Eru vöðvar barnsins þíns að veikjast? Þetta gæti verið hryggjarvöðvarýrnun (SMA)

Hefurðu tekið eftir því að litla barnið þitt á erfitt með að hreyfa útlimi sína og að það hreyfir þá minna en önnur börn? Á það erfitt með að halda hálsinum beinum? Eða virðist eldra barnið þitt eiga erfitt með að ganga, hlaupa eða hoppa og líkami þess verður sífellt veikari? Það er mjög eðlilegt fyrir þig, sem móður eða faðir, að finna fyrir ótta og kvíða þegar þú sérð þetta. Í dag erum við að tala um sjúkdóm sem getur valdið slíkum einkennum en er ekki mikið rætt um í okkar landi en það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um hann. Það er hryggjarvöðvarýrnun , sem við læknar köllum hana skammstafað .

Einfaldlega sagt, hvað er þessi SMA?

Mænuskaði (SMA) er erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldrum til barna. Þessi sjúkdómur hefur áhrif á taugakerfi líkamans og veldur því að vöðvarnir veikjast smám saman og hrörna. Við köllum þetta rýrnun í læknavísindum.

Við skulum skilja þetta aðeins einfaldara. Ímyndum okkur að vöðvarnir í líkama okkar séu eins og ljósaperur. Til þess að þessar perur kvikni þarf rafmagn að koma frá rofanum í gegnum vír. Á sama hátt þurfa skilaboð frá heilanum okkar (eins og rafmagn) að fara til vöðvanna (peranna) í gegnum sérstaka tegund taugafrumna (þessar eru eins og vírinn) í mænunni. Við köllum þessar sérstöku taugafrumur neðri hreyfitaugafrumur .

Í SMA deyja taugafrumurnar (hreyfitaugafrumur) í mænunni smám saman. Þá berast skilaboð frá heilanum ekki til vöðvanna. Afleiðingin? Vöðvarnir fá ekki skilaboðin um að virka og veikjast því smám saman og minnka.

Hverjar eru helstu gerðir SMA?

SMA er ekki alltaf eins. Læknar skipta því í fimm megingerðir út frá aldri þegar einkenni byrja, alvarleika sjúkdómsins og lífslíkum. Að skilja þessa flokkun getur hjálpað þér að öðlast betri skilning á sjúkdómnum.

Hvers vegna kemur þessi SMA sjúkdómur fram?

Þetta er alvegErfðasjúkdómur . Það er að segja, hann er ekki af völdum umhverfisþátta eða sýkingar.

Sérstök tegund próteins er nauðsynleg til að halda hreyfitaugunum í líkama okkar heilbrigðum. Helsta genið sem stýrir framleiðslu þessa próteins er „SMN1“ genið (survivor motor neuron 1) . Barn með SMA hefur galla í þessu „SMN1“ geni. Þess vegna er nauðsynlegt prótein ekki framleitt í líkamanum.

En sem betur fer höfum við annað „hjálpargen“ í líkama okkar sem framleiðir lítinn hluta af þessu próteini, „SMN2“ genið . En það framleiðir aðeins mjög lítið magn af því. Alvarleiki sjúkdómsins er breytilegur eftir fjölda eintaka af „SMN2“ geninu sem einstaklingur hefur. Ef fjöldi „SMN2“ eintaka er hærri geta einkennin verið vægari. Þess vegna eru sumir með alvarlegan sjúkdóm eins og tegund 1, en aðrir með vægan sjúkdóm eins og tegund 4.

Hvernig erfist þessi sjúkdómur?

SMA erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Þetta kann að hljóma flókið hugtak en það er einfaldlega svona:

• Til þess að barn geti fengið SMA verður það að erfa gallaða „SMN1“ genið frá bæði móður og föður.
• Í flestum tilfellum eru báðir foreldrar einfaldlega „berar“ þessa gallaða gens. Þetta þýðir að þeir hafa engin einkenni, en þeir hafa eitt eintak af þessu gallaða geni í líkama sínum.
• Í hvert skipti sem tveir foreldrar sem eru burðarmenn eignast barn eru 25% líkur á að barnið fái SMA.

Hvernig er SMA greint?

Ef þú heldur að barnið þitt gæti verið með einkenni SMA, þá ættir þú fyrst að leita til læknis. Læknirinn mun spyrja þig um einkenni barnsins og skoða það vandlega.

Helsta og nákvæmasta leiðin til að staðfesta SMA er með erfðaprófum.

