Ertu líka að sýna merki um ótímabæra öldrun? Við skulum tala um Werner heilkenni!

Finnst þér þú líta út fyrir að vera eldri en þú ert aldur? Þó að það sé eðlilegt að líða þannig stundum, getur ótímabær öldrun, eða hraðari öldrun líkamans, í raun stafað af sjaldgæfum erfðasjúkdómi. Einn slíkur sjúkdómur er Werner heilkenni. Við skulum ræða þetta aðeins nánar í dag, því það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hvað er Werner heilkenni?

Einfaldlega sagt er Werner heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að líkaminn eldist mun hraðar en búist er við. Sumir kalla það „fullorðinsprogeríu“. Einkenni koma venjulega ekki fram fyrr en þú nærð kynþroska. Það þýðir að þú munt byrja að taka eftir mun þegar þú hættir að vaxa eins hratt og vinir þínir. Síðan, á tvítugsaldri, munt þú byrja að finna fyrir einkennum ellarinnar - og með tímanum sjúkdómunum sem fylgja aldrinum.

En þetta snýst ekki bara um gráa hárið og slappa húð. Aldur snýst ekki bara um breytt útlit. Margir með Werner heilkenni fá lífshættuleg vandamál á fertugs- og fimmtugsaldri.

Hvaða einkenni eru þetta?

Þegar þú ert með Werner heilkenni verða einkennin augljósari með aldrinum. Þú gætir byrjað að taka eftir öldrunareinkennum fyrr en aðrir á þínum aldri, eða um tvítugt. Hér eru nokkur þeirra:

Breytingar á útliti

• Grár hár og hárlos: Þetta nær ekki aðeins til hársins á höfðinu, heldur einnig augabrúna og augnhára.
• Röddin verður hás eða hljóðlát.
• Minnkaður fituvefur undir húð: Þetta getur valdið því að húðin virðist síga.
• Vöðvarýrnun.
• Ótímabær tannskemmd.
• Dökknun á sumum svæðum húðarinnar (oflitun) eða ljósun á sumum svæðum (vanlitun).
• Roði í húð vegna víkkaðra æða.
• Mýking eða hörðnun húðar: Þetta er nokkuð svipað ástandi sem kallast skleroderma.
• Kreppt, vanlíðan í andliti.

Önnur heilsufarsvandamál sem koma innan frá líkamanum

Með Werner heilkenni líturðu ekki bara út fyrir að vera gamall. Líkaminn eldist reyndar hraðar en þú ert í raun aldur. Þetta þýðir að þú gætir líka fengið önnur heilsufarsvandamál fyrr en búist var við. Þar á meðal eru:

• Sykursýki af tegund 2: Reyndar fá um 7 af hverjum 10 einstaklingum með Werner heilkenni sykursýki af tegund 2 fyrir 35 ára aldur.
• Kynkirtlaskortur (vanhæfni til að starfa í eggjastokkum eða eistum).
• Húðsár.
• Beinþynning (beinþynning).
• Æðakölkun.
• Augnsteinn eða hrörnun í augnbotni.
• Brjóstverkur (hjartaöng).
• Hjartadrep.
• Hjartabilun (hjartabilun).

Krabbameinsáhætta

Fólk með Werner heilkenni er í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins. Til dæmis:

• Skjaldkirtilskrabbamein.
• Sortuæxli (húðkrabbamein).
• Beinkrabbamein (osteosarcoma).
• Mjúkvefssarkmein.

Hvað veldur Werner heilkenni?

Þetta er erfðasjúkdómur . Það er að segja, hann orsakast af stökkbreytingum í genum okkar. Werner heilkenni kemur fyrir hjá fólki sem hefur tvo galla í WRN geninu. Venjulega er annað þessara tveggja gallaða gena erft frá móðurinni og hitt frá föðurnum.

Hvernig finnur þú þetta? (Greining)

Læknirinn mun leita að ákveðnum viðmiðum til að greina Werner heilkenni. Hann gæti einnig pantað þessi próf:

• Erfðafræðilegar prófanir: Athugaðu hvort breytingar séu í geninu sem veldur Werner heilkenni.
• Röntgenmyndir: Athugaðu hvort breytingar eða æxli séu í beinum.

Læknar geta stundum greint Werner heilkenni jafnvel þegar einstaklingur er 15 ára. Hins vegar er greiningin oft gerð á þrítugs- eða fertugsaldri. Þetta er vegna þess að sum af sérstökum einkennum sjúkdómsins taka svo langan tíma að koma fram.

Hvaða meðferðir eru til?

Werner heilkenni er meðhöndlað út frá einkennunum sem koma fram. Þetta þýðir að ein meðferð virkar ekki fyrir alla. Nokkrir sérfræðingar geta unnið saman að því að samhæfa meðferðaráætlun þína. Til dæmis:

• Innkirtlafræðingar (sérfræðingar í hormónameðferð).
• Augnlæknar ( augnsérfræðingar).
• Bæklunarlæknar (sérfræðingar í beinum og liðum).

