Ertu með þessi vandamál í lungunum? Við skulum tala um LAM (Lymphangioleiomyomatosis)

Hefur þú einhvern tíma heyrt um þennan sjúkdóm með frekar löngu nafni sem kallast LAM (lymphangioleiomyomatosis)? Þér gæti fundist nafnið skrýtið. En þetta er sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á lungun. Í dag munum við ræða hann á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið. Ekki hafa áhyggjur, við munum útskýra allt.

Hvað nákvæmlega er LAM (Lymphangioleiomyomatosis)?

Einfaldlega sagt er LAM sjaldgæfur sjúkdómur sem veldur því að vökvafylltar blöðrur myndast í lungunum. Þetta getur skemmt lungun. Það getur stundum einnig valdið blöðrum í nýrum og sogæðakerfi. Ímyndaðu þér hvað myndi gerast ef sléttvöðvafrumur líkamans byrjuðu skyndilega að vaxa stjórnlaust. Það er það sem gerist hér. Það er af völdum erfðabreytinga.

Þetta ástand, sem kallast LAM (borið fram „limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis“) , hefur aðallega áhrif á konur . Það hefur yfirleitt áhrif á konur á aldrinum 20 til 40 ára, eða konur sem eru komnar í kynþroska og eru að nálgast tíðahvörf. Vegna þessa telja læknar að hormónið estrógen eða tilvist legs gæti haft eitthvað að gera með þróun þessara æxla.

Hverjar eru helstu gerðir af LAM?

Það eru tvær megingerðir af LAM:

1. TSC-LAM: Sumar konur eru með erfðasjúkdóm sem kallast „Tuberous Sclerosis Complex - TSC“. Ef þær fá LAM er það kallað TSC-LAM.

2. Stöðug LAM: Þetta gerist af handahófi, sem þýðir að stökkbreyting verður í geni af handahófi á lífsleiðinni. Það sem skiptir máli er að þessi tegund af stöðluðum LAM erfist ekki til barna þinna.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur sem kallast LAM?

LAM er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Talið er að um það bil ein af hverjum 140.000 konum geti þjáðst af þessum sjúkdómi. Hins vegar geta á milli 30% og 80% kvenna með „tuberous sclerosis“ þjáðst af LAM.

Hver eru einkenni LAM-sjúkdómsins?

Einstaklingur með LAM getur fundið fyrir einkennum eins og:

• Öndunarerfiðleikar (mæði) : Stundum getur þetta smám saman aukist.
• Hvæsandi öndun er flautandi hljóð sem kemur frá brjóstinu .
• Verkir í brjósti .
• Hósti .
• Stundum kemur blóð eða chyle („(chyle)“ - sogæðavökvi frá meltingarfærunum) út með slíminu .

Ekki gera ráð fyrir að þú sért með LAM bara vegna þess að þú ert með þessi einkenni, því þau geta einnig verið einkenni annarra lungnasjúkdóma. Þess vegna er mikilvægt að leita læknisráða.

Hvers vegna kemur þetta LAM fyrir? Hver er orsökin?

Helsta orsök LAM eru stökkbreytingar í tveimur genum í líkama okkar sem kallast „(TSC1)“ og „(TSC2)“. Þessi tvö gen eru eins og æxlisbælandi gen sem koma í veg fyrir að hlutir eins og krabbameinsfrumur vaxi óþarflega í líkama okkar. Svo ef það er galli í öðru hvoru þessara tveggja gena, byrja þessar sléttu vöðvafrumur sem ég nefndi áðan að vaxa stjórnlaust. Fyrir vikið er þetta:

• Lungnaæxli (lungnalymphangioleiomyomatosis) þróast.
• Æxli (æðasjúkdómar í nýrum) myndast í nýrum.
• Blöðrur myndast í sogæðakerfinu.

Hvernig fær einhver LAM?

Það eru tvær leiðir sem einstaklingur getur fengið LAM. Önnur erfðavísitalan erfði gallaða genið frá foreldri sem hefur galla í annað hvort „(TSC1)“ eða „(TSC2)“ geninu. Þessi erfðavísitala leiðir til ástandsins „(Tuberous Sclerosis)“ og með því fylgir hætta á að fá LAM. Meira en 30% kvenna með „(Tuberous Sclerosis)“ eru með LAM.

Hin leiðin er sú að stökkbreyting í „(TSC2)“ geninu á sér stað sjálfkrafa, án nokkurra erfðatengsla. Nákvæm orsök þessa er ekki þekkt. Sú LAM sem þróast á þennan hátt kallast sporadísk LAM. Í þessu tilviki koma önnur einkenni „(berkulósarhnúta)“ ekki fram.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá LAM?

Þótt þetta komi á óvart, þá kemur LAM oftast fyrir hjá konum . Aðeins fáir karlar hafa fengið greiningu á LAM til þessa. Aðeins einn karl hefur verið greindur með sporadískan LAM.

