Er einhver í fjölskyldu þinni með sjaldgæfan erfðasjúkdóm? Kynntu þér leysikornageymslutruflanir.

Stundum er erfitt fyrir okkur að skilja suma sjúkdóma sem koma upp hjá einhverjum í fjölskyldunni, sérstaklega ungum börnum. Þegar við förum til læknis þekkjum við ekki suma af þeim sjúkdómum sem hann nefnir. Í dag erum við því að tala um hóp sjúkdóma sem margir hafa ekki heyrt um, en það er mjög mikilvægt að vita um. Þessir sjúkdómar kallast leysikornageymsluraskanir. Þó að þetta nafn geti virst svolítið flókið þegar maður heyrir það, skulum við skilja það einfaldlega.

Hvað nákvæmlega eru leysikornageymslusjúkdómar (LSD)?

Allt í lagi, við skulum orða þetta svona. Líkami okkar er gerður úr milljörðum smárra frumna. Inni í hverri þessara frumna er sérstakur hluti sem kallast „lýsósóm“. Hugsið um það sem „sorpvinnslustöð“ inni í frumunni. Helsta hlutverk þess er að brjóta niður, melta og endurvinna það sem fruman þarfnast ekki, eins og prótein, kolvetni og gamla frumuhluta.

Til að sinna þessu mikilvæga starfi hefur lýsósómið sérstakan hóp hjálparefna. Við köllum þau „ensím“. Þetta eru sérstakar gerðir af próteinum. Eins og skæri hjálpa þessi ensím til við að brjóta niður og brjóta niður stóra hluti.

Hugsið ykkur nú um, hvað gerist ef eitt af þessum ensímum er af einhverjum ástæðum ekki framleitt rétt í líkamanum? Þá virkar þessi „endurvinnslustöð“ ekki rétt. Það sem þarf að brjóta niður og melta, það er að segja hlutir eins og prótein og fita, byrja að safnast fyrir inni í frumunum. Eins og ruslahaugur. Með tímanum verða þessir uppsafnaðir hlutir eitraðir fyrir frumurnar, byrja að eyðileggja þær og þar með skaða ýmis líffæri í líkamanum. Þetta er ástand sem við köllum leysikornageymslutruflanir.

Hverjar eru helstu tegundir þessa sjúkdómaflokks?

Það eru margar tegundir sjúkdóma undir þessum flokki. Hver þeirra stafar af skorti á ákveðnu ensími. Við skulum skoða nokkrar af algengustu gerðunum. Þó að nöfnin á þessum tegundum geti virst svolítið ruglingsleg er auðvelt að skilja þau þegar þú veist hvað þau eru.

Hvers vegna koma þessir sjúkdómar fram?

Margir þessara sjúkdóma eru erfðasjúkdómar. Það er að segja, þeir erfast frá foreldrum til barna. Þannig gerist þetta.

Ímyndaðu þér að bæði foreldrar hafi „veikt eintak“ af geninu sem framleiðir ákveðið ensím. En þau sýna ekki einkenni vegna þess að þau hafa líka „heilbrigt eintak“ af því geni. Við köllum þetta fólk „smitbera“.

Hins vegar, ef barn erfir þetta veika eintak af geninu frá bæði móður og föður, þá mun líkami barnsins ekki framleiða viðeigandi ensím. Þá mun barnið þróa með sér viðeigandi leysikornageymslusjúkdóm.

Þetta eru mjög sjaldgæfir sjúkdómar. Hins vegar eru sumir sjúkdómar algengari hjá ákveðnum þjóðernishópum. Til dæmis eru Gaucher- og Tay-Sachs-sjúkdómar algengari hjá fólki af evrópskum gyðingaættum.

Hver eru einkennin?

Einkenni eru háð því hvaða ensím vantar og þar af leiðandi í hvaða líffærum líkamans óæskileg efni eru geymd. Þess vegna eru einkenni hvers sjúkdóms mismunandi.

