Ertu að framleiða of margar blóðfrumur í líkamanum? Við skulum læra um þessi mergfrumufjölgunaræxli (e. myeloproliferative neoplasms, MPN)!

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvað myndi gerast ef beinmergurinn þinn framleiddi of margar blóðfrumur í líkamanum? Þannig eru mergfrumufjölgunaræxli, eða MPN í stuttu máli. Þetta er sjaldgæft en lífshættulegt blóðkrabbamein sem getur verið banvænt ef það er ekki meðhöndlað rétt. Við skulum ræða það á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er þetta mergfrumufjölgunaræxli (MPN)?

Einfaldlega sagt eru mergfrumufjölgunarsjúkdómar (e. myeloproliferative neoplasms, MPNs) ástand þar sem beinmergurinn (mjúkvefur sem finnst inni í beinum) framleiðir fleiri rauð blóðkorn, hvít blóðkorn eða blóðflögur (frumur sem hjálpa blóðinu að storkna). Hugsaðu um það eins og verksmiðju sem framleiðir of margar vörur. Þetta gerist þegar eitthvað fer úrskeiðis í framleiðsluferlinu á blóðkornum.

Þessir MPN-sjúkdómar þróast oft mjög hægt . Þannig að sumir finna kannski ekki fyrir neinum einkennum í mörg ár. Þess vegna eru þeir einnig kallaðir „langvinnir“ eða langvinnir mergfrumufjölgunarsjúkdómar. Hins vegar geta þessir MPN-sjúkdómar í mjög sjaldgæfum tilfellum þróast í eitthvað alvarlegra.

En ekki hafa áhyggjur, það eru til góðar meðferðir til að stjórna einkennum þessa ástands og koma í veg fyrir að það verði alvarlegra.

Hvaða gerðir af MPN eru til?

Það eru til nokkrar gerðir af MPN. Hver gerð hefur áhrif á þá tegund blóðfrumna sem beinmergurinn framleiðir í umframmagni. Stundum eru aðeins rauð blóðkorn framleidd, en stundum aðeins hvít blóðkorn eða blóðflögur. Í sumum gerðum MPN getur verið umframframleiðsla á samsetningu þessara frumugerða. Önnur ástæða er sú að þessar umframfrumur geta hegðað sér öðruvísi en heilbrigðar blóðfrumur.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Tveir af helstu þáttunum sem hafa áhrif á tilurð MPN eru aldur og kyn .

• Aldur: Þó að MPN geti komið fyrir hjá fólki á öllum aldri, er það algengast hjá fólki 50, 60 ára og eldra .
• Kyn: Til dæmis er rauðkornafæð (polycythemia vera), tegund af MPN, algengari hjá körlum. Eigin blóðflagnafæð er algengari hjá konum. Aðrar gerðir af MPN geta haft jafn áhrif á bæði kynin.

Hvernig hefur MPN áhrif á líkamann?

Þessir blóðtengdu sjúkdómar koma upp þegar beinmergurinn framleiðir meira af ákveðinni tegund blóðfrumna en líkaminn þarfnast. Áhrifin á líkamann eru því háð því hvaða tegund blóðfrumna er framleidd í umframmagni . Til dæmis getur ein tegund af MPN aukið hættuna á hjartaáfalli eða heilablóðfalli. Önnur tegund getur valdið blóðleysi.

Til að skilja þessi sjaldgæfu ástand betur er gagnlegt að hafa smá skilning á því hvernig beinmergur og blóðfrumur eru myndaðar. Allar blóðfrumur okkar byrja sem stofnfrumur í beinmergnum. Þessi beinmergur er mjúkur, svampkenndur vefur inni í beinum þínum. Stofnfrumurnar sem þróast úr honum geta annað hvort orðið mergfrumur eða eitilfrumur.

• Eitilfrumur eru þær tegundir hvítra blóðkorna sem berjast gegn sýkingum.
• Mergfrumur geta myndað rauð blóðkorn (sem flytja súrefni um líkamann), aðrar gerðir hvítra blóðkorna og blóðflögur (sem hjálpa til við að stöðva blæðingar þegar þær eiga sér stað).

