Er barnið þitt að fá óvenjulega kekki á líkamanum? Þetta gæti verið merki um flókin eitlafrumugalla (CLA)!

Stundum verðum við mjög hrædd þegar við sjáum litlar breytingar á líkama barnanna okkar, er það ekki? Sérstaklega ef við vitum ekki nákvæmlega hvað þetta er. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Þetta kallast flókin eitlafrumufrávik , eða CLA, í stuttu máli. Sumir kölluðu það einnig eitlafrumufjölgun áður. Þannig að þú gætir heyrt bæði þessi nöfn.

Fyrst skulum við skoða, hvað eru flókin eitlafrumufrávik (e. Complex Lymphic Anomalies (CLA))?

Einfaldlega sagt eru flókin eitlaæxli (e. Complex lymphatic Anomalies (CLA)) sjaldgæfur en hugsanlega meðfæddur sjúkdómur þar sem barn fær góðkynja æxli sem kallast eitlaæxli eða eitlaæxli í eitlakerfi barnsins. Þessi æxli geta vaxið inn í bein barnsins, bandvef og önnur líffæri og valdið skaða.

Hugsaðu þér bara, jafnvel þótt barnið okkar sé með þennan sjúkdóm við fæðingu, þá byrja einkennin oftast að koma fram þegar það er orðið aðeins eldra, kannski nokkrum árum síðar. Þess vegna er stundum of seint að greina þetta.

Svo, hvað er þetta eitlakerfi?

Ókei, nú eruð þið líklega að velta fyrir ykkur hvað sogæðakerfið er. Einfaldlega sagt, það er ótrúlegt varnarkerfi í líkama okkar. Það er eins og hermennirnir í landi okkar. Þetta sogæðakerfi hjálpar líkama okkar að koma í veg fyrir sjúkdóma og berjast gegn þeim ef þeir gera það. Það er mikilvægur hluti af ónæmiskerfinu okkar.

Sogæðakerfið samanstendur af neti lítilla pípa sem kallast sogæðar, kirtlar eins og eitlar og líffæri eins og milta. Þessar sogæðar eru eins og litlar pípur. Þær safna sogæðavökva úr vefjum líkamans, sía hann, hreinsa hann og flytja hann síðan aftur út í blóðið. Er þetta ekki ótrúlegt verk?

Það eru tvær gerðir af CLA: Einangrað og kerfisbundið.

Flókin eitlasjúkdóma má skipta í tvo meginflokka:

1. Einangruð CLA æxli: Þetta er þegar æxlin eru bundin við eitt svæði á líkama barnsins. Til dæmis geta þau aðeins haft áhrif á brjóstholið. Í þessu tilviki eru lungun og mjúkvefir brjóstholsins (miðmætti) mest fyrir áhrifum.

2. Almennar CLA-æxli: Í þessu tilviki geta þessi æxli komið fram á mörgum stöðum á líkama barnsins, svo sem í beinum, brjósti og kvið.

Þannig geta einkenni og meðferðir verið mismunandi eftir því hvaða svæði er fyrir áhrifum.

Hverjar eru helstu gerðir flókinna eitlasjúkdóma (CLA)?

Það eru fjórar megingerðir af CLA. Þó að hver gerð hafi sum sömu einkenni, þá eru þetta ólíkir sjúkdómar. Og stökkbreytingarnar í genunum sem valda þeim eru einnig mismunandi.

• Almenn eitlasjúkdómur (GLA):Þetta ástand hefur venjulega áhrif á mismunandi líkamshluta barnsins. Til dæmis geta þessi æxli komið fram í beinum, milta, lifur, lungum og mjúkvefjum brjóstholsins (miðmætti).
• Kaposiform Lymphangiomatosis (KLA): Þetta er alvarlegasta og hraðast útbreiddasta tegund CLA. Í KLA stækka eitlar sem flytja eitla um líkama barnsins. Þetta veldur því að þeir ráðast inn í og ​​skemma líffæri, bein og vefi í kringum þá.
• Miðleiðni eitlaæðafrávik (CCLA): Börn með CCLA eru einnig með stækkaðar eitlaæðar. Hins vegar eru þessar stækkuðu æðar aðallega staðsettar í búknum. Þetta getur haft áhrif á meltingarkerfið og komið í veg fyrir að barnið tæmi eitlavökva rétt úr líkamanum.
• Gorham-Stout sjúkdómurinn (GSD): Einnig þekktur sem Gorham-sjúkdómurinn, veldur þetta ástand því að mikið magn af beinum leysist upp vegna myndunar eitla í beinum. Hann er einnig kallaður „hverfandi beinsjúkdómur“. Hann getur haft áhrif á hvaða bein sem er. Hins vegar upplifa börn með GSD oftast beinrýrnun í rifbeinum, höfuðkúpu, viðbeini og hálshrygg.

