Veistu um MUTYH-tengda fjölpólýpu (MAP)? Við skulum ræða það!

Hefur þú einhvern tíma heyrt þetta nafn „(MUTYH-tengd fjölpólýsa)“? Sennilega ekki. Þetta er sjaldgæfur en hugsanlega mjög mikilvægur arfgengur sjúkdómur. Vegna þessa geta smáir vaxtar, kallaðir „(pólýpar“), myndast í ákveðnum líkamshlutum. Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvað er MUTYH gen-tengd fjölpólísa (MAP)?

Einfaldlega sagt er „(MUTYH-tengd fjölpólísa)“ eða „(MAP)“ ástand sem erfist í gegnum gen okkar frá kynslóð til kynslóðar. Það sem gerist í þessu er að litlir, óæskilegir vefjavöxtar sem kallast „(pólípar)“ myndast í líkama okkar, sérstaklega í ristli og endaþarmi. Þessir „pólípar“ eru ekki krabbameinsvaldandi. Hins vegar, ef sumir þeirra eru ekki fjarlægðir, eru meiri líkur á að þeir verði krabbameinsvaldandi með tímanum. Þessir „pólípar“ geta ekki aðeins myndast í ristlinum, heldur stundum einnig í smáþörmum og maga.

Er hætta á krabbameini í för með sér þetta MAP ástand?

Já, algjörlega. Ef þú ert með ristilkrabbamein (MAP) er hættan á að þú fáir ristilkrabbamein marktækt meiri en hjá þeim sem ekki eru með sjúkdóminn. Hugsaðu þér, um það bil helmingur fólks með ristilkrabbamein (MAP) er þegar með ristilkrabbamein þegar það greinist með ristilkrabbamein! Oftast koma þessi krabbamein fram á aldrinum 40 til 60 ára. En stundum geta þau komið fram fyrr. Ekki nóg með það, þú gætir einnig verið í hættu á að fá krabbamein í skeifugörn og aðrar tegundir krabbameina utan meltingarfæranna (meltingarvegarins).

Hver er lífslíkur einstaklings með MAP?

Ekki vera hrædd(ur) við að heyra þetta. Flestir með „(MAP)“ geta lifað eðlilegu lífi, en það er eitt skilyrði. Það er að hefja krabbameinsskimanir snemma og gera þær reglulega . Það mikilvægasta er að finna og fjarlægja þessa „(sepa)“ áður en þeir breytast í krabbamein. Aðeins þá getum við haldið heilsu.

Hver eru einkenni MUTYH genafjölgunar (MAP)?

Vandamálið er. Þú sérð né finnur venjulega nein einkenni MAP. Jafnvel þótt þú sért með sepa í meltingarveginum, valda þeir oft engum einkennum. Þess vegna er tilvist sepa ein og sér ekki áreiðanleg vísbending um að þú sért með MAP. Vegna þess að:

• Jafnvel þótt margir séu með sepa, þá eru þeir kannski ekki með MAP.
• Aðrir erfðasjúkdómar, eins og fjölskyldufjölgun í ristli (e. Familial Denomatous Polyposis (FAP),) geta einnig valdið fjölblöðrum í ristli. Aðeins erfðapróf geta sagt til um hvort þú ert með FAP, MAP eða annan erfðasjúkdóm.
• Stundum, jafnvel þegar þeir eru greindir með MAP, eru sumir kannski ekki með neina sepa.

Hver er orsök þessarar stöðu í MAP-málinu?

MAP er af völdum stökkbreytingar í MUTYH geninu okkar (einnig þekkt sem MYH). Það erfist á erfðafræðilegan víkjandi hátt. Þetta þýðir að til að fá sjúkdóminn verður þú að erfa stökkbreytinguna frá báðum foreldrum þínum. Ef þú erfir stökkbreytinguna frá aðeins öðru foreldrinu þínu munt þú ekki fá MAP. Hins vegar ert þú berandi MAP. Að vera berandi þýðir að ef hitt líffræðilega foreldrið þitt er einnig berandi geturðu erft það til barnsins þíns.