Eins og allar aðrar frumur virka þessar stofnfrumur samkvæmt fyrirmælum gena. Venjulega skipta og fjölga sér þessar stofnfrumur eftir þörfum í beinmerg til að mynda nýjar frumur. Hins vegar, ef stökkbreyting verður í þessum genum, það er að segja ef genin breytast, senda þessi gen röng fyrirmæli til stofnfrumnanna um að halda áfram að skipta sér og fjölga sér. Að lokum safnast þessar umfram blóðfrumur fyrir í beinmerg eða í æðum og hindra blóðflæði. Þegar þetta blóðflæði er lokað geta alvarleg heilsufarsvandamál komið upp.

Hverjar eru algengustu gerðir MPN?

Þrjár algengustu gerðir af MPN eru: rauðkornafæð (polycythemia vera), blóðflagnafæð (essential thrombocytopenia) og mergvefsfibrósa (primary myelofibrosis).

Blóðrauðablæðingar (e. polycythemia vera)

Þetta er algengasta gerðin af MPN . Hún kemur fram þegar beinmergurinn framleiðir of margar rauðar blóðkorn . Þetta veldur því að blóðið þykknar og hægir á sér. Fólk með rauðkornafæð er í aukinni hættu á blóðtappa. Þessir blóðtappa geta valdið hjartaáföllum og heilablóðfalli. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur þetta ástand þróast í alvarlegt blóðkrabbamein sem kallast bráðahvítblæði.

Mergvefsmyndun

Þetta er talið árásargjarnasta gerðin af mergvefssjúkdómi (MPN) . Í mergæxli framleiðir beinmergurinn óeðlilegar stofnfrumur. Þessar frumur bólgnast upp og mynda örvef inni í beinmergnum. Með tímanum fyllist beinmergurinn af þessum örvef. Beinmergurinn getur þá ekki lengur framleitt nægilega mörg rauð blóðkorn til að flytja súrefni um líkamann. Þetta getur valdið blóðleysi. Þú ert einnig með litla blóðflagnaframleiðslu. Sumir með mergæxli geta einnig fengið bráða mergfrumuhvítblæði (AML).

Nauðsynleg blóðflagnafæð

Nauðsynleg blóðflagnafæð er ástand þar sem beinmergurinn framleiðir of margar blóðflögur.Myndun. Venjulega, þegar æð springur, safnast blóðflögur saman til að mynda blóðtappa og stöðva blæðinguna. En í þessu ástandi eru blóðflögur framleiddar í beinmerg án ástæðu. Þessar auka blóðflögur geta valdið blóðtappa og aukið hættuna á hjartaáföllum og heilablóðföllum. Eins og með aðra fjölliðu nefrennslishnúta (MPN) þróast einkenni hægt. Flestir fá greiningu á þessu ástandi þegar reglubundin blóðprufa sýnir hátt blóðflagnamagn. Hjá sumum getur ástandið þróast í hvítblæði.

Eru til aðrar gerðir af MPN?

Já, það eru til nokkrar aðrar gerðir af MPN. Sumar þeirra eru:

• Langvinn eósínfíkil hvítblæði (CEL): Þetta er ástand þar sem offramleiðsla á tegund hvítra blóðkorna sem kallast eósínfíklar verður. Það þróast venjulega í milta. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur það þróast í bráða mergfrumuhvítblæði (AML). Þetta er einnig kallað ofureósínfíkilheilkenni.
• Langvinn mergfrumuhvítblæði (CML): Þetta er tegund hvítra blóðkorna sem kallast kyrningafrumur sem offramleiða. Þessar frumur safnast fyrir og gera það erfitt fyrir beinmerginn að framleiða aðrar nauðsynlegar blóðfrumur.
• Langvinn hvítblæði (CNL): Í þessu tilfelli er framleitt umfram magn af hvítum blóðkornum sem kallast hvítfrumur.
• Mergfrumufjölgunarsjúkdómur, óflokkanlegur (MPN-U): Þetta er tegund af MPN sem fellur ekki undir neinn af hinum flokkunum. Hann getur valdið offramleiðslu á mismunandi gerðum blóðfrumna, svo sem hvítum blóðkornum, rauðum blóðkornum eða blóðflögum.

