Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum ræða Noonan heilkenni.

Sem móðir eða faðir hefurðu líklega alltaf áhyggjur af heilsu og þroska barnsins þíns. Stundum er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar þú sérð litlar breytingar á útliti barnsins eða þroskavandamál. Í dag ætlum við að ræða um mikilvægan erfðasjúkdóm sem slíkir foreldrar ættu að vera meðvitaðir um. Það er ástand sem kallast Noonan heilkenni.

Hvað er Noonan heilkenni?

Einfaldlega sagt er Noonan heilkenni erfðasjúkdómur . Það orsakast af breytingum á genum í líkama okkar. Þetta ástand getur haft áhrif á barnið þitt á mismunandi vegu. Sum börn fæðast með þennan sjúkdóm en einkennin geta verið mjög væg . Þetta þýðir að þau geta lifað eðlilegu lífi án nokkurra stórra vandamála. Hins vegar geta sum börn átt við fleiri vandamál að stríða .

Í þessu ástandi getur andlit barnsins haft einhver sérkenni . Til dæmis hátt enni, víkkun augna, lægri eyrnasneplar og stuttur háls. Einnig eru mörg börn með Noonan heilkenni lágvaxin miðað við aldur, sem þýðir að þau geta virst lágvaxin . Augnvandamál, lágur vöðvaspenna og meðfæddir hjartasjúkdómar eru einnig algengir.

En málið er að það er engin lækning við Noonan heilkenni. En ekki hafa áhyggjur! Læknirinn þinn getur gefið þér þær leiðbeiningar sem þú þarft til að halda barninu þínu eins heilbrigðu og mögulegt er. Hann getur einnig unnið með þér að því að koma í veg fyrir eða greina fylgikvilla sem geta stafað af sjúkdómnum. Þá getur barnið þitt lifað fullu og virku lífi .

Hver fær þetta ástand? Hversu algengt er það?

Noonan heilkenni er sjúkdómur sem getur komið fram við fæðingu hjá öllum . Við getum ekki spáð fyrir um hverjir fá það og hverjir ekki. Hins vegar er tölfræðilega séð um 50% þeirra sem eru með Noonan heilkenni erfa sjúkdóminn frá öðru hvoru foreldrinu. Í flestum tilfellum eru 50% líkur á að einstaklingur með Noonan heilkenni erfi sjúkdóminn til barns síns.

Noonan heilkenni er tiltölulega algengur erfðasjúkdómur . Það er að segja, hann er örlítið algengari en sumir aðrir sjaldgæfir erfðasjúkdómar. Gróflega má segja að einn af hverjum 1.000 til 2.500 einstaklingum geti fengið þennan sjúkdóm.

Hvað veldur Noonan heilkenni?

Þetta ástand stafar að mestu leyti af skorti á ensímum sem hjálpa vefjum líkamans að vaxa og þroskast.Þetta orsakast af breytingum í ákveðnum genum (stökkbreytingum). Nánar tiltekið eru próteinin sem framleidd eru af þessum breyttu genum virk lengur en þau ættu að gera. Þetta kemur í veg fyrir að frumur vaxi og skipti sér rétt.

Noonan heilkenni getur komið fram á tvo vegu:

• Erfðafræðilegt: Barn erfir þennan sjúkdóm frá öðru hvoru foreldrinu.
• Sjálfsprottin stökkbreyting: Ástand sem kemur fram vegna nýrrar erfðabreytingar, án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi haft ástandið áður.

Núverandi erfðaprófanir geta greint erfðafræðilega frávik hjá um 80% fólks með Noonan heilkenni. Hins vegar vita vísindamenn enn ekki nákvæma orsök ástandsins hjá öðrum íbúum.

Eru til aðrir kvillar sem eru svipaðir Noonan heilkenni?

Já, Noonan heilkenni er ástand sem tilheyrir hópi skyldra sjúkdóma sem kallast RAsópatíur . Allir þessir sjúkdómar eru af völdum frávika á sama hátt og frumur vaxa og þroskast. Þess vegna eru einkenni þeirra mjög svipuð.

Sumir aðrir sjúkdómar sem tilheyra flokknum „RAsopathies“ eru:

• Hjarta- og andlitshúðheilkenni
• Costello heilkenni
• Taugafibromatósa af gerð 1 (NF1)
• Legius heilkenni
• Noonan heilkenni með mörgum lentigínum (áður þekkt sem LEOPARD heilkenni)
• Turner heilkenni

Hver eru einkenni Noonan heilkennis?

