Eru augun hjá litla barninu þínu að hvítna? Gæti þetta verið retinoblastoma?

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að augu litla barnsins þíns eru með hvítan blett innan svarta hringsins, eins og kattaraugu sem glitra á mynd? Eða lítur það stundum út eins og annað augað sé örlítið hallað að hinu? Þetta getur stundum verið meira en bara smávægilegt. Í dag ætlum við að tala um eitthvað slíkt, sérstaklega tegund augnkrabbameins sem kemur fyrir hjá ungum börnum. Þetta er það sem læknar kalla „(Retinoblastoma)“. Ekki hafa áhyggjur, við munum tala um allt á einfaldan hátt.

Hvað nákvæmlega er „(Retinoblastoma)“?

Einfaldlega sagt er „(Retinoblastoma)“ tegund krabbameins sem byrjar í lagi ljósnæmra frumna aftast í auganu okkar. Við köllum einnig þetta lag sjónhimnu. Það virkar eins og filma í myndavél, myndin af því sem við sjáum er fyrst tekin upp þar. Þannig er „(Retinoblastoma)“ algengasta tegund augnkrabbameins hjá ungum börnum.

Það getur aðeins haft áhrif á annað augað, en sum börn geta haft bæði augun. Tölfræðilega séð mun um það bil einn af hverjum fjórum einstaklingum með sjónhimnuæxli hafa áhrif á bæði augun. Læknar telja að það sé af völdum bilunar í ungum, þroskandi frumum í sjónhimnu. Oftast greinast um fjögur af hverjum fimm börnum með sjúkdóminn áður en þau ná þriggja ára aldri. Hins vegar er mjög sjaldgæft að fullorðnir geti fengið sjónhimnuæxli. Hvernig veistu það? Það gerist þegar lítið æxli sem byrjaði í bernsku liggur í dvala og byrjar síðan skyndilega að vaxa aftur eftir mörg ár.

Eru til nokkrar helstu gerðir af „(Retinoblastoma)“?

Já, sjónukirtlaæxli getur komið fram á þrjá megin vegu:

• Einhliða sjónukirtlaæxli: Eins og nafnið gefur til kynna (Uni þýðir ein og hlið þýðir hlið), hefur þessi tegund aðeins áhrif á annað augað.
• Tvíhliða sjónukirtlaæxli: Í þessu tilviki („Bi“ þýðir tvö) hefur krabbameinið áhrif á bæði augu barnsins.
• Þríhliða sjónukirtlaæxli: Þetta er aðeins flóknara. Tri þýðir þrír. Hér er krabbamein í báðum augum og auk þess er krabbamein á þriðja staðnum, litlum kirtil inni í heilanum, sem kallast heilaköngullinn. Þetta er einnig kallað heilaköngull.

Oftast eru um 60% sjúklinga með sjónukirtlaæxli með einhliða gerðina, sem hefur aðeins áhrif á annað augað. Hin 40% eru með tvíhliða og þríhliða gerðina, sem hafa áhrif á bæði augun.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur sem kallast „retinoblastoma“?

Reyndar er „(Retinoblastoma)“ mjög sjaldgæf tegund krabbameins.Ef þú tekur milljón barna undir 20 ára aldri, þá fá um 3,3 þeirra þetta. Í landi eins og Bandaríkjunum eru um 300 ný tilfelli tilkynnt á ári. Ef þú tekur allan heiminn, þá eru um 9.000 ný tilfelli tilkynnt á ári. Þetta er því ekki mjög algengt.

Hver eru einkenni sjónukirtlaæxlis (retinoblastoma)? Hvernig þekkjum við það?

Þetta er oft greint áður en barnið er þriggja ára, þar sem ung börn vita ekki hvernig á að tjá erfiðleika sína. Þess vegna verðum við sem foreldrar að vera mjög vakandi fyrir þeim breytingum sem sjást í augum barnsins og breytingum á hegðun þess.

Hvítkoría - hvít útferð

Þetta er fyrsta og algengasta einkenni „(Retinoblastoma)“. „(Hvítlauksbólga)“ er þegar sjáöldur augans virðist stundum hvítur eða ljós, sérstaklega þegar mynd er tekin með vasaljósi á dimmum stað. Það er eins og kattaraugu sem glóa á nóttunni. Þetta getur gerst í öðru auganu eða báðum augum.