Hver eru einkenni MPN?

Í upphafi gætu engin einkenni fundist . Eftir því sem ástandið versnar gætu komið fram merki um bólgu í milta (miltastækkun). Milta er staðsett vinstra megin undir rifbeinum. Það getur fundist fullt, stíft og óþægilegt. Þó að þessi bólga í milta sé algeng við margar tegundir af MPN, er hún ekki eins algeng við blóðflagnafæð.

Önnur einkenni eru mismunandi eftir tegund MPN .

Langvinn eósínfílísk hvítblæði (CEL)

• Algengasta einkennið er húðútbrot .
• Þú gætir fundið fyrir þreytu og hita.
• Önnur einkenni eru háð því hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum af háu eósínófílagildunum.

Langvinn mergfrumuhvítblæði (CML) og langvinn daufkyrningahvítblæði (CNL)

• Beinverkir
• Nætursviti
• Hiti og þreyta
• Marbletti auðveldlega
• Lystarleysi og þyngdartap

Nauðsynleg blóðflagnafæð

• Marbletti auðveldlega
• Blæðing úr nefi, munni eða tannholdi án ástæðu
• Blæðing frá maga eða þörmum
• Blóð í þvagi

Blóðrauði

• Höfuðverkur
• Sundl
• Þreyta
• Þokusýn eða tvísýni

Frumþekju mergvefsfibrósu

• Einkenni blóðleysis (þreyta, máttleysi, mæði) geta komið fram.
• Aðrir eiginleikar:
• Bleik húð
• Nætursviti
• Hiti
• Kláði í húð
• Ofát eða skyndileg mettunartilfinning eftir að hafa borðað (snemmbúin mettunartilfinning)
• Þyngdartap
• Beinverkir

Hvað veldur MPN?

Allir MPN-sjúkdómar eru áunnir erfðasjúkdómar . Þetta þýðir að þeir eru ekki erfðir frá foreldrum. Þeir koma fram þegar stökkbreytingar eða breytingar eiga sér stað í genum sem stjórna frumuvexti, sem veldur því að blóðfrumur vaxa rangt.

Læknisfræðingar hafa gert eftirfarandi uppgötvanir um erfðabreytingar sem valda MPN:

• Stökkbreytingar í Janus kínasa (JAK): Sjúkdómar eins og rauðkornafæð, mergvefsfibrósa og blóðflagnafæð eru oft af völdum stökkbreytinga í geni sem kallast Janus kínasa 2 (JAK2) . Þessi stökkbreyting getur valdið því að frumur skipta sér stjórnlaust.
• Stökkbreytingar í MPL geninu eða CALR geninu: Fólk með blóðflagnafæð og mergvefsfibrósu hefur oft stökkbreytingar í MPL geninu eða CALR geninu.
• Litningagalla: Fólk með langvinna mergfrumuhvítblæði (CML) hefur ákveðna galla í litningum sínum (uppbyggingu sem inniheldur gen). Í CML skiptist hluti af einum litningi út fyrir annan litning og myndar „Fíladelfíulitning“.

Þó að þessar niðurstöður útskýri ekki nákvæmlega hvað veldur erfðabreytingum, hjálpa þær læknum að greina sjúkdóma og þróa meðferðir sem miða á þessar erfðabreytingar.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir MPN?

Fjölskyldusaga um sjúkdóminn (þó að þetta séu áunnir sjúkdómar geta sumar fjölskyldur sýnt tilhneigingu til þess), aldur og kyn geta aukið hættuna á að fá MPN.