Einkenni Noonan heilkennis geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Sumir hafa mjög væg einkenni, en aðrir hafa alvarleg, lífshættuleg einkenni. Það fer eftir því hvaða líkamshluti barnsins er fyrir áhrifum. Flest einkenni byrja á meðan fóstrið er að þroskast í móðurkviði eða koma fram áður en barnið nær 11 ára aldri .

Sýnileg andlitsdrættir

Andlitsdrættir sem sjást hjá börnum með Noonan heilkenni geta smám saman dofnað þegar barnið nær fullorðinsaldri . Það er að segja, þeir geta orðið minna áberandi en þeir voru í fyrstu. Þessir eiginleikar geta verið:

• Að hafa hátt enni .
• Með djúpum gróp í miðri efri vör.
• Hangandi augnlok (ptosis).
• Með flatt nef og kúlulaga odd.
• Eyrnasneplarnir eru staðsettir lægra en venjulega.
• Ljósblá eða græn augu.
• Strabismus er ástand þar sem fjarlægðin milli augna eykst og augun halla niður á við, stundum snúa þau hvort að öðru.

Önnur líkamleg einkenni

Auk andlitsþátta eru nokkur önnur algeng líkamleg einkenni:

• Bólga í fingurgómum eða iljum fóta.
• Neglur með óvenjulegri lögun eða lit.
• Stuttur háls og lág hárlína aftan á hálsinum, hugsanlega með vefnaði á hliðum hálsins.
• Lágt vaxtarlag (lágt á hæð miðað við aldur).
• Innsokkin bringa (pectus excavatum) eða útstæð brjóstbein (pectus carinatum).

Hjartasjúkdómur

Mörg börn með Noonan heilkenni geta verið með meðfæddan hjartasjúkdóm . Sum börn gætu þurft tafarlausa meðferð við þessum hjartasjúkdómi. Önnur fá ekki einkenni fyrr en síðar á ævinni. Algengustu hjartasjúkdómarnir eru:

• Gáttarskilveggsgalla.
• Ofvöxtur hjartavöðvakvilla.
• Þrengsli í lungnaslagæð.

Önnur möguleg vandamál

Auk þessa getur Noonan heilkenni valdið nokkrum öðrum vandamálum:

• Öndunarerfiðleikar, til dæmis vegna mýktar barkakýlis (laryngomalacia).
• Eitlabjúgur (uppsöfnun eitlavökva í handleggjum eða fótleggjum).
• Þroskaseinkun .
• Meiri blæðing en venjulega eða auðveldlega marblettir.
• Erfiðleikar með fóðrun á unga aldri.
• Ósigin eistu hjá drengjum. Ef þetta er ekki meðhöndlað getur það haft áhrif á frjósemisvandamál.
• Skoliósi.
• Sjónvandamál eða heyrnarskerðing (heyrnarskerðing).
• Fæðingargallar tengdir nýrum.

Hvaða aðrir fylgikvillar tengjast Noonan heilkenni?

Mörg börn með Noonan heilkenni þroskast hægar en venjulega þegar þau ná unglingsárum. Þau geta þó fæðst eðlilega að lengd. Um það bil 25% eru með námsörðugleika. Lítill fjöldi þeirra getur einnig verið með þroskahömlun. Milli 10% og 15% barna með Noonan heilkenni geta þurft sérkennslu. Ástandið getur einnig valdið þroskatöfum, hegðunarvandamálum eða talörðugleikum.

Sum börn með Noonan heilkenni fá barnamergfrumuhvítblæði (JMML) , sem er óalgeng tegund hvítblæðis sem kemur fram í bernsku.Hætta á að fá brjóstakrabbamein eða önnur krabbamein hjá börnum getur verið lítillega aukin. Hins vegar er heildaráhættan talin vera um 4% fyrir 20 ára aldur. Svo munið að þetta er mjög lítil áhætta .

Hvernig er Noonan heilkenni greint?

Læknirinn gæti grunað Noonan heilkenni eftir líkamsskoðun og skoðun á einkennum barnsins. Til að staðfesta greininguna og útiloka aðra sjúkdóma gæti læknirinn mælt með erfðaprófum .

Hægt er að gera nokkrar aðrar prófanir fyrir þetta:

• Heildarblóðprufa (CBC).
• Röntgenmynd af brjóstholi.
• Tölvusneiðmynd.
• Hjartaómun er próf sem kannar starfsemi hjartans.
• EKG-próf ​​(hjartarafrit (EKG)).
• Ómskoðun.

Er til lækning við Noonan heilkenni?

Nei, það er engin lækning við Noonan heilkenni. En ekki hafa áhyggjur! Það eru til árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað þér og barninu þínu að stjórna einkennunum.

Hvernig er Noonan heilkenni meðhöndlað?