Ímyndaðu þér að þú takir mynd af barninu þínu á afmælisdegi þess, með flassið á. Seinna, þegar þú horfir á myndina, sérðu að svarta lithimnan í öðru auganu skín hvít, en hitt augað lítur rautt út eins og venjulega (rauð auguáhrif). Þetta hvíta útlit kallast „(hvítleitur)“. Ef þú sérð eitthvað slíkt ættirðu örugglega að sýna það lækni tafarlaust.

Önnur einkenni sjónukirtlaæxlis

Auk hvítfrumna eru nokkur önnur einkenni sem benda til þessa sjúkdóms:

• Strabismus (krossleit augu): Stundum, þegar annað augað horfir beint fram, getur hitt augað snúið inn á við eða út á við.
• Erfiðleikar með að horfa á eitthvað sem hreyfist, eða að horfa alls ekki á það.
• Augnverkur: Ung börn geta ekki sagt þér þetta. Þau gætu því grátið oftar en venjulega, neitað að borða, átt erfitt með svefn og verið eirðarlaus allan tímann.
• Annað augað virðist stærra en hitt („Buphthalmos“).
• Útstandandi auga („proptosis“).
• Blóðtappi fremst í auganu („Hyphema“).
• Bólga, roði og sýkingarlík útlit vefjarins í kringum augað („augatóttarfrumubólga“).

Ef þú tekur eftir einu eða fleiri af þessum einkennum hjá barninu þínu, vinsamlegast hunsaðu það ekki. Leitaðu til barnalæknis eða augnlæknis eins fljótt og auðið er.

Hvers vegna myndast þetta „(Retinoblastoma)“? Hverjar eru orsakir þessa?

„(Retinoblastoma)“ er tegund krabbameins. Einfaldlega sagt er krabbamein þegar sumar frumur í líkama okkar verða óvirkar og byrja að skipta sér hratt og stjórnlaust.Þessi skipting veldur myndun æxla og skaðar heilbrigðan vef í kring. Ef þessar krabbameinsfrumur halda áfram að vaxa stjórnlaust geta þær breiðst út til annarra hluta líkamans þaðan sem þær byrjuðu. Þetta kallast meinvarp.

Þannig að aðalorsök þróunar „(Retinoblastoma)“ er villa í genum okkar („DNA“).

Munurinn á „(DNA)“ er upphafið

Frumur okkar nota „DNA“ eins og uppskriftir í matreiðslubók. Við fáum „DNA“ okkar frá mömmu okkar og pabba. Það þýðir að við tökum hluta úr uppskriftabókum þeirra og búum til okkar eigin uppskriftabók.

En stundum getur verið villa í þessu „(DNA)“, eins og ef bókstafur í uppskriftinni er rangur skrifaður. Frumur okkar vita aðeins hvernig á að búa til uppskriftina nákvæmlega eins og hún er í bókinni. Svo ef það er villa í „(DNA)“, þá vita frumurnar líka hvernig á að búa hana til rangt. Þess vegna vaxa sumar frumur stjórnlaust og verða krabbameinsvaldandi.

Læknar mæla með því að börn með sjónukirtlaæxli, hvort sem það er arfgengt eða ekki, gangist undir erfðafræðilegar prófanir og ráðgjöf. Þeir mæla einnig með því að systkini barnsins og aðrir fjölskyldumeðlimir gangist einnig undir þessar prófanir.

Stökkbreytingin sem veldur sjónhimnuæxli hefur áhrif á genið sem kallast RB1. Þetta er æxlisbælandi gen. Æxlisbælandi gen eru eins og bremsukerfið í líkama okkar. Þau stjórna frumuskiptingu og vexti. Svo ef stökkbreyting er í RB1 geninu virðist sem bremsan virki ekki. Þá vaxa frumurnar í sjónhimnunni stjórnlaust og mynda æxli. Stundum, jafnvel þótt sá hluti litningsins sem kallast 13p og inniheldur RB1 genið sé alveg eytt (eytt), getur sjónhimnaæxli myndast.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta sumir fengið góðkynja æxli sem kallast „(sjónuæxli)“ í sjónhimnunni. Þetta er eins og undanfari „(sjónuæxlis)“. En af einhverri ástæðu hætta þau að vaxa. Hins vegar getur þetta „(sjónuæxli)“ síðar byrjað að vaxa aftur og orðið að „(sjónuæxli)“.

