Fær barnið þitt oft óútskýrðan hita? Þetta gæti stafað af kerfisbundnum sjálfsbólgusjúkdómum (SAID)!

Fær litli krílið þitt allan tímann hita? Stundum fær það hita einu sinni eða tvisvar í mánuði, en læknarnir segja að það sé engin sýking, það er að segja engin veira eða baktería í líkamanum. Á slíkum tímum er mjög eðlilegt að þú, sem móðir eða faðir, finnir fyrir miklum ótta og kvíða. „Af hverju gerist þetta hjá barninu mínu?“ Þú hefur sennilega hugsað þúsund sinnum. Kannski er ástæðan fyrir þessu eitthvað sem þú hefur ekki heyrt um áður. Í dag munum við ræða um kerfisbundin sjálfsbólgusjúkdóma (SAIDs), sem eru erfiðir að skilja og geta valdið tíðum hita. Áður fyrr voru þessir sjúkdómar kallaðir „(Periodic Fever Syndromes)“ eða „(Recurrent Fever Syndromes)“.

Hvað eru þessir SAID (kerfisbundnir sjálfsbólgusjúkdómar)?

Einfaldlega sagt eru ónæmissjúkdómar hópur sjúkdóma sem koma upp vegna bilunar eða stjórnunarvandamála í náttúrulegu ónæmiskerfi líkamans. Það sem gerist er að líkaminn, án nokkurrar utanaðkomandi orsökar, þ.e. veiru eða bakteríu, býr einfaldlega til bólgu. Þess vegna kemur þessi tíði hiti.

Nú gætirðu verið að hugsa: „Ó, er þetta einn af þessum sjálfsofnæmissjúkdómum?“ Nei, þessir tveir eru svolítið ólíkir. Í sjálfsofnæmissjúkdómum, til dæmis í sjúkdómum eins og iktsýki eða rauðum úlfum, ræðst aðlögunarhæft ónæmiskerfi líkamans ranglega á sínar eigin heilbrigðu frumur. En í sjálfsofnæmissjúkdómum sem tengjast sjúkdóm ...

SAID sjúkdómar eru mun sjaldgæfari en sjálfsofnæmissjúkdómar. Oftast eru þeir arfgengir , sem þýðir að þeir eru af völdum erfðabreytinga eða erfðabreytileika.

Þessir sjúkdómar sem tengjast bólgusjúkdómum byrja venjulega (en ekki alltaf) þegar barnið þitt er ungbarn eða smábarn . Barnið fær köst eða köst af sjúkdómnum á ákveðnum tímum. Á þessum köstum getur hiti og önnur einkenni komið fram. Hins vegar getur barnið verið einkennalaust á milli þessara „kasta“. Það er engin lækning við sjúkdómum sem tengjast bólgusjúkdómum, en það eru oft árangursríkar meðferðir til að stjórna einkennunum.

Hverjar eru helstu gerðir SAID-lyfja?

Rannsakendur hafa borið kennsl á um 60 tegundir af SAID og fleiri eru að uppgötvast. Hér eru nokkrar af algengustu gerðunum:

• Fjölskyldubundinn Miðjarðarhafssótt (FMF): Þetta er algengasta erfðafræðilega ákvörðuð, endurtekin hitasótt. Hún getur valdið sársaukafullum bólgum í kvið, brjósti og liðum barnsins.
• Reglulegur hiti, munnslímubólga, kokbólga, kirtilbólga (PFAPA): Þetta byrjar venjulega hjá ungum börnum, oftast fyrir 4 ára aldur. Hins vegar getur þetta ástand horfið hjá sumum börnum eftir 10 ára aldur.
• Periodískt hitaheilkenni tengt æxlisdrepsþáttarviðtaka (TRAPS): Þetta getur komið fram frá barnæsku til unglingsára og stundum fram á fullorðinsár.
• Mevalónat kínasa skortur (MKD): Áður þekkt sem Hyper-IgD heilkenni, þetta byrjar venjulega áður en barnið er eins árs gamalt.
• Sjálfsofnæmissjúkdómar tengdir NLRP3: Þetta var áður kallað Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). Þrjár aðrar undirgerðir eru innan þessa.
• Stills-sjúkdómur sem kemur fram á fullorðinsárum (AOSD): Eins og nafnið gefur til kynna byrjar þessi sjúkdómur á fullorðinsárum. Þetta er fullorðinsform sjúkdóms sem kallast altæk barnaliðagigt (JIA).
• NOD-2-tengdur kyrningasjúkdómur (Blau heilkenni): Þetta byrjar einnig venjulega fyrir 4 ára aldur. Það hefur aðallega áhrif á húð, augu og liði barnsins.

Hver eru einkenni SAID?

