Hefur barnið þitt bæði heyrnar- og sjónvandamál? Gæti þetta verið Usher heilkenni?

Sem foreldrar er stærsti draumur okkar að sjá börnin okkar heilbrigð og hamingjusöm. En stundum geta börn fengið heilsufarsvandamál sem við búumst ekki við. Ímyndaðu þér að litli krílið þitt bregðist ekki mikið við hljóðum frá fæðingardegi. Eða þegar það eldist áttarðu þig á því að það á erfitt með að finna hluti á dimmum stöðum á nóttunni og ganga. Það er eðlilegt að finna fyrir miklum ótta og kvíða á stundum sem þessum. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem veldur heyrnar- og sjónvandamálum á sama tíma, en er ekki mikið rætt um í samfélagi okkar. Það er Usher heilkenni.

Hvað nákvæmlega er Usher heilkenni?

Einfaldlega sagt er Usher heilkenni arfgengur sjúkdómur sem hefur aðallega áhrif á heyrn og sjón barns. Í sumum tilfellum hefur það einnig áhrif á getu líkamans til að viðhalda jafnvægi. Þetta stafar af ákveðnum breytingum (stökkbreytingum) í sumum genum sem hjálpa til við að þróa heyrn og sjón meðan barnið er enn í móðurkviði. Þetta er oft meðfæddur sjúkdómur eða einkenni byrja að koma fram í bernsku. Hins vegar er mjög sjaldgæft að einstaklingar sýni einkenni síðar á ævinni.

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Það hefur áhrif á 3 til 6 af hverjum 100.000 manns um allan heim. Þó engin lækning sé til staðar í augnablikinu eru margar leiðir til að stjórna einkennunum og hjálpa barninu að lifa góðu lífi.

Hverjar eru helstu gerðir Usher heilkennis?

Nokkrar erfðabreytingar hafa verið greindar sem valda þessum sjúkdómi. Tegundir sjúkdómsins eru mismunandi eftir því hvernig þessi gen eru samsett. En allar þessar gerðir hafa áhrif á heyrn, sjón og jafnvægi. Helstu munurinn liggur í þeim tíma sem það tekur fyrir einkenni að byrja og hversu alvarleg þau eru. Við skulum skoða þessar þrjár helstu gerðir.

Ég bjó til þessa töflu til að auðvelda mér að skilja þessar upplýsingar.

Hver eru helstu einkennin sem sjást í þessu ástandi?

Þó að einkenni séu mismunandi eftir tegund Usher heilkennis, þá eru nokkur sameiginleg einkenni.

• Heyrnarskerðing: Sum börn fæðast alveg heyrnarlaus. Önnur hafa miðlungs heyrnarskerðingu. Sum börn missa smám saman heyrnina með aldrinum.
• Sjónskerðing: Þetta stafar af retinitis pigmentosa (RP), sjúkdómi í sjónhimnu augans. Þetta stafar af smám saman eyðingu ljósnæmra frumna (stafa og keilna) í auganu.
• Fyrsta einkennið: Þokusýn á nóttunni eða í daufu ljósi ( næturblinda ). Til dæmis gæti barn átt erfitt með að ganga innandyra eða finna leikfang þegar birtan er lítil á kvöldin.
• Seinna: Þegar sjúkdómurinn versnar tapast jaðarsjónin. Þetta þýðir að þú getur séð beint fram en ekki til hliðanna. Þetta er einnig kallað „göngusjón“ . Það er eins og þú sért að horfa í gegnum langt rör. Að lokum getur þetta ástand þróast í algjöra blindu.
• Jafnvægisvandamál: Börn með tegund 1 eiga sérstaklega erfitt með að viðhalda jafnvægi. Þar af leiðandi byrja þau að sitja, standa og ganga seinna en önnur börn.

Hvað veldur Usher heilkenni?

Þetta er ástand sem er algjörlega erfðafræðilegt. Við skulum skilja þetta aðeins einfaldara.

Ímyndaðu þér að bæði móðirin og faðirinn hafi þetta gallaða gen en þau hafi engin einkenni. Við köllum þau „bera“. Þetta gerist þegar tveir foreldrar eignast barn:

• Það eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að barn fái sjúkdóminn (ef báðir foreldrar erfa gallaða genið).
• Það eru 50% líkur (tveir af hverjum fjórum) á að barnið verði einnig einkennalaus „beri“ (ef annað foreldrið erfir gallaða genið og hitt heilbrigða genið).
• Barnið hefur 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að vera fullkomlega heilbrigt, án þessa sjúkdóms eða gallaða gensins.

