Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum ræða um Prader-Willi heilkenni.

Var litli krílið þitt mjög sljótt, líflaust og átti erfitt með brjóstagjöf þegar það fæddist? En þegar það varð aðeins eldra, um tveggja eða þriggja ára aldur, fór það að sýna óvenjulega matarlyst og lystarleysi? Þú gætir verið svolítið áhyggjufullur og hræddur við þessar breytingar. Í dag erum við að tala um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem sýnir þessi einkenni, sem margir í okkar landi hafa ekki heyrt um, en sem er mjög mikilvægt að vita um. Það er Prader-Willi heilkenni.

Hvað er Prader-Willi heilkenni (PWS)?

Einfaldlega sagt er Prader-Willi heilkenni (PWS) sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem er til staðar frá fæðingu. Það hefur áhrif á efnaskipti barns, ferlið þar sem fæðan sem við borðum er breytt í orku. Það hefur einnig áhrif á þroska og hegðun barnsins.

Tvö meginstig má sjá í þessari stöðu.

1. Snemma á bernskuárum: Vöðvar barnsins eru annað hvort líflausir eða með mjög lágan vöðvaspennu. Þetta gerir það mjög erfitt að sjúga. Barnið getur verið syfjað og sljótt.

2. Snemma bernska: Á aldrinum 2 til 6 ára gerist eitthvað allt annað. Það er að segja, barnið þróar með sér óstjórnlega, mikla matarlyst. Sama hversu mikið það borðar, þá finnur það ekki fyrir saddni. Ef þessari óhóflegu át er ekki stjórnað getur barnið orðið alvarlega of feitt.

Auk þessara helstu einkenna gæti barnið misst af þroskaáföngum sem henta aldri, svo sem að skríða, ganga og tala. Kynþroskaskeiðið getur einnig seinkað. Ef offita er ekki meðhöndluð á réttan hátt getur hún leitt til lífshættulegra fylgikvilla eins og hjartasjúkdóma, sykursýki og kæfisvefns.

Hver fær þetta ástand? Hversu algengt er það?

Þetta er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla. Hann er oftast af völdum handahófskenndrar erfðabreytingar sem eiga sér stað þegar kynfrumur móður og föður myndast. Þetta þýðir að þetta er ekki vegna neinnar sök foreldranna. Í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef einhver í fjölskyldunni hefur haft sjúkdóminn, eru litlar líkur á að hann erfist í gegnum kynslóðirnar.

Það er svo algengt að Prader-Willi heilkenni hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 10.000 til 30.000 manns um allan heim. Þetta þýðir að þetta er mjög sjaldgæft ástand.

Hver eru einkenni Prader-Willi heilkennis?

Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum, en það eru nokkur algeng einkenni. Við skulum flokka þau á þennan hátt til að gera þau skýrari.

Hvers vegna kemur þetta ástand fyrir? Hver er erfðafræðileg orsök?

Þetta er svolítið flókið, en við skulum reyna að skilja þetta á einfaldan hátt.

Hver fruma okkar inniheldur pakka af erfðafræðilegum upplýsingum. Við köllum þessa litninga . Við fáum 23 af þessum litningum frá móður okkar og 23 frá föður okkar. Prader-Willi heilkenni orsakast af vandamáli í þeim hluta litningsins 15 sem við fáum frá föður okkar.

Eitthvað sérstakt gerist hér. Það kallast „(erfðamengisprentun)“. Einfaldlega sagt, í sumum genum á litningi 15 er afritið frá föðurnum „virkt“ og afritið frá móðurinni „slökkt“. Þetta „virka“, það er að segja virka afritið frá föðurnum, er nauðsynlegt til að líkaminn starfi rétt . Í PWS missir þetta virka afrit frá föðurnum virkni sína.

Þrjár meginástæður geta verið fyrir þessu.

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm?