• Erfðapróf: Þetta er einföld blóðprufa sem getur greint nákvæmlega 95% sjúklinga með SMA með því að bera kennsl á galla í „SMN1“ geninu.
• Aðrar prófanir: Stundum, ef einkennin eru svipuð öðrum taugasjúkdómum, gæti læknirinn mælt með öðrum prófum.
• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa (CK): Þetta ensím er hækkað í öðrum sjúkdómum sem skaða vöðva. Hins vegar er það yfirleitt eðlilegt í SMA.
• Rafvöðvamæling (EMG): Próf sem mælir rafvirkni vöðva og tauga.
• Vöðvasýni: Í mjög sjaldgæfum tilfellum er lítill vöðvabútur tekinn til rannsóknar.

Er hægt að greina þetta á meðgöngu?

Já. Ef saga um SMA er til staðar í fjölskyldu þinni eða ef þú og maki þinn eruð þekkt sem smitberar, getið þið prófað fóstrið fyrir sjúkdómnum á meðgöngu.

• Legvatnsástungu:Eftir 14 vikna meðgöngu er mjög fín nál stungin í gegnum kvið móðurinnar og lítið sýni af legvatninu sem umlykur fóstrið tekið til rannsóknar.
• Úrtakssýnataka úr æðahnúta (CVS): Aðferð sem felur í sér að taka lítinn vefjabút úr fylgju og prófa hann strax á 10 vikna meðgöngu.

Þú getur fengið frekari upplýsingar um þessi próf með því að tala við lækninn þinn.

Hvaða meðferðir eru í boði við SMA?

Því miður er engin lækning við SMA ennþá. En missið ekki vonina. Hlutirnir eru allt öðruvísi í dag en þeir voru fyrir 10 árum. Það er margt sem þið getið gert til að stjórna einkennum, bæta lífsgæði barnsins og koma í veg fyrir fylgikvilla. Að auki hafa nýjar, mjög árangursríkar meðferðir nýlega komið fram sem geta breytt gangi sjúkdómsins.

1. Meðferð einkenna og stuðningsþjónusta

Þetta auðveldar barninu daglegt líf og hjálpar því að halda sér sterku.

• Sjúkraþjálfun: Hjálpar til við að styrkja vöðva, koma í veg fyrir stífleika í liðum og viðhalda réttri líkamsstöðu.
• Iðjuþjálfun: Hjálpar barninu að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt, svo sem að borða og klæða sig.
• Hjálpartæki: Hlutir eins og göngugrindur, hjólastólar og spelkur til að halda bakinu beinu.
• Tal- og kyngingarmeðferð: Hjálpar börnum með kyngingarerfiðleika að læra að borða á öruggan hátt.
• Fóðrun: Ef kynging er mjög erfið er næringarslanga sett inn í gegnum nefið eða beint í magann í gegnum kviðinn.
• Öndunarstuðningur: Sérstakar vélar (öndunarvélar með aðstoð) eru notaðar við öndunarerfiðleikum.

2. Nútíma lyfjameðferðir

Þetta eru atriðin sem hafa gjörbylta meðferð SMA. Þau fjalla um undirliggjandi orsök sjúkdómsins, próteinskort.

• Sjúkdómsbreytandi meðferð: Þessi lyf örva hjálpargen sem kallast „SMN2“, sem veldur því að það framleiðir meira SMN prótein.
• Nusinersen (Spinraza®): Þetta er lyf sem er sprautað í vökvann í kringum mænuna.
• Risdiplam (Evrysdi®): Þetta er lyf til inntöku daglega.
• Genauppbótarmeðferð:
• Ónasemnógen abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Þetta er eitt dýrasta lyf í heimi. Það virkar með því að skipta út gallaða SMN1 geninu fyrir heilbrigt, virkt SMN1 gen. Þetta er gefið einu sinni í bláæð (IV) fyrir börn yngri en 2 ára.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar í huganum þegar þú kemst að því að barnið þitt er með SMA. Ekki halda neinu leyndu, spurðu lækninn þinn.

• Hvaða tegund af SMA hefur barnið mitt?
• Hvers konar aðstæður getum við búist við í framtíðinni samkvæmt þessari tegund?
• Hvaða meðferðir henta barninu mínu best?
• Eru einhverjar aukaverkanir af þessum meðferðum?
• Eru aðrir fjölskyldumeðlimir okkar eða næsta barn okkar í hættu á að fá þennan sjúkdóm? Ættum við að fara í erfðapróf?
• Hvaða áframhaldandi umönnun þarf barnið?
• Hvaða einkenni fylgikvilla ætti ég sérstaklega að vera meðvitaður um?

Það getur verið krefjandi að takast á við greiningu á SMA. En mundu að þú ert ekki einn. Með réttri læknisráðgjöf, meðferð og kærleika og stuðningi fjölskyldunnar geturðu gefið barninu þínu besta mögulega líf.