Hversu algengt er þetta CLA ástand?

Flókin eitlasjúkdómur er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Þar sem hann er ekki svo algengur getur stundum verið erfitt fyrir lækna að greina hann nákvæmlega. Þess vegna, ef þú ert með einkenni, er mjög mikilvægt að leita til sérfræðings eins fljótt og auðið er.

Hvað veldur þessu CLA?

Læknar og vísindamenn eru enn að reyna að finna út hvað veldur CLA. Hins vegar benda nýlegar rannsóknir til þess að ástandið geti stafað bæði af arfgengum stökkbreytingum í genum sem erfast frá foreldrum til barna, sem og af líkamlegum stökkbreytingum sem eiga sér stað eftir fæðingu. Þetta þýðir að það er erfðatengt.

Hverjir eru í hættu á að fá CLA?

Flókin eitlasjúkdómur getur haft áhrif á alla. Einkenni þessa ástands koma yfirleitt fram seint á barnsaldri eða unglingsárum. Þannig að jafnvel þótt ástandið sé til staðar við fæðingu getur það tekið nokkurn tíma fyrir einkenni að koma í ljós.

Svo, hver eru einkenni CLA?

Einkenni geta verið mismunandi eftir börnum með þennan sjúkdóm. Einnig eru einkenni mismunandi eftir því hvaða líffærakerfi er fyrir áhrifum og hversu alvarlegt það er. Oftast þróast sjúkdómurinn hægt. Þess vegna gætum við ekki veitt sumum einkennunum mikinn gaum eða við gætum haldið að þau séu vegna annars sjúkdóms.

Ef öndunarfæri barnsins þíns eru fyrir áhrifum:

Á þessum tíma geta astmalík einkenni komið fram.

• Viðvarandi hósti.
• Öndunarerfiðleikar (mæði).
• Hvæsandi öndun ( flautandi hljóð ) við öndun.

Ef beinagrind barnsins þíns er fyrir áhrifum:

• Verkir í beinum eða liðum.
• Jafnvel lítið fall getur valdið beinbrotum .
• Dofi í útlimum.
• Verkir eða máttleysi af völdum taugaþrýstings .

Ef meltingarkerfi barnsins þíns er fyrir áhrifum:

• Uppþemba í kvið og kviðverkir .
• Blóðleysi og stöðug þreyta.
• Niðurgangur.
• Maturinn er bragðlaus.
• Ógleði og uppköst.
• Þyngdartap án ástæðu.

Ef þvagfærakerfi barnsins þíns er fyrir áhrifum:

• Blóð í þvagi (blóðmiga).
• Verkir í flank.
• Hár blóðþrýstingur hjá börnum.

Ef barnið þitt hefur eitt eða fleiri af þessum einkennum skaltu leita læknisráðs. Þetta eru ekki einkenni sem eru sértæk fyrir CLA, en það er mikilvægt að fara í próf.

Hvernig greina læknar þetta CLA ástand?

Þar sem CLA er sjaldgæfur sjúkdómur og einkennin eru mismunandi getur stundum verið erfitt fyrir lækna að greina nákvæmlega ástandið. Þar sem það hefur oft áhrif á lungu og bein barna gæti læknir barnsins þíns pantað prófanir eins og:

• Berkjuspeglun: Til að athuga hvort sýking eða önnur frávik í öndunarvegi séu til staðar.
• Lungnastarfsemipróf: Mælið hversu vel lungun starfa.
• Heildarlíkamssegulómun: Til að athuga hvort eitthvað sé eins og sýkt líffæri, beinskemmdir eða vökva í kviðarholi.
• Röntgenmyndir: Til að skoða frekar bein sem virðast grunsamleg eða skadduð á segulómun. Röntgenmyndir af brjóstholi geta einnig leitað að frávikum í lungum.

Stundum taka læknar lítið sýni af eitlum og vef (vefjasýni) og skoða það undir smásjá. Þó að þessi prófun geti greint CLA endanlega getur hún stundum valdið fylgikvillum, svo sem uppsöfnun eitlavökva í kringum lungun (chylothorax). Vegna þessa treysta læknar oft á minna ífarandi prófanir til að greina.

Hvernig er CLA meðhöndlað?