Það eru tvær meginleiðir sem villur geta komið upp í `(DNA)`:

• Stökkbreytingar sem eiga sér stað þegar fruma gerir handahófskennd mistök við að afrita DNA frá foreldrum sínum. Það er eins og einhver geri mistök þegar hann skrifar uppskrift í höndunum. Upprunalega uppskriftin var góð, en nýja uppskriftin inniheldur mistök. Þessi tegund af stökum sjónukirtlaæxli hefur venjulega aðeins áhrif á annað augað.
• Arfgengar stökkbreytingar:Það sem gerist hér er að annað hvort móðirin eða faðirinn, eða bæði, eru með galla í þessu „(DNA)“. Þegar barnið fær síðan afrit af þessu „(DNA)“ fylgir því sá fyrirliggjandi galli. Sú erfðabreyting sem hefur áhrif á „(Retinoblastoma)“ erfist á þann hátt sem kallast „(Autosomal dominant heredness“. Það þýðir einfaldlega að ef annað foreldrið er með þessa erfðabreytingu eru um 50% líkur á að barnið fái hana. Ef bæði eru með hana eru um 75% líkur. Hins vegar, stundum, jafnvel þótt foreldrarnir séu ekki með „(Retinoblastoma)“, getur barnið fengið „(Retinoblastoma)“ með erfðum. Ástæðan fyrir þessu er sú að sumir eru „berar“ þessarar erfðabreytingar. Það þýðir að jafnvel þótt þeir hafi stökkbreytinguna í líkama sínum fá þeir ekki sjúkdóminn.

Ef „retinoblastoma“ þróast vegna arfgengrar erfðabreytingar er það oftast af gerðinni „tvíhliða“ sem hefur áhrif á bæði augun. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur það einnig komið fyrir af gerðinni „einhliða“ sem hefur aðeins áhrif á annað augað.

Systkini barns með sjónukirtlaæxli eru einnig í aukinni hættu á að fá það. Ef báðir foreldrar eru með sjónukirtlaæxli er áhættan fyrir systkini sýktra barnsins á milli 4% og 7%.

Hvaða aðrir fylgikvillar geta komið upp vegna „(Retinoblastoma)“?

Retinoblastoma getur skemmt vefina í kringum augað og getur leitt til að hluta eða öllu leyti sjónmissis í viðkomandi auga .

Þar sem þetta er krabbamein er hætta á að frumur í „retinoblastoma“ breiðist út („mynda meinvörp“) til annarra líkamshluta. Ef það breiðist út verður ástandið enn hættulegra. Þess vegna er eitt af aðalmarkmiðum meðferðar að koma í veg fyrir þessa útbreiðslu. Hættulegasta leiðin er að krabbameinið breiðist út frá auganu eftir „sjóntauginni“ til heilans. Síðan byrjar það upp á nýtt sem heilakrabbamein.

Erfðabreytingarnar sem valda sjónukirtlaæxli auka einnig hættuna á að fá aðrar tegundir krabbameins síðar á ævinni. Það er um 1% hætta á að fá nýtt krabbamein á hverju ári (til dæmis 20% hætta yfir 20 ár).

Aðrar tegundir krabbameins sem geta komið fyrir oftast eru:

• Sarkmein: Þetta eru krabbamein sem hafa áhrif á bein og bandvef.
• Sortuæxli: Þetta eru krabbamein sem hafa áhrif á svæði eins og húð, augu og slímhúðir í munni og nefi.
• Lungnakrabbamein: Vegna flókins æðakerfis í lungunum geta krabbamein sem myndast þar auðveldlega breiðst út til annarra hluta líkamans.

Hvernig greina læknar sjúkdóminn „(Retinoblastoma)“? (Greining)

Oftast eru foreldrar (eða umönnunaraðilar) þeir fyrstu til að taka eftir hvítum blettum sem kallast „hvítkoría“. Um leið og þeir sjá það láta þeir barnalækni barnsins vita. Læknirinn reynir síðan að staðfesta það. Stundum geta læknar einnig séð þessa „hvítkoríu“ í prófum sem kanna eðlilegan þroska barnsins.

