Viltu líka vita um Pelger-Huet frávikið? Við skulum ræða það!

Hefur læknir einhvern tíma sagt þér frá smávægilegri breytingu á hvítum blóðkornum þínum í blóðprufu? Það gæti verið Pelger-Huet frávik. Nafnið kann að hljóma stórmál, en ekki hafa áhyggjur , það er yfirleitt ekki svo alvarlegt. Við skulum ræða þetta aðeins nánar, á einfaldan hátt.

Hvað er Pelger-Huet frávikið?

Einfaldlega sagt er Pelger-Huet frávik (PHA) erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á hvít blóðkorn, tegund hvítra blóðkorna í líkama okkar. Hvít blóðkorn eru eins og litlir hermenn í líkama okkar sem hjálpa líkamanum að berjast gegn bakteríum.

Þetta ástand stafar af breytingu í DNA okkar, sérstaklega í geni sem kallast Lamin B viðtakinn (LBR genið). Þetta LBR gen hjálpar daufkyrningum að þroskast og vaxa rétt.

Sjáðu nú til, hver einasta daufkyrningafruma hefur stjórnstöð sem við köllum kjarnann . Þessi kjarni inniheldur allar upplýsingar um DNA sem fruman þarf til að starfa og vaxa. Venjulega er kjarni heilbrigðs daufkyrninga skipt í þrjá eða fleiri hluta. Hins vegar er kjarni daufkyrninga hjá einstaklingi með Pelger-Huette tvíhluta. Hann er eins og handlóð, með fitu á báðum hliðum og þunnri miðju. Í mjög sjaldgæfum tilfellum, hjá sumum, getur þessi kjarni daufkyrninga verið sporöskjulaga, það er að segja lagaður eins og egg.

En það sem skiptir máli hér er að jafnvel þótt þú fæðist með Pelger-Huette frávik, þá virka daufkyrningafrumurnar þínar oftast eðlilega. Þetta þýðir að þær eru ekki verulega skertar í að vernda þig gegn sjúkdómum. Þess vegna veldur það venjulega mjög fáum alvarlegum heilsufarsvandamálum.

Það er annar sjúkdómur sem kallast Pseudo Pelger-Huet frávik (PPHA) . Þetta getur komið fyrir hjá sumum síðar á ævinni. PPHA getur komið fram sem aukaverkun ákveðinna lyfja eða sem einkenni annars sjúkdóms, svo sem sýkingar.

Hver eru einkenni Pelger-Huette fráviks?

Hér þurfum við að einbeita okkur að þeim tveimur gerðum sem við ræddum um áðan.

Arfgengt Pelger-Huet frávik (HPA)

Ef þú ert með Pelger-Huette frávik (HPA), sem er arfgengt, þá hefur þú venjulega engin einkenni. Þú veist kannski ekki einu sinni að þú ert með sjúkdóminn. Hann uppgötvast venjulega fyrir tilviljun þegar blóðprufa er tekin af annarri ástæðu.

Pseudo Pelger-Huet frávik (PPHA)

Hins vegar, ef þú ert með sýndar-Pelger-Huette frávik (PPHA), sem þýðir að það þróaðist síðar, gætirðu fundið fyrir einkennum sem tengjast undirliggjandi sjúkdómi sem olli því.Til dæmis, ef PPHA stafar af sýkingu, geta einkenni eins og hiti og líkamsverkir tengdist þeirri sýkingu.

Hvað veldur Pelger-Huette fráviki?

Ástæðan fyrir þessu er einnig mismunandi eftir þeim tveimur gerðum sem við ræddum áðan.

Arfgengt Pelger-Huette frávik (HPA)

Þetta stafar af stökkbreytingu í geninu fyrir Lamin B viðtaka (LBR), eins og við nefndum áðan. Þetta LBR gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða prótein sem þarf til að vernda daufkyrningafrumur og gefa þeim rétta lögun. Í Pelger-Huytt frávikinu truflar þessi erfðabreyting þetta ferli og veldur því að kjarni daufkyrninganna tekur á sig lóðrétta lögun. Þetta er ástand sem getur erfst frá foreldrum til barna.

Pseudo Pelger-Huette frávik (PPHA)

Þetta er ekki erfðafræðilegt ástand. Það eru nokkrir þættir sem geta valdið þessu ástandi:

• Beinmergssjúkdómar: Dæmi eru hvítblæðissjúkdómar eins og mergmisþroskaheilkenni og bráð mergfrumuhvítblæði (AML).
• Sumar sýkingar: sérstaklega sjúkdómar sem berast með mítlum.
• Ónæmisbælandi lyf: Þessi lyf, sem eru gefin við ákveðnum sjúkdómum, geta einnig verið orsökin.
• Geislunaráhrif: Til dæmis við krabbameinsmeðferð.

Ef læknir segir þér að þú sért með „PHA“ eða „PPHA“ er mjög mikilvægt að láta lækninn vita um öll lyf sem þú tekur, jafnvel vítamín.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir þetta ástand?

Helsti áhættuþátturinn fyrir Pelger-Huette frávik (PHA) er að eiga líffræðilegt foreldri með sjúkdóminn. Þetta þýðir að ef annað hvort móðir þín eða faðir er með PHA, þá eru um 50% líkur á að þú erfir hann. Það er eins og að kasta upp krónu, þú getur ekki sagt með vissu, en það getur gerst.

