Það sem þú þarft að vita um Rothmund-Thomson heilkenni (RTS)!

Hefur þú áhyggjur af húð- eða hárlosi hjá barninu þínu? Stundum geta þessi einkenni stafað af sjaldgæfum sjúkdómi. Einn slíkur sjúkdómur er Rothmund-Thomson heilkenni , eða RTS í stuttu máli. Nafnið kann að hljóma svolítið flókið, en við skulum halda því einföldu og auðskiljanlegu.

Hvað er Rothmund-Thompson heilkenni (RTS)?

Einfaldlega sagt er Rothmund-Thompson heilkenni sjúkdómur sem sum börn fæðast með. Það er erfðafræðilegur sjúkdómur. Það er að segja, hann orsakast af breytingu í einu af minnstu genunum í líkama okkar. Þessi sjúkdómur getur haft áhrif á nokkra líkamshluta barnsins. Hann hefur aðallega áhrif á húð, hár, tennur, bein, augu og frjósemi. Stundum verða breytingar á stærð og lögun hluta eins og handa, fóta og lófa hjá þessum börnum.

Hver fær þetta ástand? Hversu algengt er það?

Rothmund-Thompson heilkenni er arfgengur erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að ef báðir foreldrar eru með stökkbreytingu í tilteknu geni, þá eru líkur á að barnið þeirra fái heilkennið.

En ekki hafa áhyggjur, þetta er mjög sjaldgæft ástand . Aðeins um 300 tilfelli hafa verið skráð um allan heim. Þetta er því ekki eitthvað sem gerist hjá öllum.

Er til annað nafn á þessu? Já, stundum er það líka kallað „(poikiloderma congenitale)“.

Hvernig mun Rothmund-Thompson heilkenni hafa áhrif á barnið mitt?

Þetta ástand getur valdið breytingum á vexti og þroska barns. Við skulum skoða hvað gerist aðallega:

• Húðútbrot: Rauð útbrot geta komið fram, sérstaklega á kinnum.
• Hárlos eða þynning: Það getur verið hárlos á höfði, sem og tap á augnhárum og augabrúnum.
• Augnbreytingar: Sum augnvandamál geta komið fram.
• Seinkun á tanntöku: Tanntökur geta komið síðar en hjá öðrum börnum.
• Andlitsdrættir: Þú gætir séð eiginleika eins og lítið nef og útstæðan neðri kjálka.

Hvernig Rothmund-Thompson heilkenni hefur áhrif á líkamskerfi

Þessi erfðasjúkdómur getur haft áhrif á fólk á marga mismunandi vegu. Þetta þýðir að ekki allir munu upplifa sömu einkenni. Við skulum skoða hvernig hann hefur áhrif á mismunandi líkamskerfi.

Húð

Ungbörn með þennan sjúkdóm fá venjulega útbrot í andliti á aldrinum 3 til 6 mánaða. Þessi útbrot geta síðar breiðst út á handleggi, fætur og rasskinnar. Þessi útbrot eru einnig kölluð „poikiloderma“. Þau eru sambland af einkennum eins og mislitun húðar, sýnilegum æðum og þynningu húðarinnar.

Mikilvægast er að þessi börn eru í aukinni hættu á að fá húðkrabbamein (grunnfrumukrabbamein og flöguþekjukrabbamein). Þess vegna er sólarvörn og reglulegt húðeftirlit mjög mikilvægt.

Hár

Þessi börn geta haft mjög fáar hársvörðshár. Þau geta einnig haft mjög fáar eða engar augnhár eða augabrúnir.

Tennur

Börn með Rothmund-Thompson heilkenni geta misst tennur, fengið vanlagaðar tennur eða tennur sem koma mjög seint. Þau eru einnig í meiri hættu á að fá tannholur. Þess vegna er góð hugmynd að láta tannlækni skoða tennurnar reglulega.

Augu

Börn með þennan erfðasjúkdóm eru í aukinni hættu á að fá drer, venjulega á aldrinum 3 til 7 ára. Drer er skýjun á augasteininum inni í auganu. Þetta getur leitt til sjónmissis.

Bein

Einnig geta orðið einhverjar breytingar á beinum. Beinin geta verið minni en venjulega, verið samvaxin eða einhver bein vantar. Einnig eru beinin þunn og geta auðveldlega brotnað (brot).

Meltingarfæri (meltingarfæri)

Ungbörn með bakflæðissjúkdóminn RTS geta átt í erfiðleikum með að borða. Uppköst og niðurgangur eru einnig algeng.

Blóðkerfi (blóðfræðilegt)

Þessi börn fá oft sjúkdóma eins og blóðleysi og lágan fjölda hvítra blóðkorna. Hvít blóðkorn eru tegund frumna í líkama okkar sem berjast gegn sjúkdómum.

Vöxtur

Þessi börn geta fæðst með lága fæðingarþyngd og lágvaxin. Margir með Rothmund-Thompson heilkenni eru líklegir til að vera lægri en meðalmaðurinn alla ævi.

Frjósemi

Hjá konum geta óeðlilegar blæðingar komið fram.

Hverjir eru fylgikvillar Rothmund-Thompson heilkennis?

Þetta er eitthvað sem við ættum að hafa mestar áhyggjur af. Börn með (RTS) eru í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins. Helstu tegundirnar eru:

• Beinkrabbamein („beinþynning“)
• Eitilfrumuhvítblæði, tegund blóðkrabbameins
• Lymfæxli (krabbamein í eitlakerfinu)
• Húðkrabbamein (grunnfrumukrabbamein og flöguþekjukrabbamein)

Þess vegna er mjög mikilvægt að láta þessi börn gangast reglulega undir læknisskoðun og vera á varðbergi gagnvart krabbameini.

Hvað veldur Rothmund-Thompson heilkenni?

Rothmund-Thompson heilkenni orsakast af stökkbreytingu í genum `ANAPC1` eða `RECQL4`.Sumir með RTS erfa þessa stökkbreytingu frá bæði móður sinni og föður. Til dæmis, ef þú og maki þinn eruð bæði berar þessarar stökkbreytingar, þá eru líkurnar á að barnið þitt fái RTS 1 á móti 4.

Hins vegar eru ekki allir með RTS með þessa tilteknu stökkbreytingu í genum. Rannsakendur eru enn að rannsaka hvers vegna sumir fá RTS án þess að hafa stökkbreytingu í „ANAPC1“ eða „RECQL4“ genunum.

Hver eru einkenni Rothmund-Thompson heilkennis?

Einkenni Rothmund-Thompson heilkennis koma venjulega fram á fyrsta aldursári. Einkenni eru þó mismunandi eftir einstaklingum. Algeng einkenni eru meðal annars:

• Drer
• Breytingar á andlitsdrætti (t.d. lítið nef, útstæð neðri kjálki)
• Fóðurvandamál, sérstaklega uppköst eða niðurgangur eftir að hafa drukkið mjólk eða þurrmjólk
• Afmyndanir í beinum handleggja, handa eða fótleggja
• Lítil, aflagaðar eða vantar tennur
• Hárlos eða minnkaður hárvöxtur (þar með talið augnhár og augabrúnir)
• Harðir, hrjúfir blettir á húðinni (hornmyndandi sár - eins og líkþorn)
• Húðútbrot (poikiloderma) og hugsanlega blöðrur
• Breytingar á litarefni húðar (litunarblettir á húð)

Hvernig greina læknar Rothmund-Thompson heilkenni?

Þú gætir tekið eftir þessum einkennum hjá barninu þínu sjálf/ur. Eða læknirinn þinn gæti tekið eftir þessum einkennum í reglulegri skoðun til að fylgjast með barninu. Ef læknirinn grunar um bakflæði til ristils (RTS) mun hann panta nokkrar rannsóknir til að staðfesta greininguna.

Hvaða próf eru notuð til að greina (RTS)?

Læknirinn gæti mælt með prófum eins og:

• Húðsýni: Ef barnið þitt er með húðútbrot sem kallast poikiloderma gæti læknirinn tekið lítið sýni af húðinni og sent það til rannsóknar. Sérhæfðir læknar (sjúkdómafræðingar) munu skoða þetta sýni undir smásjá til að sjá hvort einhverjar breytingar séu á húðfrumunum.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta er blóðprufa. Hún getur greint hvort stökkbreyting sé í genunum „ANAPC1“ eða „RECQL4“. Þetta getur staðfest (RTS). En munið að ekki eru öll börn með (RTS) með þessa erfðabreytingu.

Hvernig er Rothmund-Thompson heilkenni meðhöndlað?

Því miður geta læknar ekki læknað Rothmund-Thompson heilkenni að fullu. En þeir geta meðhöndlað einkennin. Meðferð við (RTS) fer eftir einkennum barnsins. Læknirinn mun ræða við þig um meðferðir sem geta hjálpað til við að halda barninu þínu heilbrigðu.