Ef barnalæknir sér „hvítkoríu“ er næsta skref að vísa barninu tafarlaust til augnlæknis eða annars augnlæknis. Augnlæknir mun reyna að horfa beint í augað til að sjá hvort þar sé „retinoblastoma“ æxli. Þegar augu ungra barna eru skoðuð er stundum nauðsynlegt að setja „lyfjadropa til að víkka sjáöldur “ eða svæfa barnið til að skoða augun.

Hvað gera skönnunarpróf?

Að auki er líklegt að gerðar verði skannanir. Þessar skannanir geta verið notaðar til að sjá hvort æxli séu til staðar sem erfitt er að sjá í hinu auganu , eða hvort æxli séu í heilanum eins og „pineoblastoma“.

Algengustu tegundir skanna eru:

• Ómskoðun: Þessi ómskoðun sýnir kalsíumuppsöfnun, sem er algeng í sjónukirtlaæxli.
• Tölvusneiðmyndataka (CT) skönnun: „(Retinoblastoma)“ inniheldur kalsíumútfellingar, þannig að þær sjást greinilega á tölvusneiðmyndum.
• Segulómun (segulómun, MRI): Þetta er besta leiðin til að taka nákvæmar myndir af mismunandi vefjum og strúktúrum líkamans. Hún tekur tíma og er dýr. Þess vegna er þetta ekki oft fyrsta prófið sem gert er. Hins vegar er mjög mikilvægt að sjá nákvæmlega hversu langt æxlið hefur breiðst út og hvort önnur æxli séu í hinu auganu eða heilanum.
• PET-skönnun (Positron Emission Tomography (PET) skönnun): Þessi rannsókn er hægt að framkvæma snemma í greiningar- og meðferðarferlinu eða síðar. Hún er sérstaklega gagnleg til að sjá hvort æxlið hefur breiðst út (myndað meinvörp) til annarra svæða eða hvort ný æxli hafa myndast annars staðar.

Hvaða meðferðir eru í boði við sjónukirtlaæxli?

Það eru nokkrar leiðir til að meðhöndla „(Retinoblastoma)“. Oftast felst meðferðin í því að sameina nokkrar aðferðir. Þær geta verið framkvæmdar samtímis eða hver á eftir annarri. Helstu meðferðaraðferðirnar eru:

• Lyfjameðferð: Þetta felur í sér notkun lyfja sem ráðast beint á krabbameinsfrumurnar. Þetta getur stundum hjálpað til við að forðast skurðaðgerð, sem getur leitt til blindu . Það getur einnig minnkað æxli, sem auðveldar öðrum meðferðum að drepa allar eftirstandandi krabbameinsfrumur. Þessi krabbameinslyf geta verið gefin staðbundið, sem þýðir að þau eru sprautuð beint í augað (markvissar inndælingar), eða í slagæð, sem þýðir að þau eru gefin í slagæð (innrennsli í bláæð). Leiðin til að gefa þau fer eftir ástandi og þörfum barnsins.
• Geislameðferð:Þetta notar hátíðniorku til að eyða krabbameinsfrumum. Þetta er hægt að gera annað hvort utan frá líkamanum, svo sem með utanaðkomandi geislameðferð (EBRT), eða innan frá líkamanum, svo sem með brachytherapy. Hins vegar er þessi meðferðaraðferð oft forðast vegna hættu á langtíma fylgikvillum.
• Staðbundin meðferð: Þessar meðferðir eru nefndar svo vegna þess að þær „beina sér“ að og eyða aðeins krabbameinsfrumunum. Þær geta annað hvort notað hitameðferð, sem notar mikinn hita, eða leysimeðferð, sem notar mikinn kulda.
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð er líklega framkvæmd þegar hætta er á útbreiðslu sjónukirtlaæxlis. Þetta felur oft í sér að augað er fjarlægt að fullu (kjarnahreinsun). Þetta kemur í veg fyrir að krabbameinið breiðist frekar út. Þegar þessi aðgerð er framkvæmd gæti sýkta augað þegar verið að missa sjónina.
• Aðrar meðferðir og meðferðir: Þessar geta verið mjög mismunandi. Oft hjálpa þær til við að stjórna aukaverkunum annarra meðferða. Til dæmis lyf við ógleði og uppköstum af völdum krabbameinslyfjameðferðar. Það eru margar tegundir af stuðningsmeðferðum, þannig að læknirinn þinn getur ráðlagt þér hvaða meðferð hentar best barninu þínu.