Þegar þú ferð til læknis vegna áhyggna af einkennum barnsins þíns, þá er það fyrsta sem hann eða hún gerir að láta barnið gangast undir ítarlega líkamsskoðun. Hann eða hún mun fylgjast vandlega með útliti barnsins, vöðvaspennu og hegðun. Hann eða hún mun einnig spyrja þig um matarvenjur barnsins og þroskaseinkun.

Ef læknirinn grunar PWS út frá þessum einkennum mun hann eða hún panta erfðafræðilega prófun til að staðfesta það.Þetta er venjulega gert með því að taka blóðsýni úr barninu og greina breytingar á DNA í því .

Hvernig er það meðhöndlað? Er ómögulegt að lækna það alveg?

Reyndar er engin lækning við Prader-Willi heilkenni ennþá. En ekki hafa áhyggjur. Það eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, koma í veg fyrir fylgikvilla og hjálpa barninu þínu að lifa góðu lífi. Helstu markmið meðferðarinnar eru að:

• Næringarstjórnun: Sérstök tæki eins og pelaþurrkur geta verið notuð til að hjálpa barninu að drekka mjólk á unga aldri. Þegar barnið eldist er mikilvægt að gefa því lágkaloríu og hollt mataræði og hafa strangt eftirlit með magni matarins. Stundum getur jafnvel verið nauðsynlegt að læsa hlutum eins og skápum og ísskápum heima.
• Hormónameðferð: Vaxtarhormón er gefið til að hjálpa barninu að vaxa. Þegar kynþroski eykst gætu drengir þurft að fá testósterón og stúlkur gætu þurft estrógen.
• Stuðningsmeðferðir:
• Sjúkraþjálfun: Hjálpar til við að styrkja vöðva og bæta jafnvægi.
• Talmeðferð: Hjálpar til við að sigrast á málörðugleikum.
• Sérkennsla: Veitir stuðning við námsstarfsemi sem er sniðin að hugrænum hæfileikum barnsins.

Hvernig verður framtíðin ef barnið mitt fær PWS?

Það er eðlilegt að foreldrar finni fyrir áfalli og hræðslu þegar þeir frétta af þessu ástandi. En munið að með snemmbúinni greiningu og áframhaldandi meðferð og stuðningi geta börn með PWS lifað eðlilegu lífi.

Já, það eru áskoranir. Þau munu þurfa aukalega aðstoð við skólaverkefni. Þau munu þurfa einhvers konar stuðning alla ævi. En það er líka hægt að hjálpa þeim að vera eins sjálfstæð og mögulegt er og nýta hæfileika sína sem best.

Það er mikilvægt að hitta næringarfræðing til að þróa rétta mataráætlun fyrir barnið þitt og leita ráða hjá geðheilbrigðisráðgjafa . Einnig er mikill styrkur að taka þátt í stuðningshópum með öðrum foreldrum sem hafa svipaða reynslu og þú.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Þegar þú ferð til læknis skaltu ekki gleyma að spyrja þessara spurninga.

• Hvað ætti ég að gera til að koma í veg fyrir að barnið mitt verði of feitt?
• Hvaða meðferðir þarf barnið? Hvernig eru þær veittar?
• Hvaða hegðunarvandamálum má ég búast við frá barninu mínu?
• Eru einhverjir stuðningshópar sem við getum leitað til til að fá aðstoð við að lifa með þessum sjúkdómi?
• Þurfa restin af fjölskyldunni minni að fara í erfðapróf?

Það er eðlilegt að finnast maður vera yfirþyrmandi þegar maður fréttir að barnið þitt er með sjaldgæfan, ólæknandi sjúkdóm. En þú ert ekki einn. Læknateymi barnsins mun veita þér þann stuðning og leiðsögn sem þú þarft. Barnið þitt gæti þurft aðeins meiri tíma og hjálp en önnur börn. En með réttri meðferð getur barnið þitt líka verið hamingjusamt.