Hvað er taugaþráðasjúkdómur af gerð 2 (NF2)? Við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Eru litlar kekkir að myndast í sumum líkamshlutum? Eða ertu með væga heyrnarskerðingu og finnur fyrir sundli? Þó að við teljum að þetta séu eðlilegir hlutir, þá getur stundum verið erfðafræðilegt ástand sem við höfum ekki heyrt mikið um að baki þessu. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm. Þessi sjúkdómur er taugaþráðasjúkdómur af gerð 2, eða stutta nafnið sem við öll þekkjum er NF2 . Þó að þetta sé svolítið flókið, skulum við skilja það mjög einfalt.

Einfaldlega sagt, hvað er NF2?

NF2 er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið okkar. Breyting á geni í líkamanum veldur því að líkaminn framleiðir of margar frumur. Þessar umframfrumur safnast fyrir og mynda æxli.

Það besta er að flestir þessir kekkir eru góðkynja/ekki krabbameinsvaldandi . Þetta þýðir að þeir dreifast ekki til annarra líkamshluta. Hins vegar, eftir því hvar þessir kekkir myndast, getum við lent í ýmsum vandamálum.

Algengustu staðirnir þar sem þessir bólur geta myndast eru:

• Taugarnar um allan líkamann okkar (úttaugarnar).
• Himnan milli heilans og höfuðkúpunnar (heilahimnurnar).
• Hryggur.
• Taugarnar sem tengja heilann og innra eyrað og hjálpa til við heyrn og jafnvægi.

NF2 er ástand sem tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast „taugafibromatosis“. Þessi flokkur sjúkdóma hefur aðallega áhrif á húð okkar og taugakerfi.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Þetta er ekki mjög algengur sjúkdómur. Samkvæmt tölfræði hefur NF2 áhrif á um það bil eitt af hverjum 33.000 börnum sem fæðast um allan heim. Um það bil 3% allra sjúklinga með greinda taugafibromatósu eru NF2 sjúklingar.

Hver eru einkenni NF2?

Einkenni NF2 geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þau fara eftir því hvar æxlin eru staðsett í líkamanum og hversu stór þau eru. Fyrir marga eru fyrstu einkennin af völdum æxla í taugunum sem stjórna heyrn.

Taflan hér að neðan getur hjálpað þér að skilja þessi einkenni betur.

Einkenni byrja oft að koma fram á tímabilinu frá barnæsku til þrítugsaldurs. Hins vegar getur sjúkdómurinn haft áhrif á fólk á öllum aldri. Fullorðnir eru líklegri til að fá heyrnarvandamál fyrst. Hins vegar eru börn líklegri til að fá æxli í heila eða mænu. Upphaf einkenna í barnæsku þýðir að sjúkdómurinn getur verið alvarlegri.

Hvaða tegundir af kekkjum myndast í NF2?

Það eru nokkrar megingerðir af hnútum sem sjást í NF2. Við skulum skoða þær í stuttu máli.

Hvers vegna myndast NF2? Hver er orsökin?

Helsta ástæðan fyrir þessu er erfðabreyting í geninu „NF2“ í líkama okkar. Þetta gen hjálpar til við að framleiða prótein sem kallast „merlin“. Helsta hlutverk þessa próteins er að stöðva myndun æxla (æxlisbælandi).

Þegar breyting verður á „NF2“ geninu, þá er „merlin“ próteinið ekki framleitt rétt. Þá byrja sumar frumur í líkamanum að skipta sér og margfalda stjórnlaust. Þannig safnast umframfrumurnar saman og mynda æxli.

Við getum fengið þennan erfðabreytileika á tvo vegu:

1. Erfðir: Ef annað foreldrið hefur þessa stökkbreytingu í geninu eru um 50% líkur á að barn erfi hana („erfðafræðilegt ríkjandi“ mynstur).

2. Handahófskennt: Stundum, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með sjúkdóminn, getur ný erfðabreyting komið fram af handahófi við getnað. Þannig fá flestir sjúklingar með NF2 sjúkdóminn.

Hverjir eru í áhættuhópi? Hvaða mögulegar fylgikvillar eru fyrir hendi?

Ef einhver í fjölskyldu þinni, sérstaklega foreldrar þínir, er með NF2, ert þú einnig í hættu á að fá sjúkdóminn.

Það eru nokkrir fylgikvillar sem geta komið upp vegna NF2.

• Algjört heyrnartap.
• Algjört sjónmissi.
• Taugaskemmdir.
• Vökvasöfnun í heilanum.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta sumir NF2 hnútar orðið krabbameinsvaldandi, þannig að regluleg læknisskoðun er mjög mikilvæg.