Einnig getur LAM verið alvarlegra á meðgöngu og við notkun lyfja sem innihalda estrógen .

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna LAM?

Algengasta fylgikvilli LAM er loftbrjóst . Eins og blöðra sem springur lekur loft út úr lungunum og veldur því að lungun falla saman. Meira en helmingur kvenna með LAM fá að minnsta kosti eitt tilfelli af loftbrjósti á ævinni. Stundum getur þetta gerst aftur og aftur. LAM er oft greint eftir þetta tilfelli.

Aðrar fylgikvillar eru meðal annars:

• Vökvasöfnun sem kallast chyle í kringum lungun (chylothorax).
• Vökvasöfnun í kringum lungun (fleiðruvökvi).
• Hindrun í sogæðakerfinu.

Hvernig er LAM-sjúkdómur greindur?

Til að greina LAM mun læknir fyrst skoða þig og spyrja um einkenni þín. Hann mun síðan panta próf og myndgreiningarpróf til að ákvarða eftirfarandi:

• Sjáðu hversu vel lungun þín virka.
• Athugaðu súrefnismagn í blóði.
• Athugaðu hvort einhverjar breytingar séu á lungunum.
• Athugaðu hvort magn ákveðinna „próteina“ í blóðinu sé meira en eðlilegt er.

Þar sem einkenni LAM eru svipuð og annarra algengra lungnasjúkdóma getur stundum verið erfitt fyrir lækna að greina sjúkdóminn.

Hvaða próf eru notuð til að greina LAM?

Þú gætir þurft að gera prófanir eins og þessar:

• Lungnastarfspróf : Þetta athugar hversu vel lungun hjálpa þér að anda inn og út.
• Súrefnismæling í blóði (púlsoxímetra) : Einföld prófun sem felst í því að festa eitthvað eins og klemmu á fingurinn.
• Myndgreiningarpróf : Þetta felur í sér tölvusneiðmyndatöku (CT), segulómun (Magnetic Resonance Imaging) eða tölvusneiðmyndatöku með mikilli upplausn (HRCT). HRCT skönnun getur gefið skýra mynd af jafnvel mjög litlu svæði í lungunum, sem gerir það auðveldara að greina suma lungnasjúkdóma.
• VEGF-D próf : Læknirinn gæti tekið blóðprufu til að kanna hvort um sýkingar sé að ræða, hversu vel önnur líffæri starfa og hvort magn próteins sem kallast VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D) sé að ræða. Margir með LAM hafa hátt magn af þessu próteini, en ekki allir.
• Lungnasýnataka : Þetta felur í sér að taka lítið vefjabrot úr lunganum og prófa það í rannsóknarstofu. Þetta sýni er hægt að taka annað hvort með berkjuspeglun (aðferð þar sem rör með myndavél er sett inn í lungun) eða með myndbandsaðstoðaðri brjóstholsaðgerð (VATS).

Hvernig er LAM-sjúkdómur meðhöndlaður?

Því miður er engin lækning við LAM í augnablikinu . Hins vegar getur lyfið sirolimus (einnig þekkt sem rapamycin, vörumerki Rapamune®) hjálpað til við að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn versni. Sirolimus getur hjálpað til við að minnka nýrnaæxli (æðavöðvaæxli), draga úr æxlum og vökvasöfnun í eitlum og draga úr einkennum.

Eins og aðrar meðferðir:

• Súrefnismeðferð : Fyrir þá sem eiga erfitt með öndun.
• Innöndunarberkjuvíkkandi lyf : Þetta eru eins og innöndunartæki. Þau opna öndunarveginn í lungunum og auðvelda öndun.
• Lungnaendurhæfing : Þetta er áætlun sem sameinar hreyfingu, fræðslu og ráðgjöf.
• Lungnaígræðsla : Sem síðasta úrræði fyrir þá sem eru með mjög langt gengið sjúkdóm.

Við skulum einnig læra um aukaverkanir og fylgikvilla meðferðarinnar.

Sírólímus getur stundum valdið alvarlegum nýrnaskaða og aukið hættuna á alvarlegum sýkingum . Þess vegna er mjög mikilvægt að ræða kosti og galla þess að nota þetta lyf við lækninn áður en ákvörðun er tekin.

Hvers konar framtíð getur einhver með LAM búist við?

LAM getur versnað með tímanum. Meðferðaráætlun þín gæti breyst eftir því hvaða meðferð hentar þér. Þú munt vinna með lungnalækni þínum til að ákvarða bestu leiðina til að fylgjast með ástandi þínu. Hann eða hún mun reglulega athuga lungnastarfsemi þína. Meðferðaráætlun þín mun byggjast á:

• aldur þinn.
• Ástand þitt á tíðahvörfum (hvort þú hefur gengið í gegnum tíðahvörf eða ekki).
• Hversu hratt lungnastarfsemi hrakar.
• Hvort nýrun eða eitlar hafi orðið fyrir áhrifum.

