Veistu um PCD? (Frumkomin biliær hreyfitruflanir) Við skulum tala um þetta sjaldgæfa ástand!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um ástand sem kallast „Primary Ciliary Dyskinesia“ eða „(Primary Ciliary Dyskinesia - PCD)“? Þótt nafnið hljómi kannski svolítið undarlega er þetta sjaldgæft en mjög mikilvægt ástand sem hefur áhrif á öndunarfæri okkar sem og aðra líkamsferla. Það er oft eitthvað sem er til staðar við fæðingu. Í dag munum við því ræða þessa PCD á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er frumkomin hreyfitruflanir í cilíum (PCD)?

Einfaldlega sagt er PCD ástand sem kemur upp þegar örsmáar, hárkenndar byggingar í líkama okkar, sem kallast bifhár, virka ekki rétt . Þessar bifhár eru svo litlar að þær eru ósýnilegar fyrir augun. Ímyndaðu þér að þessar bifhár virki eins og litlir kústar í öndunarfærum okkar, það er að segja á stöðum eins og nefi, hálsi og lungum.

Hvað gera þessar bifhár þá?

Þessar litlu, hárkenndu byggingar, sem kallast bifhár, finnast ekki aðeins í öndunarfærum okkar heldur einnig á sumum öðrum stöðum. Helsta hlutverk þeirra er að sópa út óæskilegum efnum eins og bakteríum og ryki sem kemst inn í líkamann, sem og slími sem safnast fyrir í líkamanum . Þær gera þetta með því að hreyfast eins og bylgja. Ekki nóg með það, þegar barn er að þroskast í móðurkviði hjálpa þessar bifhár einnig líffærum barnsins að vera á réttum stöðum.

Það sem gerist hjá einstaklingi með PCD er að þessar bifhár virka ekki rétt. Það þýðir:

• Kannski er þessi stærð á bifhárum röng .
• Lögun þeirra gæti verið óvenjuleg .
• Kannski hverfa bifhárin .
• Eða þeir geta hreyft sig eins og brjálæðingar, án þess að tengjast hvor öðrum .
• Eða það gæti alls ekki hreyfst .

Hvernig veikjumst við af bifhárum sem virka ekki rétt?

Þegar þessar bifhár virka ekki rétt geta ýmis heilsufarsvandamál komið upp. Sum byrja við fæðingu en önnur geta komið fram síðar á ævinni.

• Óeðlileg staðsetning líffæra: Ímyndaðu þér að líffæri eins og hjartað, lungun, milta o.s.frv. séu staðsett hinum megin í stað hægra megin. Stundum getur það sem ætti að vera hægra megin verið vinstra megin. Við köllum þetta „Situs Inversus“ . Stundum geta líffærin snúið alveg í ranga átt. Þetta getur líka gerst ef bifhárnar virka ekki rétt.
• Langvinnir, alvarlegir öndunarfærasjúkdómar: Þetta er aðalvandamálið við PCD. Þegar bifhárnar geta ekki losað slím safnast slímið fyrir í lungum og öndunarvegum. Þetta leiðir til tíðs hósta, brjóstþyngsla og alvarlegra sýkinga . Þetta getur einnig skaðað lungun.
• Frjósemisvandamál: Karlar með PCD eiga oft erfitt með að eignast börn, sem þýðir að þeir geta orðið ófrjóir . Konur geta einnig fengið alvarlega fylgikvilla á meðgöngu, svo sem utanlegsfóstur (þar sem fóstrið festist utan legsins).Það er mögulegt.

Hvað veldur PCD?

Þetta er erfðafræðilegt ástand. Það er að segja, það er að segja, það orsakast af ákveðnum breytingum eða stökkbreytingum í genum sem erfast frá foreldri til barns. Það eru nokkrar gerðir af erfðabreytingum sem valda þessum sjúkdómi.

Hver eru einkenni frumkomins hreyfitruflana í cilari?

Einkenni eru oft sýnileg við fæðingu og geta smám saman aukist með tímanum.

Einkenni PCD sem sjást við fæðingu:

• Öndunarerfiðleikar : Barnið getur átt erfitt með öndun strax eftir fæðingu.
• Nefstífla : Nefið gæti verið stöðugt stíflað.
• Viðvarandi blautur hósti : Hósti sem framleiðir slím getur haldið áfram.
• Óeðlileg staðsetning líffæra (heterotaxi) : Eins og áður hefur komið fram geta líffæri verið á röngum stað, sum líffæri vantað eða þau geta ekki þróast rétt. Situs inversus er annað slíkt ástand.
• Stundum meðfæddur hjartasjúkdómur .
• Tap á lungnabólgu (atelectasis) .
• Blöðrulík vöxtur í líffærum eins og nýrum og brisi.
• Skortur á mótefnum (húmoral (mótefni) skortur), sem getur leitt til aukinnar hættu á lungna- og skútabólgu.

