Veistu um þrefalt X heilkenni? Við skulum tala um það einfaldlega.

Finnst þér stundum eins og dóttir þín sé miklu hærri en önnur börn á hennar aldri? Eða virðist hún vera aðeins á eftir í skólanum eða eiga erfitt með að fylgjast með? Stundum getur verið erfðafræðilegur sjúkdómur á bak við þetta sem við tölum ekki mikið um, en það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um. Það er það sem þríhyrningsheilkenni er. Ekki vera hrædd þegar þú heyrir þetta nafn. Þetta er ekki alvarlegur sjúkdómur. Í dag munum við ræða allt á mjög einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Einfaldlega sagt, hvað er þrefalt X heilkenni?

Til að skilja þetta þurfum við fyrst að vita aðeins um litningana í líkama okkar. Hugsið um líkama okkar sem eina stóra leiðbeiningarbók. Allar upplýsingar um okkur, eins og hæð, húðlit, augnlit og áferð hárs, eru skrifaðar í þessari bók. Litningar eru kaflarnir í þessari bók.

Venjulega inniheldur hver fruma í heilbrigðum mannslíkama 23 pör af þessum litningum, eða 46 litninga. Eitt par af þessum litningum ákvarðar kyn okkar.

• Konur hafa tvo X-litninga. Við köllum það (XX) .
• Karlar hafa einn X litning og einn Y ​​litning. Við köllum það (XY) .

Skilurðu núna? Allt í lagi. Þrefalt X heilkenni er ástand sem aðeins hefur áhrif á konur. Kona með þetta ástand hefur auka X litning í öllum frumum sínum, eða í sumum frumum sínum, auk tveggja X litninga sem eru venjulega til staðar (XX). Þetta þýðir að kynlitningar hennar eru raðaðir sem (XXX) . Þess vegna er það kallað „þrefalt X“.

Stundum getur þessi auka X-litningur aðeins verið til staðar í sumum frumum, ekki öllum. Í læknisfræði köllum við þetta mósaíkástand.

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand. Rannsóknir hafa leitt í ljós að það hefur áhrif á um það bil eina af hverjum 900 til 1.000 nýfæddum stúlkum.

En það sem skiptir máli hér er að margir með þennan sjúkdóm sýna engin einkenni. Þeir lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi. Þess vegna vita þeir aldrei að þeir eru með þessa erfðabreytingu. Þess vegna telja læknar að raunverulegur fjöldi fólks með þennan sjúkdóm gæti verið mun hærri.

Hver eru einkenni þrefalds X heilkennis?

Þetta er eitthvað sem margir foreldrar vilja vita. Munið að einkenni eru mjög mismunandi eftir einstaklingum í þessu ástandi. Sumir finna kannski ekkert fyrir neinu. Aðrir geta sýnt væg einkenni eins eða fleiri af eftirfarandi:

Við skulum brjóta þessa eiginleika niður í hluta til að auðvelda skilning.

Hver er ástæðan fyrir þessu? Er þetta eitthvað sem erfist í gegnum kynslóðir?

Þetta er vandamál sem margir glíma við. Þrefalda X heilkennið er erfðafræðilegt ástand en það erfist venjulega ekki frá foreldrum. Það gerist næstum eingöngu fyrir tilviljun.

Einfaldlega sagt, þegar barn myndast úr eggfrumu móður og sæðisfrumu föður, verður lítil villa í litningunum við skiptingu þessara frumna. Þessi villa leiðir til þess að auka X-litningur bætist við. Þetta er ekki sök neins.

Rannsóknir hafa leitt í ljós að hættan á þessu ástandi getur verið örlítið aukin ef móðirin er eldri en 35 ára við getnað. Þetta þýðir þó ekki að allir eldri en 35 ára eigi í þessari áhættu.

Hvernig er þrefalt X heilkenni greint?

Eins og áður hefur komið fram, þar sem margir hafa engin einkenni, greinist þetta ástand ekki. Hins vegar, ef læknir grunar að barn sé með þroskahömlun eða námsörðugleika, gæti hann vísað því í erfðafræðilega prófun.

• Erfðafræðileg prófun: Helsta prófið sem notað er í þessu tilfelli er blóðprufa sem kallast litningagreining . Þetta gerir þér kleift að sjá greinilega fjölda og lögun litninga í blóðfrumum.
• Þungunarpróf: Stundum geta próf sem gerð eru af öðrum ástæðum á meðgöngu (t.d. NIPT, legvatnsástungu, CVS) gefið vísbendingu um þetta ástand. Hins vegar, jafnvel þótt þú vitir eitthvað slíkt, er örugglega mikilvægt að láta prófa sig aftur eftir að barnið fæðist til að staðfesta það.
• Önnur tilvik: Sumar konur geta komist að því að þær eru með þetta ástand með prófum þegar þær leita sér meðferðar við frjósemisvandamálum.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Þegar ég heyri þetta er það fyrsta sem kemur upp í hugann: „Er hægt að lækna þetta?“

Snemmbúin greining er lykilatriði. Ef barn greinist með þennan sjúkdóm snemma getur það fengið þann stuðning og meðferð sem það þarfnast fyrr.

Venjulega gæti læknirinn átt við hluti eins og:

• Ómskoðun nýrna: Til að athuga hvort einhverjar frávik séu í nýrum.
• Ráðleggingar hjartalæknis: Athugaðu hjartastarfsemina.
• Sjúkraþjálfun: Ef vöðvar eru veikir skal styrkja þá og bæta samhæfingu hreyfinga.
• Iðjuþjálfun:Þróa þá færni sem þarf til að framkvæma dagleg verkefni auðveldlega (eins og að klæða sig, skrifa o.s.frv.).
• Talþjálfun: Hjálp við máltöfum eða tungumálavandamálum.
• Námsstuðningur: Að veita börnum með námsörðugleika sérstaka athygli og stuðning í skóla.
• Sálfræðileg ráðgjöf: Ef það eru vandamál eins og kvíði eða skortur á sjálfstrausti, hjálpaðu þeim að takast á við þau.
• Ráðleggingar sérfræðinga um frjósemi: Fáðu ráðleggingar sem þú þarft þegar þú skipuleggur fjölskyldu í framtíðinni.

Hvernig er lífið með þessum sjúkdómi? Hefur það áhrif á lífslíkur?

Þetta er það jákvæðasta sem hægt er að vita. Langflestir einstaklingar með þrefalt X heilkenni lifa fullkomlega eðlilegu, heilbrigðu og hamingjusömu lífi. Þeir ganga í skóla, afla sér háskólanáms, hafa vinnu, giftast og eignast börn.

Þetta ástand hefur engin áhrif á lífslíkur einstaklingsins. Þeir lifa yfirleitt jafn lengi og aðrar konur. Það eina sem þarf er að grípa snemma inn í og ​​veita nauðsynlegan stuðning ef einhver óþægindi koma upp.

Sem foreldri er eðlilegt að finna fyrir ótta og áhyggjum þegar maður kemst að því að barnið sitt er með þennan sjúkdóm. Það getur líka verið léttir að finna ástæðu fyrir vandamáli sem hefur verið að angra mann svo lengi, eins og: „Ó ... þess vegna er hann svona.“ Allar þessar tilfinningar eru eðlilegar. Það mikilvæga er að vita að maður er ekki einn. Ræddu þetta opinskátt við lækninn þinn. Hann eða hún getur einnig veitt þér upplýsingar um stuðningshópa og aðrar auðlindir sem geta hjálpað þér.