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Læknir mun skoða þig og framkvæma ýmsar prófanir til að staðfesta hvort þú ert með þennan sjúkdóm eða ekki. Fyrst mun hann framkvæma líkamsskoðun. Hann mun skoða hluti eins og breytingar á húðinni og jafnvægi líkamans. Síðan mun hann spyrja um einkenni þín og fjölskyldusögu.

Að auki er einnig hægt að framkvæma eftirfarandi prófanir:

• Segulómun: Þetta getur greinilega séð hvort einhver æxli eru í taugakerfinu og húðinni.
• Heyrnarpróf: Athugaðu heyrnarstig þitt.
• Augnskoðun: Athugaðu hvort þú sért með augastein eða önnur augnvandamál.
• Erfðafræðileg prófun: Athugaðu hvort stökkbreyting sé í `NF2` geninu.

Hvaða meðferðir eru í boði við NF2?

Reyndar er engin lækning við NF2 ennþá. Hins vegar hefur greining og meðferð sjúkdómsins batnað til muna. Þessar meðferðir hjálpa til við að stjórna einkennum og hjálpa þér að lifa eins eðlilegu lífi og mögulegt er. Meðferðin er mismunandi eftir einstaklingum. Læknirinn þinn mun ákveða hvaða meðferð hentar þér best.

Stundum, ef kekkirnir valda þér ekki miklum óþægindum, gæti læknirinn ákveðið að fylgjast með þeim án þess að meðhöndla þá. Hins vegar er nauðsynlegt að fara í líkamsskoðun, myndgreiningu og heyrnar- og sjónpróf að minnsta kosti einu sinni á ári til að fylgjast með framgangi sjúkdómsins.

Læknateymið sem meðhöndlar þetta

Þar sem NF2 er sjúkdómur sem hefur áhrif á mörg líkamskerfi er hann meðhöndlaður af teymi lækna með ýmsa sérgreinar. Þetta teymi samanstendur venjulega af:

• Taugakrabbameinslæknar: Læknar sem sérhæfa sig í krabbameinum og æxlum í taugakerfinu.
• Taugaskurðlæknar: Skurðlæknar sem sérhæfa sig í taugakerfinu.
• Háls-, nef- og eyrnalæknar: Eyrna-, nef- og hálslæknar.
• Heyrnarfræðingar: Sérfræðingar í heyrn.
• Erfðaráðgjafar: Sérfræðingar sem veita ráðgjöf um erfðasjúkdóma.

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Já, eins og með allar meðferðir geta þessar meðferðir haft aukaverkanir. Það fer eftir tegund meðferðar.

Það fylgir skurðaðgerð til að fjarlægja æxli ákveðin áhætta. Þar sem þessi æxli eru staðsett á mjög viðkvæmum svæðum eins og heila og mænu, eru til staðar hættur eins og blæðingar, sýkingar og taugaskemmdir. En skurðlækningateymið þitt mun gera sitt besta til að lágmarka þessa áhættu.

Í krabbameinslyfjameðferð og geislameðferð,

• Hægðatregða
• Niðurgangur
• Þreyta
• Hárlos
• Matarlyst
• Ógleði og uppköst

Aukaverkanir eins og: Áður en meðferð hefst skaltu ræða við lækninn þinn um hugsanlegar aukaverkanir.

Hvað geturðu sagt um lífslíkur með þennan sjúkdóm?

Hvernig NF2 hefur áhrif á lífslíkur einstaklings fer eftir mörgum þáttum. Stærð meinsemdanna, staðsetning þeirra og aldur við fyrstu greiningu eru meðal þeirra mikilvægustu. Stundum valda meinsemdirnar engin einkenni. Öðrum sinnum geta einkennin verið mjög alvarleg.

Það besta er að greina sjúkdóminn snemma og hefja meðferð áður en fylgikvillar koma fram . Þá eru horfurnar mun betri. Læknirinn getur gefið þér nákvæmari horfur, allt eftir því hvernig einkennin hafa áhrif á þig.

Er hægt að koma í veg fyrir NF2?

Nei. Þar sem NF2 er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann. Hins vegar, ef fjölskyldusaga er um sjúkdóminn og þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu, er erfðaráðgjöf ráðlögð áður en barn er eignast.Það er mjög mikilvægt að vísa til eftirfarandi: Svo þú getir fengið betri skilning á hættunni á að barnið þitt fái þennan sjúkdóm.