Hversu hratt dreifist LAM?

Hversu hratt LAM dreifist getur verið mismunandi eftir einstaklingum . Nokkrir þættir geta haft áhrif á þetta:

• Tegund LAM sem þú ert með : Þó að fólk með `(TSC-LAM)` hafi tiltölulega betri lungnastarfsemi en þeir sem eru með `(Sporadic LAM)`, þá er hnignun lungnastarfsemi að mestu leyti sú sama hjá báðum.
• Aldur þinn : Hjá sumum hættir LAM að breiðast út eftir tíðahvörf, þegar estrógenmagn í líkamanum lækkar.
• Hvernig þú bregst við meðferð : Lyfið sirolimus getur stöðvað sjúkdóminn hjá mörgum.

Hvenær er lungnaígræðsla nauðsynleg?

Margir með LAM (um 64%) geta lifað í 20 ár eða lengur eftir greiningu án þess að þurfa lungnaígræðslu. Hins vegar, þar sem LAM-frumur byrja ekki í lungunum, geta blöðrurnar samt myndast jafnvel eftir lungnaígræðslu .

Hver er lífslíkur með LAM? (Lífslíkur)

Hversu lengi þú getur lifað með LAM fer eftir alvarleika sjúkdómsins og hversu hratt hann dreifist. En almennt séð er ástandið mun betra núna en það var áður. Meira en 90% fólks með LAM eru á lífi 10 árum eftir greiningu.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Ræddu við lungnalækninn þinn um hvað má búast við og hvernig á að gera áætlun um að lifa með LAM. Farðu til læknis á réttum tíma, taktu lyfin þín samkvæmt fyrirmælum og láttu lækninn vita strax ef þú finnur fyrir nýjum einkennum, ef einkennin versna eða ef þú finnur fyrir aukaverkunum af meðferðinni.

Hvenær ættirðu að leita til læknis? Hvenær ættirðu að fara á bráðamóttöku?

Ef þú átt í erfiðleikum með öndun, hósta eða önnur áhyggjuefni, hvort sem þau halda áfram eða versna, skaltu gæta þess að leita til læknis.

Hvenær á að fara á bráðamóttöku (ETU) :

Ef þú finnur fyrir einkennum lungnasamfalls (loftbrjósts) eða annarra alvarlegra einkenna skaltu fara tafarlaust á sjúkrahús:

• Ef þú átt erfitt með öndun.
• Ef þú ert með mikla brjóstverki .
• Ef þú hóstar upp blóði .
• Ef húð, varir og neglur verða bláar („(bláæðablámi)“) .

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Það gæti verið gagnlegt að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Er ég með „(Sporadic LAM)“ eða „(TSC-LAM)“?
• Hvaða meðferðarúrræði hef ég?
• Hvernig ætti ég að nota lyfin mín?
• Hvaða nýjum eða versnandi einkennum ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Þarf ég lungnaígræðslu?

Er LAM krabbamein?

LAM er yfirleitt ekki talið krabbamein . Hins vegar hegðar það sér á vissan hátt eins og krabbamein sem dreifist frá einum stað í líkamanum til annars (meinvönduð krabbamein). Þetta þýðir að frumur byrja á einum stað og ferðast um æðar og eitla til lungna og nýrna. Þessi tegund vaxtar er stundum kölluð góðkynja frumumeinvöndun.

En vísindamenn eru enn ekki vissir um hvar þessar frumur byrja. Einnig virðast þessi æxli ekki dreifast víða til annarra líffæra, eins og lifrar eða heila, eins og krabbamein. Þegar þessar frumur eru skoðaðar undir smásjá líta þær frekar út eins og eðlilegar frumur en krabbameinsfrumur.

Þökk sé nýjum meðferðum og aukinni skilningi á lungnabólgusjúkdómi (LAM) lifir fólk nú lengur án lungnaígræðslu. En það tekur tíma að aðlagast þessum nýja lífsstíl. Að læra um ævilangan sjúkdóm getur fundist eins og jörðin hafi verið rifin undan fótum manns. En læknateymið þitt – og persónulegt stuðningsteymi – getur hjálpað þér að komast aftur á fætur.

Að lokum, hvað ber að muna

LAM getur verið krefjandi sjúkdómur, en þú ert ekki einn. Með framþróun læknavísindanna eru margar leiðir til að takast á við þennan sjúkdóm. Það mikilvægasta er að vera jákvæður, fylgja ráðleggingum læknisins og gefast ekki upp vonina. Ræddu við lækninn þinn og ástvini þína um áhyggjur þínar og ótta. Mundu að það eru margir sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

` LAM, lungnasjúkdómur, sjaldgæfur sjúkdómur, öndunarerfiðleikar, sirolimus, lungnaígræðsla, erfðabreytingar