Brotna bein þín auðveldlega? Við skulum tala um Osteogenesis Imperfecta, eða beinbrotssjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um fólk sem fæðist með mjög veik bein, sem brotna auðveldlega? Kannski er einhver í fjölskyldunni þinni, eða barn vinar, með þennan sjúkdóm. Það er mjög sorglegt og krefjandi. Í dag ætlum við að tala um þennan „beinbrotssjúkdóm“, eða í læknisfræðilegum skilningi, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Hvað er ófullkomin beinmyndun?

Einfaldlega sagt er beinþynning (osteogenesis imperfecta) sjúkdómur sem hefur áhrif á bandvef líkamans. Þetta veldur því að bein verða mjög brothætt. Þetta þýðir að þau geta brotnað með mjög litlum áhrifum, stundum án nokkurrar ástæðu.

Helsta ástæðan fyrir þessu er sú að líkaminn framleiðir ekki nóg af próteini sem kallast kollagen af ​​gerð I , eða hann framleiðir kollagen sem er ekki rétt myndað. Hugsið um það á þennan hátt, kollagen er eins og límið í líkama okkar. Þetta kollagen er mjög mikilvægt til að byggja upp beina okkar, húð, vöðva, sina o.s.frv. og halda þeim sterkum. Þannig að þegar þetta kollagen er ekki framleitt rétt veikjast beinin. Orðið „osteogenesis imperfecta“ þýðir „ófullkomlega mynduð bein“.

Vegna þessa fá fólk með þennan sjúkdóm ekki aðeins tíð beinbrot alla ævi, heldur geta þau einnig fengið vandamál í öðrum líkamshlutum, svo sem tönnum, húð, hrygg og lungum.

Einkenni algengustu gerða þessa sjúkdóms eru yfirleitt væg, en sumar alvarlegar tegundir geta valdið alvarlegum fylgikvillum.

Hverjar eru helstu gerðir af beinmyndun í ófullkomnum sjúkdómi (OI)?

Þó að læknar skipti OI í um 19 gerðir (gerðir I til XIX), þá tölum við oftast um gerðir I, II, III og IV. Þessar flokkanir byggjast á því hvernig kollagen er framleitt og áhrifum þess á líkamann.

• Tegund I:

Þetta er algengasta gerðin, með tiltölulega fáum einkennum. Fólk með OI brýtur bein sín auðveldlegar en fólk án OI. Hins vegar eiga þessi beinbrot sér oft stað fyrir kynþroska . Þessi gerð veldur ekki verulegum afmyndunum í beinum. Sumir geta fengið bláan blæ á hvítu augna sinna, sem kallast hvítuhvítur . Þetta er einnig kallað „klassísk óafmyndandi beinmyndun í ófullkomnum sjónhimnu með bláum hvítuhvítu“.

• Tegund II:

Þetta er alvarlegasta og hættulegasta tegund bólgusjúkdóms í meltingarvegi. Í þessu ástandi þroskast lungun ekki rétt (vegna þess að rifbeinin myndast ekki rétt), alvarlegar beinafbrigði koma fram og barnið getur brotið nokkur bein í móðurkviði, það er fyrir fæðingu. Ungbörn með þessa tegund deyja strax eða innan fárra daga frá fæðingu . Þetta er einnig kallað „perinatal osteogenesis imperfecta“.

• Tegund III:

Þetta er alvarlegasta tegund bólgueyðandi sjúkdóms sem getur erfst eftir fæðingu. Hann veldur einnig alvarlegum beinaflögunum , sem gerir beinin mjög brothætt. Þetta getur leitt til alvarlegra líkamlegra fötlunar. Oft eru þessi börn með beinbrot við fæðingu. Þetta er einnig kallað „progressive osteogenesis imperfecta“.

• Tegund IV:

Þessi tegund er alvarlegri en tegund I, en minna alvarleg en tegund III. Fólk með þessa tegund getur haft vægar til miðlungsmiklar beinaflögun. Bein eru brothættari en hjá þeim sem ekki eru með OI, en þau brotna ekki eins auðveldlega og hjá þeim sem eru með tegund III. Hvíta augnanna getur verið eðlileg á litinn.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Osteogenesis imperfecta er tiltölulega sjaldgæfur sjúkdómur . Talið er að um einn af hverjum 20.000 einstaklingum á heimsvísu hrjái hann.

Hver eru einkenni ófullkomins beinþynningar (OI)?

Svo, hver eru einkenni einstaklings með þennan sjúkdóm? Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir tegund sjúkdómsins.