• Einkenni Fabry-sjúkdómsins eru bólga, verkir, dofi, rauðir blettir á húðinni, minnkuð svitamyndun og heyrnarskerðing í útlimum.
• Gaucherssjúkdómur getur valdið stækkaðri milta og lifur, auðveldum marblettum, beinverkjum, mikilli þreytu og blóðleysi (lágu blóðgildi).
• Pompe-sjúkdómur veldur einkennum eins og miklum vöðvaslappleika, öndunarerfiðleikum, vaxtartruflunum hjá ungbörnum og stækkaðri hjarta.
• Ungbörn með Tay-Sachs sjúkdóm þroskast vel fyrstu mánuðina en missa síðan vöðvastjórn. Þau geta misst sjón og heyrn og fengið flog.

Hvernig finnur maður út hvort maður er með þessa sjúkdóma?

Að greina þessa sjúkdóma er nokkuð flókið ferli, en snemma uppgötvun er mjög mikilvæg.

1. Skimun fyrir sjúkdómsberum: Læknirinn gæti lagt til erfðafræðilegar prófanir fyrir hjónaband eða á meðgöngu, allt eftir fjölskyldusögu þinni. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort þú eða maki þinn eruð berar þessara sjúkdóma.

2. Prófanir á meðgöngu: Ef frávik greinast við ómskoðun á meðgöngu gæti læknirinn lagt til að framkvæma próf á fóstrinu.

• Legvatnsástungu: Erfðafræðileg rannsókn þar sem lítið sýni er tekið af legvatninu sem umlykur móðurkvið.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Lítið sýni af frumum er tekið úr fylgjunni og prófað.

3. Ef barn hefur einkenni: Hægt er að taka blóðsýni úr barninu til að kanna ensímmagn. Að auki má framkvæma aðrar rannsóknir eins og segulómun, vefjasýni eða þvagprufu.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Það er engin lækning við þessum sjúkdómum ennþá. Hins vegar eru til nokkrar meðferðir sem geta stjórnað einkennum og aukið lífslíkur og lífsgæði.

• Ensímuppbótarmeðferð (ERT): Þetta felur í sér að gefa líkamanum skortandi ensím beint inn í líkamann í bláæð (IV).
• Substrate Reduction Therapy (SRT): Þetta felur í sér að gefa lyf sem draga úr framleiðslu óæskilegra efna sem safnast fyrir inni í frumum.
• Ígræðsla stofnfrumna:Stofnfrumur sem teknar eru úr heilbrigðum einstaklingi eru græddar í sjúklinginn og hjálpa líkamanum að framleiða ensímið sem hann þarfnast.
• Meðferð einkenna: Einkennum er stjórnað með meðferðum eins og verkjalyfjum, sjúkraþjálfun, skurðaðgerðum og í sumum tilfellum skilun.

Að auki eru rannsóknir í gangi á nútíma meðferðum eins og genameðferð, sem gæti hugsanlega veitt varanlegri lausn í framtíðinni.

Við skulum læra um að lifa með þessum sjúkdómum.

Þetta eru lífsnauðsynlegir sjúkdómar, svo samhliða meðferð er mjög mikilvægt að gera lífsstílsbreytingar.

• Gott mataræði: Ræddu við lækninn þinn og næringarfræðing til að búa til hollt og hollt mataræði sem hentar þér.
• Minnkaðu áhættuna: Þessir sjúkdómar geta aukið hættuna á að fá aðra sjúkdóma. Til dæmis er mjög mikilvægt fyrir einstakling með Fabry-sjúkdóm að hafa stjórn á kólesterólmagni sínu.
• Vertu virkur: Spyrðu lækninn þinn um öruggar æfingar sem henta líkama þínum.
• Geðheilsa: Að lifa með langvinnum sjúkdómi eins og þessum getur verið andlega krefjandi. Leitaðu aðstoðar hjá sálfræðingi eða ráðgjafa. Einnig er mikil hjálp að taka þátt í stuðningshópum með fólki með svipaða sjúkdóma.