Meðferðirnar sem þú færð geta falið í sér:

• Lyf við sykursýki: Stjórnaðu blóðsykursgildum þínum.
• Gleraugu eða snertilinsur: Leiðréttu sjónvandamál.
• Lyf við hjartasjúkdómum:Minnkaðu hættuna á fylgikvillum með því að stjórna æðakölkun.
• Skurðaðgerð: Ef einhver krabbameinsæxli eru til staðar skal fjarlægja þau.

Er hægt að koma í veg fyrir Werner heilkenni?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er því miður ekki hægt að koma í veg fyrir Werner heilkenni.

Hins vegar, ef þú og maki þinn eruð bæði berar genið fyrir þennan sjúkdóm og þið viljið líka eignast börn, gætirðu viljað íhuga aðferð sem kallast erfðapróf fyrir ígræðslu (PGT). PGT er samsetning erfðaprófa og glasafrjóvgunar (IVF). Þetta felur í sér að fósturvísarnir eru prófaðir áður en þeim er komið fyrir í leginu til að draga úr líkum á að börnin erfi þessa erfðagalla. Hins vegar eru þetta nokkuð flóknar aðferðir, þannig að ákvarðanir ættu aðeins að vera teknar að læknisráði.

Hvað annað viltu spyrja lækninn þinn?

Ef þú ert með Werner heilkenni er mikilvægt að spyrja lækninn þinn allra spurninga sem þú hefur. Til dæmis gætirðu spurt hluta eins og:

• Er góð hugmynd fyrir mig að fara í erfðapróf fyrir Werner heilkenni?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði fyrir Werner heilkenni?
• Hvað ætti ég að gera til að minnka hættuna á krabbameini?
• Hvaða skimun ætti ég að fara í til að koma í veg fyrir fylgikvilla Werner heilkennis?
• Hverjar eru líkurnar á að börnin mín erfi Werner heilkennið frá mér?
• Hverjar eru líkurnar á að ég eignast annað barn með Werner heilkenni?

Hvaða aðrir sjúkdómar hafa svipuð einkenni?

Auk Werner heilkennis eru nokkrir aðrir sjúkdómar sem valda lágum vexti og ótímabærri öldrun. Þar á meðal eru:

• De Barsy heilkenni
• Gottron heilkenni
• Hutchinson-Gilford heilkenni (þetta er sú tegund af Progeria sem hefur áhrif á ung börn)
• Mulvihill-Smith heilkenni
• Rothmund-Thomson heilkenni
• Stormheilkenni

Allt eru þetta sjaldgæfir sjúkdómar, þannig að það er mjög mikilvægt að fá nákvæma greiningu.

Lítil saga um Werner heilkenni og hversu algengt það er?

Werner heilkenni var fyrst uppgötvað snemma á 20. öld af lækni að nafni Otto Werner. Tvö einkenni sem hann tók fyrst eftir hjá ungum sjúklingum voru augasteinar og glansandi, dökkir blettir á húðinni.

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Frá því að fyrsta skýrslan um sjúkdóminn var birt árið 1904 hafa aðeins um 800 tilfelli verið skráð í læknatímaritum.

Í Bandaríkjunum áætla sérfræðingar að um einn af hverjum 200.000 einstaklingum gæti verið með Werner heilkenni. Á heimsvísu er tíðnin aðeins einn á móti milljón.

Hins vegar er það algengara í Japan og á Sardiníu-héraði á Ítalíu. Þar þjáist um einn af hverjum 30.000 eða 50.000 manns af þessum sjúkdómi. Ástæðan fyrir þessu er sú að margir á þessum svæðum hafa erft erfðabreytingu sem átti sér stað fyrir kynslóðum síðan.

Það getur verið erfitt að komast að því að þú eða ástvinur þinn er með Werner heilkenni. Það getur verið pirrandi þar sem engin lækning er til. Hins vegar getur meðferð dregið úr hættu á lífshættulegum fylgikvillum.

Að lokum, skilaboðin sem ég get tekið með mér heim

Werner heilkenni er sannarlega krefjandi ástand, en mundu að þú ert ekki einn/ein.

• Fáðu viðeigandi læknismeðferð og ráðgjöf: Þetta mun hjálpa þér að stjórna einkennunum og bæta lífsgæði þín.
• Lifðu heilbrigðum lífsstíl: Fáðu nægan svefn, borðaðu næringarríkan mat, notaðu sólarvörn þegar þú ferð út í sólina og reyndu að draga úr streitu. Þetta mun hjálpa þér að halda þér heilbrigðum.
• Leitaðu stuðnings: Spyrðu læknateymið þitt um stuðningshópa. Þú finnur kannski ekki fyrir miklum þrýstingi núna, en hafðu þessar upplýsingar við höndina. Þær gætu verið gagnlegar í framtíðinni.

Það er ekki auðvelt að lifa með svona sjaldgæfum sjúkdómi. En með réttri þekkingu, stuðningi og jákvæðu viðhorfi munt þú finna styrk til að sigla þessa vegferð.

` Werner heilkenni, erfðasjúkdómar, ótímabær öldrun, fullorðinsprogería, WRN gen, heilsufarsvandamál, krabbameinsáhætta