• Bein brotna mjög auðveldlega (þetta er aðal og algengasta einkennið)
• Beinaflögun (t.d. bognir fætur, handleggir)
• Beinverkir
• Hvíturnar í augunum (sclerae) verða bláar, gráar eða fjólubláar á litinn.
• Að fá auðveldlega marbletti
• Öndunarerfiðleikar
• Heyrnarskerðing - getur stundum byrjað á unga aldri
• Lausar liðir
• Vöðvaslappleiki
• Sveigja hryggsins - til dæmis hryggbeygja (kyphosis) eða hliðarbeygja hryggsins (sciolosis)
• Lítil vöxtur
• Þríhyrningslaga andlitsform
• Veiklun tanna, auðvelt að brotna, mislitun tanna (hugsanlega gulbrúnn litur)
• Tennur sem passa ekki rétt saman (tannbilun)
• Tunnulaga rifbein

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Helsta orsök beinmyndunar í ófullkomnum líkama er erfðabreyting . Einfaldlega sagt er það lítil villa í grunnuppbyggingu líkama okkar, það er að segja í genunum okkar.

Þetta er oft af völdum stökkbreytinga í tveimur genum sem kallast COL1A1 eða COL1A2 . Þessi tvö gen hjálpa til við að framleiða próteinið sem kallast kollagen af ​​gerð I sem við ræddum um áðan. Þannig að þegar stökkbreyting verður í þessum genum framleiðir líkaminn ekki nægilegt kollagen eða gæði kollagensins sem framleitt er minnkar. Sumar aðrar sjaldgæfar gerðir af ágena bólgusjúkdómi geta einnig stafað af stökkbreytingum í öðrum kollagengenum.

Þessar erfðabreytingar geta stundum komið fyrir óreglulega, þ.e. þær koma skyndilega. Eða þær geta erft frá öðrum eða báðum foreldrum.Sumir geta verið beri genið sem veldur OI. Þetta þýðir að jafnvel þótt þeir hafi engin einkenni geta þeir erft genið og sjúkdóminn til barna sinna.

Fjórar algengustu gerðir OI (gerðir I-IV) erfðast með ríkjandi erfðamynstri. Þetta þýðir að barn verður að erfa gallaða genið frá öðru foreldrinu til að fá sjúkdóminn. Aðrar sjaldgæfar gerðir geta erfst með víkjandi erfðamynstri (þar sem báðir foreldrar erfa gallaða genið) eða X-tengdu erfðamynstri (erfðast í gegnum X litninginn).

Hverjir eru áhættuþættir fyrir beinmyndun ófullkomins sjúkdóms (OI)?

Reyndar getur þessi sjúkdómur komið fram við fæðingu hjá hverjum sem er. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, eru líkurnar á að þú fáir hann tiltölulega miklar .

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru í boði vegna þessa sjúkdóms?

Fylgikvillar eru mismunandi eftir tegund og alvarleika OI. Sumir þeirra eru meðal annars:

• Hjartasjúkdómur, til dæmis hjartabilun
• Tíð lungnabólga
• Öndunarerfiðleikar, hugsanlega öndunarbilun
• Vandamál sem hafa áhrif á taugakerfið

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm?

Læknar greina venjulega brothætt bein, eða OI, í bernsku. Helstu prófanir á þessu eru:

• Erfðapróf: Þetta getur ákvarðað nákvæmlega hvort erfðagall sé til staðar sem veldur OI.
• Beinþéttnipróf: Þetta kannar styrk beina.

Stundum geta læknar grunað þetta á meðgöngu út frá einkennum sem sjást í ómskoðun barnsins. Ef þetta gerist er hægt að staðfesta greininguna annaðhvort á meðgöngu með því að framkvæma próf sem kallast legvatnsástungu (þar sem lítið sýni af vökvanum sem umlykur barnið er tekið og frumur þess eru prófaðar fyrir erfðafræði) eða eftir að barnið er fætt.

Hvaða meðferðir eru í boði við beinmyndun ófullkomins sjúkdóms (OI)?

Það er engin lækning við OI, en það eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að styrkja bein, stjórna einkennum og hjálpa fólki með OI að lifa eins sjálfstæðu lífi og mögulegt er .

Meðferðaráætlunin er mismunandi eftir einstaklingum. Hún getur falið í sér:

• Iðjuþjálfun (OT): Þetta hjálpar til við að þróa þá færni sem þarf til að framkvæma dagleg verkefni, svo sem að klæða sig, borða og skrifa, sjálfstætt.
• Sjúkraþjálfun (PT): Þetta felur í sér æfingar með litlum áhrifum sem hjálpa til við að styrkja bein og vöðva, bæta hreyfigetu og viðhalda jafnvægi líkamans.
• Hjálpartæki: Göngugrindur , göngustafir , hækjurÞú gætir þurft að nota hluti eins og hækjur .
• Munn- og tannhirða: Þú ættir að fara reglulega til tannlæknis til að fylgjast með og meðhöndla vandamál með tennur og kjálka. Þú gætir þurft tannréttingar til að rétta tennurnar.
• Öndunarfærameðferð: Ef þú átt erfitt með öndun gætirðu þurft að leita til lungnalæknis til meðferðar.
• Lyf: Læknirinn þinn gæti ávísað lyfjum eins og bisfosfonötum, sem hjálpa til við að styrkja bein.
• Skurðaðgerð: Hægt er að setja málmstengur með skurðaðgerð til að rétta og styrkja bogna eða afmyndaða bein.
• Tannréttingar, spelkur eða gifs: Þetta er notað til að vernda brotin bein meðan þau gróa eða eftir aðgerð.