Læknateymi barnsins mun þróa meðferðaráætlun fyrir Noonan heilkenni út frá einkennum barnsins og alvarleika þeirra. Barnið þitt gæti fengið meðferðir eins og:

• Hjálpartæki: svo sem gleraugu eða heyrnartæki.
• Atferlis- eða talmeðferð .
• Námsstuðningur fyrir námsörðugleika.
• Lyf við hjartasjúkdómum barnsins, blæðingarvandamálum eða hægum vexti .
• Meðferð með vaxtarhormóni.
• Viðbótarmeðferðir eins og þjöppunarmeðferð, sem veitir léttir við sjúkdómum eins og eitlabjúg.

Í sumum tilfellum gæti læknirinn þinn mælt með skurðaðgerð . Mundu að snemmbúin greining er mikilvæg fyrir árangursríka meðferð og eftirfylgni.

Hverjir geta verið með í meðferðarteymi barnsins míns fyrir Noonan heilkenni?

Auk barnalæknisins getur læknateymið sem sér um heilsu barnsins innihaldið sérfræðinga eins og:

• Sérfræðingur í æðalækningum.
• Læknir sem sérhæfir sig í taugakerfinu (heila, mænu og taugum) (taugalæknir).
• Krabbameinslæknir.
• Augnlæknir.
• Erfðafræðingur.
• Hjartalæknir.
• Innkirtlasérfræðingur.
• Nýrnalæknir.
• Húðlæknir (sérfræðingur í húð, hári og nöglum).

Meðferðarteymið þitt mun mæla með bestu meðferðinni fyrir barnið þitt. Þeir munu einnig fylgjast með ástandi barnsins og gera nauðsynlegar breytingar á lyfjum eða meðferðaráætlun, allt eftir ástandi barnsins og hugsanlegum aukaverkunum.

Er eitthvað sem ég get gert til að minnka hættuna á Noonan heilkenni hjá barninu mínu?

Nei. Það er ekkert sem þú getur gert til að minnka hættuna á að barnið þitt fái Noonan heilkenni. Það er af völdum erfðabreytinga . Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með Noonan heilkenni, geturðu talað við lækninn þinn um erfðafræðilegar prófanir fyrir fæðingu, sem hægt er að gera á meðgöngu .

Hver er framtíðin fyrir fólk með Noonan heilkenni?

Flestir með Noonan heilkenni lifa heilbrigðu og sjálfstæðu lífi.

Umönnunarteymi barnsins mun vinna með þér að því að meðhöndla einkenni barnsins og koma í veg fyrir fylgikvilla. Þess vegna er mikilvægt að vera vongóður.

Hvenær ættir þú að leita læknisráða vegna Noonan heilkennis?

Ef Noonan heilkenni veldur alvarlegum meðfæddum hjartasjúkdómi gæti skurðaðgerð og áframhaldandi eftirlit verið nauðsynlegt til að halda barninu þínu heilbrigðu og öruggu. Læknirinn getur rætt við þig um tafarlausar og langtíma meðferðarúrræði.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta þegar nýfætt eða vaxandi barn fær læknisfræðilega greiningu. Hins vegar hafa mörg börn sem greinast með Noonan heilkenni væg einkenni . Og þau halda áfram að lifa fullu og virku lífi. Ræddu við lækninn þinn um árangursríka meðferð eða valkosti í áframhaldandi umönnun sem eru sniðnir að þörfum barnsins þíns. Snemmbúin meðferð getur hjálpað til við að draga úr kvíða og hjálpa barninu þínu að ná sem bestum heilsufarslegum árangri.

Munum eftir því mikilvægasta (skilaboð til að taka með heim)

Jæja, við skulum rifja upp það helsta sem við höfum rætt:

• Noonan heilkenni er erfðasjúkdómur .
• Einkennin eru mismunandi , sum eru væg, önnur eru aðeins alvarlegri.
• Þú getur séð hluti eins og sérstök andlitsdrætti, lága vöxt og hjartasjúkdóma.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til, þá eru til árangursríkar meðferðir sem geta stjórnað einkennum .
• Það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn snemma og hefja meðferð .
• Teymi sérhæfðra lækna mun aðstoða barnið þitt.
• Mörg börn með Noonan heilkenni lifa hamingjusömu og virku lífi .

Svo ef barnið þitt fær þessi einkenni, ekki örvænta, farðu til læknis eins fljótt og auðið er og fáðu ráðgjöf. Þeir munu veita þér alla þá hjálp sem þú þarft.

` Noonan heilkenni, erfðasjúkdómar, meðfæddur hjartasjúkdómur, þroskaseinkun, andlitsdrættir, heilsa barna, erfðaprófanir