Er dóttir þín lágvaxin? Er kynþroskinn seinn? Gæti þetta verið Turner heilkenni?

Finnst þér dóttir þín vera lægri en önnur börn? Hefurðu áhyggjur af því að líkami hennar sé ekki að breytast eins og hjá öðrum börnum á hennar aldri, sem þýðir að hún sé að byrja kynþroska seint? Stundum getur orsök þessa verið ástand sem við heyrum ekki mikið um, en er mjög mikilvægt að vita. Í dag erum við að tala um eitt slíkt ástand, Turner heilkenni. Að vera meðvitaður um þetta mun hjálpa þér að veita barninu þínu bestu mögulegu umönnun.

Hvað er Turner heilkenni?

Einfaldlega sagt, líkami okkar er gerður úr örsmáum frumum. Hver þessara frumna hefur uppbyggingu sem ákvarðar allt frá lögun okkar, hæð og húðlit. Við köllum þessa uppbyggingu litninga .

Venjulega eru 23 pör af þessum litningum í frumum stúlku. 23. litningaparið sem ákvarðar kyn er 'X' og 'X' (XX). Þetta þýðir að stúlka hefur tvo X litninga. Hins vegar vantar stúlku með Turner heilkenni allan eða hluta af öðrum þessara tveggja X litninga.

Þetta er meðfæddur sjúkdómur sem aðeins hefur áhrif á stúlkur. Ekki eru öll börn með þennan sjúkdóm eins. Hins vegar eru tvö megineinkenni sem eru algeng:

1. Stutt hæð

2. Eggjastokkar starfa ekki rétt

Þetta ástand kemur venjulega fyrir hjá um það bil einu af hverjum 2.000 eða 2.500 stúlkum.

Hver er ástæðan fyrir þessari stöðu?

Það fyrsta sem þarf að segja er að þetta er ekki eitthvað sem er móður eða föður að kenna . Þetta gerist algjörlega fyrir tilviljun. Það er að segja, þegar barn er getið getur verið munur á eggi móður eða sæði föður, eða það getur orðið breyting á X-litningnum á fyrstu stigum þroska barnsins í móðurkviði. Rannsakendur vita enn ekki nákvæmlega hvað veldur þessu.

Það eru tvær megingerðir af þessu ástandi.

• X-einlitningur: Þetta er algjört fjarvera eins X-litnings. Þetta er alvarlegri og einkennin eru meiri.
• Mosaic Turner heilkenni: Í þessu ástandi hafa sumar frumur í líkamanum báða X litningana en aðrar aðeins annan. Þetta getur valdið vægum einkennum. Stundum er ekki víst að ástandið sé greinanlegt.

Hver eru einkenni barns með Turner heilkenni?

Sum börn sýna einkenni á unga aldri, en önnur taka ekki eftir einkennum fyrr en þau eru orðin aðeins eldri. Stundum eru einkennin mjög lúmsk. Þess vegna koma stundum upp ástandið jafnvel eftir að börn ná fullorðinsaldri. Við skulum flokka þessi einkenni niður í nokkra flokka.

Er hægt að vita það áður en barnið fæðist?

Já, stundum geta prófanir sem gerðar eru á meðgöngu gefið vísbendingu um þetta.

• Læknirinn gæti grunað eitthvað meðan á ómskoðun stendur: vandamál í hjarta barnsins, nýrnavandamál eða vökvasöfnun á bak við hálsinn.
• Erfðafræðileg próf: Hægt er að greina þetta ástand með erfðafræðilegum prófum sem gerðar eru á meðgöngu.

Einkenni sem koma fram við fæðingu eða á barnsaldri

Þessi einkenni birtast ekki eins hjá öllum, en þú getur séð nokkur þeirra.

Einkenni sem sjást í bernsku, unglingsárum og fullorðinsárum

Þetta eru þeir eiginleikar sem foreldrar ættu að veita mestum gaum.