Viðvarandi einkenni PCD:

Með tímanum gætirðu tekið eftir einkennum eins og þessum:

• Langvinnur hósti : Langvinnur hósti.
• Langvinn skútabólga : Tíð vandamál með skútabólga.
• Eyrnabólga : Tíðar eyrnabólga, vökvi sem rennur úr eyrum.
• Of mikið slím og slím .
• Ófrjósemi (sérstaklega hjá körlum).
• Nefpólýpar .
• Tíð alvarleg lungnabólgutilfelli .
• Tíðar sýkingar í efri öndunarvegi .
• Stundum myndast vatnssöfnun á heilanum (vatnshöfði).

Hvernig er frumkomin hreyfitruflun í blöðruhálskirtli (PCD) greind?

Reyndar er greining á þessu svolítið flókin. Það er ekki hægt að segja með vissu með einni prófun að þetta sé PCD. Læknar komast að niðurstöðu um þetta eftir að hafa gert nokkrar mismunandi prófanir.

• Læknisskoðun og sjúkrasaga: Fyrst mun læknirinn spyrja þig um einkenni þín og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft svipaða sjúkdóma.
• Bifhársýni: Lítill vefjabútur er tekinn úr nefi eða lungum og skoðaður undir smásjá. Þetta gerir okkur kleift að sjá lögun, stærð og hreyfingu bifháranna.
• Erfðafræðilegar prófanir:Þetta próf leitar að erfðabreytingum sem tengjast PCD. Hins vegar er ekki víst að hægt sé að finna þessar erfðabreytingar hjá öllum með PCD.

Auk þessa er hægt að gera aðrar prófanir ef grunur leikur á PCD:

• Mæling á nituroxíði í nefi: Sérstakt tæki mælir magn lofttegundar sem kallast nituroxíð í loftinu sem við öndum frá okkur. Fólk með PCD hefur óeðlilega lágt magn af þessari lofttegund.
• Lungnastarfsemipróf: Þessi próf kanna hversu vel lungun starfa og hvort þú átt í erfiðleikum með öndun.
• Myndbandssmásjá: Sýni af bifhárum er tekið og skoðað í gegnum smásjá sem er búin öflugri myndavél. Þetta gerir kleift að fylgjast með bifhárunum í hægfara hreyfingu og rannsaka virkni þeirra nákvæmlega.

Hvernig er meðhöndluð frumkomin hreyfitruflanir í blöðruhálskirtli (PCD)?

Því miður er engin lækning við PCD ennþá . Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna sjúkdómnum, draga úr einkennum og gera lífið aðeins auðveldara.

Meginmarkmiðið er að fjarlægja slím og vökva sem safnast fyrir í lungunum . Þetta er gert með því að gera hluti eins og:

• Loftvegshreinsun: Sérstök vél hjálpar til við að losa og fjarlægja slím. Einnig eru til sérstakar hóstaaðferðir sem hjálpa til við að hreinsa slím.
• Sjúkraþjálfun fyrir brjósthol: Sumir nota vestilík tæki sem bankar varlega á brjóstholið. Þetta hjálpar til við að losa slímið og hjálpa því að koma út.
• Eyrnaslöngur: Ef þú ert með tíðar eyrnabólgur má setja litlar slöngur í hljóðhimnu til að tæma vökva sem safnast fyrir í miðeyra.

Að auki eru lyf eins og þessi gefin til að stjórna sýkingum og bólgu:

• Sýklalyf: Þessi lyf eru gefin til að stjórna bakteríusýkingum í líkamanum. Í sumum alvarlegum tilfellum gæti þurft að gefa sýklalyf í bláæð.
• Asítrómýsín: Þetta er lyf sem hjálpar til við að draga úr bólgu í lungum og er stundum tekið daglega.
• Berkjuvíkkandi lyf: Lyf eins og albuterol. Þessi lyf gera öndunarveginn örlítið víkkaðri og auðvelda öndun.
• Barksterar: Þessir stjórna efnahvörfum í líkamanum og draga úr bólgu.
• Slímþynningarlyf: Þessi innöndunarlyf hjálpa til við að þynna slímið í öndunarveginum og auðvelda útskilnað þess.

