að eignast barn,Ræddu við lækninn þinn um erfðapróf. Þetta mun hjálpa þér að skilja áhættuna á að barnið þitt fái erfðasjúkdóm eins og lissencephaly eða sjúkdóm sem getur stafað af arfgengri erfðabreytingu.

Hvenær ætti ég að leita til læknis vegna „lissensephaly“?

Ef barn þitt hefur fengið greiningu á lissencephaly ætti það að hitta læknateymið sitt reglulega til að kanna hvort meðferðin virki rétt og hvernig þroski þess gengur.

Það getur verið erfitt að skilja greiningu á lissencephaly hjá barninu þínu. Læknateymið þitt mun útvega þér trausta meðferðaráætlun sem er sértæk fyrir einkenni barnsins. Það mikilvægasta er að tryggja að barnið þitt fái þá ást og stuðning sem það þarfnast alla ævi og að vera meðvitað um öll ný einkenni sem kunna að koma upp.

Hvaða boðskap viljum við taka með okkur heim úr þessari sögu?

Lissencephaly er sjaldgæfur og flókinn sjúkdómur sem kemur fram við þroska heilans hjá ungbörnum. Í þessu ástandi myndast eðlilegar fellingar og grópar (gyri og sulci) í heilanum ekki rétt, sem leiðir til „slétts“ útlits.

• Þetta getur stafað af erfðafræðilegum þáttum, sem og í sjaldgæfum tilfellum af þáttum sem eru ekki erfðafræðilegir .
• Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir börnum. Flogaveiki, þroskaseinkun og erfiðleikar með að borða eru algengir.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, þá eru til ýmsar meðferðir og meðferðir til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði barnsins .
• Það mikilvægasta er að greina það á fyrstu stigum, fylgja ráðleggingum læknisins og veita barninu þá ást og stuðning sem það þarfnast .
• Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Það getur líka verið mjög hjálplegt að taka þátt í stuðningshópum með öðrum foreldrum barna eins og þessa og deila reynslu sinni.

Mundu að þú ert ekki einn. Það eru læknar, meðferðaraðilar og margir aðrir sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

---

` Lissencephaly, mjúkur heili, heilaskemmdir, fósturþroski, erfðabreytingar, þroskaseinkun, flogaveiki