Fyrir „PPHA“ ástandið eru útsetning fyrir áðurnefndum sjúkdómum eða meðferðum áhættuþættir.

Eru einhverjir fylgikvillar við þetta ástand?

Venjulega veldur arfgengt Pelger-Huette frávik (PHA) ekki miklum fylgikvillum. Því þótt það breyti útliti daufkyrningafrumna breytir það ekki verulega hvernig þær virka. Þær halda áfram að berjast gegn sýklum.

Hins vegar, ef þú ert með pseudopelgar-huwat frávik (PPHA), getur undirliggjandi sjúkdómur sem olli því (eins og hvítblæði) valdið fylgikvillum. Þess vegna er mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn og vita hvað má búast við.

Hvernig greina læknar Pelger-Huette frávik?

Læknar nota aðallega blóðprufur til að greina þetta ástand. Nánar tiltekið,Gert er blóðstrok úr útlægum líkama. Þetta próf felst í því að taka dropa af blóðsýni, dreifa honum þunnt á gler og skoða það undir smásjá.

Þetta er skoðað af annað hvort meinafræðingi eða blóðsjúkdómafræðingi.

Ef þú ert með Pelger-Huette frávik, mun þetta próf sýna greinilega óvenjulega lögun kjarna daufkyrninga þinna (eins og lóð).

Er til meðferð við Pelger-Huette fráviki?

Góðu fréttirnar eru þessar! Arfgengt Pelger-Huette frávik (PHA) veldur venjulega engum einkennum og þarfnast því ekki sérstakrar meðferðar. Jafnvel þótt þú sért með þetta ástand geturðu lifað eðlilegu lífi.

Hins vegar, í tilviki PPHA, er mikilvægt að meðhöndla undirliggjandi sjúkdóminn sem olli honum. Þegar sá sjúkdómur er læknaður getur PPHA-ástandið einnig horfið.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú uppgötvar að þú ert með Pelger-Huette frávik skaltu gæta þess að láta lækninn vita ef þú færð einhver ný einkenni (eins og hita, mikla þreytu, tíðar sýkingar). Læknirinn getur þá ákvarðað hvort einkennin tengjast PHA, PPHA eða einhverju öðru.

Þegar þú ferð til læknis er líka góð hugmynd að spyrja þessara spurninga:

• Er ég með arfgengan `(HPA)` eða sýndar `(PPHA)` Pelger-Huette frávik?
• Er mögulegt að börnin mín erfi þennan sjúkdóm? (Ef um er að ræða HPA)
• Hversu oft ætti ég að fara til læknis?
• Hvaða einkenni ætti ég sérstaklega að vera meðvitaður um?

Við hverju ætti ég að búast í þessari stöðu?

Pelger-Huette frávikið (PHA) veldur þér engum sársauka né hefur mikil áhrif á líf þitt. Það hefur venjulega ekki áhrif á dagleg störf.

Hins vegar, ef þú ert með þetta ástand (sérstaklega af gerðinni „PPHA“), getur það verið merki um annað undirliggjandi heilsufarsvandamál. Þess vegna hafa læknar áhyggjur af þessu. Ef læknirinn grunar að þú sért með „PHA“ eða „PPHA“, mun hann gera nauðsynlegar prófanir til að staðfesta það og einnig grípa til aðgerða til að útiloka önnur sjúkdóma.

Þú gætir verið með Pelger-Huette frávik (PHA) og veist það ekki vegna þess að þú ert ekki með nein einkenni. Þú gætir hugsað: „Ef þetta angrar mig ekki, af hverju er ég þá einu sinni að hugsa um það?“ Það er rétt að þér finnst kannski ekki illa vegna þessarar tilteknu frumubreytingar. En það er mikilvægt að láta lækninn vita af því. Læknirinn þinn er þarna til að hjálpa þér að halda heilsu. Og það hjálpar að vita um þessa litlu hluti í líkama þínum. Bara vegna þess að þú ert með Pelger-Huette frávik er það bara enn eitt sem gerir þig að „þér“. Það er ekkert til að hafa áhyggjur af.

Samantekt (skilaboð til að taka með heim)

Jæja, við skulum rifja upp nokkur af þeim atriðum sem við ræddum:

• Pelger-Huet frávik (PHA) er erfðasjúkdómur sem veldur óeðlilegri lögun kjarna daufkyrninga, tegundar hvítra blóðkorna.
• Þetta er yfirleitt ekki hættulegt og veldur ekki einkennum. Hlutleysisfrumur virka eðlilega.
• Þetta eru til tvær gerðir: „HPA“, sem er arfgengt, og „PPHA“, sem orsakast síðar af öðrum sjúkdómum eða lyfjum.
• HPA þarfnast venjulega ekki meðferðar. Í tilviki PPHA er undirliggjandi orsök meðhöndluð.
• Þetta ástand er greint með blóðprufu (útlægt blóðstrok).
• Ef þú uppgötvar að þú ert með þetta ástand skaltu ekki hafa áhyggjur. Hins vegar skaltu ræða við lækninn þinn um það og fá nauðsynleg ráð. Láttu lækninn vita ef ný einkenni koma fram.

Ég vona að þessi grein hafi svarað flestum spurningum þínum um Pelger-Huette frávikið. Mundu að með hvaða heilsufarsvandamál sem er er best að ræða opinskátt við lækninn þinn.

` Pelger-Huet frávik, daufkyrningar, hvít blóðkorn, erfðasjúkdómar, blóðprufur, PPHA, HPA