Ertu að fá fílapensla og bólur á líkamanum? Við skulum tala um Peutz-Jeghers heilkenni (PJS)!

Er barnið þitt með litla, dökka bletti í kringum varirnar, inni í munninum eða á höndunum? Þú gætir haldið að þetta séu bara blettir. En þú gætir orðið hissa á að vita að þessir blettir gætu tengst tegund æxlis sem myndast inni í líkamanum, sérstaklega í þörmum. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Þetta kallast Peutz-Jeghers heilkenni, eða PJS í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað er Peutz-Jeghers heilkenni (PJS)?

Peutz-Jeghers heilkenni (PJS) er erfðasjúkdómur sem veldur því að litlir vaxtar (separ) myndast inni í líkama okkar og dökkir blettir birtast á húð okkar og inni í munni okkar. Það besta er að þessir vaxtar og blettir eru ekki krabbameinsvaldandi (góðkynja) . En vandamálið er að fólk með PJS er í mun meiri hættu á að fá krabbamein í framtíðinni en aðrir.

Þessir dökku blettir (læknisfræðilega kallaðir „slímhúðaroflitun“) sjást venjulega á bernskuárum. En þeir hverfa smám saman með aldrinum. Sú tegund æxlis sem ég nefndi („hamartomatous polyps“) myndast oftast í meltingarfærunum okkar („meltingarveginum“). Það er að segja á stöðum eins og smáþörmum, maga og ristli . En stundum geta þeir einnig myndast á stöðum eins og nýrum, þvagblöðru, lungum og nefi. Þessi æxli geta valdið ýmsum fylgikvillum og stundum geta þau þróast í krabbamein.

Ef þú ert með PJS mun læknirinn reglulega athuga hvort þú sért með krabbamein og æxli í mikilli áhættu.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Þótt ekki sé vitað nákvæmlega hversu margir þjást af því, áætla vísindamenn að það hafi áhrif á einn af hverjum 300.000 til einn af hverjum 25.000 manns .

Hver eru einkenni PJS?

PJS veldur aðallega dökkum blettum (í bernsku) og sepa (bæði hjá börnum og fullorðnum). Við skulum skoða þessi einkenni sérstaklega.

Hvers vegna myndast þessi PJS? Hver er orsökin?

Flestir með PJS eru með stökkbreytingu í geni sem kallast STK11. STK11 er æxlisbælandi gen . Einfaldlega sagt er hlutverk þessa gens að stjórna stjórnlausum vexti frumna í líkama okkar.

Um 80% þeirra sem þjást af PJS erfa þessa stökkbreytingu frá móður eða föður. Eftirstandandi 20% hafa hugsanlega enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn en geta þróað með sér þessa stökkbreytingu sjálfir. Sumir fá PJS án nokkurra breytinga á STK11 geninu. Vísindamenn vita ekki nákvæmlega hvers vegna.

Hvernig erfist þessi sjúkdómur?

Venjulega erfir barn þetta breytta gen frá öðru foreldrinu. Það erfist með „autosomal ríkjandi“ mynstri. Þetta þýðir að hvort sem móðirin eða faðirinn erfir þetta breytta „STK11“ gen, þá er barnið í aukinni hættu á að fá einkenni og fylgikvilla tengda PJS. Ef þú ert með þessa stökkbreytingu í geninu eru 50% líkur á að barnið þitt erfi hana.

Hverjir eru mögulegir fylgikvillar PJS?

Alvarlegasti fylgikvillinn er krabbamein .Rannsakendur segja að einstaklingur með PJS sé í allt að 93% hættu á að fá krabbamein alla ævi. Þess vegna skima læknar reglulega fyrir krabbameini og reyna að greina það snemma.

Aðrar fylgikvillar eru:

• Innyflismyndun: Þetta gerist þegar stór sep í smáþörmum þrýstist í gegn og veldur því að hluti þarmanna beygist inn á við. Þetta ástand getur haft áhrif á allt að 69% fólks með PJS.
• Smáþarmastífla: Æxli geta stíflað smáþarmana. Um 50% fólks með smáþarmastíflu fá alvarlega þarmastíflu sem krefst skurðaðgerðar fyrir 20 ára aldur.
• Blæðing frá meltingarvegi: Æxli geta sett þrýsting á þarmavefinn og valdið blæðingum.
• Járnskortablóðleysi: Stöðug blæðing veldur lækkun á járni í líkamanum, sem leiðir til blóðleysis.

