Ættum við að læra um „ofurkraft“ líkama okkar (æxlisbælandi gen) sem stöðvar krabbamein?

Líkamar okkar eru ótrúlegar vélar. Þeir hafa mörg varnarkerfi sem vernda okkur gegn sjúkdómum sem koma utan frá og stjórna einnig vandamálum sem koma upp innan líkamans. Á sama hátt eru til sérstakir „verðir“ í genunum okkar sem hjálpa til við að stöðva vöxt krabbameinsfrumna. Í dag ætlum við að ræða þá.

Hvaða æxlisbælandi gen eru þetta?

Einfaldlega sagt eru þetta gen sem koma í veg fyrir að frumur vaxi stjórnlaust, sem getur leitt til krabbameins. Þessi gen framleiða sérstök prótein. Þessi prótein eru það sem stöðva myndun æxla. Með öðrum orðum, þessi gen virka eins og „bremsukerfi“ sem stýrir hraða skipta frumna í líkama okkar.

Ímyndaðu þér að þú sért að keyra bíl. Þú þarft bremsurnar til að stjórna hraða bílsins, ekki satt? Þannig er það bara. Frumur líkamans þurfa að skipta sér eins mikið og þær þurfa og hætta síðan að skipta sér þegar þær þurfa. Prótein sem æxlisbælandi genir framleiða sjá um að beita þessum „bremsum“.

En hvað gerist ef þessi gen breytast af einhverjum ástæðum, það er að segja stökkbreyting ? Það er eins og bremsurnar á bíl bili. Þegar bremsurnar hætta að virka hættir framleiðsla próteina sem segja frumunum að hætta að skipta sér. Þá byrja frumurnar að skipta sér stjórnlaust. Frumuklakkinn sem safnast fyrir á þennan hátt er það sem við köllum „æxli“.

Þess vegna er svo mikilvægt fyrir lækna að vera meðvitaðir um þessi æxlisbælandi gen. Prófanir á stökkbreytingum í þessum genum geta hjálpað til við að ákvarða orsök krabbameins hjá einstaklingi og einnig meta hættuna á krabbameini.

Hverjar eru helstu stökkbreytingarnar sem sjást í þessum genum?

Rannsakendur hafa nú borið kennsl á tugi æxlisbælandi gena sem hjálpa til við að koma í veg fyrir krabbamein. Stökkbreytingar í þessum genum geta stuðlað að þróun krabbameins. Við skulum skoða nokkur dæmi. Ég hef sett þessar upplýsingar í töflu hér að neðan til að auðvelda skilninginn.

Hvert er nákvæmlega hlutverk þessara gena?

Helsta hlutverk þessara gena er að koma í veg fyrir að frumur kekki saman og myndi æxli. Til að skilja hvernig það gerist þurfum við að skilja aðeins tengslin milli DNA, gena og frumna.

Ímyndaðu þér að hver einasta fruma í líkama okkar sé eins og lítil verksmiðja. Þessi verksmiðja hefur allar leiðbeiningarnar sem hún þarfnast í stóru bókasafni. Þetta bókasafn er DNA .Það er að segja. Bækurnar í því bókasafni eru kallaðar gen . Hver bók (gen) inniheldur „uppskrift“ að því að framleiða ákveðið prótein sem líkaminn þarfnast. Þess vegna innihalda bækurnar sem kallast æxlisbælandi gen uppskriftir að því að framleiða prótein sem koma í veg fyrir að frumur vaxi.

Þessi gen gegna nokkrum meginhlutverkum:

• Það kemur í veg fyrir að frumur skipti sér hratt og stjórnlaust, sem leiðir til myndunar æxla.
• Það veldur því að gamlar, skemmdar frumur deyja á ákveðnum tíma. Þetta er eðlilegt ferli í líkamanum.
• Skemmdir á DNA eru lagfærðar, sem kemur í veg fyrir að gölluð gen afritist í nýjar frumur.
• Það hjálpar til við að koma í veg fyrir að krabbamein breiðist út til annarra hluta líkamans.

Þannig að ef breyting verður á þessu eina geni, getur próteinið sem það framleiðir verið framleitt á rangan hátt. Eða próteinið getur hætt að vera framleitt alveg. Þá fá frumurnar ekki skilaboðin „hættu að skipta þér núna.“ Afleiðingin er sú að frumurnar halda áfram að skipta sér og mynda krabbameinsæxli.

Hvers vegna stökkbreytast þessi krabbameinsbælandi gen?

Það eru tvær meginástæður fyrir því að æxlisbælandi gen einstaklings geta breyst.

1. Erfðir frá kynslóð til kynslóðar

Sumir erfa þessi stökkbreyttu gen frá foreldrum sínum. Til dæmis er Li-Fraumeni heilkenni ástand sem orsakast af því að við erfum stökkbreytt eintak af TP53 geninu. Venjulega höfum við tvö eintök af hverju geni (eitt frá móður okkar, hitt frá föður okkar). Þannig eykur það hættuna á krabbameini að erfa aðeins eitt stökkbreytt eintak.

2. Tilvist á lífsleiðinni

Margir fá krabbamein vegna breytinga í þessum genum sem eiga sér stað með aldrinum. Þetta getur stafað af:

• Náttúrulegar breytingar sem eiga sér stað í líkamanum með öldrun: Alveg eins og hlutar úr gamalli vél slitna.
• Umhverfisþættir: útsetning fyrir tóbaksreyk, ýmsum efnum eða geislun.
• Handahófskennd mistök við frumuskiptingu: Líkaminn okkar er eins og verksmiðja sem virkar stöðugt. Nýjar frumur eru framleiddar allan tímann. Stundum geta mistök átt sér stað í þessu ferli. Þessi mistök geta safnast upp með tímanum.

Eru til prófanir til að greina breytingar á þessum genum?

Já, það eru til blóð- og munnvatnspróf sem geta greint frávik í þessum æxlisbælandi genum. En það er eitthvað mjög mikilvægt að skilja hér.

Aðeins læknirinn þinn getur best ráðlagt þér hvort þú þurfir á þessari tegund prófs að halda, miðað við heilsufar þitt og fjölskyldusögu. Þess vegna er best að ræða þetta við lækninn þinn.

Hver er munurinn á æxlisbælandi genum og krabbameinsgenum?

Þó að bæði þessi gen eigi þátt í að valda krabbameini, þá virka þau á gagnstæðan hátt. Förum aftur að dæminu okkar um bílinn.

• Æxlisbælandi gen eru eins og bremsupedalinn í bíl. Þau stöðva frumuvöxt. Ef eitt af þessum genum breytist, það er að segja ef bremsan bilar, er ekki hægt að stöðva frumuvöxtinn.
• Krabbameinsgen eru eins og bensíngjöfin í bíl. Þau segja frumum að „hraða“ vexti sínum. Ef eitt af þessum genum breytist, það er að segja ef bensíngjöfin festist, byrja frumurnar að skipta sér hratt og stjórnlaust.

Önnur eða báðar þessar tvær leiðir til að valda krabbameini geta haft áhrif á þig. Það er að segja, þú getur ímyndað þér hvað myndi gerast ef bremsurnar brotnuðu og bensíngjöfin festist.