Einkenni SAID byrja venjulega snemma á barnsaldri. Helsta og algengasta einkennið er reglubundinn eða tímabundinn hiti . Eins og áður hefur komið fram getur barnið verið óhætt á tímabilum þegar enginn hiti er. Hins vegar eru önnur einkenni sem eru sértæk fyrir hverja tegund SAID:

• Í FMF: Kviður, brjósthol og liðir barnsins geta orðið mjög aumir og bólgnir. Stundum getur komið fram húðútbrot á neðri hluta fótleggja eða ökkla.
• Í PFAPA: Særindi í hálsi, munnsár, bólgnir eitlar í hálsi. Þetta eru helstu einkennin.
• Í TRAPS: Líkaminn getur orðið kaldur og fengið hita. Barnið getur fundið fyrir vöðvaverkjum í búk og handleggjum. Sársaukafullt rautt útbrot getur komið fram, sem getur breiðst út frá handleggjum til fótleggja og síðan út í líkamann.
• Í MKD: Þú gætir fundið fyrir flensulíkum einkennum eins og kuldahrolli, höfuðverk, magaverk, lystarleysi og öðrum einkennum.
• Í NLRP3 sjúkdómum geta komið fram húðútbrot, höfuðverkur, lasleiki, liðverkir og augnbólga (tárubólga).
• Í AOSD: húðútbrot, liðverkir, vöðvaverkir. Sumir geta einnig fundið fyrir hálsbólgu, magaverkjum, þreytu og máttleysi.
• Í Blau heilkenni: Barnið getur fengið húðskemmdir á handleggjum, fótleggjum eða miðju. Það getur einnig fundið fyrir liðverkjum og augnverkjum.

Ímyndaðu þér, litla dóttir Nalini hefur verið með háan hita í þrjá til fjóra daga í hverjum mánuði undanfarna mánuði. Samhliða því er hún líka að fá smá sár í munninum og kekki á hálsinum. Þegar hún sýndi það lækni sagði hann að þetta gæti verið PFAPA.

Hverjar eru orsakir SAID?

Flest sjúkdómar sem tengjast bólgusjúkdómum eru erfðasjúkdómar . Þetta þýðir að hvert þessara heilkenna stafar af breytingum í genum okkar. Hér eru algengustu gerðir sjúkdóma sem tengjast bólgusjúkdómum og genin sem hafa áhrif á þá:

• FMF: Genið sem kallast `(MEFV)`. Þetta gen stýrir framleiðslu próteinsins `(pyrin)`.
• PFAPA: Ekki hefur enn verið greint nákvæmlega hvaða gen hefur áhrif á þetta.
• FALLUR: Genið sem kallast „(TNFRSF1A)“. Þaðan koma leiðbeiningarnar um framleiðslu próteinsins „(æxlisdrepsþáttarviðtaki - TNFR)“.
• MKD: Genið „(MVK)“. Þetta stýrir framleiðslu próteins sem kallast „(mevalonic kínasi)“.
• NLRP3 sjúkdómar: Genið sem kallast „(NLRP3)“. Þetta gefur leiðbeiningar um framleiðslu próteins sem kallast „(cryopyrin)“.
• AOSD: Nákvæm ástæða þessa er enn óþekkt.
• Blau heilkenni: Genið „(NOD2)“. Þetta stýrir framleiðslu próteinsins „(NOD2)“.

Nánari upplýsingar um þessi gen gætu virst svolítið flóknar fyrir þér. Einfaldlega sagt hafa þessi gen áhrif á framleiðslu ákveðinna próteina sem stjórna bólgum í líkama okkar. Þess vegna býr líkaminn til bólguástand án ástæðu.

Hvað getur gerst ef SAID er ekki meðhöndlað á réttan hátt?

Það er mjög mikilvægt að fá rétta meðferð við þessum SAID einkennum. Því ef bólgan í líkamanum heldur áfram getur komið fram ástand sem kallast „(amyloidosis)“. Þetta þýðir að ákveðin tegund próteins sest í nýrun okkar, sem getur valdið varanlegum skaða á nýrunum . Þess vegna, ef einkenni koma fram, er mjög mikilvægt að leita læknisráðs án þess að hunsa þau.

Hvernig greina læknar SAID?

Það getur verið krefjandi að greina SAID þar sem einkennin geta verið svipuð og einkenni annarra alvarlegra sjúkdóma, svo sem rauðra úlfa eða eitlakrabbameins. Þess vegna er best að leita til gigtarlæknis, læknis sem hefur sérhæfða þjálfun í bólgusjúkdómum , til að greina og meðhöndla ástand barnsins á réttan hátt.

Gigtarlæknir barnsins þíns mun skoða nokkra þætti til að greina kvef. Hann eða hún mun spyrja þig um einkenni barnsins þíns og hvort einhver í fjölskyldunni þinni hafi sögu um tíð kvef. Læknirinn gæti grunað þetta ástand ef:

• Ef barnið er með tíðan hita .
• Ef einhver í fjölskyldunni hefur fengið tíðan hita .
• Ef barnið tilheyrir þjóðerni sem er líklegra til að fá svona tíðan hita.

Hvaða próf eru notuð?