Talið er að á bilinu 1% til 2% þjóðarinnar séu berar af „(MAP)“. Berar eru einnig í örlítið aukinni hættu á að fá ristilkrabbamein, en ekki eins mikilli og þeir sem eru með „(MAP)“.

Hvernig erfist þetta (MAP) ástand frá kynslóð til kynslóðar?

Segjum sem svo að báðir foreldrar séu berar af (MAP). Ef svo er, þá eru líkurnar á að börn þeirra erfi sjúkdóminn eftirfarandi:

• Líkur á að barnið erfi ekki stökkbreytinguna í geninu (MUTYH) eru einn á móti fjórum (25%). Þetta þýðir að barnið fær ekki sjúkdóminn og getur ekki erft stökkbreytinguna til barna sinna.
• Það eru tvær af hverjum fjórum (50%) líkur á að vera berandi. Þetta þýðir að barnið mun ekki fá (MAP) en getur erft erfðabreytinguna til barna sinna.
• Líkur eru einn á móti fjórum (25%) á að báðir foreldrar erfi þessa stökkbreytingu. Þá mun barnið fá „(MAP)“ sjúkdóminn. Einnig mun barnið erfa að minnsta kosti eina „(MUTYH)“ genastökkbreytingu til barna sinna.

Hvernig á að bera kennsl á ástandið (MAP)?

Að komast að því hvort þú ert með MAP felur venjulega í sér nokkur skref. Læknirinn mun fyrst spyrja þig ítarlega um fjölskyldusögu þína. Hann eða hún mun spyrja um krabbamein eða önnur heilsufarsvandamál sem foreldrar þínir, afar og ömmur og systkini hafa haft.

Ef læknirinn grunar að þú gætir verið með erfðasjúkdóm gæti hann eða hún mælt með erfðaprófum. Þessar prófanir geta greint stökkbreytinguna í (MUTYH) geninu og aðra erfðasjúkdóma sem auka hættuna á krabbameini.

Læknirinn gæti mælt með erfðafræðilegri prófun í eftirfarandi tilvikum:

• Ef einhver í fjölskyldu þinni er með `(FAP)`, `(MAP)` eða aðra erfðasjúkdóma.
• Ef fjölskylda þín hefur sterka sögu um ristilkrabbamein.
• Ef eitt eða fleiri systkini þín eru með marga sepa í ristlinum en foreldrar þínir ekki (þetta þýðir að foreldrar þínir gætu verið berar).

Ef erfðapróf staðfestir að þú ert með (MAP) eða ert berandi, mun læknirinn ræða við þig um næstu skref í krabbameinsskimun.Það er líka mjög mikilvægt að upplýsa restina af fjölskyldunni um þetta svo að þær geti líka fengið erfðapróf ef þær vilja.

Hvernig er MAP meðhöndlað?

Heiðarlega sagt, þá er engin lækning við sjúkdómnum „(MAP)“. Hins vegar eru margar prófanir og meðferðir sem geta hjálpað til við að koma í veg fyrir krabbamein og, ef krabbamein kemur upp, greina það og meðhöndla það á frumstigi.

Ef þú ert með (MAP) gætirðu þurft að fara í krabbameinsskimun fyrr og oftar en venjulega. Þar á meðal eru:

• Ristilspeglun: Í ristilspeglun notar læknirinn sérstakt upplýst rör með myndavél festri við það til að skoða inn í ristilinn og endaþarminn. Ristilspeglun er besta leiðin til að finna og fjarlægja sepa í ristlinum. Þú ættir að byrja að fara í ristilspeglun um 20 ára aldur, eða ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið ristilkrabbamein, 10 árum fyrr en sá aldur sem krabbameinið fékk (hvort sem kemur á undan).
• Efri speglun: Efri speglun gerir lækninum kleift að sjá og fjarlægja sepa í maga og efri hluta smáþarmanna (skeifugörn). Ef þú hefur fengið sepa í ristli, ættir þú að byrja að fara í efri speglun fyrir 25 ára aldur, eða jafnvel fyrr.