Hver er lífslíkur einstaklings með beinmyndunargalla (OI)?

Þetta fer mjög eftir tegund OI.

• Einhver með tegund I , algengasta og vægasta gerðina, getur lifað eðlilegu lífi, rétt eins og einhver án OI.
• Þó að fólk með tegund IV lifi yfirleitt til fullorðinsára, getur lífslíkur þeirra verið örlítið styttri .
• Eins og við ræddum áðan deyja börn með tegund II strax eða innan fárra daga frá fæðingu .

Er hægt að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm?

Osteogenesis imperfecta er erfðasjúkdómur, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir hann . Hins vegar, ef þú, maki þinn eða einhver í fjölskyldu þinni er með OI, er mikilvægt að tala við erfðaráðgjafa . Þeir geta ráðlagt þér um áhættuna á að smita börnin þín með sjúkdóminn.

Hvernig getur einstaklingur með OI viðhaldið góðri beinheilsu?

Ef þú eða barn þitt er með beinheilsu (Osteogenesis Imperfecta) getið þið gert eftirfarandi til að halda beinum ykkar eins heilbrigðum og mögulegt er:

• Borðaðu matvæli sem eru rík af kalsíum og D-vítamíni (t.d. mjólk, ost, jógúrt, grænt grænmeti, smáfisk, eggjarauður, sólarljós)
• Taktu þátt í líkamlegri hreyfingu sem læknirinn þinn mælir með. (Aðeins að læknisráði!)
• Takmarkaðu neyslu áfengis og koffíns (sem finnst í te, kaffi og súkkulaði).
• Ef þú reykir, hætta því og forðastu að vera á stöðum þar sem aðrir reykja (óbeinar reykingar).
• Gættu líka að geðheilsu þinni . Sérstaklega fyrir börn og ungt fólk getur verið mjög gagnlegt að ræða við félagsráðgjafa eða ráðgjafa um streituna sem fylgir því að lifa með langvinnum sjúkdómi eins og þessum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú eða barnið þitt tekur eftir því að bein brotna mjög auðveldlega , sérstaklega ef það gerist án alvarlegra meiðsla, eða ef þau eru með einhver önnur einkenni bólgueyðandi eiturefna sem við höfum rætt um, vertu viss um að leita til læknis. Hann eða hún getur mælt með frekari prófum ef þörf krefur.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Ef þú eða barn þitt brýtur bein skaltu fara tafarlaust á næstu bráðamóttöku. Láttu einnig lækninn vita ef þú ert með beinþynningu (osteogenesis imperfecta).

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það gæti verið gagnlegt að spyrja spurninga eins og þessara þegar þú hittir lækninn þinn:

• Hvaða tegund af beinþynningu (osteogenesis imperfecta) hef ég/barnið mitt?
• Hvað ætti ég að vita um lífslíkur meðan ég lifi með OI?
• Hvernig get ég hjálpað mér/barninu mínu að takast á við einkenni OI?
• Hvað ætti ég að gera ef ég/barnið mitt brýtur bein?
• Hverjar eru líkurnar á að ég eignast annað barn með beinmyndunarerfiðleika?

Getur einhver með beinmyndunargalla (OI) gengið?

Já, það er mögulegt . Fólk með væga iðjuþroska getur gengið eðlilega. Sumir gætu þurft að nota spelkur eða hækjur. Meðferðir eins og sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun sem hefjast snemma geta hjálpað til við að bæta göngugetu barnsins.

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður fréttir að barnið sitt sé með langvarandi sjúkdóm. Framtíðin gæti litið allt öðruvísi út en maður bjóst við. En hlutir eins og iðjuþjálfun og sjúkraþjálfun sem hefjast snemma geta hjálpað þér og barninu þínu að aðlagast þessum breytingum. Það er líka mikilvægt að ræða heiðarlega við læknateymi barnsins og ástvini þína á hverju stigi ferlisins. Þeir geta hjálpað þér að stjórna einkennum og gera áætlun til að undirbúa þig fyrir framtíðina.

Að lokum, skilaboð til að taka með heim:

Osteogenesis imperfecta er krefjandi ástand. En gefðu ekki upp vonina . Að vera meðvitaður um ástandið, fá snemmbúna greiningu og meðferð og hafa sterkt stuðningskerfi getur hjálpað þér að takast á við einkennin og lifa eins góðu lífi og mögulegt er. Ræddu þetta opinskátt við lækninn þinn og fjölskyldu. Þú ert ekki ein/n.

` Beinmyndun í ófullkomnum líkama, beinbrot, kollagen, beinbrot, erfðasjúkdómar, heilsa barna