Rannsakendur hafa einnig fundið tengsl milli fjölliðuþekjufrumukrabbameins (MPN) og útsetningar fyrir ákveðnum eiturefnum og geislun . Sumar rannsóknir sýna að fólk sem verður fyrir mikilli geislun og ákveðnum eiturefnum, svo sem benseni, er í aukinni hættu á að fá fjölliðuþekjufrumukrabbamein (MPN), svo sem rauðkornafæð (polycythemia vera), mergvefsfibrósu (primær mergvefsfibrósu) og langvinna mergfrumuhvítblæði.

Hvernig er MPN greint?

Læknirinn mun spyrja þig um einkenni þín og heilsufarssögu. Síðan mun hann framkvæma líkamsskoðun til að athuga hvort um einkenni MPN sé að ræða. Hann mun prófa blóð þitt og beinmerg til að greina sjúkdóminn.

• Heildarblóðtalning (CBC):Þetta mælir magn allra blóðfrumna. Í blóðflagnafæð er magn blóðflagna mælt. Í rauðkornafæð er magn hemóglóbíns (prótein sem finnst í rauðum blóðkornum) og magn hvítra blóðkorna og blóðflagna mælt.
• Útlægt blóðstrok (PBS): Þetta próf getur leitað að óeðlilegum formum í blóðkornum, sem getur gefið vísbendingar um sjúkdómsástand.
• Blóðefnafræðipróf: Þetta getur mælt magn ýmissa efna (eins og próteina, ensíma og glúkósa) í blóðinu. Þessar tölur geta gefið vísbendingar um hvernig líffæri þín starfa, sem getur vakið grun um MPN.
• Beinmergssýni: Læknirinn gæti tekið beinmergssog eða beinmergssýni. Þetta felur í sér að taka sýni úr beinmerg og skoða það fyrir blóðfrumur. Meinafræðingar skoða síðan blóðfrumurnar og vefinn undir smásjá til að leita að mun á eðlilegum og óeðlilegum frumum. Þeir munu einnig leita að óeðlilegum stofnfrumum. Þeir munu einnig leita að litningabreytingum og öðrum erfðafræðilegum frávikum sem geta bent til tegundar af MPN.
• Erfðafræðilegar prófanir: Læknar geta greint blóðfrumur þínar til að sjá hvort einhverjar breytingar séu á genunum sem hafa áhrif á framleiðslu blóðfrumna.

Er hægt að lækna MPN að fullu? Hvaða meðferðir eru í boði?

Eina læknandi meðferðin sem nú er í boði við þessum sjúkdómum er stofnfrumuígræðsla með öðrum stofnfrumum . Því miður geta margir ekki gengist undir þessa stofnfrumuígræðslu þar sem hún er erfið og líkamlega krefjandi aðgerð.

Læknirinn mun ávísa meðferðum til að stjórna ástandi þínu, lækka blóðkornafjölda, lina einkenni og koma í veg fyrir fylgikvilla. Sumar meðferðir geta jafnvel komið sjúkdómnum í bata. Meðferðir við MPN eru mismunandi eftir gerð:

• Langvinn eósínfíkil hvítblæði (CEL): Læknirinn gæti notað krabbameinslyfjameðferð, barkstera eða ónæmismeðferð til að lækka eósínfíklamagn þitt.
• Langvinn mergfrumuhvítblæði (CML): Algengasta meðferðin er markviss meðferð, sem kemur í veg fyrir að frumur fjölgi sér stjórnlaust. Aðrar meðferðir eru meðal annars krabbameinslyfjameðferð, ónæmismeðferð, geislameðferð og stofnfrumuígræðslur.
• Langvinn hvítblæði í hvítblæði (CNL): Meðferð getur falið í sér krabbameinslyfjameðferð, ónæmismeðferð og stofnfrumuígræðslu.
• Nauðsynleg blóðflagnafæð:Ef þú ert ekki með einkenni gæti læknirinn ákveðið að fylgjast náið með ástandi þínu í stað þess að ávísa meðferð. Ef þú ert með einkenni gætirðu þurft að taka meðferð sem kemur í veg fyrir að frumur fjölgi sér stjórnlaust. Þú gætir einnig þurft að taka lyf til að draga úr hættu á blóðtappa eða til að koma í veg fyrir að beinmergurinn framleiði of margar blóðflögur.
• Blóðrafæðaskurður: Blóðtökur eru algengasta meðferðin við rauðkornafæð. Í þessari aðgerð tekur læknirinn reglulega lítið magn af blóði (eins og blóðgjöf) til að minnka blóðrúmmál og fjarlægja umfram rauð blóðkorn. Ef þú ert með einkenni gætirðu fengið markvissa meðferð til að koma í veg fyrir að frumurnar fjölgi sér stjórnlaust. Þú gætir einnig fengið lyf sem draga úr hættu á blóðtappa (eins og aspirín) eða lyf sem fækka rauðum blóðkornum.
• Frumkomið mergvefsfibrósa: Ef þú ert einkennalaus gæti læknirinn ákveðið að fylgjast náið með ástandi þínu. Til eru ýmsar aðferðir eða lyf sem hægt er að nota til að meðhöndla blóðleysi. Til dæmis, ef beinmergurinn framleiðir ekki nægilega mörg rauð blóðkorn, gætirðu þurft blóðgjöf. Þú gætir einnig þurft að taka lyf sem örva beinmerginn til að framleiða fleiri blóðkorn. Aðrar meðferðir eru meðal annars markviss meðferð, krabbameinslyfjameðferð, ónæmismeðferð, geislameðferð og stofnfrumuígræðsla.

Hversu lengi getur einstaklingur með MPN lifað?

Þetta er mjög mismunandi eftir einstaklingum . Margir þættir hafa áhrif á þetta, þar á meðal tegund MPN, hversu snemma sjúkdómurinn greinist og hversu vel sjúklingurinn bregst við meðferð. Með góðu eftirliti og meðferð lifa margir í mörg ár . Það er engin ein horfur eða væntanleg útkoma fyrir þessa sjúkdóma. Almennt eru flestir sem greinast með MPN enn á lífi eftir fimm ár.

Lifunartíðni fyrir tilteknar MPN gerðir er sem hér segir:

• Langvinn mergfrumuhvítblæði (CML): Lifunartíðni tengd CML hefur aukist verulega vegna árangurs nýrra markvissra meðferða. Fimm ára lifunartíðni fyrir CML er 90%.
• Langvinn hvítblæði í hvítblæði (CNL) og rauðkornafjölgun: Með góðri meðferð lifa flestir að meðaltali í um 20 ár eftir greiningu.
• Nauðsynleg blóðflagnafæð: Margir lifa í mörg ár þegar þeir taka lyf sem koma í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla eins og blóðtappa.
• Frumkomið mergæxli: Flestir með frumkomið mergæxli lifa í fimm til tíu ár eftir greiningu.

Ef þú ert með þetta ástand skaltu spyrja lækninn þinn um horfur þínar. Þeir þekkja alla þætti sem hafa áhrif á horfur. Og það sem mikilvægast er, þeir þekkja þig, aldur þinn og almenna heilsu þína, sem og áhættuþætti sem hafa áhrif á horfur.

Eru þessir sjúkdómar banvænir?

Þetta eru ekki banvænir sjúkdómar í sjálfu sér , en sumar tegundir af MPN geta valdið lífshættulegum fylgikvillum eins og hjartaáföllum og heilablóðfalli.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

MPN er flókinn sjúkdómur. Það eru margar meðferðarúrræði og stundum aukaverkanir. Einnig eru margir fylgikvillar sem geta komið upp eftir ástandi þínu. Það er mikilvægt að vita hvaða einkenni þú ættir að vera meðvitaður um. Talaðu við lækninn þinn til að skilja greiningu þína og taka ákvarðanir um meðferð.