Til að staðfesta greininguna gæti gigtarlæknir barnsins mælt með nokkrum prófum. Sum þeirra eru meðal annars:

• Rannsóknarstofupróf: Blóðprufur eins og CRP og heil blóðkornatalning geta kannað hvort bólgur séu í líkamanum. Þessar prófanir eru jákvæðar þegar hiti er til staðar og verða eðlilegar aftur þegar hitinn lækkar.
• Þvagprufa: Þvagið er kannað til að athuga hvort prótein innihaldi mikið. Í tilfellum MKD er þvagið einnig kannað til að athuga hvort það innihaldi lífræna sýru sem kallast „mevalónsýra“ mikið.
• Erfðapróf: Erfðapróf geta leitað að erfðabreytileikunum sem nefndir eru hér að ofan. Hins vegar gætu sum börn með SAID ekki fundið erfðabreytileikann, þannig að niðurstöður prófsins geta verið neikvæðar.

Hverjar eru meðferðirnar við SAID?

Meðferð við SAID köstum fer eftir tegund og alvarleika ástandsins . Það er engin lækning við þessum kvillum, en lyf geta hjálpað til við að stjórna einkennum barnsins . Ef barnið þitt fær aðeins nokkur köst á ári er venjulega hægt að stjórna einkennunum með verkjalyfjum og bólgueyðandi gigtarlyfjum sem ekki eru sterar (NSAID). Hins vegar, ef ástandið er alvarlegra, gæti læknirinn þinn mælt með öðrum meðferðum:

• FMF: Þetta er hægt að meðhöndla með lyfi sem kallast „(kólkísín)“ til að draga úr bólgu. Ef ekki er hægt að gefa barninu „(kólkísín)“ er hægt að prófa „(líffræðilegt)“ lyf sem kallast „(canakinumab)“.
• PFAPA: Sterar eins og prednisón geta stytt lengd PFAPA „kasts“. Símetidín, lyf sem sumum börnum er gefið við magasári, getur einnig hjálpað til við að draga úr einkennum.
• TRAPS: Lyfið „(Canakinumab)“ er mjög áhrifaríkt við TRAPS. Einnig er hægt að stjórna einkennunum með bólgueyðandi lyfjum eins og glúkókortikóíðum sem læknir hefur ávísað.
• MKD: Canakinumab er einnig áhrifarík meðferð við MKD. Bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) eða sterar geta hjálpað við „kast“.
• NLRP3 sjúkdómar: Ónæmisstýrandi lyf eins og Canakinumab, Rilonacept og Anakinra hafa verið notuð með góðum árangri til að meðhöndla sjúkdóma tengda NLRP3.
• AOSD: Ýmis bólgueyðandi lyf eins og sterar, sjúkdómsbreytandi gigtarlyf (DMARDs) og líftæknilyf eru notuð til að meðhöndla AOSD.
• Blau heilkenni: Eftir einkennum barnsins má reyna ónæmisbælandi lyf, TNF-hemla og/eða staðbundin augnlyf.

Það gæti valdið þér smá ótta að lesa um þessi lyf. En mundu að öll þessi lyf eru gefin undir ströngu eftirliti læknis, á þann hátt sem hentar barninu best. Þess vegna er mikilvægt að fylgja meðferðinni nákvæmlega eins og læknirinn segir til um.

Er SAIDs-staðan að hverfa?

Sumir einkennatengdir sýkingar (SAID) eru ævilangir sjúkdómar . Aðrir geta varað í nokkur ár og horfið með aldrinum . Sumir sjúkdómar eru ævilangir, en með tímanum getur tíðni árása minnkað og einkennin orðið vægari. Læknirinn mun útskýra fyrir þér nánar ástand barnsins.

Að annast barn með SAID getur verið krefjandi. Ef þú hefur sjálf/ur upplifað SAID geturðu nýtt reynslu þína til að hjálpa barninu þínu við umönnun þess. Skilningur þinn er einnig mikilvægur til að hjálpa barninu þínu að lifa með þessum sjúkdómi alla ævi.

Mikilvægast er að leita meðferðar hjá reyndum læknum sem þekkja vel til sjúkdóma sem tengjast sjaldgæfum sjúkdómum. Þeir geta hjálpað til við að stjórna einkennum barnsins og stuðlað að því að það eigi sem besta mögulega æsku.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, við skulum rifja upp nokkur af lykilatriðunum sem þú þarft að muna úr því sem við höfum rætt:

• Ef barnið þitt fær tíðan, óútskýrðan hita gæti það verið merki um SAID.
• SAIDs eru ekki af völdum sýkingar , heldur vandamála í ónæmiskerfi líkamans.
• Þetta eru sjaldgæfir sjúkdómar sem oft eru af erfðafræðilegum orsökum .
• Einkenni geta verið mismunandi eftir tegund SAID, en tíður hiti er aðaleinkennið .
• Það er mikilvægt að leita til gigtarlæknis til að fá rétta greiningu og meðferð.
• Þó að meðferð geti ekki læknað sjúkdóminn að fullu, er hægt að halda einkennunum í skefjum .
• Ekki hunsa einkennin, því þau geta leitt til nýrnaskaða ef þau eru ekki meðhöndluð.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við heimilislækninn þinn eða gigtarlækni. Þeir geta aðstoðað þig frekar.

` SAIDs, reglubundin hitaheilkenni, endurtekinn hiti, sjálfsofnæmissjúkdómar, hiti, hiti hjá börnum, erfðasjúkdómar