Þar sem CLA getur haft áhrif á marga líkamshluta barns vinna læknar saman, það er að segja þeir nota þverfaglega nálgun til að skipuleggja meðferð sem hentar barninu. Við meðferð CLA er aðaláherslan lögð á að stjórna einkennum barnsins. Til að gera þetta er hægt að gera hluti eins og:

• Beinígræðsla: Við beinskemmdum í aðstæðum eins og GSD.
• Próteinríkt mataræði eða næring í æð (heildarnæring í æð eða TPN).
• Húðmeðferð: Til að minnka eða gera æxli eða eitla óvirk.
• Skurðaðgerð: Til að fjarlægja æxli eða setja inn litlar slöngur (shunts) til að auðvelda flæði sogæðavökva.
• Geislameðferð eða krabbameinslyfjameðferð: Til að minnka krabbameinslaus æxli (þetta er aðeins notað í mjög alvarlegum, lífshættulegum tilfellum).

Nýlega hefur einnig verið beitt markvissum meðferðum sem beinast að erfðabreytingum sem valda þessu ástandi. Þessar meðferðir hafa einnig reynst árangursríkar sem fyrsta meðferðarúrræði við CLA.

Er hægt að koma í veg fyrir flókin eitlasjúkdóma (CLA)?

Því miður kemur CLA ekki fyrir á meðgöngu og nákvæm orsök er óþekkt. Það var því ekkert sem þú gast gert til að koma í veg fyrir að barnið þitt fengi þennan sjúkdóm.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna CLA?

CLA getur sett barnið þitt í hættu fyrir:

• Ascites: Vökvasöfnun í kviðarholi.
• Beinbrot.
• Kýlórabólga og hjartaloksa: Safn mjólkurkennds vökva (kýlis) sem inniheldur sogæðavökva og fitu í himnunni sem þekur lungun (fleiðru) eða pokann í kringum hjartað (kollurshúsið).
• Samfallið lunga / loftbrjóst.
• Lifrarbilun.
• Lömun.
• Gollurshússvökvi.
• Fleiðruvökvi og hjartasjúkdómur í lungum.

Sum þessara fylgikvilla geta verið mjög alvarleg, þannig að það er mikilvægt að vera meðvitaður um einkennin og fylgja fyrirmælum læknisins.

Hver er framtíð einstaklings með CLA?

Það er engin lækning við flóknum eitlasjúkdómum (CLA). Framtíð barnsins þíns fer eftir því hvaða líkamskerfi eru fyrir áhrifum og hversu alvarleg einkennin eru.

Fleiðruvökvi er helsta dánarorsök fólks með CLA. Hins vegar, með réttri meðferð og umönnun, er hægt að hjálpa barni að lifa eðlilegu lífi.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Verkir í maga eða þörmum.
• Ef það er blóð í þvagi.
• Viðvarandi hósti, hvæsandi öndun eða öndunarerfiðleikar.
• Óútskýrð ógleði, þreyta eða þyngdartap.

Ef þú finnur fyrir einhverju af þessu skaltu leita til læknis án tafar.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn?

Þú gætir viljað spyrja lækni barnsins spurninga eins og þessara:

• Hvaða líkamshlutar barnsins míns hafa þetta ástand áhrif á?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði fyrir barnið mitt?
• Þarf barnið mitt aðgerð?
• Ætti ég að vera meðvitaður um einkenni fylgikvilla?

Það er mjög mikilvægt að spyrja þessara spurninga og fá skýra mynd af aðstæðunum.

Að lokum verð ég að segja...

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með eitlasjúkdóm (CLA) er eðlilegt að vera hræddur og áhyggjufullur yfir því hvernig það muni hafa áhrif á heilsu þess og framtíð. Margir okkar hafa kannski aldrei heyrt um þennan sjúkdóm áður. Og það er ekkert sem þú hefðir getað gert til að koma í veg fyrir hann.

Fyrsta skrefið til að hjálpa barninu þínu er að vera vel upplýst um þennan sjúkdóm, einkenni hans og meðferðir. Leitaðu til læknis sem sérhæfir sig í sjúkdómum í eitlakerfinu. Þeir geta svarað spurningum þínum og veitt þér þá læknismeðferð sem barnið þitt þarfnast.

Þó að engin lækning sé til við CLA, getur rétt meðferð og umönnun hjálpað barninu þínu að lifa hamingjusömu og heilbrigðu lífi. Vertu því sterk/ur og gerðu þitt besta fyrir barnið þitt.

` Flókin eitlasjúkdómur, eitlaæðasjúkdómur, sjúkdómar í eitlakerfinu, æxli hjá börnum, beinmeyra, lungnaeinkenni, sjaldgæfir sjúkdómar hjá börnum