Nokkrar spurningar sem þú getur spurt:

• Hvert er markmið meðferðar (að lina sjúkdóminn, draga úr einkennum, koma í veg fyrir fylgikvilla o.s.frv.)?
• Hvaða meðferðarmöguleikar eru fyrir mig?
• Hverjar eru mögulegar aukaverkanir meðferðarinnar?
• Hversu lengi þarf ég að fá meðferð við ástandi mínu?
• Hversu oft þarf ég að fara í rannsóknir (myndgreiningu eða blóðprufur) til að fylgjast með ástandi mínu?
• Hvaða einkenni hjálpa mér að vita hvort ástand mitt er að batna eða versna?
• Hvaða einkenni vara mig við fylgikvillum?
• Hvaða fylgikvillar krefjast bráðrar læknismeðferðar?
• Hverjar eru væntanlegar horfur fyrir ástand mitt?
• Hvaða lífsstílsbreytingum mælir þú með til að takast á við ástand mitt og aukaverkanir meðferðarinnar?

Hvernig hugsa ég um sjálfan mig? (Nokkur mikilvæg atriði fyrir þig)

Það getur verið svolítið ruglingslegt að lifa með MPN stundum. Þér gæti liðið vel og ekki fundist nein vandamál, en þú gætir velt því fyrir þér hvort það sé eitthvað sem ég get gert til að koma í veg fyrir einkennin. Ef þú ert í meðferð gætirðu þurft aðstoð við að takast á við aukaverkanir meðferðarinnar og einkennin. Hins vegar munt þú þurfa að lifa með þessum sjúkdómi í mörg ár fram í tímann. Hér eru nokkrar tillögur sem gætu hjálpað þér:

• Skildu heilsufar þitt: Mörg einkenni MPN eru svipuð og hjá öðrum, minna alvarlegum sjúkdómum. Sum einkenni geta einnig verið merki um alvarleg læknisfræðileg fylgikvilla. Það getur verið erfitt að greina á milli og þér gæti fundist þú vera að missa af mikilvægum vísbendingum. Biddu lækninn þinn um að útskýra hvernig þetta ástand gæti haft áhrif á þig. Að vita hvað má búast við getur hjálpað þér að vera öruggari með ástand þitt.
• Stjórnaðu streitu þinni: Það getur verið stressandi að lifa með langvinnum veikindum. Ef þú hefur áhyggjur af ástandi þínu skaltu ræða það við lækninn þinn. Hann getur útskýrt hvað hann getur gert til að hjálpa þér núna og hvað hann getur gert til að hjálpa þér í framtíðinni.
• Borðaðu hollt og jafnvægt mataræði:Heilbrigð mataræði getur hjálpað þér að stjórna ástandi þínu. Talaðu við næringarfræðing ef þú þarft hjálp við að þróa heilbrigðar matarvenjur.
• Fáðu þér hreyfingu: Hreyfing er frábær leið til að takast á við streitu.
• Finndu stuðning: MPN er sjaldgæfur sjúkdómur. Stuðningshópar geta verið frábær leið til að tengjast og tala við fólk sem veit hvað þú ert að ganga í gegnum.

Mundu að jafnvel með svona ástand er hægt að lifa góðu lífi með því að vera meðvitaður og fylgja læknisráðum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með MPN en ert einkennalaus eða tekur eftir breytingum á líkama þínum sem benda til einkenna skaltu leita tafarlaust til læknis.

MPN er í raun svolítið ráðgáta. Rannsakendur vita að MPN tengist óeðlilegum vexti blóðkorna. Þeir vita einnig að þetta eru erfðasjúkdómar, en nákvæmur orsök erfðabreytinganna sem valda MPN er enn óþekkt . Þar sem þetta eru sjaldgæfir sjúkdómar vita margir ekki hvernig það er að lifa með MPN. En læknar og vísindamenn eru að læra meira um MPN, sérstaklega um árangursríkari leiðir til að meðhöndla einkenni og draga úr hættu á alvarlegum læknisfræðilegum fylgikvillum. Svo gefðu aldrei upp vonina .

` Mergfrumufjölgunaræxli, MPN, blóðkrabbamein, beinmergur, rauð blóðkorn, hvít blóðkorn, blóðflögur, einkenni, meðferð