Sérstakir fylgikvillar fyrir konur og karla

• Konur: Æxli í eggjastokkum (kynstrengsæxli) og sjaldgæf, alvarleg tegund krabbameins sem kallast adenoma malignum, sem myndast í leghálsi. Þetta getur valdið óreglulegum tíðahringjum eða ótímabærum kynþroska.
• Karlar: Þeir geta fengið æxli í eistum (Sertoli-frumuæxli). Þetta getur valdið brjóstþroska (kvenkynsbólgu), ótímabærum kynþroska og bein þeirra geta vaxið hraðar en venjulega, sem að lokum leiðir til lægri vaxtar.

PJS og krabbameinsáhætta

PJS eykur verulega hættuna á krabbameini í meltingarfærum og öðrum líffærum líkamans. Meðalaldur PJS-sjúklinga sem greinast með krabbamein er um 42 ár.

Hvernig er PJS greint?

Margir fá greiningu á PJS eftir að hafa leitað til læknis vegna einkenna eins og þarmastíflu eða innyflunar. Meðalaldur við greiningu er um 23 ár. Til að greina sjúkdóminn leita læknar að eftirfarandi:

• Er einhver í fjölskyldunni með náttföt?
• Dökkir blettir á húðinni.
• Hvort það séu sepa í meltingarfærunum.

Að auki er hægt að gera erfðapróf til að kanna hvort þú ert með stökkbreytinguna „STK11“.

Prófanir til að greina sjúkdóminn

Læknirinn þinn gæti ráðlagt ýmsar prófanir til að athuga hvort æxli séu í þörmum þínum. Sumar þeirra eru meðal annars:

• Ristilspeglun: Rannsókn á ristli með röri með myndavél.
• Efri speglun: Rannsókn á vélinda, maga og efri hluta smáþarmanna.
• Hylkispeglun: Kyngja hylki með lítilli myndavél inni í. Þessi myndavél tekur myndir þegar það ferðast niður meltingarveginn.

Þú getur líka tekið blóðprufu til að kanna hvort þú ert með blóðleysi vegna járnskorts.

Hvaða meðferðir eru í boði við PJS?

Ekki er hægt að lækna PJS að fullu, þannig að aðalmarkmið meðferðar er að fylgjast með hættu á krabbameini og koma í veg fyrir fylgikvilla af völdum æxlisins.

Læknar geta fjarlægt æxli í ristli með ristilspeglun. Þeir geta einnig fjarlægt æxli í maga og efri hluta smáþarmanna ef þörf krefur. Stundum eru sérstakar aðferðir eins og blöðruspeglun notaðar til að fjarlægja æxli sem eru lengra inn í smáþörmina.

Í sumum tilfellum getur verið nauðsynlegt að framkvæma skurðaðgerð til að fjarlægja blöðruna.

Hvaða skimun þarf ég að fara í reglulega?

Ef þú ert með PJS þarftu að fara í reglulegar skimunarprófanir alla ævi til að greina krabbamein og aðra fylgikvilla snemma. Þetta kann að virðast svolítið pirrandi en það er nauðsynlegt til að vernda líf þitt.

Er hægt að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm?

Þar sem PJS er yfirleitt arfgengt er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir að það þróist.

En ef þú ert með PJS, þá er það mikilvægasta sem þú getur gert að upplýsa fjölskyldu þína um það og vísa þeim í erfðaráðgjöf . Þá er hægt að prófa þau fyrir þessari stökkbreytingu og fá þau ráð sem þau þurfa til að koma í veg fyrir krabbamein.

Ef þú ert með PJS eru 50% líkur á að barnið þitt fái það. En nú eru til leiðir til að draga úr þeirri áhættu. Til dæmis, ef þú ert að eignast barn með glasafrjóvgun (IVF), er hægt að nota tækni sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD) til að kanna hvort stökkbreyting sé í geninu í fóstrinu. Þetta eru flóknar og dýrar aðferðir, svo það er mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn.