Hvað er berklahnútasjúkdómur? Ekki vera hræddur, við skulum tala um það.

Hefurðu áhyggjur af hvítum blettum hjá litla barninu þínu? Eða hefurðu áhyggjur af því að barnið þitt fái tíð flog? Orsök þessara einkenna gæti verið sjaldgæfur sjúkdómur. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjaldgæfan en viðráðanlegan sjúkdóm. Það er berklaskleros.

Einfaldlega sagt, hvað er berklaskleros?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að krabbameinslaus æxli myndast í ýmsum hlutum líkamans, sérstaklega í líffærum eins og heila, húð, nýrum, hjarta og lungum. Mikilvægt er að muna að þetta er ekki krabbamein .

Það er mjög mismunandi hvernig þessi sjúkdómur hefur áhrif á hvern einstakling. Sumir hafa mjög fá einkenni og lifa eðlilegu lífi. En hjá sumum getur þetta ástand verið alvarlegra. Því geta alvarlegir fylgikvillar komið upp.

Þessi sjúkdómur þróast smám saman með tímanum. Þó að sum einkenni geti komið fram snemma á ævinni geta önnur tekið ár að koma fram. Þess vegna er mjög mikilvægt fyrir einstakling með þennan sjúkdóm að vera undir eftirliti læknis alla ævi.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessum sjúkdómi?

Þetta er meðfæddur sjúkdómur. Oftast greinist barn með þennan sjúkdóm þegar það er um sjö mánaða gamalt. Hins vegar getur það tekið ár fyrir sjúkdóminn að greinast hjá þeim sem hafa fá einkenni. Hver sem er getur fengið þennan sjúkdóm, óháð kyni, kynþætti eða trúarbrögðum. Talið er að um ein milljón manna um allan heim hafi þennan sjúkdóm.

Hver eru einkenni berklasklerosis?

Einkenni eru oft háð því í hvaða líffæri kekkurinn er staðsettur. Við skulum skipta þessum einkennum í þrjá meginflokka.

1. Einkenni tengd heilanum

2. Húðtengd einkenni

3. Einkenni sem tengjast öðrum líffærum líkamans

1. Einkenni tengd heilanum

Algengustu æxlin í þessum sjúkdómi eru í heilanum. Þótt þau séu ekki krabbameinsvaldandi geta þau truflað heilastarfsemi.

• Flog: Þetta er algengasta og hættulegasta einkennið. Það eru margar mismunandi gerðir floga sem geta komið fyrir.
• Heilaæxli: Æxli (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) geta myndast í heilahvolfum. Ef þau stækka getur vökvi safnast fyrir í heilanum og valdið ástandi sem kallast vatnshöfuð.
• Þroskafrávik og þroskahömlun: Ekki eru allir með þetta, en sum börn upplifa námsörðugleika og talörðugleika.
• Hegðunarvandamál:Ástand eins og einhverfurófsröskun eða athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD) geta komið fyrir samhliða þessum sjúkdómi.

2. Húðtengd einkenni

Sjúkdómurinn greinist oft fyrst með húðeinkennum. Um 90% þeirra sem þjást af sjúkdómnum munu upplifa eitt eða fleiri af eftirfarandi einkennum:

3. Einkenni sem tengjast öðrum líffærum líkamans

• Nýrnavandamál:Nýrnasteinar eða blöðrur geta myndast í nýrum. Þetta getur valdið nýrnabilun, verkjum í baki eða grindarholi og blóði í þvagi. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur nýrnabilun eða nýrnakrabbamein (nýrnafrumukrabbamein) komið fyrir.
• Hjartaæxli: Algengasta einkenni þeirra eru ung börn. Þau minnka venjulega eftir því sem barnið vex. Hins vegar geta sum stór æxli lokað blóðflæði til hjartans.
• Augnvandamál: Þó að æxli geti myndast í sjónhimnu augans eru sjónvandamál mjög sjaldgæf.
• Breytingar í munni: Þú gætir tekið eftir hlutum eins og litlum bólum á tannholdi eða grófum glerungi á tönnum.

Hvað veldur tuberous sclerosis?

Einfaldlega sagt, þetta stafar af breytingu (stökkbreytingu) í genum. Það eru prótein í líkama okkar sem stjórna vexti og skiptingu frumna. Í þessum sjúkdómi er galli í genunum sem fyrirskipa þeim að framleiða þessi prótein (kölluð TSC1 eða TSC2 gen). Þá vaxa frumurnar stjórnlaust og mynda kekki.

Þessi erfðagalli getur komið fram á tvo vegu:

1. Stöðugt: Oftast (í um það bil tveimur þriðju hlutum) er þessi erfðagalli nýtilkominn. Það er að segja, hvorki móðirin né faðirinn eru með sjúkdóminn. Þessi erfðagalli kemur fram fyrir tilviljun eftir að barnið er getið.

2. Erfðafræðilegt: Í um þriðjungi tilfella erfir barn sjúkdóminn frá foreldri sem hefur sjúkdóminn.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Læknir greinir þennan sjúkdóm með því að skoða einkennin. Þessi einkenni eru skipt í tvo flokka: „helstu einkenni“ og „minniháttar einkenni“.

Stundum, vegna þess að einkenni þróast með tímanum, getur sjúkdómurinn upphaflega verið flokkaður sem „hugsanleg TSC“.

Sumar af þeim prófum sem notuð eru til að greina sjúkdóminn eru:

• Fyrir heilann: Segulómun eða tölvusneiðmynd af heilanum, EEG próf til að athuga hvort flog séu til staðar.
• Fyrir húðina: Húðskoðun, sérstaklega skoðun með Woods lampa til að greina greinilega hvíta bletti.
• Fyrir nýrun: Ómskoðun eða segulómun af kviðarholi.
• Fyrir hjartað: Hjartaómun.
• Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni getur staðfest hvort galli sé í TSC1 eða TSC2 genunum.

Læknirinn mun ákveða hvaða prófanir eru nauðsynlegar út frá einkennum þínum.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Ekki er hægt að lækna berklaskleros að fullu. Hins vegar eru til árangursríkar meðferðir til að stjórna og stjórna einkennunum. Meðferð fer eftir eðli einkennanna.

• Lyf:
• Til að stjórna flogum: Það eru til mismunandi gerðir lyfja við flogum.
• Til að minnka æxli: Flokkur lyfja sem kallast mTOR-hemlar geta stjórnað vexti æxla í heila, nýrum og öðrum stöðum og minnkað þau.
• Skurðaðgerð: Stundum þarf að fjarlægja stór æxli sem skaða líffæri með skurðaðgerð. Það er sérstaklega mikilvægt að fjarlægja æxli sem loka fyrir vökvaflæði í heilanum.
• Húðmeðferðir: Sumir geta fundið fyrir vandræðum með að sjá bólur í andliti og á húð. Meðferðir eins og leysimeðferð og húðslípun geta dregið úr sýnileika þeirra.
• Aðrar meðferðir: Meðferðir eins og talþjálfun og iðjuþjálfun eru einnig mjög gagnlegar fyrir börn með þroskahömlun.

Hvað má búast við þegar maður lifir með þessum sjúkdómi?

Margir með þennan sjúkdóm þurfa að fara í segulómun eins og segulómun að minnsta kosti einu sinni á 1-2 ára fresti, sérstaklega á bernskuárum, til að fylgjast með vexti æxlanna.

Áhrif sjúkdómsins eru mjög mismunandi eftir einstaklingum.

• Fólk með væg einkenni: Einkennin eru mjög væg. Þau gætu þurft að taka lyf. En þau geta lifað eðlilegu lífi án mikilla truflana á lífi sínu.
• Þeir sem hafa miðlungi mikil áhrif: Þó að einkenni valdi einhverjum truflunum er hægt að meðhöndla þau vel með meðferð og reglulegu lækniseftirliti.
• Alvarlega fyrir áhrifum: Þetta fólk getur fengið alvarleg flog, þroskahömlun o.s.frv. Það getur reynst erfitt að búa ein og þarfnast stöðugrar læknishjálpar.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með TSC er mikilvægt að fara reglulega til læknis alla ævi. Þetta getur hjálpað til við að greina og meðhöndla ný vandamál snemma.

Hvenær ættir þú að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku)?

Flogakast sem varir lengur en í 5 mínútur (kast) eða fleiri en ein flogakast í röð (stöðuflogakast) telst til læknisfræðilegs neyðarástands. Í slíkum tilfellum skal flytja sjúklinginn tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahúss.

Að auki, ef þú færð einkenni sem læknirinn hefur sagt þér að gæta sérstaklega að (t.d. mikill höfuðverkur, nýrnaverkir), skaltu tafarlaust leita læknisráða.