Þessar erfðabreytingar valda því að taugafrumur í kuðungnum, sem flytja hljóðbylgjur til heilans, bila og valda heyrnarskerðingu. Einnig valda breytingar á genum sem framleiða ljósnæmar frumur í sjónhimnu augans retinitis pigmentosa, sem veldur sjónskerðingu.

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Greining sjúkdómsins getur verið mismunandi eftir einkennum og aldri barnsins.

Venjulega er heyrnarskimun á nýbura framkvæmd við fæðingu á hverju sjúkrahúsi á Srí Lanka. Ef læknirinn grunar að barnið sé með heyrnarskerðingu verður því eða henni vísað í frekari prófanir.

Ef þú grunar að barnið þitt eigi við heyrnar- eða sjónvandamál að stríða, ættir þú að leita til barnalæknis eins fljótt og auðið er. Hann eða hún mun skoða barnið og vísa því til sérfræðinga ef þörf krefur.

• Heyrnarpróf: Sérfræðingur í háls-, nef- og eyrnalækningum (ENT sérfræðingur) og heyrnarfræðingur framkvæma ýmsar heyrnarprófanir til að kanna hversu vel barnið heyrir og hvaða tegundir hljóða það heyrir ekki.
• Sjónpróf: Augnlæknir mun skoða augu barnsins til að athuga hvort merki séu um retigue pigmentosa í sjónhimnunni. Einnig verður framkvæmt próf til að mæla jaðarsjón.
• Erfðafræðilegar prófanir:Ef þú grunar að þú sért með Usher heilkenni út frá einkennum þínum, þá er besta leiðin til að staðfesta það endanlega að gangast undir erfðapróf. Þetta getur einnig hjálpað til við að bera kennsl á þá erfðabreytingu sem veldur sjúkdómnum.

Hvaða meðferðir og meðferðaraðferðir eru til við þessu?

Því miður er engin lækning við Usher heilkenni. Hins vegar eru margar leiðir til að stjórna einkennunum og hámarka lífsgæði barnsins. Meðferðaráætlanir eru mismunandi eftir börnum, allt eftir ástandi þeirra.

• Kuðungsígræðsla: Þetta getur verið mjög gagnlegt fyrir börn sem fæðast með alvarlegt heyrnarskerðingu. Þetta er rafeindatæki sem er grætt í eyrað með skurðaðgerð. Það beinir hljóðbylgjum beint að heyrnartauginni og gerir barninu kleift að upplifa heim hljóðsins.
• Heyrnartæki: Heyrnartæki geta verið notuð fyrir börn með miðlungs heyrnarskerðingu. Þau eru sérstaklega mikilvæg fyrir börn með heyrnarskerðingu af tegund 2 eða 3, sem eiga það til að missa heyrn með aldrinum.
• Sjónhjálpartæki: Til eru ýmis tæki sem geta hjálpað til við að meðhöndla sjónvandamál. Til dæmis gleraugu með sérstökum linsum sem sía ljós, stækkunargler o.s.frv.
• Snemmbúin íhlutun: Þetta er afar mikilvægt . Ef ástandið greinist snemma í lífi barns er hægt að hefja þá sérþjónustu sem það þarfnast fyrr.
• Talmeðferð
• Kennsla táknmáls
• Kennsla á blindraletri
• Sérkennsluaðferðir
• Sjúkraþjálfunaræfingar sem bæta jafnvægi líkamans

Allt þetta gefur barninu mikinn styrk til að þroska hæfileika sína til fulls og takast á við samfélagið með góðum árangri.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar þegar maður fréttir af svona sjaldgæfum sjúkdómi. Ekki gleyma að spyrja þessara spurninga þegar þú hittir lækninn þinn.

• Hvaða tegund af Usher heilkenni hefur barnið mitt?
• Hvaða meðferðum og meðferðaraðferðum mælir þú með?
• Mun barnið mitt missa sjónina alveg með tímanum?
• Hvaða sérfræðingar, meðferðaraðilar eða samtök eru til sem geta hjálpað barninu mínu með þetta ástand?
• Getum við (foreldrar) líka prófað hvort við höfum genin sem tengjast þessu?

Sem foreldri gætirðu fundið fyrir því að þú sért að fara í gegnum þessa vegferð einn. En mundu að þú ert ekki einn. Þú getur líka fengið stuðning frá læknum barnsins þíns, meðferðaraðilum, kennurum og öðrum foreldrum sem hafa upplifað það sama. Með réttri meðferð og ástríkri umönnun getur barn með Usher heilkenni lifað hamingjusömu og farsælu lífi eins og hvert annað.