Er hægt að koma í veg fyrir ástandið?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir að stökkbreytingin í geninu „(MUTYH)“ eigi sér stað. Það er að segja, það er eitthvað sem við erfum. Hins vegar eru til tæknifrjóvgun sem getur dregið úr hættu á að barn í framtíðinni erfi „(MAP). Til dæmis getur erfðagreining fyrir ígræðslu - PGD, sem er notuð með glasafrjóvgun - IVF , aukið líkurnar á að eignast barn án þessa erfðasjúkdóms. Með þessari aðferð er erfðafræðilegt ástand fósturvísisins prófað áður en það er grætt í legið.

Hins vegar, ef þú ert að gera „PGD“ með „glasfrjóvgun“, þá kostar það töluvert fé og það eru margir sálfræðilegir þættir sem þarf að hafa í huga. Það er best að hitta hæfan innkirtlasérfræðing í æxlunarfærum til að læra meira um þetta.

Ef ég er með (MAP), hvað ætti ég að búast við?

Ef þú ert með „(MAP)“ gætirðu þurft að fara í krabbameinsskimun fyrr og oftar en aðrir. Það er rétt. Hins vegar, með réttri læknismeðferð og eftirliti, geturðu lifað heilbrigðu lífi. Þess vegna er mikilvægt að fara reglulega til læknis og ræða bestu leiðirnar til að fyrirbyggja krabbamein.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig sem einstakling með (MAP)?

Þegar þú uppgötvar að þú ert í aukinni hættu á að fá krabbamein getur það leitt til geðheilbrigðisvandamála eins og kvíða eða þunglyndis. Þetta er eðlilegt. Ef þú ert með slík geðræn vandamál skaltu ekki reyna að takast á við þau einn. Til eru ýmsar meðferðir og stuðningsaðferðir, allt frá samtalsmeðferð til lyfjameðferðar.

Þú getur líka leitað til samfélagslegra úrræða sem geta veitt huggun og leiðsögn. Þú getur líka gengið í stuðningshópa þar sem þú getur talað við aðra. Á stöðum eins og þessum getur það verið mikill styrkur því þú getur talað við fólk sem hefur gengið í gegnum það sama og þú.

Það getur verið mjög stressandi að vera með erfðasjúkdóm sem eykur hættuna á krabbameini. En þú ert ekki einn. Heilbrigðisteymið þitt er hér til að hjálpa þér. Ítarlegri krabbameinsskimunaraðferðir nútímans geta dregið verulega úr hættu á að fá krabbamein og hjálpað þér að greina það snemma.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Allt í lagi, nú skilur þú betur hvað við höfum verið að tala um (MUTYH-tengd fjölblöðrumyndun - MAP). Hér eru nokkur mikilvæg atriði sem vert er að muna:

• MAP er erfðafræðilegur sjúkdómur sem er arfgengur. Hann veldur því að separ myndast í þörmum og eykur hættuna á ristilkrabbameini.
• Það veldur ekki alvarlegum einkennum. Þess vegna, ef fjölskyldusaga um krabbamein er til staðar, er mikilvægt að gangast undir erfðafræðilegar prófanir að læknisráði.
• Ef þú greinist með ristilspeglun (MAP) skaltu ekki örvænta. Með því að fara í rannsóknir eins og ristilspeglun og efri speglun á réttum tíma er hægt að koma í veg fyrir krabbamein eða greina það snemma.
• Geðheilsa er líka mjög mikilvæg. Ef þú þarft á henni að halda, ekki hika við að leita þér hjálpar.
• Vertu í sambandi við læknateymið þitt og gætið að heilsu þinni.

Við vonum að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Við óskum þér og fjölskyldu þinni góðrar heilsu!

` MUTYH-tengd fjölblöðrubólga, MAP, fjölblöðrubólga, erfðasjúkdómar, ristilkrabbamein, ristilspeglun, erfðapróf