Við skulum læra um Williams heilkennið. Ekki vera hrædd/ur, við skulum tala saman.

Er litla krílið þitt mjög félagslynt? Er það mjög kærleiksríkt fólk sem brosir og talar við alla sem það sér? Á sama tíma, eru stundum smávægilegar þroskaseinkunnir eða námserfiðleikar? Stundum, á bak við slík einkenni, getur verið sjaldgæft erfðasjúkdómur sem kallast Williams heilkenni. Ekki vera hrædd þegar þú heyrir þetta nafn. Þetta er eitthvað sem við þurfum að tala um og skilja. Í dag munum við ræða allt á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Einfaldlega sagt, hvað er Williams heilkenni?

Williams heilkenni, stundum kallað Williams-Beuren heilkenni, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem er til staðar við fæðingu. Það hefur áhrif á taugaþroska. Börn með þennan sjúkdóm geta haft sérstakt útlit, þroskaseinkun, námsörðugleika og hjarta- og æðasjúkdóma.

Ímyndaðu þér að líkami okkar sé gerður úr stórri leiðbeiningarhandbók. Þessi leiðbeiningarhandbók inniheldur gen. Þessi gen eru staðsett í litningum. Við höfum 23 pör af litningum, sem eru 46 alls . Einstaklingur með Williams heilkenni vantar lítinn bút á litningi 7. Það er eins og síða vanti í leiðbeiningarhandbókina. Vegna þessarar síðu sem vantar eiga sumar aðgerðir og þroski líkamans sér stað á annan hátt. Það er það sem við köllum Williams heilkenni.

Hvaða áhrif getur þessi staða haft á barnið?

Ekki eru öll börn með þennan sjúkdóm eins. Einkennin geta verið mismunandi eftir einstaklingum. En það eru nokkur algeng einkenni. Við skulum skoða þau nánar.

Líkamleg einkenni og útlit

Þessi börn geta verið mjög sæt og einstök í útliti.

Vöxtur og hegðun

Þessi börn taka tíma að ná ákveðnum þroskaáfanga, en þau búa líka yfir sérstökum hæfileikum.

• Talmál: Þau eru kannski aðeins sein að byrja að tala, en þegar þau byrja það hafa þau mjög góða tungumálakunnáttu . Þau eru mjög góð í að tala fallega og lýsandi.
• Hreyfing: Vegna lágs vöðvaspennu (slökkviliðs) tekur það lengri tíma en önnur börn að læra hluti eins og að sitja upp og ganga.
• Nám: Þau geta átt erfitt með að læra tölur, stafi og skilja rúm (upp, niður, nálægt, langt). En þau hafa frábært minni .
• Félagslyndi: Þetta er áberandi einkenni þessara barna. Þau eru mjög vingjarnleg, kærleiksrík og samúðarfull. Þau eiga erfitt með að þekkja ókunnuga, svo þau eignast fljótt vini við einhvern. Stundum geta þau jafnvel þróað með sér óhóflegan kvíða eða ótta við ákveðna hluti (fóbíur).

Önnur heilsufarsvandamál

Þetta ástand getur einnig leitt til annarra heilsufarsvandamála. Mikilvægt er að vera meðvitaður um þau.

• Hjartasjúkdómar: Þetta er það mikilvægasta sem þarf að fylgjast með . Þrenging (þrengsli) í stórum æðum sem tengjast hjartanu er algeng. Þetta getur leitt til sjúkdóma eins og háþrýstings og óreglulegs hjartsláttar (hjartsláttartruflana).
• Kalsíumgildi: Kalsíumgildi í blóði og þvagi geta aukist.
• Hormónavandamál: Hætta er á skjaldvakabresti, snemmbúnum kynþroska og sykursýki á fullorðinsárum.
• Eyrnabólga: Tíðar eyrnabólga getur leitt til heyrnarskerðingar.
• Annað: Hryggskekkju, erfiðleikar með að borða á bernskuárum og sjónvandamál (fjarsýni) geta einnig komið fram.

Hvernig greinir læknir þetta?

Læknirinn gæti íhugað þetta ástand ef hann eða hún grunar að barnið þitt sé með þroskaseinkun eða hefur áhyggjur af útliti þess. Helsta leiðin til að staðfesta greininguna er með erfðaprófi . Þetta er eins og venjulegt blóðprufa. Það getur athugað hvort litningur 7 vanti.

Að auki má gera nokkrar aðrar prófanir til að staðfesta önnur einkenni:

• Hjartaskoðun: Hjartalínurit eða hjartaskönnun (hjartaómun) er framkvæmd til að kanna hvort vandamál séu í hjarta og æðum.
• Blóðþrýstingsmæling: Það er mikilvægt að mæla blóðþrýsting barnsins reglulega.
• Blóð- og þvagprufur: Þessar prófanir eru gerðar til að kanna kalsíumgildi og nýrnastarfsemi.

Hvernig er það meðhöndlað og stjórnað?

Ekki er hægt að lækna Williams heilkenni að fullu þar sem það er erfðafræðilegt ástand. Hins vegar er hægt að meðhöndla einkenni og vandamál sem tengjast því vel og barnið getur lifað eðlilegu og hamingjusömu lífi.

Meðferðaráætlunin er mismunandi eftir börnum og krefst aðstoðar ýmissa sérfræðinga.

1. Hjartalæknir: Það er nauðsynlegt að fylgjast reglulega með hjarta barnsins. Ef vandamál koma upp verður nauðsynleg meðferð (lyf eða skurðaðgerð) ávísuð.

2. Snemmbúin íhlutun: Til eru ýmsar meðferðir sem geta hjálpað barni að þroska og læra. Talþjálfun, iðjuþjálfun og sjúkraþjálfun eru helstu meðferðirnar.

3. Sérkennsla: Sérkennsluaðferðir geta verið nauðsynlegar til að sigrast á námsáskorunum sem kunna að koma upp í skóla.

4. Aðrir sérfræðingar: Mikilvægt er að leita til lækna sem sérhæfa sig á þessum sviðum til að stjórna kalsíummagni, meðhöndla hormónavandamál og kanna heilsu tanna og augna.

Hvenær á að leita til læknis og hvenær á að fara á ETU

Það er mjög mikilvægt að huga að heilsu barnsins. Ekki fresta því að leita læknisráðs í eftirfarandi tilvikum.