Læknar geta mælt með meðferðum eins og: eftir einkennum og aldri barnsins:

• Augnsteinsaðgerð til að bæta sjónina.
• Ef um óeðlileg bein er að ræða er hægt að meðhöndla þau með sérstökum beinaðgerðum („bæklunaraðgerðum“) .
• Vernd gegn sterku sólarljósi(nota sólarvörn, vera með húfu) og athuga húðina reglulega .
• Reglulegar tannlæknaskoðanir og endurnýjandi tannlæknameðferðir ef þörf krefur.
• Krabbameinseftirlit: Þetta þýðir að fylgjast reglulega með einkennum krabbameins.

Er til erfðafræðileg meðferð við þessu?

Eins og er er engin viðurkennd erfðameðferð til við Rothmund-Thompson heilkenni, en vísindamenn halda áfram að rannsaka erfðabreytingar sem tengjast RTS.

Get ég komið í veg fyrir að barnið mitt þrói með sér sjúkdóminn (RTS)?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir Rothmund-Thompson heilkenni. Það er erfðafræðilegt ástand. Sumir geta fengið það vegna fjölskyldusögu. Stundum getur það einnig komið fram af óútskýrðum ástæðum.

Hvernig veit ég hvort barnið mitt er í áhættuhópi fyrir að fá sjúkdóminn (RTS)?

Ef einhver í fjölskyldu þinni (eða fjölskyldu maka þíns) er með Rothmund-Thompson heilkenni er mjög mikilvægt að fá erfðaráðgjöf. Þetta mun hjálpa þér að læra meira um áhættu þína á að eignast barn með RTS. Þú og maki þinn getið bæði farið í blóðprufur til að kanna hvort þið eruð beri þessarar stökkbreytingar.

Ímyndaðu þér að þið bæði hafið þessa stökkbreytingu í genum. Þetta þýðir ekki að barnið þitt muni örugglega fá RTS. Barnið þitt gæti verið berandi RTS (sem þýðir að það getur erfð genið til barna sinna án þess að fá einkenni), en það er líka mögulegt að það muni ekki fá einkenni.

Við hverju ætti ég að búast ef barnið mitt fær (RTS)?

Læknar munu fylgjast mjög vel með barninu þínu („eftirlit“). Þar sem börn með (RTS) eru í aukinni hættu á að fá ákveðin krabbamein, mun læknirinn reglulega athuga hvort einkenni þessara krabbameina séu til staðar.

Barnið þitt gæti þurft aðstoð sérfræðinga til að stjórna sumum einkennum bakflæðis. Auk venjulegs barnalæknis gæti það leitað til augnlæknis, húðlæknis, tannlæknis, bæklunarlæknis, erfðafræðings og blóðlæknis/krabbameinslæknis .

Hver er lífslíkur barns míns með Rothmund-Thompson heilkenni?

Flest börn með Rothmund-Thompson heilkenni eiga góða framtíð. Greind þeirra er einnig eðlileg. Fólk með (RTS) sem ekki fær krabbamein lifir eðlilegu lífi.

Hvernig annast ég barnið mitt með Rothmund-Thompson heilkenni?

Ræddu alltaf við lækninn þinn um einkenni barnsins. Læknirinn gæti ráðlagt að leita sér aðstoðar sérfræðinga.

Láttu lækninn vita tafarlaust ef þú tekur eftir nýjum blettum eða kekkjum á húð barnsins, sérstaklega ef þeir breyta um lit eða áferð. Láttu einnig lækninn vita ef þú tekur eftir bólgu eða kekkjum á handleggjum eða fótleggjum barnsins, eða ef barnið kvartar undan verkjum.

Skilaboð til að taka með heim

Rothmund-Thompson heilkenni er erfðasjúkdómur sem sum börn fæðast með. Það veldur húðútbrotum, breytingum á hári, beinum og tönnum. Það eykur einnig hættuna á krabbameini. Ekki er hægt að lækna Rothmund-Thompson heilkenni (RTS) en hægt er að meðhöndla einkennin. Ræddu við lækninn þinn um leiðir til að hjálpa barninu þínu að lifa heilbrigðu lífi. Ekki hafa áhyggjur, þetta ástand er hægt að meðhöndla með réttri læknisráðgjöf og umönnun.

` Rothmund-Thomson heilkenni, RTS, poikiloderma, erfðasjúkdómur, húðútbrot, hárlos, krabbameinsáhætta