• Vaxtarbrestur: Vanræksla á að vaxa á hæð miðað við aldur. Þetta kemur venjulega í ljós um 5 ára aldur.
• Skortur á vaxtarkipp: Venjulega eiga börn tímabil þar sem hæðin eykst skyndilega þegar þau vaxa. Þessi börn eiga ekki slík tímabil.
• Seinkað eða fjarverandi kynþroski: Þetta er eitt af helstu einkennunum. Það getur komið fyrir brjóstþroski og blæðingar.
• Lágt hormónamagn: Lágt magn kynhormóna eins og estrógens.
• Eggjastokkabilun: Eggjastokkarnir eru mjög litlir. Þeir geta hætt að virka eftir nokkur ár eða verið óvirkir frá fæðingu.
• Ófrjósemi: Þar sem eggjastokkarnir starfa ekki er ekki hægt að eignast börn á náttúrulegan hátt.

Hvaða aðrir heilsufarsvandamál geta fylgt þessu ástandi?

Börn með Turner heilkenni eru í aukinni hættu á að fá ákveðin önnur heilsufarsvandamál, því er mjög mikilvægt að fara reglulega í læknisskoðanir og vera vakandi fyrir þessu.

Hvernig finnur læknir þetta?

Turner heilkenni er hægt að greina fyrir eða eftir fæðingu.

• Fyrir fæðingu:
• NIPT (óinngripspróf fyrir fóstur): Próf sem leitar að erfðafræðilegum vandamálum hjá barninu með því að rannsaka blóð móðurinnar á meðgöngu.
• Skannun: Eins og áður hefur komið fram getur grunur vaknað út frá einkennum sem sjást í skönnuninni.
• Legvatnsástungu og fylgjuprufu: Þetta eru staðfestingarpróf. Þau fela í sér að taka sýni af legvatni eða hluta af fylgjunni og framkvæma erfðafræðilega rannsókn. Þessi próf eru 100% nákvæm.

• Eftir fæðingu:
• Litningagreiningarpróf: Þetta er mikilvægasta prófið. Erfðafræðilegt próf sem felur í sér að taka lítið magn af blóði. Þetta getur ákvarðað nákvæmlega hvort X-litningur vantar.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Turner heilkenni er ekki alveg læknanlegur sjúkdómur. Hins vegar,Það eru margar góðar meðferðir sem geta stjórnað einkennum og hjálpað barninu að lifa eðlilegu lífi.

Meðferðin er aðallega hormónameðferð.

• Vaxtarhormónameðferð: Þetta eru daglegar sprautur. Þetta getur hjálpað mikið við að auka hæð barns. Ef byrjað er á unga aldri getur það aukið lokahæð barnsins um aðeins nokkra sentimetra.
• Estrógenmeðferð: Þetta er nauðsynlegt fyrir mörg börn með Turner heilkenni til að ná kynþroska. Það hjálpar við brjóstþroska og tíðahringi. Það hjálpar einnig til við að styrkja bein og bæta hjartaheilsu. Þessi meðferð heldur venjulega áfram þar til tíðahvörf koma fram.
• Prógestínmeðferð: Þessi meðferð hefst nokkrum árum eftir að estrógenmeðferð hefst. Þetta hjálpar til við að viðhalda náttúrulegum tíðahring.

Auk þessara meðferða, ef þú ert með einhver heilsufarsvandamál sem áður hafa verið nefnd (hjarta, nýru), ættir þú einnig að leita meðferðar hjá sérfræðingi.

Hvernig ætti ég að annast barnið mitt?

Mikilvægast er að greina sjúkdóminn snemma og hefja meðferð.

Því fyrr sem meðferð eins og hormónameðferð hefst, því betri verður árangurinn. Einnig þurfa þessi börn að fara í reglulegar læknisskoðanir.

Að auki mæla læknar með:

• Skimun fyrir námsörðugleikum: Þegar þær eru greindar snemma á aldrinum er hægt að ráðfæra sig við kennara og kynna kennsluaðferðir sem taka mið af þörfum barnsins.
• Að leita sér aðstoðar hjá geðheilbrigðisráðgjafa : Það er mjög mikilvægt að leita sér aðstoðar hjá einhverjum eins og barnasálfræðingi. Þetta getur veitt mikinn styrk til að takast á við mál eins og félagsleg vandamál, lágt sjálfsmat, kvíða og þunglyndi.

Barn með þennan sjúkdóm getur lifað aðeins styttri lífslíkur en meðalmanneskja. Hins vegar, með réttri læknismeðferð og skimun, geta mörg lifað eðlilegu og innihaldsríku lífi .