Þarf ég frekari PCD meðferð?

Stundum, eins og áður hefur komið fram, ef líffæri eru á röngum stöðum, getur verið þörf á skurðaðgerð til að leiðrétta þau.Þessar aðgerðir er hægt að framkvæma strax eftir fæðingu barnsins. Einnig gæti þurft frekari aðgerðir síðar á ævinni til að koma í veg fyrir eða meðhöndla fylgikvilla sem kunna að koma upp.

Er hægt að koma í veg fyrir frumkomna biliæra dyskinesia (PCD)?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er í raun ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir það . Hins vegar, ef náinn fjölskyldumeðlimur er með PCD og þú ert að hugsa um að stofna fjölskyldu, er góð hugmynd að íhuga erfðapróf og erfðaráðgjöf . Þessi þjónusta getur hjálpað þér að komast að því hversu líklegt það er að þú eða barn þitt fái sjúkdóminn.

Hver er lífslíkur fólks með PCD?

Flestir lifa lengi, oftast fram á elli . Það mikilvægasta er að fá rétta meðferð og hugsa vel um sjálfan sig.

Hverjar eru horfur fólks með PCD?

Þetta er mjög mismunandi eftir einstaklingum . Sumir eru veikir frá fæðingu og geta verið það alla ævi. Aðrir geta verið við góða heilsu í frítíma sínum og veikjast síðan alvarlega stundum. Þess vegna er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um ástand þitt og fylgja ráðleggingum hans eða hennar.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna PCD?

Þar sem sýkingar eru tíðar geta þær skaðað vefi líffæra, valdið örvefsmyndun og leitt til ýmissa fylgikvilla. Til dæmis:

• Heyrnarskerðing .
• Útvíkkun og skemmdir á öndunarvegi (bronkiectasis) : Þetta getur valdið frekari skaða á lungum.
• Öndunarbilun : Þetta ástand getur komið fram í alvarlegustu tilfellunum.

Hvað er mikilvægt að vita þegar maður lifir með PCD?

PCD er langvinnur sjúkdómur. Þannig að þegar þú lifir með honum geturðu gert líf þitt aðeins auðveldara og gert eftirfarandi til að halda heilsu þinni:

• Hreyfing: Þegar þú stundar miðlungsmikla líkamlega áreynslu andar þú djúpt. Þetta hjálpar til við að losa slím í lungunum og auðveldar öndun. Það eykur einnig orkustig þitt.
• Tilfinningalegur stuðningur: Að lifa með langvinnum sjúkdómi eins og þessum getur stundum verið tilfinningalega erfitt. Það geta verið áskoranir. Þess vegna getur það að fá stuðning frá geðheilbrigðisstarfsmanni, eins og ráðgjafa, gert mikið til að draga úr streitu sem þú finnur fyrir.
• Reglulegt lækniseftirlit: Þú þarft að fara reglulega til læknis til að sjá hversu vel meðferðin virkar, hvort einkenni þín versna eða hvort ný vandamál eru að koma fram. Þú gætir einnig þurft að fara í reglulegar lungnaprófanir eða röntgenmyndir af brjóstholi.

Það mikilvægasta er að örvænta ekki um leið og þú kemst að því að þú ert með PCD, heldur að fylgja leiðbeiningum læknisins nákvæmlega og hugsa vel um sjálfan þig.

Skilaboð til að taka með heim

Frumkomin hreyfitruflanir í háræð (PCD) eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem hafa fyrst og fremst áhrif á öndunarfæri og líffærakerfi. Einkenni geta versnað með tímanum og fylgikvillar eins og öndunarbilun geta komið fram.

Þó að engin lækning sé til við þessu, þá eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og draga úr hættu á sýkingum . Hlutir eins og að opna öndunarveg og lyf geta veitt verulega léttir. Það er einnig mikilvægt að leita sálfræðilegrar aðstoðar til að draga úr streitu sem fylgir því að lifa með langvinnum sjúkdómi eins og þessum. Þú ert ekki einn og það eru læknar og aðrir sem geta hjálpað þér.

` PCD, frumkomin bifhárahreyfing, bifhár, öndunarfæri, erfðasjúkdómur, langvinnur hósti, líffærastaðsetning, , erfðasjúkdómur, langvinnur hósti, líffærastaðsetning, öndunarfærasjúkdómur