Hvað gerist ef barnið mitt fær þennan sjúkdóm? Hver er framtíðin?

Horfur barns með sjónukirtlaæxli eru að miklu leyti háðar því hversu fljótt sjúkdómurinn greinist og meðferð hefst. Hins vegar eru almennt séð mjög miklar líkur á bata. 95% barna með sjónukirtlaæxli ná fullum bata. Ef sjúkdómurinn greinist áður en barnið nær tveggja ára aldri eru miklar líkur á góðum árangri án sjónskerðingar.

Fólk sem jafnar sig eftir sjónukirtlaæxli þarf ævilangt eftirlit til að leita að nýjum æxlum. Þetta felur venjulega í sér árlegar skimunar og aðrar prófanir til að leita að nýjum æxlum. Læknirinn mun segja þér hvaða prófanir barnið þitt þarfnast.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þróun „(Retinoblastoma)“?

Retinoblastoma orsakast af erfðabreytingu. Þess vegna er engin leið til að koma í veg fyrir það alveg. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið retinoblastoma, eða þú veist að þú ert með erfðabreytingu sem veldur því, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja hættuna á að erfa þetta gen til barnsins þíns þegar þú eignast barn.

Hvenær ætti ég að tala við lækni um „(Retinoblastoma)“?

Tengt „(Retinoblastoma)“ í augum barnsins þínsEf þú tekur eftir einhverjum einkennum eða breytingum á sjóninni skaltu tafarlaust leita til læknis. Einnig, ef þú eða maki þinn eruð með fjölskyldusögu um „(Retinoblastoma)“, eða ef þú veist að þú ert með stökkbreytinguna „(RB1)“, er góð hugmynd að íhuga erfðaráðgjöf áður en þú eignast börn.

Mikilvægt að vita ef einhver í fjölskyldunni hefur fengið „(Retinoblastoma)“

Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið sjónukirtlaæxli er mjög mikilvægt fyrir barnið þitt og restina af fjölskyldunni að fara reglulega í augnskoðanir. Genið (RB1) sem veldur sjónukirtlaæxli getur einnig valdið góðkynja augnæxli sem kallast sjónukirtlaæxli. (Sjónukirtlaæxli) getur þróast hjá fólki á öllum aldri.

Að fá krabbameinsgreiningu er lífsbreytandi reynsla. En vertu vongóð/ur. Rannsakendur og læknar eru stöðugt að finna nýjar, árangursríkar meðferðir sem auka lífslíkur barna með þessa tegund krabbameins. Ef barnið þitt er með sjónukímfrumuæxli gætirðu viljað íhuga að taka þátt í klínískri rannsókn til að finna nýjar meðferðir. Spyrðu einnig lækninn þinn um stuðningshópa fyrir krabbameinssjúklinga og fjölskyldur þeirra. Margir foreldrar og fjölskyldur finna þessa hópa mikla uppsprettu styrks, hugrekkis og vonar.

Það mikilvægasta sem við viljum taka með okkur heim úr þessari sögu (skilaboð til að taka með okkur heim)

Allt í lagi, við höfum þá talað mikið um „(Retinoblastoma)“ í dag, er það ekki? Hér eru nokkur af mikilvægustu atriðum sem þarf að muna:

• Ef þú sérð hvítan blett í auga barnsins þíns (sérstaklega á ljósmyndum sem teknar eru með flassi), eða ef augun virðast sokkin, þá skaltu ekki hunsa það. Leitaðu strax til læknis.
• Retinoblastoma er sjaldgæfur en fullkomlega læknanlegur sjúkdómur ef hann greinist snemma.
• Það eru nokkrar meðferðarleiðir í boði og læknar munu velja þá sem hentar barninu þínu best.
• Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið þennan sjúkdóm skaltu íhuga erfðaráðgjöf og reglulegar augnskoðanir.
• Ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki einn. Það eru margir staðir og fólk sem þú getur leitað til eftir hjálp á svona tímum.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ég óska ​​þér og barninu þínu góðrar heilsu!

` Retinoblastoma, krabbamein hjá börnum, augnkrabbamein, hvítkora, sjónhimna, erfðabreytingar, RB1 gen